{"id":328464,"date":"2021-07-21T01:00:00","date_gmt":"2021-07-20T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/lexperience-clinique-plaide-en-faveur-dune-gestion-personnalisee-des-traitements\/"},"modified":"2021-07-21T01:00:00","modified_gmt":"2021-07-20T23:00:00","slug":"lexperience-clinique-plaide-en-faveur-dune-gestion-personnalisee-des-traitements","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/lexperience-clinique-plaide-en-faveur-dune-gestion-personnalisee-des-traitements\/","title":{"rendered":"L’exp\u00e9rience clinique plaide en faveur d’une gestion personnalis\u00e9e des traitements"},"content":{"rendered":"

L’amyotrophie spinale est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se caract\u00e9rise par la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des motoneurones de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du tronc c\u00e9r\u00e9bral inf\u00e9rieur. Les experts s’accordent d\u00e9sormais \u00e0 dire que la gestion du traitement doit \u00eatre ax\u00e9e sur les besoins individuels et les objectifs subjectifs de la personne concern\u00e9e, en particulier avec l’\u00e2ge. En effet, ces derniers ont une grande influence sur la qualit\u00e9 de vie.<\/strong><\/p>\n

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Un nouveau-n\u00e9 sur 10 000 environ pr\u00e9sente un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique qui perturbe la transmission des impulsions par les motoneurones. L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie musculaire rare, principalement autosomique r\u00e9cessive, caract\u00e9ris\u00e9e par une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des cellules de la corne ant\u00e9rieure motrice et des noyaux des nerfs cr\u00e2niens moteurs. C’est la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente entra\u00eenant la mort du nourrisson et elle est souvent diagnostiqu\u00e9e tr\u00e8s t\u00f4t – mais pas exclusivement [1,2]. La SMA peut \u00e9galement ne se manifester qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte [3]. Cette h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 n\u00e9cessite donc un traitement personnalis\u00e9 qui tient compte de l’activit\u00e9 de la maladie et des besoins du patient.<\/p>\n

La cause de la SMA est g\u00e9n\u00e9ralement un d\u00e9faut du g\u00e8ne SMN1. Avec le g\u00e8ne SMN2, il forme la prot\u00e9ine “Survival of Motor Neuron” (SMN). Celui-ci joue un r\u00f4le central dans la transmission des impulsions des cellules nerveuses vers les muscles. Si le g\u00e8ne SMN1 dispara\u00eet, la prot\u00e9ine importante ne peut \u00eatre produite que par le g\u00e8ne SMN2 restant. Par cons\u00e9quent, plus il y a de copies de SMN2, plus la SMA commence tard et plus l’\u00e9volution est favorable. Les patients atteints de SMA d’apparition tardive (type II-IV) ont souvent une esp\u00e9rance de vie normale. Les formes de SMA sont diff\u00e9renci\u00e9es en fonction du mod\u00e8le de distribution, du d\u00e9but de la maladie, de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et du mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 (tableau.<\/span> 1)<\/span> [4].<\/p>\n

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D\u00e9pister les nouveau-n\u00e9s dans la mesure du possible<\/h2>\n

Seul un examen g\u00e9n\u00e9tique permet d’\u00e9tablir un diagnostic s\u00fbr de la SMA. Cependant, \u00e9tant donn\u00e9 que la SMA de type 1, si elle n’est pas trait\u00e9e, entra\u00eene la mort ou n\u00e9cessite une ventilation m\u00e9canique permanente dans 90% des cas avant l’\u00e2ge de deux ans, il est indiqu\u00e9 de diagnostiquer rapidement la maladie et de commencer le traitement le plus t\u00f4t possible. La gestion de la th\u00e9rapie est complexe et comprend, outre les soins aigus, des mesures concernant la r\u00e9\u00e9ducation, l’orthop\u00e9die, l’assistance respiratoire, la physioth\u00e9rapie et les interventions m\u00e9dicamenteuses.<\/p>\n

Succ\u00e8s th\u00e9rapeutique \u00e9galement chez les adolescents et les adultes<\/h2>\n

