{"id":381251,"date":"2024-07-27T00:01:00","date_gmt":"2024-07-26T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/piense-fuera-de-la-caja\/"},"modified":"2024-06-14T17:56:32","modified_gmt":"2024-06-14T15:56:32","slug":"piense-fuera-de-la-caja","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/piense-fuera-de-la-caja\/","title":{"rendered":"&#8220;Piense fuera de la caja&#8221;"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Las enfermedades raras en Suiza se definen por una prevalencia inferior a 1:2000**. Existen m\u00e1s de 1.000 enfermedades cut\u00e1neas raras reconocidas en dermatolog\u00eda. La red &#8220;RareSkinCH&#8221; conecta centros de referencia y organizaciones de pacientes para mejorar la situaci\u00f3n asistencial de los afectados por enfermedades raras de la piel.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>La red &#8220;RareSkinCH&#8221; es una comisi\u00f3n de la SGDV y forma parte de &#8220;Kosek&#8221;, el centro nacional de coordinaci\u00f3n de enfermedades raras [1]. &#8220;RareSkinCH&#8221; promueve la colaboraci\u00f3n entre hospitales, profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes [2]. El objetivo es optimizar la gesti\u00f3n global de los pacientes con enfermedades cut\u00e1neas raras. La red se esfuerza por alcanzar los siguientes objetivos:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>diagn\u00f3stico correcto y precoz,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acceso a pruebas diagn\u00f3sticas adecuadas,<\/li>\n\n\n\n<li>atenci\u00f3n m\u00e9dica en centros con amplia experiencia,  <\/li>\n\n\n\n<li>Acceso a nuevas terapias, rehabilitaci\u00f3n y cuidados de apoyo y psicosociales.<\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Los grupos m\u00e1s importantes de enfermedades cut\u00e1neas raras incluyen Las ictiosis, la queratodermia palmoplantar, la displasia ectod\u00e9rmica, la epiderm\u00f3lisis bullosa, las anomal\u00edas pigmentarias (por ejemplo, el albinismo), las anomal\u00edas vasculares (por ejemplo, el linfedema), los nevus cong\u00e9nitos, las enfermedades del tejido conjuntivo, las enfermedades tumorales raras (por ejemplo, los linfomas cut\u00e1neos), ciertas enfermedades autoinmunes, algunos s\u00edndromes autoinflamatorios y las reacciones cut\u00e1neas t\u00f3xico-inmunol\u00f3gicas graves [2].  <\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em> <a href=\"http:\/\/www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/%20politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><br\/>** FOPH: Concepto nacional para las enfermedades raras.<\/a> <a href=\"http:\/\/www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/%20politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/ politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzeptseltene-krankheiten.htm<\/a>, (\u00faltima consulta: 05.06.2024).<\/em><\/p>\n\n<h3 id=\"ejemplos-de-la-practica-clinica-diaria\" class=\"wp-block-heading\">Ejemplos de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica diaria  <\/h3>\n\n<p>El grupo de los <strong>trastornos de la queratinizaci\u00f3n<\/strong> es muy heterog\u00e9neo y puede dividirse en unas 100 enfermedades. Entre ellas se incluyen las queratosis palmoplantares, las ictiosis y las queratosis que, a diferencia de las queratosis palmoplantares, no se limitan exclusivamente a la piel de la ingle de las palmas de las manos y las plantas de los pies y pueden presentarse como hiperqueratosis o disqueratosis. La eritroqueratodermia, que se caracteriza por focos eritematosos y escamosos, es tambi\u00e9n un trastorno de la queratinizaci\u00f3n [3].  <\/p>\n\n<p><strong>Paciente femenina de 32 a\u00f1os con queratosis palmoplantar epidermol\u00edtica hereditaria: <\/strong>La paciente se present\u00f3 en la policl\u00ednica con placas hiperquerat\u00f3sicas dolorosas y r\u00e1gades en las palmas de las manos y las plantas de los pies [6]. Los antecedentes familiares fueron positivos. En la regi\u00f3n palmoplantar se observaron hiperqueratosis estriadas de color amarillento a parduzco en las zonas expuestas a la presi\u00f3n. Las pruebas gen\u00e9ticas revelaron una variante patog\u00e9nica heterocigota no descrita previamente en el ex\u00f3n 4 de la desmogle\u00edna-1 (DSG1) [c.349C&gt;T, p.(Arg117*)]. La histopatolog\u00eda revel\u00f3 ortohiperqueratosis y acantosis irregular con un estrato granuloso pronunciado y acant\u00f3lisis. La microscop\u00eda electr\u00f3nica mostr\u00f3 queratinocitos basales claramente alargados y numerosos tonofilamentos. La DSG1 se expresa principalmente en las capas suprabasales de la epidermis y la mucosa y es esencial para la adhesi\u00f3n intercelular de los desmosomas. Las mutaciones aisladas en DSG1 provocan acant\u00f3lisis con hiperqueratosis consecutiva en las palmas de las manos y las plantas de los pies, sobre todo en zonas sometidas a estr\u00e9s mec\u00e1nico. Las opciones de tratamiento consisten en la queratolisis no mec\u00e1nica y el alivio de la presi\u00f3n. Los retinoides sist\u00e9micos deben utilizarse con precauci\u00f3n en las queratosis palmoplantares epidermol\u00edticas, ya que los s\u00edntomas pueden empeorar durante el tratamiento.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#8dd2fc73\"><tbody><tr><td><strong>Datos importantes sobre las dermatosis raras<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Las dermatosis raras mono- y poligen\u00e9ticas representan un grupo importante de enfermedades con m\u00e1s de 1000 entidades [8]. En las dos \u00faltimas d\u00e9cadas, su investigaci\u00f3n se ha convertido en un importante foco de atenci\u00f3n en dermatolog\u00eda [9].  <\/td><\/tr><tr><td>[10,11]M\u00e1s del 70% de las enfermedades raras est\u00e1n causadas por defectos de un solo gen . <\/td><\/tr><tr><td>[8,11]Cada vez hay m\u00e1s registros y redes en los que se recogen datos de pacientes con enfermedades raras . A nivel europeo, entre ellos se encuentran el proyecto Biomed2 Geneskin de la UE, Orphanet y la ERN Skin <em>(Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Raras y no Diagnosticadas de la Piel)<\/em>. <\/td><\/tr><tr><td>Las genodermatosis causadas por mutaciones sin sentido pueden tratarse ahora con agentes inductores de la lectura como los aminogluc\u00f3sidos [9]. En cambio, las genodermatosis asociadas a variantes de ganancia de funci\u00f3n pueden tratarse bloqueando las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n activadas [8].  <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p><strong>Las mucinosis<\/strong> son otro grupo heterog\u00e9neo de enfermedades raras. Se trata de dermatosis de dep\u00f3sito cuya caracter\u00edstica com\u00fan es el aumento patol\u00f3gico de mucina, una mezcla gelatinosa de glicosaminoglicanos \u00e1cidos, en el tejido conjuntivo. La consistencia gelatinosa se debe a la propiedad especial de los glicosaminoglicanos \u00e1cidos de aglutinar m\u00e1s de 1000 veces su propio peso en agua. [4,5]Las cinco mucinosis principales son el mixoedema generalizado, el mixoedema pretibial, el liquen mixoedematoso, la mucinosis eritematosa reticular y el escleredema . <\/p>\n\n<p><strong>Paciente de 52 a\u00f1os con escleromixedema (s\u00edndrome de Arndt-Gottron): <\/strong>La paciente se present\u00f3 en el ambulatorio debido a p\u00e1pulas diseminadas presentes desde hac\u00eda un a\u00f1o [7]. El tratamiento previo con acitretina no hab\u00eda mostrado ninguna mejor\u00eda de los hallazgos. No se conoc\u00edan enfermedades cr\u00f3nicas. Los s\u00edntomas B no estaban presentes. La paciente inform\u00f3 de un abuso de nicotina de 30 a\u00f1os de cajetilla. Cl\u00ednicamente, se observaron masas de p\u00e1pulas lenticulares de aspecto ceroso en el cuello, las caras extensoras de los brazos y el dorso de