{"id":378494,"date":"2024-05-31T14:00:00","date_gmt":"2024-05-31T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=378494"},"modified":"2024-05-02T10:00:57","modified_gmt":"2024-05-02T08:00:57","slug":"pseudoxantoma-elastico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/pseudoxantoma-elastico\/","title":{"rendered":"Pseudoxantoma el\u00e1stico"},"content":{"rendered":"\n

El pseudoxantoma el\u00e1stico (PXE), tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg, es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente a la piel, los ojos y el sistema vascular arterial. El diagn\u00f3stico precoz es crucial para el tratamiento oportuno de las complicaciones extracut\u00e1neas. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La PXE est\u00e1 causada por mutaciones en la prote\u00edna transportadora de casetes de uni\u00f3n ATP 6 (ABCC6). La prevalencia estimada en todo el mundo se sit\u00faa entre 1:25.000 y 1:70.000, aunque se sospecha de un gran n\u00famero de casos no detectados debido a la dificultad del diagn\u00f3stico [1\u20134]. En las fases iniciales, la piel suele mostrar lesiones pronunciadas, y las manifestaciones extrad\u00e9rmicas aparecen m\u00e1s tarde [1]. Darier denomin\u00f3 por primera vez a esta enfermedad cut\u00e1nea “Pseudoxantoma el\u00e1stico” en 1896 [5]. La oftalm\u00f3loga sueca Ester Gr\u00f6nblad y el dermat\u00f3logo James Strandberg descubrieron en 1926 una conexi\u00f3n entre las alteraciones de la piel y del fondo de ojo, por lo que la enfermedad tambi\u00e9n se conoce con el sin\u00f3nimo de s\u00edndrome de Gr\u00f6nblad-Strandberg [6]. <\/p>\n\n

La PXE es una enfermedad rara cuyo diagn\u00f3stico precoz es cl\u00ednicamente relevante, ya que puede asociarse a manifestaciones cardiovasculares y retinianas. El diagn\u00f3stico se basa, en primer lugar, en los hallazgos histopatol\u00f3gicos y, en segundo lugar, en la detecci\u00f3n de una mutaci\u00f3n en el gen ABCC6. Cuanto antes se haga el diagn\u00f3stico, antes se podr\u00e1n tomar medidas preventivas y realizar un seguimiento estrecho, lo que puede tener un impacto significativo en el pron\u00f3stico. <\/td><\/tr>
seg\u00fan [1] <\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

Los lugares de predilecci\u00f3n para las alteraciones cut\u00e1neas son el cuello, los codos, el tronco y la regi\u00f3n periumbilical. El diagn\u00f3stico se basa en el examen cl\u00ednico, el an\u00e1lisis histol\u00f3gico de las lesiones y, si es necesario, en pruebas gen\u00e9ticas moleculares para detectar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. La histopatolog\u00eda muestra aglutinaci\u00f3n y mineralizaci\u00f3n de las fibras el\u00e1sticas y fragmentaci\u00f3n de las fibras el\u00e1sticas en la dermis media\/profunda [2,3]. Las manifestaciones cardiovasculares como la hipertensi\u00f3n, la angina de pecho y la claudicaci\u00f3n intermitente se encuentran entre las principales causas de morbilidad en los pacientes con PXE. La aterosclerosis temprana puede desarrollarse debido a la mineralizaci\u00f3n de la l\u00e1mina el\u00e1stica interna de los vasos sangu\u00edneos y a un cambio lip\u00eddico con una reducci\u00f3n del nivel de colesterol HDL en el plasma sangu\u00edneo, as\u00ed como hipertrigliceridemia. <\/p>\n

\n
\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Ni\u00f1a de 12 a\u00f1os con cambios papulares <\/h3>\n\n

La paciente de origen cauc\u00e1sico se present\u00f3 en noviembre de 2016 por unas p\u00e1pulas amarillas (xantoma) espor\u00e1dicas, indoloras y ligeramente pruriginosas en la regi\u00f3n del cuello que llevaban desarroll\u00e1ndose alrededor de un a\u00f1o [1]. Las lesiones a\u00fan no han sido tratadas. El ni\u00f1o no presentaba dolor ni signos de inflamaci\u00f3n en las lesiones ni en las zonas circundantes y no hab\u00eda s\u00edntomas asociados. Por lo dem\u00e1s, la paciente estaba sana, no tomaba medicaci\u00f3n regularmente y no ten\u00eda antecedentes personales o familiares relevantes de dermatosis. <\/p>\n\n

Inspecci\u00f3n:<\/strong> Se encontraron placas indoloras, irregulares, rugosas y amarillas sin signos de inflamaci\u00f3n en la regi\u00f3n posterior del cuello, que se extend\u00edan de forma bilateral y sim\u00e9trica a la regi\u00f3n derecha e izquierda del cuello. Daban a la piel un aspecto apergaminado. El resto del tegumento no mostr\u00f3 cambios.<\/p>\n\n