Le premier m\u00e9dicament qui ne se contente pas d’agir sur les sympt\u00f4mes, mais s’attaque aux causes de la maladie en compensant le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique sous-jacent, a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 en 2017 avec le Nusinersen. L’oligonucl\u00e9otide antisens (ASO) est un modulateur d’\u00e9pissage sp\u00e9cifique qui laisse le g\u00e9nome tel qu’il est et renforce la fonction naturelle de la prot\u00e9ine SMN2. Cela permet de produire de plus grandes quantit\u00e9s de prot\u00e9ines SMN compl\u00e8tes et fonctionnelles. Les premi\u00e8res donn\u00e9es d’une \u00e9tude de cohorte multicentrique ont maintenant \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9es. L’objectif de cette \u00e9tude observationnelle non interventionnelle est avant tout d’examiner les objectifs et les attentes en mati\u00e8re de traitement des patients adultes atteints de 5q-SMA, ainsi que la satisfaction subjective des patients vis-\u00e0-vis du traitement [5].<\/p>\n

Les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires montrent que ce sont surtout les objectifs individuels de traitement qui rev\u00eatent une importance particuli\u00e8re. Parmi les diff\u00e9rents types de 5q-SMA, les objectifs du traitement varient consid\u00e9rablement. Ainsi, la pr\u00e9servation de la fonction du bras est l’un des objectifs de traitement les plus courants, avec une pr\u00e9dominance chez les patients de type 1 et de type 2. Chez les patients atteints de SMA de type 3, la priorit\u00e9 est plus souvent donn\u00e9e au maintien et \u00e0 l’am\u00e9lioration des fonctions des jambes. Pour cela, la th\u00e9rapie ASO semble appropri\u00e9e. D’autres r\u00e9sultats d’\u00e9tudes d\u00e9montrent en outre que les adultes atteints de 5q-SMA peuvent \u00e9galement stabiliser diff\u00e9rentes capacit\u00e9s motrices ou m\u00eame b\u00e9n\u00e9ficier d’am\u00e9liorations motrices cliniquement significatives [6-8<\/span>]<\/span>.<\/p>\n

Congr\u00e8s : DGM 2021<\/em><\/p>\n

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Litt\u00e9rature :<\/p>\n

    \n
  1. Bowerman M, et al : Strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques pour l’atrophie musculaire spinale : SMN et au-del\u00e0. Dis Model Mech 2017 ; 10 : 943-954.<\/li>\n
  2. Borasio G, et al. : Diagnostic des atrophies musculaires spinales. Neurologie 2001 ; 20:113-118.<\/li>\n
  3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (dernier acc\u00e8s le 05.04.2021)<\/li>\n
  4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (dernier acc\u00e8s le 05.04.2021)<\/li>\n
  5. Meyer, et al. : Congr\u00e8s DGN 2020, P333.<\/li>\n
  6. Hagenacker T, et al : Lancet Neurol 2020 ; 19(4) : 317-325.<\/li>\n
  7. Walter MC, et al : J Neuromuscul Dis 2019 ; 6 : 453-465.<\/li>\n
  8. Maggi L, et al : JNNP. 2020, Nov;91(11) : 1166-1174.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2021 ; 19(3) : 41 (publi\u00e9 le 5.6.21, ahead of print)
    \nPRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2021 ; 16(8) : 45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    L’amyotrophie spinale est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se caract\u00e9rise par la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des motoneurones de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du tronc c\u00e9r\u00e9bral inf\u00e9rieur. Les experts s’accordent d\u00e9sormais \u00e0 dire que…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":108623,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrophie musculaire spinale","footnotes":""},"category":[11527,11383,11458,11535,11549],"tags":[17071,19924,17070],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-328464","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-etudes","category-neurologie-fr","category-pediatrie","category-rapports-de-congres","category-rx-fr","tag-atrophie-musculaire-spinale","tag-motoneurones","tag-sma-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-05 06:10:14","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":328471,"slug":"lesperienza-clinica-parla-di-gestione-della-terapia-individuale","post_title":"L'esperienza clinica parla di gestione della terapia individuale","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/lesperienza-clinica-parla-di-gestione-della-terapia-individuale\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":328481,"slug":"a-experiencia-clinica-fala-pela-gestao-da-terapia-individual","post_title":"A experi\u00eancia cl\u00ednica fala pela gest\u00e3o da terapia individual","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/a-experiencia-clinica-fala-pela-gestao-da-terapia-individual\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":328487,"slug":"la-experiencia-clinica-habla-en-favor-de-la-gestion-de-terapias-individuales","post_title":"La experiencia cl\u00ednica habla en favor de la gesti\u00f3n de terapias individuales","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/la-experiencia-clinica-habla-en-favor-de-la-gestion-de-terapias-individuales\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/328464","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=328464"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/328464\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=328464"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=328464"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=328464"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=328464"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}