{"id":377976,"date":"2024-05-01T14:00:00","date_gmt":"2024-05-01T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=377976"},"modified":"2024-04-22T16:55:39","modified_gmt":"2024-04-22T14:55:39","slug":"sindrome-de-turcot","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-turcot\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Turcot"},"content":{"rendered":"\n

Esta enfermedad gen\u00e9tica se caracteriza por una mayor incidencia de adenomas colorrectales y tumores cerebrales y fue descrita por primera vez en 1959 por el cirujano canadiense Jacques Turcot. Los tumores se detectan mediante colonoscopias o ex\u00e1menes de resonancia magn\u00e9tica. La terapia depende de los hallazgos individuales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Los pacientes suelen presentar s\u00edntomas aparentemente inofensivos como cefaleas, malestar general y v\u00f3mitos, que pueden atribuirse a un aumento de la presi\u00f3n intracraneal [1]. Se descubri\u00f3 que los pacientes con una mutaci\u00f3n del gen APC entre los codones 697 y 1224 tienen un riesgo 13 veces mayor de desarrollar meduloblastoma. La incidencia del meduloblastoma es mayor en pacientes con poliposis adenomatosa familiar coli antes de los 20 a\u00f1os [2]. La clasificaci\u00f3n histol\u00f3gica de los meduloblastomas incluye el meduloblastoma cl\u00e1sico y otras cuatro variantes: Meduloblastoma con nodularidad extensa, desmopl\u00e1sico-nodular, anapl\u00e1sico y de c\u00e9lulas grandes. El meduloblastoma cl\u00e1sico es la forma m\u00e1s com\u00fan.<\/p>\n\n

Un estudio de 25 pacientes de Turcot mostr\u00f3 que los pacientes murieron de media a la edad de 20,3 a\u00f1os. La principal causa de muerte es un tumor cerebral en el 76% de los casos y un c\u00e1ncer colorrectal en el 16% [3]. El 61% de los tumores cerebrales asociados a Turcot son gliomas de cualquier dignidad y el 25% son meduloblastomas. Tambi\u00e9n se han descrito linfomas, meningiomas, adenomas hipofisarios y craneofaringiomas [4]. Los tumores cerebrales suelen manifestarse en la segunda d\u00e9cada de la vida del paciente (edad media: 15 a\u00f1os) y se asocian a una elevada tasa de mortalidad [5]. Como consecuencia, muchos pacientes con tumores cerebrales mueren antes de que otros s\u00edntomas del s\u00edndrome de Turcot, como el desarrollo de un carcinoma colorrectal, puedan ser cl\u00ednicamente relevantes. <\/p>\n\n

Gen\u00e9tica molecular<\/strong><\/td><\/tr>
El patr\u00f3n de herencia en el s\u00edndrome de Turcot es muy complejo [5]. En la literatura se describen tanto casos autos\u00f3micos dominantes como autos\u00f3micos recesivos [8,9]. En t\u00e9rminos de gen\u00e9tica molecular, el s\u00edndrome de Turcot puede dividirse en dos grupos [4]: <\/td><\/tr>
Grupo 1:<\/em> Se detectan mutaciones en el gen supresor de tumores APC (an\u00e1logo a la poliposis adenomatosa familiar, PAF). <\/td><\/tr>
Grupo 2:<\/em> Se detectan mutaciones en los genes de reparaci\u00f3n de desajustes (an\u00e1logo al carcinoma colorrectal hereditario no polip\u00f3sico, HNPCC).<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

El enfoque terap\u00e9utico del meduloblastoma es una combinaci\u00f3n de quimioterapia, resecci\u00f3n quir\u00fargica y radioterapia [1]. La tasa de supervivencia global a cinco a\u00f1os con el tratamiento est\u00e1ndar es del 70-85%. De los subgrupos, la histolog\u00eda cl\u00e1sica tiene una supervivencia libre de eventos a 5 a\u00f1os del 84%, los tumores desmopl\u00e1sicos del 77% y los tumores anapl\u00e1sicos de c\u00e9lulas grandes del 57% [6]. Los oncogenes MYC y MYCN son factores de pron\u00f3stico desfavorable y como tales se correlacionan con un peor pron\u00f3stico en el grupo 3 (MYC) y “erizo s\u00f3nico” (MYCN) [7]. <\/p>\n\n

