{"id":370339,"date":"2024-01-08T14:00:00","date_gmt":"2024-01-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=370339"},"modified":"2023-11-24T17:41:37","modified_gmt":"2023-11-24T16:41:37","slug":"no-todas-las-porfirias-son-iguales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/no-todas-las-porfirias-son-iguales\/","title":{"rendered":"No todas las porfirias son iguales"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Este t\u00e9rmino gen\u00e9rico abarca enfermedades metab\u00f3licas de la bios\u00edntesis del hemo, gen\u00e9ticamente muy heterog\u00e9neas y predominantemente hereditarias, que se diagnostican y diferencian por patrones bioqu\u00edmicos espec\u00edficos de porfirinas y precursores de porfirinas en orina, heces y sangre. Existe una amplia gama de s\u00edntomas diferentes, aunque la gran mayor\u00eda de los portadores del gen permanecen libres de s\u00edntomas.  <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Todas las porfirias est\u00e1n causadas por un trastorno metab\u00f3lico hereditario de la bios\u00edntesis del hemo en el h\u00edgado o los eritrocitos. Existe un modo de herencia autos\u00f3mico dominante. La formaci\u00f3n de hemo a partir de glicina y succinil-CoA tiene lugar en 8 pasos enzim\u00e1ticos, cada uno de los cuales puede verse afectado por un defecto gen\u00e9tico. En consecuencia, se produce una acumulaci\u00f3n de porfirinas o de sus precursores y una mayor excreci\u00f3n [1,2]. Aunque s\u00f3lo el 20-30% de los portadores del defecto se vuelven sintom\u00e1ticos (normalmente entre los 20 y los 40 a\u00f1os), tambi\u00e9n existen formas masivas y potencialmente mortales, sobre todo en la <em>porfiria aguda intermitente<\/em>, en la que los ataques se caracterizan por una tr\u00edada de dolor abdominal, s\u00edntomas cardiol\u00f3gicos y neuropsiqui\u00e1tricos [1\u20133].  <\/p>\n\n<h3 id=\"clasificacion\" class=\"wp-block-heading\">Clasificaci\u00f3n <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En la CIE-10, se distingue entre porfirias eritropoy\u00e9ticas (principal lugar de formaci\u00f3n en la m\u00e9dula \u00f3sea) y otras formas de porfiria seg\u00fan el lugar principal de formaci\u00f3n de los productos intermedios de la s\u00edntesis del hem [4\u20136]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>E80.0: Porfiria eritropoy\u00e9tica hereditaria (incl. porfiria eritropoy\u00e9tica cong\u00e9nita y porfiria eritropoy\u00e9tica)<\/li>\n\n\n\n<li>E80.1: Porfiria cut\u00e1nea tard\u00eda<\/li>\n\n\n\n<li>E80.2: Otras porfirias (incl. porfiria hep\u00e1tica aguda y porfiria aguda intermitente)<\/li>\n<\/ul>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Otro criterio de categorizaci\u00f3n es la forma de progresi\u00f3n <strong>(Tabla 1) <\/strong>. Este criterio es el m\u00e1s utilizado en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica diaria, ya que tiene en cuenta los ataques neuroviscerales agudos potencialmente mortales [7]:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En las porfirias agudas, el dolor abdominal agudo aparece en episodios junto con d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos (la llamada forma neurovisceral). La orina de color rojizo es t\u00edpica durante los ataques agudos. La porfiria aguda m\u00e1s com\u00fan es la porfiria aguda intermitente (AIP).<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las porfirias no agudas se caracterizan por la afectaci\u00f3n de la piel. Los productos intermedios que se acumulan en la piel la hacen m\u00e1s sensible a la luz, lo que provoca cambios t\u00edpicos como ampollas y, posteriormente, cicatrices.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1460\" height=\"539\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-370193\" style=\"width:500px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png 1460w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-800x295.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1160x428.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-120x44.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-90x33.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-320x118.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-560x207.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-240x89.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-180x66.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-640x236.