{"id":329863,"date":"2021-03-08T14:00:00","date_gmt":"2021-03-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/a-la-sueur-de-la-mucoviscidose\/"},"modified":"2021-03-08T14:00:00","modified_gmt":"2021-03-08T13:00:00","slug":"a-la-sueur-de-la-mucoviscidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/a-la-sueur-de-la-mucoviscidose\/","title":{"rendered":"\u00c0 la sueur de la mucoviscidose"},"content":{"rendered":"

La mucoviscidose est, avec l’h\u00e9matomatose, la maladie g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente et la maladie g\u00e9n\u00e9tique la plus fr\u00e9quente impliquant les poumons. Chez les patients adultes, les sympt\u00f4mes sont vari\u00e9s et souvent impossibles \u00e0 distinguer au premier abord d’autres pathologies. Une anamn\u00e8se approfondie et des tests appropri\u00e9s permettent de d\u00e9celer la maladie.<\/strong><\/p>\n

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La mucoviscidose n’est plus seulement une maladie infantile – 51,2% des personnes atteintes r\u00e9pertori\u00e9es dans les registres sont \u00e0 l’\u00e2ge adulte [1]. En Suisse, environ 1000 personnes sont concern\u00e9es, a rappel\u00e9 le Dr Mac\u00e9 Schuurmans, Clinique de pneumologie, H\u00f4pital universitaire de Zurich [2]. La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif et il existe environ 2000 variantes de constellations d’alt\u00e9rations h\u00e9r\u00e9ditaires. Le g\u00e8ne concern\u00e9 code pour une prot\u00e9ine multifonctionnelle, la CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrance Regulator), qui dessert un canal de chlorure. Il existe des mutations graves (classe I-III) qui sont associ\u00e9es \u00e0 une insuffisance pancr\u00e9atique. La mutation la plus fr\u00e9quente que nous avons en Suisse est repr\u00e9sent\u00e9e ici et concerne une d\u00e9l\u00e9tion au site 508 (p.Phe508del) pour la ph\u00e9nylalanine dans ce g\u00e8ne. L’insuffisance pancr\u00e9atique r\u00e9sulte du fait que le patient a d’une part un diab\u00e8te, mais d’autre part aussi un probl\u00e8me digestif, car les enzymes digestives ne sont pas fonctionnelles.<\/p>\n

Depuis environ 5 ans, des traitements modulateurs de CFTR sont disponibles (ivacaftor, tezacaftor, lumacaftor, elexacaftor). Les substances, seules ou en combinaison, influencent la fonction du produit du g\u00e8ne, tant qualitativement que quantitativement. Cette innovation a permis un grand progr\u00e8s dans le traitement de la mucoviscidose, du moins pour les patients pr\u00e9sentant les mutations les plus fr\u00e9quentes.<\/p>\n

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Diagnostic<\/h2>\n

Depuis 2011, il existe un d\u00e9pistage n\u00e9onatal, r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 l’aide d’un test de trypsinog\u00e8ne immunor\u00e9actif (IRT), suivi d’un d\u00e9pistage de l’ADN. G\u00e9n\u00e9ralement au 4e jour de vie, quelques gouttes de sang sont pr\u00e9lev\u00e9es au talon de l’enfant et d\u00e9pos\u00e9es sur une carte en papier filtre pour \u00eatre analys\u00e9es dans le laboratoire de d\u00e9pistage. Cet examen permet de d\u00e9tecter 98% des cas de mucoviscidose.<\/p>\n

Les avantages d’un d\u00e9pistage aussi pr\u00e9coce que possible sont \u00e9vidents : “Nous savons, gr\u00e2ce \u00e0 divers pays qui ont introduit le d\u00e9pistage plus t\u00f4t, que le chemin vers le diagnostic est consid\u00e9rablement raccourci”, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Schuurmans. Cela permet entre autres de conseiller les parents sur les futures grossesses. La maladie se manifeste moins violemment si elle est trait\u00e9e correctement et pr\u00e9cocement, et la fonction pulmonaire ne se d\u00e9grade pas aussi rapidement.<\/p>\n

