{"id":325866,"date":"2022-05-07T01:00:00","date_gmt":"2022-05-06T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/centres-pour-les-maladies-rares\/"},"modified":"2022-05-07T01:00:00","modified_gmt":"2022-05-06T23:00:00","slug":"centres-pour-les-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/centres-pour-les-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Centres pour les maladies rares"},"content":{"rendered":"

La Coordination nationale des maladies rares<\/em> (kosek) a reconnu en 2021 trois nouveaux centres suisses pour l’\u00e9valuation des patients dont le diagnostic n’est pas clair et dont l’\u00e9volution est complexe. Les patients sont adress\u00e9s par leur m\u00e9decin traitant et sont g\u00e9n\u00e9ralement pris en charge par leur caisse d’assurance maladie. Les patients pour lesquels les examens pr\u00e9c\u00e9dents n’ont pas \u00e9t\u00e9 concluants doivent ainsi \u00eatre soumis \u00e0 des possibilit\u00e9s d’examen interdisciplinaires au sein d’une structure en r\u00e9seau et, dans le meilleur des cas, avoir acc\u00e8s \u00e0 un traitement personnalis\u00e9 sp\u00e9cifique au diagnostic.<\/strong><\/p>\n

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Au total, la Suisse dispose actuellement de neuf centres pour maladies rares et est couverte g\u00e9ographiquement et linguistiquement (encadr\u00e9) <\/span>[1,2]. Le Dr Jean-Blaise Wasserfallen, pr\u00e9sident de la kosek, se r\u00e9jouit que la cr\u00e9ation de ces centres ait permis d’am\u00e9liorer la prise en charge des personnes concern\u00e9es dans toute la Suisse. “Nous sommes convaincus que les centres pour maladies rares constitueront \u00e0 l’avenir des points de contact r\u00e9gionaux importants pour les personnes concern\u00e9es et les professionnels, contribuant ainsi \u00e0 sensibiliser tous les acteurs aux difficult\u00e9s rencontr\u00e9es par les personnes atteintes de maladies rares et \u00e0 am\u00e9liorer encore leur prise en charge”. Ces structures sont des points de contact interdisciplinaires auxquels les m\u00e9decins de patients dont le diagnostic n’est pas clair et dont l’\u00e9volution de la maladie est complexe peuvent s’adresser pour des examens approfondis [1,3].<\/p>\n

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Combler les lacunes de l’offre<\/h2>\n

Les personnes atteintes de maladies rares mettent souvent longtemps \u00e0 obtenir un diagnostic pour leurs maladies complexes. La plupart du temps, cela implique une multitude d’examens aupr\u00e8s de diff\u00e9rents m\u00e9decins, alors que leurs souffrances physiques sont souvent consid\u00e9r\u00e9es comme \u00e9tant d’origine psychique. De telles odyss\u00e9es diagnostiques sont tr\u00e8s p\u00e9nibles pour les personnes concern\u00e9es et peuvent \u00e9galement conduire \u00e0 des traitements inappropri\u00e9s. Pour am\u00e9liorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, il est donc extr\u00eamement important de r\u00e9duire le temps n\u00e9cessaire \u00e0 l’\u00e9tablissement d’un diagnostic. Pour ce faire, six centres de maladies rares proposant des \u00e9valuations diagnostiques sp\u00e9cialis\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 reconnus en Suisse en 2020. Afin de garantir une couverture de toutes les r\u00e9gions et langues du pays, la kosek a accord\u00e9 la reconnaissance \u00e0 trois autres centres pour maladies rares en mai 2021 (aper\u00e7u 1) <\/span>[3].<\/p>\n

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kosek se concentre sur le d\u00e9veloppement de services qui, d’une part, facilitent le diagnostic des maladies rares et, d’autre part, comblent les lacunes existantes en mati\u00e8re de soins (encadr\u00e9)<\/span> [3]. En tant que plate-forme de coordination, elle met en \u0153uvre des projets en collaboration avec les acteurs de la sant\u00e9 et fait participer les personnes concern\u00e9es par le biais de leurs associations de patients. L’Acad\u00e9mie Suisse des Sciences M\u00e9dicales (ASSM) est membre fondateur de la kosek.<\/p>\n

