{"id":367003,"date":"2023-10-22T14:00:00","date_gmt":"2023-10-22T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=367003"},"modified":"2023-09-28T09:47:09","modified_gmt":"2023-09-28T07:47:09","slug":"la-enfermedad-de-gaucher-una-esfingolipidosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-enfermedad-de-gaucher-una-esfingolipidosis\/","title":{"rendered":"La enfermedad de Gaucher: una esfingolipidosis"},"content":{"rendered":"\n

A un paciente adulto joven con dolor abdominal se le detect\u00f3 hepatomegalia y esplenomegalia asociadas a trombocitopenia y anemia. A continuaci\u00f3n se realiz\u00f3 una punci\u00f3n y biopsia de la m\u00e9dula \u00f3sea, seguida de la determinaci\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica de la glucocerebrosidasa leucocitaria. El examen gen\u00e9tico molecular confirm\u00f3 finalmente el diagn\u00f3stico sospechado. En la poblaci\u00f3n general, la prevalencia de la enfermedad de Gaucher es de aproximadamente 1:100.000. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metab\u00f3lica autos\u00f3mica recesiva causada por una mutaci\u00f3n en el gen de la glucocerebrosidasa y la consiguiente deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Como resultado, se produce una acumulaci\u00f3n de macr\u00f3fagos cargados de l\u00edpidos (las llamadas c\u00e9lulas de Gaucher) en el h\u00edgado y el bazo, as\u00ed como en la m\u00e9dula \u00f3sea, el sistema nervioso central (SNC) y los pulmones [1]. Debido a la sobrecarga creciente de glucocerebr\u00f3sidos, el h\u00edgado y el bazo aumentan de tama\u00f1o y la m\u00e9dula \u00f3sea hematopoy\u00e9tica se desplaza [2]. La consecuencia es, por un lado, una reducci\u00f3n de las plaquetas y los eritrocitos y, por otro, una destrucci\u00f3n creciente de la sustancia \u00f3sea. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Estudio de caso<\/h3>\n\n

Una paciente de 18 a\u00f1os ingres\u00f3 en el hospital con una queja principal de dolor abdominal en el cuadrante superior derecho que comenz\u00f3 hace quince d\u00edas con una intensidad moderada y que inicialmente se redujo ligeramente con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) orales [3]. Al cabo de cierto tiempo, el efecto analg\u00e9sico de los AINE disminuy\u00f3 y, con el tiempo, ces\u00f3 por completo. En la exploraci\u00f3n f\u00edsica, la conjuntiva estaba p\u00e1lida y hab\u00eda una hepatomegalia dolorosa 5 cm por debajo del arco costal derecho. Las investigaciones posteriores arrojaron los siguientes resultados: <\/p>\n\n