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1120x413.png 1120w\" sizes=\"(max-width: 1460px) 100vw, 1460px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"clinica\" class=\"wp-block-heading\">Cl\u00ednica <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Debe considerarse la porfiria en caso de s\u00edntomas abdominales, por ejemplo, de tipo c\u00f3lico, trastornos de la motilidad intestinal (v\u00f3mitos, estre\u00f1imiento, tambi\u00e9n diarrea) junto con adinamia, confusi\u00f3n, cefalea, hiponatremia, alteraci\u00f3n de la consciencia, convulsiones y una polineuropat\u00eda motora acentuada grave y r\u00e1pidamente progresiva [2]. Esta \u00faltima se caracteriza por un curso grave, r\u00e1pido y a veces doloroso, con acentuaci\u00f3n motora y proximal, a veces acompa\u00f1ada de neuritis de los nervios craneales y trastornos auton\u00f3micos. Se considera que diversos medicamentos desencadenan los ataques [2].  <\/p>\n\n<h3 id=\"diagnostico\" class=\"wp-block-heading\">Diagn\u00f3stico <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico de la porfiria se basa en la detecci\u00f3n de precursores hem\u00e1ticos acumulados en las heces, la orina y el plasma correspondientes al defecto enzim\u00e1tico [1]. La detecci\u00f3n cualitativa del porfobilin\u00f3geno es posible mediante la prueba de Hoesch-Schwartz-Watson [2]. La sospecha cl\u00ednica de porfiria debe confirmarse mediante pruebas de metabolitos en orina, heces y sangre detectando los precursores de la porfirina excesivamente elevados, el \u00e1cido \u03b4-aminolevul\u00ednico y el porfobilin\u00f3geno, as\u00ed como las porfirinas en la orina. El diagn\u00f3stico diferencial de las distintas formas de porfiria se realiza en un segundo paso en muestras de orina, heces y sangre. A diferencia de las porfirias agudas, los dos precursores de la porfirina no est\u00e1n elevados en las porfirias no agudas. Las determinaciones enzim\u00e1ticas y las pruebas gen\u00e9ticas moleculares permiten determinar el estadio del defecto enzim\u00e1tico, pero no son relevantes para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y el tratamiento.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#0792e330\"><tbody><tr><td><strong>Estudio de caso<br\/><\/strong>En una mujer de 28 a\u00f1os que sufr\u00eda dolor abdominal ciclo-dependiente, los diagn\u00f3sticos exhaustivos no revelaron ning\u00fan hallazgo concluyente. Se recomend\u00f3 entonces un tratamiento psicosom\u00e1tico. Sin embargo, los s\u00edntomas empeoraron tras una cura de ayuno: aparecieron parestesias dolorosas en los muslos, n\u00e1useas, estre\u00f1imiento y v\u00f3mitos. Se le recet\u00f3 metamizol para aliviar los s\u00edntomas.  <\/td><\/tr><tr><td>En el curso de la enfermedad, la paciente desarroll\u00f3 una par\u00e1lisis incipiente de los m\u00fasculos extensores de ambas manos, hiponatremia grave (concentraci\u00f3n de sodio de 105 mmol\/l) y alucinaciones. Esto provoc\u00f3 su hospitalizaci\u00f3n y cuidados intensivos inmediatos. Tras encontrar orina rojiza en la bolsa de orina y un aumento masivo de las concentraciones de ALA y PBG** en una muestra de orina, se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico de <em>porfiria hep\u00e1tica aguda (PHA)<\/em>. Las porfirias hep\u00e1ticas agudas se caracterizan por la aparici\u00f3n de ataques neuroviscerales con o sin manifestaciones cut\u00e1neas. La AHP m\u00e1s com\u00fan es la porfiria aguda intermitente.  <\/td><\/tr><tr><td>A continuaci\u00f3n, se trat\u00f3 al paciente con hemarginato i.v. (3 mg\/kgKG en 100 ml de soluci\u00f3n de alb\u00famina al 20% durante 30 min) durante cuatro d\u00edas. Debido a los v\u00f3mitos, el aporte cal\u00f3rico tuvo que ser administrado parenteralmente mediante infusiones. En la fase aguda, la ingesta cal\u00f3rica objetivo fue de 24 kcal\/kg de peso corporal al d\u00eda. En cuanto a la tolerancia metab\u00f3lica individual, se realizaron determinaciones diarias de fosfato s\u00e9rico y controles de glucosa en sangre cada seis horas para prevenir el s\u00edndrome de realimentaci\u00f3n.<\/td><\/tr><tr><td><em>** ALA=\u00e1cido delta-aminolevul\u00ednico, PBG=porfobilin\u00f3geno<\/em><\/td><\/tr><tr><td><em>a  [8,9]<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"terapia\" class=\"wp-block-heading\">Terapia <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En primer lugar, debe suspenderse toda la medicaci\u00f3n porfirin\u00f3gena y sustituirla por medicaci\u00f3n &#8220;compatible con la porfiria&#8221; [2]. Tambi\u00e9n se recomiendan las siguientes medidas:  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porfirias agudas: <\/strong>En los ataques graves y con un diagn\u00f3stico confirmado, se realiza un tratamiento con hemarginato [6]. Adem\u00e1s, debe administrarse suficiente glucosa (4-5 g\/kg pc\/d). Seg\u00fan el estado del paciente, puede administrarse por v\u00eda oral, por sonda nasog\u00e1strica o por v\u00eda intravenosa. La administraci\u00f3n oral de glucosa puede realizarse, por ejemplo, con una soluci\u00f3n de maltodextrina (25%). Incluso con cursos asintom\u00e1ticos de porfiria aguda intermitente, deben realizarse ex\u00e1menes regulares (1-2 veces al a\u00f1o) en un centro hep\u00e1tico, ya que existe un mayor riesgo de desarrollar un tumor hep\u00e1tico con esta forma, como ocurre con la porfiria cut\u00e1nea tard\u00eda (PCT). En el caso de la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria, la protecci\u00f3n adecuada frente a la luz y la profilaxis de los brotes agudos son algunas de las medidas m\u00e1s importantes [6].  