Avant 2011, ce d\u00e9pistage n’\u00e9tait pas disponible – toutes les personnes n\u00e9es avant cette date, ainsi que les adultes qui se pr\u00e9sentent avec un diagnostic tardif, ont tendance \u00e0 avoir des formes moins s\u00e9v\u00e8res qui ne sont pas n\u00e9cessairement aussi \u00e9videntes \u00e0 d\u00e9tecter dans l’enfance. La premi\u00e8re \u00e9tape la plus importante en cas de suspicion de mucoviscidose dans ce groupe de patients est le test de la sueur, qui est consid\u00e9r\u00e9 comme le gold standard pour les enfants n\u00e9s avant 2011 ainsi que pour les adultes. Le test permet de d\u00e9terminer \u00e0 la fois la teneur en chlorure et la conductivit\u00e9. Dans un cas typique, le taux de chlorure est sup\u00e9rieur \u00e0 60 mmol\/l, il existe une zone grise entre 30 et 59 mmol\/l. Si vous n’\u00eates pas s\u00fbr du diagnostic, vous pouvez utiliser la conductivit\u00e9. En revanche, si la valeur tombe en dessous de 30 mmol\/l, il est clair qu’il n’y a pas de mucoviscidose (tableau 1)<\/span> [3].<\/p>\n

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Quand penser \u00e0 la mucoviscidose<\/h2>\n

Chez les adultes, il faut penser \u00e0 la mucoviscidose en pr\u00e9sence de certains sympt\u00f4mes et demander \u00e9galement les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, conseille le Dr Schuurmans. Les sympt\u00f4mes comprennent<\/p>\n

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  • Infections respiratoires r\u00e9currentes, surtout avec certains “germes \u00e0 probl\u00e8mes” tels que Staph. aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia complex ou encore les mycobact\u00e9ries atypiques (NTM)<\/li>\n
  • asthme bronchique atypique, c’est-\u00e0-dire avec une toux chronique productive qui ne r\u00e9pond pas au traitement standard<\/li>\n
  • Bronchectasies se manifestant avant l’\u00e2ge de 40 ans. “Cela peut aussi se produire plus tard”, ajoute-t-il. “Mais avant l’\u00e2ge de 40 ans, l’exclusion de la mucoviscidose est obligatoire”.<\/li>\n
  • Polypose nasale, sinusite s\u00e9v\u00e8re<\/li>\n
  • Infertilit\u00e9 masculine (peut parfois \u00eatre le seul signe au stade pr\u00e9coce)<\/li>\n
  • Troubles \u00e9lectrolytiques (par ex. hyponatr\u00e9mie, d\u00e9shydratation)<\/li>\n
  • pancr\u00e9atite aigu\u00eb<\/li>\n
  • Maladie du foie inexpliqu\u00e9e<\/li>\n<\/ul>\n

    Si la mucoviscidose est suspect\u00e9e \u00e0 l’\u00e2ge adulte, il est recommand\u00e9 de proc\u00e9der d’abord au test de la sueur ou d’orienter le patient vers une consultation de mucoviscidose adulte. Le test de la sueur est classiquement effectu\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants. La g\u00e9n\u00e9tique n’est qu’une deuxi\u00e8me \u00e9tape et il est obligatoire d’avoir ensuite une consultation avec des m\u00e9decins form\u00e9s \u00e0 cet effet.<\/p>\n

    Si la fibrose kystique n’est pas d\u00e9tect\u00e9e avant 30 ans, la survie est proportionnellement plus longue. Mais si vous d\u00e9tectez un patient t\u00f4t et que sa fonction pulmonaire est tr\u00e8s bonne, vous avez beaucoup plus d’ann\u00e9es avant la transplantation ou le d\u00e9c\u00e8s du patient, a r\u00e9sum\u00e9 le Dr Schuurmans.<\/p>\n

    Congr\u00e8s : FomF WebUp Pneumologie<\/p>\n

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    Sources :<\/p>\n

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    1. Zolin A, Orenti A, Naehrlich L, et al. : ECFSPR Rapport annuel 2018.<\/li>\n
    2. FomF WebUp Pneumologie, 7.12.2020.<\/li>\n
    3. Jung A : Forum Med Suisse 2017 ; 17(24) : 514-522.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      HAUSARZT PRAXIS 2021 ; 16(2) : 37 (publi\u00e9 le 19.2.21, ahead of print)
      \nInFo PNEUMOLOGIE & ALLERGOLOGIE 2021 ; 3(1) : 36<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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