Biopsia cut\u00e1nea: <\/strong>Los resultados de la biopsia cut\u00e1nea revelaron fibras aglutinadas y fragmentadas, especialmente en la dermis media y m\u00e1s all\u00e1 en el n\u00facleo de las fibras el\u00e1sticas. La tinci\u00f3n de Von Kossa puede utilizarse para demostrar que se trata predominantemente de dep\u00f3sitos de fosfato c\u00e1lcico [7]. No hab\u00eda indicios de mineralizaci\u00f3n ni de deposici\u00f3n de mucina. A\u00fan no est\u00e1 claro si la calcificaci\u00f3n de las fibras el\u00e1sticas es secundaria a la fragmentaci\u00f3n o si \u00e9sta es la causa principal de la calcificaci\u00f3n. <\/p>\n\n

Ex\u00e1menes complementarios:<\/strong> El hemograma con perfil lip\u00eddico y el sedimento urinario no presentaban observaciones. El ECG, el ecocardiograma, la ecograf\u00eda de la arteria car\u00f3tida y de las venas y arterias aortoil\u00edacas tambi\u00e9n fueron normales y el examen oftalmol\u00f3gico no revel\u00f3 hallazgos anormales. <\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico y evoluci\u00f3n: <\/strong>El especialista en patolog\u00eda decidi\u00f3 que la prueba del gen ABCC6 no era necesaria debido al aspecto cl\u00ednico de las lesiones, que eran muy caracter\u00edsticas de la PXE. Desde entonces, la paciente ha sido examinada anualmente por oftalm\u00f3logos, cardi\u00f3logos y dermat\u00f3logos. No se han notificado manifestaciones sist\u00e9micas hasta febrero de 2019.<\/p>\n\n

Mutaci\u00f3n del gen ABCC6 <\/h3>\n\n

En el a\u00f1o 2000, se identificaron mutaciones en el gen ABCC6 como la causa de la PXE. Hasta la fecha, se conocen m\u00e1s de 300 mutaciones diferentes en el gen ABCC6 en pacientes con PXE. Las mutaciones m\u00e1s frecuentes son la mutaci\u00f3n sin sentido p.R1141X (c.3421C>T, rs72653706) en el ex\u00f3n 24 y una deleci\u00f3n de los exones 23 a 29 (c.2996_4208del) en al menos un alelo [8]. <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Lucas C, et al: Informe de un caso: Pseudoxantoma el\u00e1stico. F1000Res. 2020 Jan 9; 9: 9. doi: 10.12688\/f1000research.21431.1. <\/li>\n\n\n\n
  2. Marconi B, et al: Pseudoxantoma el\u00e1stico y piel: Manifestaciones cl\u00ednicas, histopatolog\u00eda, patomecanismo, perspectivas de tratamiento. Intractable Rare Dis Res 2015; 4(3): 113-122. <\/li>\n\n\n\n
  3. Lopes L, et al: Elast\u00f3lise da derme papilar semelhante a pseudoxantoma el\u00e1stico. Rev Soc Port Dermatol Venereol 2014; 72: 223-226.<\/li>\n\n\n\n
  4. Plomp, AS, et al: Propuesta de actualizaci\u00f3n del sistema de clasificaci\u00f3n del pseudoxantoma el\u00e1stico y revisi\u00f3n de los hallazgos cl\u00ednicos. American Journal of Medical Genetics 2010; Parte A 152: 1049-1058. <\/li>\n\n\n\n
  5. Grimmer H: [Iconograf\u00eda histol\u00f3gica. Pseudoxantoma el\u00e1stico (Darier 1896)]. Z Piel Sexo cr. 1961 Abr 1; 30: xxvii-xxx. Alem\u00e1n. PMID: 13708725.<\/li>\n\n\n\n
  6. Groenblad E: Estr\u00edas angioides-pseudoxantoma el\u00e1stico. Acta Ophthalmologica 1929; 7: 329-329. <\/li>\n\n\n\n
  7. Otkjaer-Nielsen A, et al: Cristales de apatita en el pseudoxantoma el\u00e1stico: un estudio combinado mediante microscop\u00eda electr\u00f3nica y an\u00e1lisis de difracci\u00f3n de \u00e1rea seleccionada. JID 1977; 69: 376-378. <\/li>\n\n\n\n
  8. Pfendner EG, et al: Detecci\u00f3n de mutaciones en el gen ABCC6 y an\u00e1lisis genotipo-fenotipo en una gran serie internacional de casos afectados por pseudoxantoma el\u00e1stico. Revista de gen\u00e9tica m\u00e9dica 2007; 44: 621-628.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2024; 34(2): 46<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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