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Regrouper l’expertise interdisciplinaire et la rendre accessible<\/h2>\n

Pour Martin Knoblauch, membre du conseil d’administration de ProRaris, l’alliance des organisations de patients pour les maladies rares, c’est justement la mise en commun du savoir-faire et la mise en r\u00e9seau des institutions qui sont extr\u00eamement pr\u00e9cieuses : “Les connaissances disponibles dans les centres pour maladies rares sont d’un grand avantage pour les personnes concern\u00e9es et leurs proches. Non seulement les centres acc\u00e9l\u00e8rent le diagnostic, mais ils peuvent \u00e9galement, gr\u00e2ce \u00e0 leur r\u00e9seau r\u00e9gional et national, mettre les patients en contact avec les prestataires comp\u00e9tents pour le traitement ainsi qu’avec les services de conseil appropri\u00e9s. Cela repr\u00e9sente un grand soutien pour les personnes concern\u00e9es”. [3]. Les centres sont reli\u00e9s entre eux et coordonnent la collaboration entre les diff\u00e9rentes cliniques, les instituts sp\u00e9cialis\u00e9s et les h\u00f4pitaux. Parall\u00e8lement, les centres fournissent \u00e9galement des informations (par exemple par le biais d’une ligne d’assistance), organisent la formation continue au sein de l’h\u00f4pital et participent \u00e0 la recherche. La reconnaissance par la kosek atteste que les centres remplissent les crit\u00e8res de qualit\u00e9 pour de telles offres et r\u00e9pondent ainsi aux exigences nationales et internationales en mati\u00e8re d’offres sp\u00e9cialis\u00e9es pour les maladies rares. Les centres collaborent \u00e9galement dans le cadre de la kosek afin de poursuivre le d\u00e9veloppement de l’offre dans l’int\u00e9r\u00eat des personnes concern\u00e9es (comme l’orientation vers des sp\u00e9cialistes, les parcours des patients, etc.)<\/p>\n

Exemple de B\u00e2le : consultation pour adultes sans diagnostic   <\/h2>\n

La consultation pour adultes sans diagnostic du Centre universitaire des maladies rares de l’H\u00f4pital universitaire de B\u00e2le est un service interdisciplinaire [4]. Les orientations ne sont pas possibles par les patients eux-m\u00eames, mais uniquement par les m\u00e9decins traitants. Les documents suivants doivent \u00eatre soumis pour une affectation :<\/p>\n

R\u00e9sum\u00e9 concis des r\u00e9sultats pathologiques objectivables ainsi que des investigations pr\u00e9alables compl\u00e8tes (y compris la pr\u00e9sentation \u00e0 un centre universitaire) avec une liste des diagnostics somatiques et psychiques pos\u00e9s jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent ainsi qu’une liste des investigations et des traitements effectu\u00e9s jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. Dans un premier temps, il n’est pas souhaitable d’obtenir des r\u00e9sultats individuels, mais seulement un r\u00e9sum\u00e9 complet pr\u00e9sentant clairement les diff\u00e9rentes investigations. En outre, , un consentement \u00e9crit du patient est obligatoire.<\/p>\n

Ces documents peuvent \u00eatre envoy\u00e9s \u00e0 l’adresse suivante : rarediseasesbasel@ukbb.ch. En fonction de l’\u00e9valuation des documents ainsi mis \u00e0 disposition, le m\u00e9decin re\u00e7oit une recommandation pour la suite de la proc\u00e9dure et les \u00e9ventuelles \u00e9tapes d’investigation.<\/p>\n

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A partir du moment o\u00f9 vous vous inscrivez, il y a des frais qui sont en principe pris en charge par les caisses d’assurance maladie obligatoires. Cela vaut \u00e9galement dans le cas o\u00f9, apr\u00e8s une \u00e9tude d\u00e9taill\u00e9e du dossier, il est \u00e9tabli qu’une pr\u00e9sentation en personne lors de la consultation n’est pas utile. En raison du grand nombre de demandes, il peut s’\u00e9couler plusieurs mois avant d’obtenir une r\u00e9ponse. Un contact t\u00e9l\u00e9phonique ne permet pas d’acc\u00e9l\u00e9rer le traitement. Chaque demande est trait\u00e9e de la m\u00eame mani\u00e8re, une pond\u00e9ration est appliqu\u00e9e en interne en fonction de l’urgence.<\/p>\n

