{"id":392583,"date":"2025-01-26T00:01:00","date_gmt":"2025-01-25T23:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/queratosis-folicular-espinulosa-decalvante\/"},"modified":"2025-01-26T00:52:41","modified_gmt":"2025-01-25T23:52:41","slug":"queratosis-folicular-espinulosa-decalvante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/queratosis-folicular-espinulosa-decalvante\/","title":{"rendered":"Queratosis folicular espinulosa decalvante"},"content":{"rendered":"\n

La queratosis folicular espinulosa de Decalvans<\/em>, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Siemens, es una genodermatosis rara que afecta predominantemente a varones. Los s\u00edntomas cl\u00e1sicos son una hiperqueratosis folicular difusa junto con una alopecia cicatricial progresiva. En algunos pacientes tambi\u00e9n pueden aparecer otros s\u00edntomas. Se requiere un enfoque interdisciplinar para un tratamiento integral. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La primera descripci\u00f3n de la queratosis folicular espinulosa decalvante (KFSD) se remonta a 1926 [1]. La mayor\u00eda de los casos son recesivos ligados al cromosoma X, pero tambi\u00e9n se han descrito casos espor\u00e1dicos y autos\u00f3micos dominantes de KFSD [2]. La herencia ligada al cromosoma X implica mutaciones en el gen SAT1 o en el gen MBTPS2. Para confirmar el diagn\u00f3stico de la DFK, a menudo se requieren an\u00e1lisis histopatol\u00f3gicos adem\u00e1s de pruebas gen\u00e9ticas. La manifestaci\u00f3n inicial suele producirse en la infancia o la ni\u00f1ez en forma de p\u00e1pulas querat\u00f3sicas, que aparecen primero en la cara y m\u00e1s tarde se extienden al tronco y las extremidades [2]. A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla una alopecia cicatricial, en la que tambi\u00e9n se ven afectadas las cejas y las pesta\u00f1as. Las zonas axilares y genitales tambi\u00e9n muestran p\u00e9rdida de pelo [4]. Algunos pacientes desarrollan s\u00edntomas asociados como fotofobia y distrofia corneal palmoplantar, y tambi\u00e9n se ha descrito acn\u00e9 keloidalis nuchae [5]. <\/p>\n\n

La histopatolog\u00eda condujo al diagn\u00f3stico <\/h3>\n\n

La DFK representa un reto diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico, como tambi\u00e9n se demostr\u00f3 en el presente caso de una paciente de 8 a\u00f1os [6]. <\/p>\n\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas: <\/strong>El ni\u00f1o presentaba lesiones inflamatorias en el cuero cabelludo y alopecia. Adem\u00e1s, el paciente presentaba p\u00e1pulas hiperquerat\u00f3sicas difusas distribuidas por toda la superficie corporal, especialmente en la zona de las extremidades, las mejillas y las cejas. No se observaron dismorfias faciales ni fotofobia. <\/p>\n\n

Diagn\u00f3stico:<\/strong> Los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas moleculares no fueron concluyentes, pero la sospecha de diagn\u00f3stico cl\u00ednico de DFK se confirm\u00f3 mediante la evaluaci\u00f3n histopatol\u00f3gica de una biopsia del cuero cabelludo. <\/p>\n\n

Tratamiento:<\/strong> La paciente fue tratada con isotretino\u00edna administrada sist\u00e9micamente, clindamicina t\u00f3pica y emolientes, lo que produjo una reducci\u00f3n de la inflamaci\u00f3n perifolicular y una disminuci\u00f3n de la queratosis y estabiliz\u00f3 la ca\u00edda del cabello. <\/p>\n\n

Comentario: <\/strong>Histopatol\u00f3gicamente, result\u00f3 \u00fatil para excluir diagn\u00f3sticos diferenciales, lo que apoy\u00f3 la DFK como diagn\u00f3stico correcto, bas\u00e1ndose el diagn\u00f3stico principalmente en las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas.<\/p>\n\n

