{"id":325912,"date":"2022-05-04T00:00:00","date_gmt":"2022-05-03T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sur-la-piste-de-la-variabilite-des-phenotypes\/"},"modified":"2022-05-04T00:00:00","modified_gmt":"2022-05-03T22:00:00","slug":"sur-la-piste-de-la-variabilite-des-phenotypes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/sur-la-piste-de-la-variabilite-des-phenotypes\/","title":{"rendered":"Sur la piste de la variabilit\u00e9 des ph\u00e9notypes"},"content":{"rendered":"<p><strong>Alors que les concepts ant\u00e9rieurs de la maladie supposaient que les patients atteints du syndrome parkinsonien pr\u00e9sentaient une \u00e9volution clinique plut\u00f4t uniforme au sein de leurs entit\u00e9s pathologiques (PD, PSP, CBD, MSA), des donn\u00e9es de cohorte plus r\u00e9centes montrent que les ph\u00e9notypes cliniques et l&#8217;\u00e9volution de la maladie varient en fait consid\u00e9rablement au sein des entit\u00e9s pathologiques. Qu&#8217;est-ce que cela signifie dans la pratique ?<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>La maladie de Parkinson reste \u00e0 ce jour un diagnostic clinique bas\u00e9 exclusivement sur des sympt\u00f4mes moteurs. La classification se fait en fonction des troubles tels que l&#8217;akin\u00e9sie, la rigidit\u00e9, les tremblements et les dyskin\u00e9sies, entre autres. Cependant, les sympt\u00f4mes non moteurs ne se manifestent pas uniquement au stade prodromique. Les troubles olfactifs, la constipation, les troubles du sommeil ou la d\u00e9pression peuvent se manifester tout au long de l&#8217;\u00e9volution de la maladie. Leur largeur et leur variabilit\u00e9 d\u00e9terminent donc souvent le ph\u00e9notype et la variabilit\u00e9, a rapport\u00e9 le professeur Claudia Trenkwalder, Kassel (D). Des \u00e9tudes men\u00e9es sur une cohorte prospective de la maladie de Parkinson ont montr\u00e9 une nette progression apr\u00e8s seulement quatre ans, tant au niveau de la motricit\u00e9 que de la cognition. Parall\u00e8lement, des facteurs pr\u00e9dictifs ont pu \u00eatre observ\u00e9s. Il s&#8217;agit par exemple d&#8217;une maladie coronarienne, de l&#8217;hypertension et de l&#8217;acide urique. &#8220;Nous devons donc garder \u00e0 l&#8217;esprit que les maladies comorbides ont \u00e9galement une influence sur la variabilit\u00e9 des ph\u00e9notypes&#8221;, ajoute-t-elle. Les patients qui d\u00e9veloppent un trouble du sommeil paradoxal pendant ou avant la maladie de Parkinson sont caract\u00e9ris\u00e9s par des d\u00e9ficits cognitifs plus \u00e9vidents.<\/p>\n<h2 id=\"analyser-plus-precisement-les-evolutions-atypiques\">Analyser plus pr\u00e9cis\u00e9ment les \u00e9volutions atypiques<\/h2>\n<p>Des \u00e9volutions similaires peuvent \u00eatre observ\u00e9es dans les syndromes parkinsoniens atypiques. Il s&#8217;agit notamment des synucl\u00e9inopathies avec l&#8217;atrophie multisyst\u00e9mique (MSA) et la maladie des corps de Lewy (MCL), ainsi que des tauopathies avec la par\u00e9sie supra-nucl\u00e9aire progressive (PSP) et la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence corticobasale (DBC). Les sympt\u00f4mes cardinaux de la PSP incluent une cognition r\u00e9duite avec une attention et une vigilance fluctuantes, des hallucinations visuelles d\u00e9taill\u00e9es, des troubles du comportement du sommeil paradoxal ainsi qu&#8217;une bradykin\u00e9sie, un tremblement de repos et\/ou une rigidit\u00e9. Un marqueur pr\u00e9coce chez les patients souffrant de troubles du sommeil paradoxal, qui repr\u00e9sente un risque \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper une maladie de Parkinson ou une PSP, est un RT-QuIC positif. A l&#8217;avenir, la MSA sera divis\u00e9e en MSA cliniquement \u00e9tablie et MSA cliniquement probable. Pour l&#8217;akin\u00e9sie, une corr\u00e9lation avec une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence putaminale et nigrale a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e. La diminution de la r\u00e9ponse \u00e0 la L-dopa, typique des stades avanc\u00e9s de la MSA, peut \u00eatre attribu\u00e9e \u00e0 une perte des r\u00e9cepteurs de la dopamine de type D1 et D2.