{"id":385114,"date":"2024-10-30T00:01:00","date_gmt":"2024-10-29T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=385114"},"modified":"2024-10-30T21:03:56","modified_gmt":"2024-10-30T20:03:56","slug":"fibrofoliculomas-como-lesiones-indicadoras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/fibrofoliculomas-como-lesiones-indicadoras\/","title":{"rendered":"Fibrofoliculomas como lesiones indicadoras"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>La gran mayor\u00eda de los pacientes afectados por este raro s\u00edndrome tumoral hereditario desarrollan numerosos fibrofoliculomas en la mediana edad, sobre todo en la cara y la parte superior del cuerpo.\nSe requieren pruebas gen\u00e9ticas para confirmar el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9.\nLos afectados deben ser remitidos a un especialista en pulm\u00f3n y ri\u00f1\u00f3n y a asesoramiento gen\u00e9tico.    <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Las caracter\u00edsticas cut\u00e1neas de la enfermedad y el mecanismo de herencia autos\u00f3mico dominante fueron descritos en 1977 por tres m\u00e9dicos canadienses (Birt, Hogg, Dub\u00e9) [1].\nPosteriormente, numerosas descripciones de casos demostraron que pod\u00eda existir una asociaci\u00f3n con tumores renales, quistes pulmonares y la aparici\u00f3n de neumot\u00f3rax espont\u00e1neo.\nLa prevalencia del s\u00edndrome Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD) se estima en 1:200.000, pero se desconoce la incidencia exacta [2].\nLa causa del BHD es una mutaci\u00f3n del gen FLCN en el locus gen\u00e9tico 17p11.2.\nEl gen codifica la foliculina.\nEn la actualidad, la funci\u00f3n exacta de esta prote\u00edna sigue siendo objeto de investigaci\u00f3n b\u00e1sica.\nSin embargo, se supone que la FLCN desempe\u00f1a un papel como prote\u00edna supresora de tumores.\nEl diagn\u00f3stico de la EHB se confirma mediante la detecci\u00f3n biol\u00f3gica molecular de la mutaci\u00f3n del gen.\nLa distribuci\u00f3n y la morfolog\u00eda de los quistes en las im\u00e1genes pueden ser indicativas.\nNormalmente, los quistes pulmonares tienen paredes finas y se localizan en las secciones basal, subpleural y paramediast\u00ednica del pulm\u00f3n.           <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"926\" height=\"778\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-384920\" style=\"width:300px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42.jpg 926w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2024\/08\/abb1-DP4_s42-800x672.jpg 800w\" sizes=\"(max-width: 926px) 100vw, 926px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h2 id=\"manifestaciones-cutaneas-y-extracutaneas\" class=\"wp-block-heading\">Manifestaciones cut\u00e1neas y extracut\u00e1neas  <\/h2>\n\n<p>Los cambios cut\u00e1neos caracter\u00edsticos de la EHB son los fibrofoliculomas.\nAparecen como m\u00faltiples eflorescencias blanquecinas amarillentas de 2-5 mm de tama\u00f1o que no causan picor [1].\nEl cuadro cl\u00ednico exacto es variable: los tumores pueden aparecer como placas relativamente discretas o como p\u00e1pulas m\u00e1s grandes con un tap\u00f3n c\u00f3rneo que se asemejan a comedones o peque\u00f1os quistes epidermoides.\nHistol\u00f3gicamente, los tumores son nidos circunscritos de fibroblastos con una acumulaci\u00f3n de col\u00e1geno alrededor de fol\u00edculos pilosos deformados, desde los que se extienden c\u00e9lulas basaloides al tejido circundante.\nNormalmente, las eflorescencias suelen aparecer en la cara, el cuello y la parte superior del cuerpo.\nEl n\u00famero de tumores y su tama\u00f1o aumentan con el tiempo.\nOtros hallazgos cut\u00e1neos frecuentes son los angiofibromas y los acrocordones.      <\/p>\n\n<p>Las posibles manifestaciones extracut\u00e1neas de la EHB son m\u00faltiples [1]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Tracto urogenital:<\/em> riesgo muy aumentado de tumores renales de dignidad variable (oncocitomas benignos, carcinomas de c\u00e9lulas renales y tumores mixtos).