{"id":379854,"date":"2024-06-29T00:01:00","date_gmt":"2024-06-28T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=379854"},"modified":"2024-06-03T11:47:53","modified_gmt":"2024-06-03T09:47:53","slug":"sindrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"\n

Esta forma rara y grave de epilepsia fue descrita por primera vez por la m\u00e9dica francesa Dravet. El t\u00e9rmino anterior era “epilepsia miocl\u00f3nica infantil grave”. La primera manifestaci\u00f3n del s\u00edndrome de Dravet se produce en el primer a\u00f1o de vida y se caracteriza por convulsiones motoras febriles, focales y generalmente unilaterales.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Entre los est\u00edmulos que desencadenan las convulsiones se encuentran el aumento de la temperatura corporal como consecuencia de infecciones febriles, el esfuerzo y los ba\u00f1os calientes [1]. A medida que la enfermedad progresa, las formas de convulsi\u00f3n cambian. En el primer a\u00f1o de vida predominan las convulsiones t\u00f3nico-cl\u00f3nicas o cl\u00f3nicas inducidas por la fiebre con un alto riesgo de estado epil\u00e9ptico, en el 2\u00ba-3\u00ba a\u00f1o de vida el riesgo es mayor. [1,2]Las convulsiones miocl\u00f3nicas se producen predominantemente durante el primer a\u00f1o de vida y las t\u00f3nico-cl\u00f3nicas a una edad m\u00e1s avanzada . Esto se acompa\u00f1a de trastornos org\u00e1nicos del desarrollo cerebral relacionados con las convulsiones, con retraso psicomotor y ataxia. Despu\u00e9s de los 5 a\u00f1os, la frecuencia y la gravedad de las convulsiones pueden disminuir. <\/p>\n\n

Mutaci\u00f3n en el gen SCN1A del cromosoma 2 <\/h3>\n\n

En el 75-80% de los casos diagnosticados cl\u00ednicamente, puede detectarse una mutaci\u00f3n o deleci\u00f3n del gen SCN1A mediante un procedimiento de gen\u00e9tica molecular [3]. Sin embargo, un resultado negativo no descarta la enfermedad, ya que el s\u00edndrome de Dravet se diagnostica principalmente en funci\u00f3n de los s\u00edntomas [4]. En el diagn\u00f3stico diferencial deben diferenciarse otros s\u00edndromes de epilepsia infantil. Las encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas y del desarrollo con inicio en la infancia y la adolescencia pueden manifestarse con crisis tanto focales como generalizadas e incluyen el s\u00edndrome de Dravet, as\u00ed como el s\u00edndrome de Lennox-Gastaut, el s\u00edndrome de espasmos infantiles, la epilepsia con crisis at\u00f3nicas miocl\u00f3nicas (EMAtS), el s\u00edndrome de Rasmussen y el s\u00edndrome de epilepsia infecciosa febril (FIRES) [5].<\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Resultados de la “Encuesta a los cuidadores del s\u00edndrome de Dravet”<\/h3>\n\n