<\/p>\n<h2 id=\"decrypter-le-cameleon\">D\u00e9crypter le cam\u00e9l\u00e9on<\/h2>\n<p>La PSP peut \u00eatre divis\u00e9e en diff\u00e9rents ph\u00e9notypes sur la base des connaissances neuropathologiques. &#8220;Gr\u00e2ce \u00e0 cette caract\u00e9risation des types, il est d\u00e9sormais possible de diagnostiquer beaucoup plus de patients atteints de PSP&#8221;, a soulign\u00e9 l&#8217;experte. Outre le syndrome de Richardson typique (PSP-RS), la PSP se manifeste par exemple par un blocage progressif de la marche (PSP-PGF), un parkinsonisme pr\u00e9dominant (PSP-P), une pr\u00e9sentation frontale pr\u00e9dominante (PSP-F) ou un dysfonctionnement moteur oculaire pr\u00e9dominant (PSP-OM). La PSP-RS est la plus fr\u00e9quente (24%), suivie de la PSP-P (19%) et de la PSP-F (18%). Parmi les classifications diagnostiques les plus difficiles, on trouve le CBD, dont le ph\u00e9notypage a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 apr\u00e8s une classification r\u00e9trospective sur la base d&#8217;examens neuropathologiques. Le syndrome corticobasal correspond aux crit\u00e8res actuels de la CBD, puis vient le syndrome frontal, la variante non fluente\/agrammatique de l&#8217;aphasie primaire progressive et le syndrome PSP. Le CBD est \u00e9galement appel\u00e9 le cam\u00e9l\u00e9on des syndromes parkinsoniens, c&#8217;est pourquoi l&#8217;attention port\u00e9e aux diff\u00e9rents ph\u00e9notypes rev\u00eat une importance particuli\u00e8re. En cas de syndrome aphasique, le diagnostic de CBD devrait \u00e9galement toujours \u00eatre envisag\u00e9, a recommand\u00e9 Trenkwalder.<\/p>\n<p><em>Source : &#8220;Variabilit\u00e9 du ph\u00e9notype et de la progression dans les syndromes parkinsoniens : causes neurobiologiques et options th\u00e9rapeutiques&#8221;, Symposium du Pr\u00e9sident, 24.03.2022. (Congr\u00e8s allemand sur la maladie de Parkinson et les troubles du mouvement)<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIE &amp; PSYCHIATRIE 2022 ; 20(2) : 30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Alors que les concepts ant\u00e9rieurs de la maladie supposaient que les patients atteints du syndrome parkinsonien pr\u00e9sentaient une \u00e9volution clinique plut\u00f4t uniforme au sein de leurs entit\u00e9s pathologiques (PD, PSP,&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":119582,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladie de Parkinson","footnotes":""},"category":[11527,11383,11535,11549],"tags":[15971,15968,15152,15967,12355,15970],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-325912","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-etudes","category-neurologie-fr","category-rapports-de-congres","category-rx-fr","tag-donnees-de-la-cohorte","tag-dopamine-fr","tag-l-dopa-fr","tag-maladie-de-parkinson-fr","tag-maladie-de-parkinson","tag-phenotypes-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-26 01:59:29","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":325916,"slug":"tracciare-la-variabilita-dei-fenotipi","post_title":"Tracciare la variabilit\u00e0 dei fenotipi","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/tracciare-la-variabilita-dei-fenotipi\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":325922,"slug":"rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos","post_title":"Rastreamento da variabilidade dos fen\u00f3tipos","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/rastreamento-da-variabilidade-dos-fenotipos\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":325926,"slug":"seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos","post_title":"Seguimiento de la variabilidad de los fenotipos","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/seguimiento-de-la-variabilidad-de-los-fenotipos\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325912","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=325912"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/325912\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119582"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=325912"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=325912"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=325912"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=325912"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}