{"id":378044,"date":"2024-05-07T14:00:00","date_gmt":"2024-05-07T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/piense-en-las-cebras-cuando-oiga-el-ruido-de-las-pezunas\/"},"modified":"2024-06-03T17:48:54","modified_gmt":"2024-06-03T15:48:54","slug":"piense-en-las-cebras-cuando-oiga-el-ruido-de-las-pezunas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/piense-en-las-cebras-cuando-oiga-el-ruido-de-las-pezunas\/","title":{"rendered":"“Piense en las cebras cuando oiga el ruido de las pezu\u00f1as”"},"content":{"rendered":"\n

Esta cita se remonta al m\u00e9dico estadounidense Th. E. Woodward y se considera una met\u00e1fora para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras. El D\u00eda<\/em> Internacional de las Enfermedades Raras<\/em> se celebra tradicionalmente el \u00faltimo d\u00eda de febrero. A principios de marzo, la organizaci\u00f3n paraguas de las organizaciones de pacientes de enfermedades raras de Suiza (ProRaris) organiz\u00f3 un acto en colaboraci\u00f3n con el Centro de Enfermedades Raras del Inselspital de Berna, que ten\u00eda como objetivo establecer contactos entre las partes interesadas del sistema sanitario, las organizaciones de pacientes y los afectados. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La informaci\u00f3n, la educaci\u00f3n, el intercambio de experiencias y la creaci\u00f3n de redes fueron los objetivos principales del acto organizado por ProRaris con motivo del D\u00eda de las Enfermedades Raras [1]. El Dr. Michael Deppeler, especialista en medicina interna general en Zollikofen, habl\u00f3 sobre el importante papel de la medicina de familia. La situaci\u00f3n actual de la Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (kosek) fue presentada por el Dr. Jean-Blaise Wasserfallen, MD, y el Registro Suizo de Enfermedades Raras fue explicado por la Prof. Claudia Kuehni, MD, y Cheryl von Arx, MA. PD La Dra. Tatiana Br\u00e9mov\u00e1-Ertl, del Inselspital de Berna, facilit\u00f3 informaci\u00f3n sobre las enfermedades neurol\u00f3gicas raras y, adem\u00e1s de Niemann Pick Suisse, se presentaron MaRaVal Seltene Krankheiten Wallis<\/em> y la Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana<\/em>. <\/p>\n\n

Centros para enfermedades raras reconocidos por kosek<\/h3>\n\n

Los afectados suelen permanecer sin un diagn\u00f3stico correcto durante a\u00f1os, pasan por una odisea de investigaciones y, por lo tanto, a menudo no tienen acceso a un tratamiento adecuado. Para mejorar esta situaci\u00f3n y acortar el tiempo de diagn\u00f3stico, los hospitales han creado los llamados “centros de enfermedades raras” [2]. Tambi\u00e9n se han creado l\u00edneas telef\u00f3nicas de ayuda para proporcionar a los afectados y a sus familiares un acceso de bajo umbral a la informaci\u00f3n y el asesoramiento. El servicio tambi\u00e9n ayuda a los m\u00e9dicos de la pr\u00e1ctica privada a investigar y asesorar a las personas con enfermedades raras y a los pacientes sin diagn\u00f3stico. En Suiza existen nueve centros para enfermedades raras. Estos fueron reconocidos por la Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras<\/em> (kosek) en 2020 y 2021 y garantizan la atenci\u00f3n a nivel nacional en las tres regiones de Suiza. Su principal objetivo es ayudar a los afectados a obtener un diagn\u00f3stico correcto. Tambi\u00e9n participan en la creaci\u00f3n de redes de partes interesadas y en la formaci\u00f3n continua sobre enfermedades raras dentro de su regi\u00f3n y organizan servicios de informaci\u00f3n para los afectados. Las l\u00edneas de ayuda responden a una amplia gama de preguntas de enfermos, familiares, personas sin diagn\u00f3stico y especialistas, y pueden ofrecer ayuda pr\u00e1ctica para clasificar a los enfermos y remitirlos en la jungla de la informaci\u00f3n. Los datos de contacto de los Centros de Enfermedades Raras se encuentran en la p\u00e1gina web de kosek<\/a>.<\/p>\n\n

Recibir un diagn\u00f3stico de la enfermedad es importante para muchos enfermos. Da un nombre a la dolencia y a menudo proporciona acceso a una persona de contacto adecuada. Esto es relevante para todo el entorno. Sin embargo, a menudo es un camino pedregoso. Como no existen terapias para el 95% de las enfermedades raras, los afectados se enfrentan a menudo al hecho de que las investigaciones diagn\u00f3sticas no est\u00e1n cubiertas por el seguro m\u00e9dico. Por ello, el grupo de inter\u00e9s de enfermedades raras est\u00e1 comprometido con el diagn\u00f3stico a tiempo. <\/p>\n\n

Entre 500.000 y 600.000 personas padecen una enfermedad rara en Suiza. Las personas con una enfermedad rara siguen estando en desventaja en el sistema sanitario local, y hay varias razones para ello: <\/td><\/tr>
– A menudo, la enfermedad s\u00f3lo se reconoce tarde; la incertidumbre hasta que se realiza el diagn\u00f3stico puede ser muy estresante para los afectados y sus familiares.<\/td><\/tr>
– Faltan opciones de tratamiento adecuadas; en la actualidad, s\u00f3lo el 5% de las enfermedades raras pueden tratarse eficazmente. <\/td><\/tr>
– Las enfermedades raras no se registran adecuadamente en las estad\u00edsticas m\u00e9dicas, como las hospitalizaciones o las causas de muerte, por lo que los grupos de personas con una enfermedad rara suelen ser olvidados en la agenda pol\u00edtica sanitaria. <\/td><\/tr>
– Faltan datos epidemiol\u00f3gicos, por ejemplo sobre la frecuencia de una enfermedad rara. <\/td><\/tr>
Sin embargo, existen numerosas iniciativas y proyectos destinados a mejorar la situaci\u00f3n de la pol\u00edtica sanitaria para que las personas con enfermedades raras reciban un diagn\u00f3stico correcto en un plazo de tiempo razonable y -si existen opciones de tratamiento apropiadas- tengan acceso a una terapia adecuada o a ensayos terap\u00e9uticos.<\/td><\/tr>
seg\u00fan [3] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Estudio del Registro Suizo y el Concepto Nacional de Enfermedades Raras <\/h3>\n\n

El Registro Suizo de Enfermedades Raras (SRSK) registra informaci\u00f3n sobre el mayor n\u00famero posible de personas con una enfermedad rara que viven y\/o reciben tratamiento en Suiza [3]. El SRSK fue iniciado en 2013 como parte de la Iniciativa de Enfermedades Raras de Z\u00farich<\/em> (radiz) por el Prof. Dr. Matthias Baumgartner, del Hospital Infantil Universitario de Z\u00farich, y la Prof. Dra. Claudia K\u00fchni, de la Universidad de Berna. En 2014, el Consejo Federal adopt\u00f3 el Concepto Nacional de Enfermedades Raras y su aplicaci\u00f3n. El concepto contiene un total de 19 medidas, incluida la creaci\u00f3n de registros. A continuaci\u00f3n, un grupo de trabajo interdisciplinar formado por m\u00e9dicos, epidemi\u00f3logos, investigadores y representantes de los pacientes desarroll\u00f3 un concepto para el SRSK. El objetivo global es mejorar la situaci\u00f3n asistencial de las personas con una enfermedad rara en Suiza. Esto se lograr\u00e1 a trav\u00e9s de los siguientes subproyectos: <\/p>\n\n