{"id":326536,"date":"2022-02-26T01:00:00","date_gmt":"2022-02-26T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-maladie-en-2022-a-la-lumiere-des-nouvelles-options-therapeutiques\/"},"modified":"2022-02-26T01:00:00","modified_gmt":"2022-02-26T00:00:00","slug":"la-maladie-en-2022-a-la-lumiere-des-nouvelles-options-therapeutiques","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/la-maladie-en-2022-a-la-lumiere-des-nouvelles-options-therapeutiques\/","title":{"rendered":"La maladie en 2022 \u00e0 la lumi\u00e8re des nouvelles options th\u00e9rapeutiques"},"content":{"rendered":"

Dans l’amyotrophie spinale, la prot\u00e9ine SMN n’est pas disponible en quantit\u00e9 suffisante en raison d’un d\u00e9faut ou d’une perte du g\u00e8ne SMN1. Cela entra\u00eene la disparition de motoneurones dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et le tronc c\u00e9r\u00e9bral inf\u00e9rieur. Les cons\u00e9quences sont une faiblesse musculaire croissante et une atrophie musculaire progressive. Pour augmenter la quantit\u00e9 de prot\u00e9ine SMN fonctionnelle, il existe actuellement une th\u00e9rapie g\u00e9nique ainsi qu’une modification par \u00e9pissage.<\/strong><\/p>\n

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L’amyotrophie spinale (SMA) fait partie des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares. Toutefois, il s’agit \u00e9galement de la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente entra\u00eenant le d\u00e9c\u00e8s d’un nourrisson [1]. Elle est caus\u00e9e par de faibles niveaux de la prot\u00e9ine Survival Moto Neuron (SMN), qui sont dus \u00e0 des mutations inactivantes dans le g\u00e8ne codant SMN1. La SMN joue un r\u00f4le crucial dans la survie des motoneurones. Ces cellules nerveuses contr\u00f4lent \u00e0 leur tour les muscles. Une production insuffisante de SMN entra\u00eene donc une faiblesse progressive et, \u00e0 terme, une atrophie musculaire [2].<\/p>\n

Classification sur la base de la gravit\u00e9<\/h2>\n

La maladie est divis\u00e9e en deux cat\u00e9gories : la SMA non proximale, qui est tr\u00e8s rare et dont l’impact sur les diff\u00e9rentes fonctions varie consid\u00e9rablement, et la SMA proximale. Elle repr\u00e9sente environ 90% de la SMA et se caract\u00e9rise par un d\u00e9but dans les groupes musculaires proximaux. Cinq autres types peuvent \u00eatre d\u00e9finis ici en fonction de la gravit\u00e9. Le type 0, la SMA n\u00e9onatale, d\u00e9bute in utero et est associ\u00e9 \u00e0 une hypotonie, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire. La SMN de type 1 devient g\u00e9n\u00e9ralement symptomatique d\u00e8s la p\u00e9riode n\u00e9onatale et caract\u00e9rise la forme la plus grave. Une incapacit\u00e9 motrice prononc\u00e9e rend \u00e9galement la respiration et la d\u00e9glutition difficiles. En l’absence de traitement, les b\u00e9b\u00e9s ne franchissent g\u00e9n\u00e9ralement pas les \u00e9tapes importantes de leur d\u00e9veloppement, comme le contr\u00f4le de la t\u00eate, la position assise libre ou le fait de ramper et de marcher. De m\u00eame, la plupart des enfants meurent dans les deux premi\u00e8res ann\u00e9es de leur vie en raison d’une d\u00e9faillance des muscles respiratoires s’ils ne b\u00e9n\u00e9ficient pas d’une prise en charge ad\u00e9quate [2,3].<\/p>\n

Lors du diagnostic du type 2, \u00e9galement appel\u00e9 SMA infantile chronique, les enfants sont g\u00e9n\u00e9ralement \u00e2g\u00e9s de sept \u00e0 dix-huit mois et peuvent s’asseoir sans aide. Cependant, leur d\u00e9veloppement moteur est fortement retard\u00e9, car ils ont souvent besoin d’aide pour s’asseoir et ils ne pourront jamais se tenir debout ou marcher [4]. La SMA juv\u00e9nile, de type 3, d\u00e9bute vers l’\u00e2ge de trois ans. Le trac\u00e9 plut\u00f4t doux permet de marcher et de se tenir librement. Toutefois, l’esp\u00e9rance de vie est consid\u00e9rablement r\u00e9duite [5]. Les patients les moins gravement touch\u00e9s sont ceux atteints de SMA adulte, dont le d\u00e9but de la maladie se situe au-del\u00e0 de l’\u00e2ge de 30 ans. L’\u00e9volution peut \u00eatre tr\u00e8s diff\u00e9rente d’un individu \u00e0 l’autre et l’esp\u00e9rance de vie est g\u00e9n\u00e9ralement normale.<\/p>\n

Progr\u00e8s dans la gestion du traitement <\/h2>\n

En principe, la maladie n\u00e9cessite un concept th\u00e9rapeutique multimodal, comprenant entre autres la nutrition, l’orthop\u00e9die, la physioth\u00e9rapie, l’assistance respiratoire, la r\u00e9\u00e9ducation et la pharmacoth\u00e9rapie. Les m\u00e9dicaments ne sont toutefois disponibles que depuis peu pour traiter la SMA. Deux approches se sont impos\u00e9es et ont \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9es. La th\u00e9rapie g\u00e9nique cible le g\u00e8ne SMN1 et compense le g\u00e8ne d\u00e9fectueux via des virus mol\u00e9culairement modifi\u00e9s. La modification par \u00e9pissage consiste \u00e0 am\u00e9liorer la traduction du g\u00e8ne SMN2 en prot\u00e9ine SMN fonctionnelle.<\/p>\n

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Litt\u00e9rature :<\/p>\n

    \n
  1. Bowerman M, et al : Strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques pour l’atrophie musculaire spinale : SMN et au-del\u00e0. Dis Model Mech 2017 ; 10 : 943-954.<\/li>\n
  2. https:\/\/dgn.org\/presse\/pressemitteilungen\/spinale-muskelatrophie-bei-saeuglingen-sma-typ-1-europaeische-studie-bestaetigt-wirksamkeit (dernier acc\u00e8s le 15.01.2022)<\/li>\n
  3. Kolb SJ, Kissel JT. Atrophie musculaire spinale. Neurol Clin 2015 ; 33 : 831-846.<\/li>\n
  4. www.sma-europe.eu\/essentials\/spinal-muscular-atrophy-sma\/type-2 (dernier acc\u00e8s le 15.01.2022)<\/li>\n
  5. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (dernier acc\u00e8s le 15.01.2022)<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2022 ; 20(1) : 19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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