{"id":389497,"date":"2024-12-06T00:01:00","date_gmt":"2024-12-05T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=389497"},"modified":"2024-10-31T10:09:27","modified_gmt":"2024-10-31T09:09:27","slug":"mutaciones-identificadas-en-otro-gen-de-la-queratina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/mutaciones-identificadas-en-otro-gen-de-la-queratina\/","title":{"rendered":"Mutaciones identificadas en otro gen de la queratina"},"content":{"rendered":"\n

El moniletrix (“pelo fusiforme”) es una displasia del tallo piloso con la consiguiente hipotricosis. En la forma autos\u00f3mica dominante de esta genodermatosis, se han identificado recientemente mutaciones causantes, adem\u00e1s de las variantes gen\u00e9ticas patol\u00f3gicas ya conocidas, en el gen de la queratina 31. Se espera que los nuevos hallazgos permitan mejorar el diagn\u00f3stico de esta enfermedad rara. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

El t\u00e9rmino moniletritis se compone del t\u00e9rmino latino para collar (“monile”) y la palabra griega para pelo (“thrix”) [1]. La anomal\u00eda capilar afecta principalmente a la zona posterior de la cabeza. La gravedad dentro de una misma familia es muy variable y va desde una escasa p\u00e9rdida de cabello hasta la ausencia total de pelo. El tricograma (Fig. 1) muestra el caracter\u00edstico pelo moniliforme [2]. Los nudos recurrentes de grosor normal dan al “cabello fusiforme” afectado el aspecto de una gavilla de perlas. La moniletria est\u00e1 causada por mutaciones que dan lugar a una red interrumpida de filamentos de queratina en las c\u00e9lulas de la corteza del cabello y provocan un aumento de la fragilidad capilar. Hasta la fecha, se han reconocido mutaciones en los tres genes de la queratina KRT81, KRT83<\/em> y KRT86<\/em> en la forma autos\u00f3mica dominante de la moniletritis. [3,4] Un equipo de investigaci\u00f3n dirigido por la profesora Regina Betz, del Instituto de Gen\u00e9tica Humana del Hospital Universitario de Bonn, ha llevado a cabo la secuenciaci\u00f3n del exoma en personas con sospecha de Monilethrix en las que no se encontraron mutaciones en los tres genes ya conocidos (KRT81, KRT83 <\/em>y KRT86 <\/em>) y se ha topado con hallazgos apasionantes . <\/p>\n\n

Mutaci\u00f3n sin sentido (stop) descubierta en el gen KRT31 <\/h3>\n\n[3,4]Los investigadores encontraron una mutaci\u00f3n sin sentido (stop) en el gen KRT31<\/em> en los seis individuos afectados, que provoca el cese prematuro de la s\u00edntesis de la prote\u00edna . Con la ayuda de secuenciaci\u00f3n adicional, tambi\u00e9n pudieron encontrar esta mutaci\u00f3n en los dem\u00e1s miembros de la familia afectada. “Aunque las familias afectadas de Alemania no se conocen entre s\u00ed y proceden de regiones diferentes, pudimos demostrar que esta mutaci\u00f3n se origin\u00f3 muy probablemente en un antepasado com\u00fan y se transmiti\u00f3 posteriormente a lo largo de muchas generaciones. Queda por ver si esta mutaci\u00f3n puede encontrarse tambi\u00e9n en toda Europa o incluso en todo el mundo, pero es probable”, afirma la primera autora, Xing Xiong, estudiante de doctorado en el Instituto de Gen\u00e9tica Humana del Hospital Universitario de Bonn [3]. <\/p>\n\n[3,4]Los investigadores examinaron m\u00e1s de cerca la funci\u00f3n de la KRT31<\/em> en . La prote\u00edna codificada por laKRT31<\/em>, como muchas otras queratinas, interviene en la construcci\u00f3n de las c\u00e9lulas de la piel. Estas prote\u00ednas se ensamblan en fibras polim\u00e9ricas y forman as\u00ed el armaz\u00f3n de soporte de la c\u00e9lula. Si existen defectos en estas prote\u00ednas, se desarrollan enfermedades de la piel y el cabello. [3,4] Las investigaciones al microscopio mediante inmunofluorescencia mostraron que la KRT31<\/em> “normal” se localiza en el citoplasma, mientras que la KRT31<\/em> mutada se encuentra principalmente alrededor de la membrana celular . “La localizaci\u00f3n de la prote\u00edna en la c\u00e9lula cambia, por tanto, con la mutaci\u00f3n. Esto significa que su funci\u00f3n tambi\u00e9n se ver\u00e1 afectada”, declar\u00f3 el profesor Betz [3]. <\/p>\n
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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Efectos de la mutaci\u00f3n de parada <\/h3>\n\n

En colaboraci\u00f3n con el equipo del Cluster de Excelencia ImmunoSenstation2 de la Universidad de Bonn dirigido por el Prof. Matthias Geyer, Director del Instituto de Biolog\u00eda Estructural, el equipo del Prof. Betz analiz\u00f3 tambi\u00e9n la estructura de la prote\u00edna y los posibles efectos de la mutaci\u00f3n de parada. Por regla general, dos mol\u00e9culas de queratina siempre alinean sus extremos con los extremos de otros heterod\u00edmeros como heterod\u00edmeros en un paquete doble mediante la formaci\u00f3n de enlaces disulfuro. “Suponemos que este enlace disulfuro ya no puede formarse debido a la mutaci\u00f3n de parada y que, por tanto, la funci\u00f3n de la prote\u00edna est\u00e1 alterada”, afirma la profesora Betz [3]. Est\u00e1 convencida de que la inclusi\u00f3n de la KRT31<\/em> en los paneles gen\u00e9ticos de diagn\u00f3stico de las enfermedades del cabello, la piel y las u\u00f1as mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico de los afectados por la ca\u00edda del cabello. <\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. “Monilethrix”, https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/monilethrix,<\/a>(\u00faltima consulta: 18\/10\/2024). <\/li>\n\n\n\n
  2. Pl\u00e1z\u00e1r D, et al: Patrones dermatosc\u00f3picos de las genodermatosis: un an\u00e1lisis exhaustivo. Biomedicines 2023; 11(10): 2717.<\/a> www.mdpi.com\/2227-9059\/11\/ 10\/2717<\/a>, (\u00faltima consulta: 18 de octubre de 2024).<\/li>\n\n\n\n
  3. “Descifrado el nuevo gen del “pelo de huso””, Hospital Universitario de Bonn, 04.09.2024. <\/li>\n\n\n\n
  4. Xiong X, et al: Una variante sin sentido en KRT31 se asocia a la moniletritis autos\u00f3mica dominante. Br J Dermatol 2024 Jul 19: ljae298.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    PR\u00c1CTICA DERMATOL\u00d3GICA 2024; 34(5): 27<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El moniletrix (“pelo fusiforme”) es una displasia del tallo piloso con la consiguiente hipotricosis. En la forma autos\u00f3mica dominante de esta genodermatosis, se han identificado recientemente mutaciones causantes, adem\u00e1s de…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":389499,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"\"Pelo de huso\" ","footnotes":""},"category":[11310,11478,11364,11552],"tags":[79336,41262,79334,79335],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-389497","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dermatologia-y-venereologia","category-formacion-continua","category-genetica","category-rx-es","tag-gen-krt31","tag-genodermatosis-es","tag-hipotricosis","tag-pelo-de-huso","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-23 22:30:11","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"es_ES","wpml_translations":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389497","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=389497"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389497\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":389500,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/389497\/revisions\/389500"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/389499"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=389497"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=389497"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=389497"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=389497"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}