DD: S\u00edndrome IFAP y GLPLS <\/h3>\n\n

Los diagn\u00f3sticos diferenciales m\u00e1s importantes incluyen el s\u00edndrome de ictiosis folicular alopecia fotofobia (IFAP) y el s\u00edndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. El s\u00edndrome IFAP es un trastorno al\u00e9lico con similitudes genot\u00edpicas y fenot\u00edpicas con el KFSD. Ambas son manifestaciones fenot\u00edpicas diferentes de una mutaci\u00f3n en el gen MBTPS2 [7]. Cl\u00ednicamente, ambas enfermedades se caracterizan por alopecia e hiperqueratosis folicular, aunque el s\u00edndrome IFAP, a diferencia del KFSD, es una alopecia no cicatricial. Adem\u00e1s, las manifestaciones oculares como la fotofobia y la distrofia corneal son caracter\u00edsticas esenciales del s\u00edndrome IFAP [8]. El GLPLS es una variante del liquen planopilar y se caracteriza por una alopecia cicatricial de la cabeza y no cicatricial de las axilas y las zonas genitales, acompa\u00f1ada de p\u00e1pulas foliculares querat\u00f3sicas distribuidas por el cuerpo. La diferenciaci\u00f3n de la KFSD se basa principalmente en la histopatolog\u00eda, sobre todo porque la GLPLS tiene rasgos cl\u00e1sicos de liquen plano [3]. <\/p>\n\n

El tratamiento de la DFK suele resultar dif\u00edcil. Para el tratamiento t\u00f3pico se utilizan principalmente queratol\u00edticos y emolientes. Los retinoides sist\u00e9micos como la isotretino\u00edna han demostrado ser \u00fatiles en las primeras fases del tratamiento al reducir la hiperqueratosis folicular y la inflamaci\u00f3n [4]. La dapsona muestra cierta eficacia debido a la inhibici\u00f3n de la quimiotaxis leucocitaria y la estabilizaci\u00f3n de las enzimas lisosomales [9]. Otras opciones de tratamiento incluyen los antibi\u00f3ticos, as\u00ed como los esteroides intralesionales y t\u00f3picos [9]. <\/p>\n\n

Congreso: Congreso anual de la SGDV<\/em><\/p>\n\n

Literatura:<\/p>\n\n

    \n
  1. Malvankar DD, Sacchidanand S: Queratosis folicular espinulosa decalvante: informe de tres casos. Int J Trichology 2015; 7(3): 125-128. <\/li>\n\n\n\n
  2. Bellet JS, et al: Queratosis folicular espinulosa decalvante en una familia. JAAD 2008; 58: 499-502.<\/li>\n\n\n\n
  3. Brar B, Khanna E, Mahajan BB: S\u00edndrome de Graham little piccardi lasseur: Informe de un caso poco frecuente con liquen plano hipertr\u00f3fico concomitante. Int J Trichology 2013; 5: 199-200. <\/li>\n\n\n\n
  4. Sequeira FF, Jayaseelan E: Queratosis folicular espinulosa decalvante en una mujer. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2011; 77: 325-327. <\/li>\n\n\n\n
  5. Janjua SA, et al: Queratosis folicular espinulosa decalvans asociada a acn\u00e9 queloidal nuchae y foliculitis capilar en penacho. Am J Clin Dermatol 2008; 9: 137-140. <\/li>\n\n\n\n
  6. Bianchetti L, et al: Informe de un caso: Queratosis folicular espinulosa decalvante en un ni\u00f1o de 8 a\u00f1os. P\u00f3ster 111, Congreso anual de la SGDV, 18-20 de septiembre de 2024. <\/li>\n\n\n\n
  7. Aten E, et al: La queratosis folicular espinulosa decalvante est\u00e1 causada por mutaciones en MBTPS2. Hum Mutat 2010; 31: 1125-1133.<\/li>\n\n\n\n
  8. Alfadley A, et al: Dos hermanos con queratosis folicular espinulosa decalvante. JAAD 2002;47: 275-278.<\/li>\n\n\n\n
  9. Kunte C, Loeser C, Wolff H: Foliculitis espinulosa decalvante: Terapia exitosa con dapsona. JAAD 1998; 39: 891-893. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    DERMATOLOGIE PRAXIS 2024; 34(6): 29 (publicado el 13.12.24, antes de impresi\u00f3n)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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