<\/li>\n\n\n\n<li><em>Tracto gastrointestinal:<\/em> m\u00faltiples p\u00f3lipos col\u00f3nicos que pueden degenerar en carcinomas colorrectales<\/li>\n\n\n\n<li><em>V\u00edas respiratorias:<\/em> quistes pulmonares, ampollas de bronquiectasias y enfisema, hamartomas pulmonares; el riesgo de neumot\u00f3rax en la EHB es unas 50 veces mayor<\/li>\n\n\n\n<li><em>Otros:<\/em> Tambi\u00e9n pueden producirse alteraciones oculares (retinopat\u00edas, glaucoma) y de la gl\u00e1ndula tiroides (carcinoma tiroideo, hipotiroidismo).<\/li>\n<\/ul>\n\n<h3 id=\"estudio-de-caso\" class=\"wp-block-heading\">Estudio de caso <\/h3>\n\n<p>Un n\u00famero del <em>Foro Abierto de la Revista de Cirug\u00eda Est\u00e9tica<\/em> publicado el a\u00f1o pasado describi\u00f3 el caso de una paciente cauc\u00e1sica de 53 a\u00f1os que se quejaba de una piel desigual con peque\u00f1os crecimientos en la cara y el cuello.\n\u00c9stos hab\u00edan sido tratados previamente como verrugas ordinarias o papilomas cut\u00e1neos [3].\nNo hab\u00eda signos cl\u00ednicos ni de laboratorio de autoinmunidad o inmunodeficiencia.\nLa paciente declar\u00f3 que los problemas cut\u00e1neos hab\u00edan comenzado a los 25 a\u00f1os y que desde entonces hab\u00eda probado diversos tratamientos como la terapia l\u00e1ser, los peelings cut\u00e1neos, la crioterapia y los agentes t\u00f3picos.   <\/p>\n\n<p><strong>Aspecto cl\u00ednico: <\/strong>Su cara estaba cubierta de zonas manchadas e hipopigmentadas, que pod\u00edan tener algo que ver con los diversos tratamientos para eliminar los crecimientos cut\u00e1neos (supuestas verrugas).\nLa piel de la cara, el cuello y el abdomen estaba cubierta de numerosas p\u00e1pulas de color piel de 2-8 mm de di\u00e1metro, que ocasionalmente le picaban.\nEl aspecto era coherente con los fibrofoliculomas descritos por Tong et al.\ndescribieron los fibrofoliculomas [4].\nAdem\u00e1s, se observaron varios acrocordones en el cuello y la parte superior del t\u00f3rax de la paciente [5].\nEl aspecto abultado y desigual, especialmente en el cuello, fue percibido como estigmatizante por la paciente.       <\/p>\n\n<p><strong>Historia cl\u00ednica: <\/strong>El esclarecimiento anamn\u00e9sico revel\u00f3 cuatro neumot\u00f3rax espont\u00e1neos a una edad temprana y una pleurectom\u00eda a los 30 a\u00f1os.\nTambi\u00e9n se le hab\u00edan extirpado varios p\u00f3lipos de colon en el pasado.\nAdem\u00e1s, se descubri\u00f3 que la paciente padec\u00eda distrofia endotelial de Fuchs, que afectaba a ambos ojos.\nA los 23 a\u00f1os le extirparon quir\u00fargicamente un quiste benigno en el cuero cabelludo y recientemente un quiste mucoso digital en la mano izquierda.\nTambi\u00e9n informa de que le diagnosticaron s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico, al que atribuye sus problemas de fertilidad de siete a\u00f1os.\nLa paciente tambi\u00e9n declar\u00f3 que en su familia no se conoc\u00eda ninguna EHB.     <\/p>\n\n<p><strong>Procedimiento diagn\u00f3stico: <\/strong>Se extirp\u00f3 quir\u00fargicamente del cuello una peque\u00f1a p\u00e1pula de 3 mm, de color carne y en forma de c\u00fapula, y se envi\u00f3 a patolog\u00eda.\nSeg\u00fan la evaluaci\u00f3n patol\u00f3gica, se trataba de un fibrofoliculoma, que aparec\u00eda como un fol\u00edculo central qu\u00edsticamente dilatado rodeado de tejido conjuntivo laxo.\nEn este caso, la cavidad qu\u00edstica estaba llena de dep\u00f3sitos de queratina y revestida de epitelio escamoso queratinizante parecido a la epidermis normal.\nLa paciente se someti\u00f3 a una tomograf\u00eda computarizada de cuerpo entero, que revel\u00f3 quistes benignos en ambos pulmones y en el ri\u00f1\u00f3n derecho.\nSe realiz\u00f3 un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de DHB y se pidi\u00f3 a la paciente que se sometiera a pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen FLCN 17p 11.2.