Pueden detectarse mutaciones en el gen APC en hasta el 75% de los pacientes con enfermedad de Turcot, que dan lugar a meduloblastomas, sobre todo en ni\u00f1os. En el resto de los casos, las mutaciones en los genes MMR se asocian predominantemente a los gliomas [10]. Mientras que los pacientes de Turcot con mutaciones APC son heterocigotos, los pacientes de Turcot con defectos MMR presentan principalmente defectos homocigotos o heterocigotos mixtos. <\/p>\n\n

Pueden considerarse modalidades de tratamiento dirigidas, en particular para las formas muy agresivas de meduloblastoma. <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Waller A, Findeis S, Lee MJ: Poliposis adenomatosa familiar. J Pediatr Genet 2016; 5(2): 78-83.<\/li>\n\n\n\n
  2. Attard TM, et al: Tumores cerebrales en individuos con poliposis adenomatosa familiar: experiencia de un registro de c\u00e1ncer y an\u00e1lisis agrupado de informes de casos. C\u00e1ncer 2007; 109(4): 761-766.<\/li>\n\n\n\n
  3. Matsui T, et al: Un padre y un hijo con s\u00edndrome de Turcot: evidencia de herencia autos\u00f3mica dominante: informe de dos casos. Dis Colon Rectum 1998; 41: 797-801.<\/li>\n\n\n\n
  4. Paraf F, Jothy S, Van Meir EG: S\u00edndrome de poliposis tumoral cerebral: \u00bfdos enfermedades gen\u00e9ticas? J Clin Oncol 1997; 15: 2744-2758. <\/li>\n\n\n\n
  5. “La disfunci\u00f3n de los genes reparadores del ADN como factor de riesgo para el desarrollo de carcinomas colorrectales hereditarios”, https:\/\/opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de\/opus4-wuerzburg\/frontdoor\/deliver\/index\/docId\/4176\/file\/MuenchAndreadiss.pdf,<\/a>(\u00faltima consulta: 05.04.2024) <\/li>\n\n\n\n
  6. Gajjar A, et al: Radioterapia craneoespinal adaptada al riesgo seguida de altas dosis de quimioterapia y rescate de c\u00e9lulas madre en ni\u00f1os con meduloblastoma reci\u00e9n diagnosticado (St Jude Medulloblastoma-96): resultados a largo plazo de un ensayo prospectivo multic\u00e9ntrico. Lancet Oncol 2006; 7(10): 813-820. <\/li>\n\n\n\n
  7. Kool M, et al.: Subgrupos moleculares del meduloblastoma: un metaan\u00e1lisis internacional del transcriptoma, las aberraciones gen\u00e9ticas y los datos cl\u00ednicos de los meduloblastomas WNT, SHH, Grupo 3 y Grupo 4. Acta Neuropathol 2012; 123(4): 473-484. <\/li>\n\n\n\n
  8. Hamilton SR, et al: La base molecular del s\u00edndrome de Turcot. New Eng J Med 1995; 332: 839-847. <\/li>\n\n\n\n
  9. De Rosa M, et al: Evidencia de una herencia recesiva del s\u00edndrome de Turcot causada por mutaciones heterocigotas compuestas dentro del gen PMS2. Oncogene 2000; 19: 1719-1723. <\/li>\n\n\n\n
  10. Hedge MR, et al: Una mutaci\u00f3n homocigota en MSH6 causa el s\u00edndrome de Turcot. Clin Cancer Res 2005; 11: 4689-4693.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    PR\u00c1CTICA M\u00c9DICA GENERAL 2024; 19(4): 38<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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