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Porfirias no agudas: <\/strong>Las porfirias no agudas se caracterizan por s\u00edntomas cut\u00e1neos [6]. Como norma general, los pacientes deben evitar la exposici\u00f3n directa de la piel a la luz ultravioleta. En la PCT, el almacenamiento excesivo de hierro puede reducirse mediante flebotom\u00eda, lo que suele conducir a una mejora de los s\u00edntomas. Otro enfoque terap\u00e9utico es la administraci\u00f3n del f\u00e1rmaco antipal\u00fadico cloroquina [6]. En el tratamiento de la protoporfiria eritropoy\u00e9tica, puede conseguirse una reducci\u00f3n eficaz de la fotosensibilidad tomando betacaroteno a diario de febrero a octubre.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Literatura:<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Layer P, Rosien U (eds.). H\u00edgado. Gastroenterolog\u00eda pr\u00e1ctica. 2011:281-366.  <\/li>\n\n\n\n<li>Straube A, et al: Trastornos metab\u00f3licos. NeuroIntensiv 2015 Abr 30: 643-723.  <\/li>\n\n\n\n<li>Kauppinen R: Porfirias. Lancet 2005; 365: 241-252.  <\/li>\n\n\n\n<li>Clasificaci\u00f3n Estad\u00edstica Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud: CIE-10, www.icd-code.de, (\u00faltima consulta: 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Flexikon, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie,<\/a>(\u00faltimo acceso 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Hospital Universitario de D\u00fcsseldorf, <a href=\"http:\/\/www.uniklinik-%20duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/stoffwechselkrankheiten\/porphyrien\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.uniklinik-<br\/>duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/metabolic-diseases\/porphyria<\/a>, (\u00faltimo acceso 09.11.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Muschalek W, et al: Las porfirias. JDDG 2022; (20, n\u00famero 3): 316-333.  <\/li>\n\n\n\n<li>St\u00f6lzel U, Stauch T, Kubisch I. Porfirias [Porphyria]. Internist (Berl) 2021; 62(9): 937-951.<\/li>\n\n\n\n<li>orphanet: Porfiria, hep\u00e1tica aguda, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(fecha de acceso: 09.11.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><em>PR\u00c1CTICA GP 2023: 18(11): 48-49<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Este t\u00e9rmino gen\u00e9rico abarca enfermedades metab\u00f3licas de la bios\u00edntesis del hemo, gen\u00e9ticamente muy heterog\u00e9neas y predominantemente hereditarias, que se diagnostican y diferencian por patrones bioqu\u00edmicos espec\u00edficos de porfirinas y precursores&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":370342,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Enfermedades raras  ","footnotes":""},"category":[11493,11310,11358,11364,11288,11552],"tags":[68550,26292,58129,58917,72522,72525,72528],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-370339","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-casos","category-dermatologia-y-venereologia","category-gastroenterologia-y-hepatologia","category-genetica","category-medicina-interna-general","category-rx-es","tag-enfermedades-metabolicas-es","tag-enfermedades-raras-es","tag-hereditario-es","tag-heterogeneo-es-2","tag-porfiria-es","tag-porfirinas-es","tag-precursor-de-la-porfirina","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-03 00:31:03","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370339","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=370339"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370339\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":370344,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370339\/revisions\/370344"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/370342"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=370339"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=370339"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=370339"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=370339"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}