\nLa prueba gen\u00e9tica fue positiva, confirmando el diagn\u00f3stico de BHD.\nTambi\u00e9n se remiti\u00f3 a la paciente a un especialista en pulm\u00f3n y ri\u00f1\u00f3n y a asesoramiento gen\u00e9tico.      <\/p>\n\n<p><strong>Tratamiento:<\/strong> Se recomend\u00f3 un procedimiento electroquir\u00fargico para eliminar los fibrofoliculomas y papilomas est\u00e9ticamente molestos de la zona del cuello y el abdomen, mientras que para la piel fl\u00e1cida y la pigmentaci\u00f3n irregular se utiliz\u00f3 microneedling con la aplicaci\u00f3n de exosomas t\u00f3picos.\nEl objetivo era utilizar esta terapia combinada para tratar la estructura irregular de la piel causada por los procesos de envejecimiento y los tratamientos anteriores para los fibrofoliculomas.\nAdem\u00e1s, la terapia combinada pretend\u00eda remodelar el tejido d\u00e9rmico superficial.\nEl protocolo comprend\u00eda tres episodios de tratamiento a intervalos de aproximadamente un mes:     <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Inicialmente, se realizaron diez series de micropunci\u00f3n <em>(Dermapen<sup>de 4\u00aa<\/sup> generaci\u00f3n; Derma Pen, LLC; Terrey Hills, Australia) <\/em>en cada zona (cara, cuello, pecho) a una profundidad de 0,5 a 1,0 mm en direcci\u00f3n horizontal, vertical y oblicua.  <\/li>\n\n\n\n<li>Durante y despu\u00e9s de la aplicaci\u00f3n del microneedling, se masaje\u00f3 suavemente la piel con exosomas t\u00f3picos <em>(Exocode Radiance; ExoCoBio, Se\u00fal, Corea del Sur). <\/em> <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>La paciente toler\u00f3 bien el tratamiento y se mostr\u00f3 satisfecha con los resultados obtenidos hasta el momento.\nEl grado de despigmentaci\u00f3n y la presencia de papilomas han mejorado significativamente.\nSe observaron mejoras visibles m\u00e1s r\u00e1pidamente en la cara que en el cuello y el escote [6].\nSe recomend\u00f3 a la paciente que continuara con los tratamientos durante tres sesiones m\u00e1s, especialmente en la zona del cuello y el escote.\nTheodorakopoulou et al.\nafirman que, aunque los fibrofoliculomas recidivantes son inofensivos y f\u00e1cilmente tratables, es de importancia pron\u00f3stica iniciar las investigaciones diagn\u00f3sticas adecuadas si se sospecha la presencia de BHD.     <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background has-fixed-layout\" style=\"background-color:#0792e333\"><tbody><tr><td><br\/>A<strong>ctualmente no se dispone de tratamiento<\/strong> causal Dado que el defecto gen\u00e9tico no puede tratarse actualmente (a partir de 2024) de forma causal, el tratamiento es exclusivamente sintom\u00e1tico [1].\nLos fibrofoliculomas pueden extirparse dermatoquir\u00fargicamente (por ejemplo, mediante ablaci\u00f3n con l\u00e1ser o curetaje).\nLos pacientes son examinados regularmente para detectar tumores renales mediante t\u00e9cnicas de imagen (ecograf\u00eda, resonancia magn\u00e9tica).\nSi aparece un tumor, puede ser necesaria una nefrectom\u00eda parcial o total.\nSi se produce un tumor pulmonar, no suele asociarse a una reducci\u00f3n progresiva de la funci\u00f3n pulmonar ni a insuficiencia respiratoria.    <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<p><strong>Conclusi\u00f3n para la pr\u00e1ctica  <\/strong><\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>En &gt;90% de los pacientes con s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9 (BHD), suelen manifestarse numerosos fibrofoliculomas entre los 20 y los 40 a\u00f1os.  <\/li>\n\n\n\n<li>La detecci\u00f3n selectiva de tumores es crucial para el pron\u00f3stico de la EHB, ya que existe un riesgo de por vida de tumores renales benignos y malignos del 12-34%.  <\/li>\n\n\n\n<li>El diagn\u00f3stico precoz y el cuidado a largo plazo de las familias con TDC requieren una cooperaci\u00f3n interdisciplinar.