{"id":327654,"date":"2021-10-20T02:00:00","date_gmt":"2021-10-20T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-therapie-genique-a-dose-unique-montre-des-avantages-therapeutiques-transformateurs\/"},"modified":"2021-10-20T02:00:00","modified_gmt":"2021-10-20T00:00:00","slug":"la-therapie-genique-a-dose-unique-montre-des-avantages-therapeutiques-transformateurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/la-therapie-genique-a-dose-unique-montre-des-avantages-therapeutiques-transformateurs\/","title":{"rendered":"La th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 dose unique montre des avantages th\u00e9rapeutiques transformateurs"},"content":{"rendered":"<p><strong>De nouvelles donn\u00e9es d&#8217;\u00e9tude montrent un d\u00e9veloppement adapt\u00e9 \u00e0 l&#8217;\u00e2ge et l&#8217;atteinte d&#8217;\u00e9tapes motrices chez des enfants pr\u00e9symptomatiques atteints de SMA \u00e0 l&#8217;aide de la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 dose unique, sans aucune assistance respiratoire ou nutritionnelle ni aucun \u00e9v\u00e9nement ind\u00e9sirable grave li\u00e9 au traitement.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Non trait\u00e9e, l&#8217;amyotrophie spinale (SMA) de type 1 entra\u00eene souvent la mort ou la n\u00e9cessit\u00e9 d&#8217;une ventilation permanente avant l&#8217;\u00e2ge de deux ans. Dans l&#8217;\u00e9tude SPR1NT, les enfants pr\u00e9sentant deux copies de SMN2 ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s de mani\u00e8re pr\u00e9symptomatique. Ils ont re\u00e7u la seule th\u00e9rapie g\u00e9nique causale \u00e0 usage unique \u00e0 ce jour, Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma\u00ae). Les r\u00e9sultats montrent que tous les enfants \u00e9taient en vie, sans assistance respiratoire ni nutritionnelle, et qu&#8217;ils ont atteint le crit\u00e8re principal d&#8217;autonomie en position assise pendant \u226530 secondes. 11 des 14 patients (78,6%) ont atteint cette \u00e9tape dans la p\u00e9riode de d\u00e9veloppement normal pr\u00e9vue par l&#8217;OMS. En outre, 11 des 14 patients ont ensuite pu se tenir debout de mani\u00e8re autonome et 9 sur 14 ont m\u00eame pu marcher de mani\u00e8re autonome. La plupart des patients ont atteint ces \u00e9tapes au cours de la p\u00e9riode normale de d\u00e9veloppement pour leur \u00e2ge.<\/p>\n<p>L&#8217;\u00e9tude STR1VE-EU a \u00e9valu\u00e9 l&#8217;efficacit\u00e9 et la s\u00e9curit\u00e9 d&#8217;une seule perfusion i.v. unique de Zolgensma\u00ae chez des patients atteints de SMA de type 1 et pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion biall\u00e9lique du g\u00e8ne SMN1 ou des mutations ponctuelles et une ou deux copies du g\u00e8ne SMN2. Sur les 33 patients inclus, neuf (27%) avaient besoin d&#8217;un soutien nutritionnel au d\u00e9but de l&#8217;\u00e9tude, neuf autres (27%) d&#8217;un soutien ventilatoire au d\u00e9but de l&#8217;\u00e9tude et cinq (15%) avaient besoin des deux. Il s&#8217;est av\u00e9r\u00e9 que le traitement a permis \u00e0 la majorit\u00e9 des patients symptomatiques atteints de SMA de type 1 (82 %), y compris ceux pr\u00e9sentant une \u00e9volution plus s\u00e9v\u00e8re de la SMA, d&#8217;atteindre des \u00e9tapes de d\u00e9veloppement moteur qui n&#8217;avaient pas \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es auparavant dans l&#8217;\u00e9volution naturelle de la SMA de type 1. 16 de ces enfants (49%) ont m\u00eame pu s&#8217;asseoir seuls pendant \u226530 secondes. Le crit\u00e8re d&#8217;\u00e9valuation exploratoire, &#8220;la capacit\u00e9 \u00e0 se d\u00e9velopper selon l&#8217;\u00e2ge&#8221; chez les patients symptomatiques, y compris la d\u00e9glutition, l&#8217;alimentation orale et le maintien du poids selon l&#8217;\u00e2ge, a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9. 23 patients faisaient partie de la population &#8216;ability to thrive&#8217;, dont sept patients (30%) r\u00e9pondaient aux crit\u00e8res \u00e0 l&#8217;\u00e2ge de 18 mois.<\/p>\n<p><em>Source : De nouvelles donn\u00e9es sur Zolgensma\u00ae montrent une \u00e9volution en fonction de l&#8217;\u00e2ge chez les patients pr\u00e9symptomatiques et une efficacit\u00e9 rapide et cliniquement significative chez les patients symptomatiques, m\u00eame en cas de SMA s\u00e9v\u00e8re au d\u00e9but du traitement, 23.06.2021, Novartis<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIE &amp; PSYCHIATRIE 2021 ; 19(4) : 33<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De nouvelles donn\u00e9es d&#8217;\u00e9tude montrent un d\u00e9veloppement adapt\u00e9 \u00e0 l&#8217;\u00e2ge et l&#8217;atteinte d&#8217;\u00e9tapes motrices chez des enfants pr\u00e9symptomatiques atteints de SMA \u00e0 l&#8217;aide de la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 dose unique,&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":111077,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrophie musculaire spinale","footnotes":""},"category":[11527,11417,11545,11383,11549],"tags":[17071,17070],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-327654","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-etudes","category-genetique","category-marche-medecine","category-neurologie-fr","category-rx-fr","tag-atrophie-musculaire-spinale","tag-sma-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-14 00:54:13","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":327657,"slug":"la-terapia-genica-una-tantum-mostra-benefici-terapeutici-trasformativi","post_title":"La terapia genica una tantum mostra benefici terapeutici trasformativi","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/la-terapia-genica-una-tantum-mostra-benefici-terapeutici-trasformativi\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":327658,"slug":"a-terapia-genetica-unica-mostra-beneficios-terapeuticos-transformadores","post_title":"A terapia gen\u00e9tica \u00fanica mostra benef\u00edcios terap\u00eauticos transformadores","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-terapia-genetica-unica-mostra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":327637,"slug":"la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores","post_title":"La terapia g\u00e9nica \u00fanica muestra beneficios terap\u00e9uticos transformadores","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-terapia-genica-unica-muestra-beneficios-terapeuticos-transformadores\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327654","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=327654"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/327654\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=327654"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=327654"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=327654"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=327654"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}