las manos, as\u00ed como las caras extensoras de los dedos. Histol\u00f3gicamente, se observaron acumulaciones intersticiales de mucina rodeadas de fibroblastos en la dermis superior a profunda. Se encontraron sutiles infiltrados linfoc\u00edticos perivasculares. Otros diagn\u00f3sticos revelaron una gammapat\u00eda monoclonal IgG tipo Lambda. Desde el punto de vista hematol\u00f3gico, en un principio no era necesario actuar en este sentido. La radiograf\u00eda del t\u00f3rax y la ecograf\u00eda del abdomen no mostraron anomal\u00edas. Se inici\u00f3 una terapia sist\u00e9mica con isotretino\u00edna 20 mg durante 6 meses. Durante el tratamiento, los hallazgos locales progresaron con un aumento de los cambios cut\u00e1neos en la zona del tronco y, entretanto, tambi\u00e9n se hizo evidente la afectaci\u00f3n de la glabela y las cejas. Por lo tanto, se decidi\u00f3 tratar a la paciente con inmunoglobulinas intravenosas a una dosis de 2 g\/kg de peso repartidos en 3 d\u00edas. Tras un solo ciclo de tratamiento, los cambios cut\u00e1neos empezaron a remitir. El escleromixedema de Arndt-Gottron es una mucinosis cut\u00e1nea caracterizada por p\u00e1pulas esclerodermoides y suele ir asociada a una gammapat\u00eda monoclonal. Las complicaciones pueden incluir da\u00f1os en el sistema cardiovascular, el tracto gastrointestinal, los pulmones, los ri\u00f1ones y el sistema nervioso central.<\/p>\n\n<p>Literatura:  <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Coordinaci\u00f3n Nacional de Enfermedades Raras (Kosek), <a href=\"http:\/\/www.kosekschweiz.ch\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.kosekschweiz.ch<\/a>, (\u00faltimo acceso 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Enfermedades raras de la piel&#8221;, www.derma.swiss\/patienten\/seltene-hautkrankheiten, (\u00faltima consulta: 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Queratosis palmoplantar del tipo V\u00f6rner: Investigaciones cl\u00ednicas y gen\u00e9ticas formales&#8221;, <a href=\"https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/archiv.ub.uni-marburg.de\/diss\/z2000\/0196\/pdf\/dhb.pdf,<\/a>(\u00faltimo acceso 03\/06\/2024)<\/li>\n\n\n\n<li>Hoffmann JHO, Enk AH: Escleromixoedema. JDDG 2020; 18(12): 1449-1468. https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/pdf\/10.1111\/ddg.14319_g<\/li>\n\n\n\n<li>Calonje E, et al: Enfermedades degenerativas y metab\u00f3licas. En: Calo nje E: McKees&#8217;s Pathology of the Skin. 5 ed: Elsevier, 2020: 621-622.<\/li>\n\n\n\n<li>Koschitzki K-T, et al. Queratosis palmoplantar epidermol\u00edtica hereditaria (PPK) debida a una mutaci\u00f3n de la desmogle\u00edna-1, P077. JDDG 2024; 22, n\u00famero S1: 1-40.<\/li>\n\n\n\n<li>Mann C, Butsch F, Staubach-Renz P: Tratamiento satisfactorio del escleromixedema con inmunoglobulinas intravenosas, P074. JDDG 2024; 22, n\u00famero S1: 1-40.<\/li>\n\n\n\n<li>Hohl D: \u00bfQu\u00e9 relaciona las enfermedades cut\u00e1neas raras con nuestra pr\u00e1ctica diaria? Foro M\u00e9dico Suizo 2023; 23(12): 978-979.<\/li>\n\n\n\n<li>Ponente E. \u00bfQu\u00e9 tienen en com \u00fan lo raro y lo com\u00fan? Br J Dermatol 2022; 187(3): 279-280.  <\/li>\n\n\n\n<li>Ferreira CR: La carga de las enfermedades raras. Am J Med Genet A 2019; 179(6): 885-892.<\/li>\n\n\n\n<li>Neuanfang Wakap S, et al: Estimaci\u00f3n de la prevalencia puntual acumulada de las enfermedades raras: an\u00e1lisis de la base de datos Orphanet. Revista Europea de Gen\u00e9tica Humana 2020; 28(2): 165-173.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(3): 43-44 (publicado el 14.6.24, antes de impresi\u00f3n)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las enfermedades raras en Suiza se definen por una prevalencia inferior a 1:2000**. Existen m\u00e1s de 1.000 enfermedades cut\u00e1neas raras reconocidas en dermatolog\u00eda. 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