<\/li>\n\n\n\n<li>En caso de sospecha cl\u00ednica, las pruebas gen\u00e9ticas para detectar una mutaci\u00f3n en el gen FLCN en el locus gen\u00e9tico 17p11.2 proporcionan certeza.\nEl s\u00edndrome BHD se hereda de forma autos\u00f3mica dominante. <\/li>\n<\/ul>\n\n<p><\/p>\n\n<p>Literatura:  <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>&#8220;S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9&#8221;, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com,<\/a>(\u00faltima consulta: 12\/08\/2024).<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9&#8221;, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\/de\/disease\/detail\/122\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net\/de\/disease\/detail\/122,<\/a>(\u00faltima consulta: 12\/08\/2024).<\/li>\n\n\n\n<li>Theodorakopoulou E, et al: S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9: una rara genodermatosis que se presenta en forma de papilomas cut\u00e1neos. Foro abierto de Aesthet Surg J. 2023 Jul 12;5: ojad064. doi: 10.1093\/asjof\/ojad064.<\/li>\n\n\n\n<li>Tong Y, et al: S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9: una revisi\u00f3n de las manifestaciones dermatol\u00f3gicas y otros s\u00edntomas. Am J Clin Dermatol 2018; 19: 87-101.  <\/li>\n\n\n\n<li>Schmidt LS, Linehan WM: FLCN: el gen causante del s\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9.\nGenes 2018; 640: 28-42.   <\/li>\n\n\n\n<li>Ablon G: Seguridad y eficacia de un dispositivo automatizado de microneedling para mejorar los signos del envejecimiento cut\u00e1neo.\nJ Clin Aesthetic Dermatol 2018; 11(8): 29-34.   <\/li>\n\n\n\n<li>Steinlein OK, et al: S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9: un s\u00edndrome tumoral hereditario infradiagnosticado. J Dtsch Dermatol Ges 2018; 16(3): 278-284.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(4): 42\u201343<br\/>InFo ONKOLOGIE &amp; H\u00c4MATOLOGIE 2024; 12(4): 26\u201327<\/em><\/p>\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La gran mayor\u00eda de los pacientes afectados por este raro s\u00edndrome tumoral hereditario desarrollan numerosos fibrofoliculomas en la mediana edad, sobre todo en la cara y la parte superior del&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":385116,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"S\u00edndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9  ","footnotes":""},"category":[11552,11493,11310,11478,11358,11364,11369,11288,11377,11424,11386,11336,11461],"tags":[78198,44864,78202,78203,78200,78201],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-385114","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-rx-es","category-casos","category-dermatologia-y-venereologia","category-formacion-continua","category-gastroenterologia-y-hepatologia","category-genetica","category-ginecologia","category-medicina-interna-general","category-nefrologia","category-neumologia","category-oftalmologia","category-oncologia","category-urologia","tag-birt-hogg-dube-es","tag-enfermedad-rara-es","tag-fibrofoliculomas","tag-lesiones-indicadoras","tag-sindrome-de-birt-hogg-dube","tag-sindrome-tumoral","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-23 22:20:08","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385114","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=385114"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385114\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":389404,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/385114\/revisions\/389404"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/385116"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=385114"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=385114"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=385114"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=385114"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}