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Concept national maladies rares<\/h2>\n

En 2014, le Conseil f\u00e9d\u00e9ral a adopt\u00e9 le “Concept national maladies rares”. Des offres de traitement en r\u00e9seau et des centres de r\u00e9f\u00e9rence devraient contribuer \u00e0 am\u00e9liorer la situation des personnes concern\u00e9es [1]. L’un des objectifs prioritaires est d’offrir, gr\u00e2ce \u00e0 ces structures, un soutien professionnel aux patients ainsi qu’\u00e0 leurs proches et aux professionnels de la sant\u00e9 impliqu\u00e9s, et de transmettre un savoir-faire sur les maladies rares. L’ASSM a propos\u00e9 de mettre en \u0153uvre les dispositions du concept national \u00e0 deux niveaux. La premi\u00e8re consiste en des r\u00e9seaux de soins des prestataires de soins et des centres de r\u00e9f\u00e9rence sp\u00e9cifiques pour diff\u00e9rentes maladies. Si cette offre de soins n’est pas suffisante ou si des lacunes existent, le deuxi\u00e8me niveau, avec les “plates-formes maladies rares”, assure la fonction de points de contact interdisciplinaires en cas de diagnostic incertain, la coordination des traitements et des professionnels de sant\u00e9 ainsi que le partage d’informations. Il \u00e9tait initialement pr\u00e9vu que la mise en \u0153uvre du concept national maladies rares soit achev\u00e9e fin 2017 [8]. Depuis le second semestre 2017, c’est la toute nouvelle Coordination nationale maladies rares (kosek) qui est \u00e0 la man\u0153uvre. Pour remplir le mandat du Conseil f\u00e9d\u00e9ral, l’OFSP accompagne les mesures non encore achev\u00e9es jusqu’\u00e0 fin 2022. En f\u00e9vrier 2021, le rapport “Base l\u00e9gale et cadre financier pour garantir les soins dans le domaine des maladies rares” a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 [8]. Celui-ci peut \u00eatre t\u00e9l\u00e9charg\u00e9 gratuitement sur le site de l’OFSP.<\/p>\n

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Litt\u00e9rature :<\/p>\n

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  1. ASSM : Maladies rares, www.samw.ch\/de\/Projekte\/Uebersicht-der-Projekte\/Seltene-Krankheiten.html (derni\u00e8re consultation 31.03.2022)<\/li>\n
  2. kosek : Coordination nationale des maladies rares, www.kosekschweiz.ch (derni\u00e8re consultation 31.03.2022)<\/li>\n
  3. “Reconnaissances pour 3 nouveaux centres de maladies rares”, kosek, 02.06.21<\/li>\n
  4. H\u00f4pital universitaire de B\u00e2le, www.unispital-basel.ch\/ueber-uns\/departemente\/akutmedizin\/kliniken\/medizinische-poliklinik\/patienten-besucher\/sprechstunde-erwachsene-ohne-diagnose (derni\u00e8re consultation 31.03.2022)<\/li>\n
  5. Helbig I, et al : The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel – bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria. Hum Mutat 2018 ; 39 : 1476-1484.<\/li>\n
  6. Chung BHY, Chau JFT, Wong GKS : Maladies rares versus maladies communes : une fausse dichotomie en m\u00e9decine de pr\u00e9cision. npj Genom Med 2021 : 6 : 19, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41525-021-00176-x<\/li>\n
  7. Tsang MH-Y, et al : Le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome identifie le diagnostic mol\u00e9culaire chez les enfants atteints d’\u00e9pilepsie pharmacor\u00e9sistante. Epilepsia Open 2019 ; 4 : 63-72.<\/li>\n
  8. BAG : www.bag.admin.ch\/bag\/de\/home\/strategie-und-politik\/politische-auftraege-und-aktionsplaene\/nationales-konzept-seltene-krankheiten.html (derni\u00e8re consultation 31.03.2022)<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2022 ; 17(4) : 43-44<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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