Para saber m\u00e1s sobre la vida cotidiana de los pacientes afectados y sus familias, la Federaci\u00f3n Europea del S\u00edndrome de Dravet<\/em> puso en marcha el estudio DISCUSS (“Dravet syndrome caregiver survey”). Los cuidadores de pacientes con s\u00edndrome de Dravet fueron encuestados de forma an\u00f3nima entre el 23 de junio y el 4 de agosto de 2016. En 2022, los resultados de la cohorte alemana se publicaron en el Journal of Epileptology [2]. Los an\u00e1lisis se basan en los datos del cuestionario de 68 padres de ni\u00f1os afectados. Los pacientes con s\u00edndrome de Dravet ten\u00edan una edad media de 10 a\u00f1os (rango de edad: 1-26 a\u00f1os). S\u00f3lo 3 pacientes (4,4%) estuvieron libres de crisis en los tres meses anteriores. En general, el 97% de los pacientes mayores de 5 a\u00f1os ten\u00edan al menos una comorbilidad (recuadro )<\/strong>. Los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos que se tomaban con m\u00e1s frecuencia en el momento de la encuesta eran el valproato, el bromuro pot\u00e1sico, el estiripentol, el clobazam y el topiramato (recuadro ) <\/strong>. Los bloqueantes de los canales de sodio**, el fenobarbital y el levetiracetam utilizados en el pasado aparentemente ya no se utilizan. En cuanto a los par\u00e1metros psicosociales, se constat\u00f3 que la calidad de vida de los pacientes y sus familias se reduce en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general y que la enfermedad tiene un impacto considerable en los padres y los hermanos en particular. Los cuidadores sol\u00edan preocuparse por el futuro del ni\u00f1o (98,5%) o por la tolerabilidad o eficacia de los tratamientos farmacol\u00f3gicos (86,8% y 69,1% respectivamente 47). El 86,0% (n=4) de los padres y el 88,0% (n=54) de las madres informaron de una tangencia con su propia pr\u00e1ctica profesional. Alrededor de un tercio de los cuidadores renuncian a su trabajo para poder cuidar de su propio hijo. Recibieron apoyo de su entorno privado (55,9%), de su pareja (42,6%), de los servicios sociales (11,8%) o de servicios privados de atenci\u00f3n ambulatoria (23,5%).<\/p>\n\n

** Los bloqueantes de los canales de sodio est\u00e1n contraindicados en el s\u00edndrome de Dravet.<\/em><\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Cannabidiol como terapia complementaria<\/h3>\n\n

Bas\u00e1ndose en los resultados de estudios doble ciego controlados con placebo, en 2021 se autoriz\u00f3 en Suiza un medicamento que contiene el principio activo cannabidiol (Epidyolex\u00ae) como terapia complementaria para pacientes mayores de 2 a\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet o s\u00edndrome de Lennox-Gastaut [6]. Las tasas de respuesta en el s\u00edndrome de Dravet fueron del 36% (>50% de reducci\u00f3n de las convulsiones) y del 11% (>75% de reducci\u00f3n de las convulsiones) cuando se administr\u00f3 a 10 mg\/kg de peso corporal\/d\u00eda. La tasa de \u00e9xito es ligeramente superior con 20 mg\/kg de peso vivo, pero tambi\u00e9n hay m\u00e1s efectos secundarios (por ejemplo, somnolencia, falta de apetito, diarrea y fiebre). <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

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  1. \u00abDravet-Syndrom\u00bb, https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Dravet-Syndrom<\/a>, (\u00faltimo acceso 03.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  2. Strzelczyk A, et al.: Klinische Charakteristika und Lebensqualit\u00e4t beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des \u00abDravet syndrome caregiver survey\u00bb (DISCUSS). Z Epileptol 2022; 35: 169\u2013177. <\/li>\n\n\n\n
  3. Gataullina S, Dulac O: From genotype to phenotype in Dravet disease. Seizure 2017; 44: 58\u201364.<\/li>\n\n\n\n
  4. Vereinigung Dravet Syndrom Schweiz, https:\/\/dravet.ch<\/a>, (\u00faltimo acceso 03.05.2024)<\/li>\n\n\n\n
  5. Brandt C, et al.: Seltene und komplexe Epilepsien \u2013 Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Clin Epileptol 2024. https:\/\/doi.org\/10.1007\/s10309-024-00661-0<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  6. Swissmedic: Arzneimittelinformation, www.swissmedicinfo.ch<\/a>, (\u00faltimo acceso 06.05.2024) <\/li>\n\n\n\n
  7. Epidyolex\u00ae, https:\/\/dravet.de\/epidiolex-3,<\/a>(\u00faltima consulta: 06\/05\/2024).<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2024; 19(5): 36<\/em>InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024; 22(3): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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