{"id":330185,"date":"2021-01-27T01:00:00","date_gmt":"2021-01-27T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/des-objectifs-therapeutiques-bien-en-vue-chez-les-patients-adultes-atteints-de-sma\/"},"modified":"2021-01-27T01:00:00","modified_gmt":"2021-01-27T00:00:00","slug":"des-objectifs-therapeutiques-bien-en-vue-chez-les-patients-adultes-atteints-de-sma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/des-objectifs-therapeutiques-bien-en-vue-chez-les-patients-adultes-atteints-de-sma\/","title":{"rendered":"Des objectifs th\u00e9rapeutiques bien en vue chez les patients adultes atteints de SMA"},"content":{"rendered":"

Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, l’amyotrophie spinale est l’une des principales causes de d\u00e9c\u00e8s d’origine g\u00e9n\u00e9tique chez les nourrissons et les jeunes enfants. Mais les adolescents et les adultes peuvent \u00e9galement \u00eatre touch\u00e9s par la perte progressive de la motricit\u00e9. L’objectif d’une gestion efficace du traitement est donc, entre autres, la stabilit\u00e9 ou l’am\u00e9lioration des fonctions motrices et le maintien de la capacit\u00e9 de marche.<\/strong><\/p>\n

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L’atrophie musculaire spinale (SMA) est due \u00e0 une perte de fonction ou \u00e0 un d\u00e9faut du g\u00e8ne SMN1 (Survival of Motor Neuron), responsable de la production de la prot\u00e9ine SMN. Celui-ci est essentiel \u00e0 la vie des motoneurones. Les sympt\u00f4mes de la SMA sont dus \u00e0 une perte de ces motoneurones dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et le tronc c\u00e9r\u00e9bral inf\u00e9rieur. La forme la plus fr\u00e9quente (95%) est la 5q-SMA, caus\u00e9e par des mutations ou des d\u00e9l\u00e9tions homozygotes du g\u00e8ne SMN1 sur le chromosome 5q13. On distingue quatre types de SMA en fonction de l’\u00e2ge de survenue de la maladie : Les patients atteints de SMA de type 0 pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes in utero, tandis que les patients de type 1 pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes tels que la paralysie \u00e0 moins de six mois, de sorte que les patients ont souvent d\u00e9j\u00e0 des difficult\u00e9s \u00e0 accomplir des fonctions vitales de base telles que la respiration ou la d\u00e9glutition. Ils ne sont pas capables de s’asseoir sans aide et n’atteignent souvent l’\u00e2ge de plus de deux ans qu’avec une ventilation suppl\u00e9mentaire. Les patients atteints de SMA de type 2 (sympt\u00f4mes apparaissant \u00e0 partir du sixi\u00e8me mois de vie) ou de type 3 (\u00e0 partir de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie) produisent de plus grandes quantit\u00e9s de la prot\u00e9ine SMN. Chez eux, la maladie est moins grave, mais elle a n\u00e9anmoins un impact profond sur leur vie. La SMA de type 4 provoque souvent moins de sympt\u00f4mes et l’esp\u00e9rance de vie est comparable \u00e0 celle de la population normale. Cependant, tous les types ont en commun le fait que la maladie est progressive.<\/p>\n

Pr\u00e9server l’autonomie \u00e0 long terme<\/h2>\n

En ce qui concerne la marche, par exemple, l’\u00e2ge auquel la SMA est devenue symptomatique pour la premi\u00e8re fois n’a pas d’importance. Maggie Walter, Munich (D), a d\u00e9montr\u00e9 qu’il s’agit d’une maladie variable qui comporte un risque de perte de la capacit\u00e9 de marche \u00e0 tout \u00e2ge. Une enqu\u00eate men\u00e9e aupr\u00e8s de 822 patients atteints de SMA de type 2 ou 3 a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les capacit\u00e9s telles que se d\u00e9placer, manger, se laver ou encore utiliser les toilettes ont une grande influence sur les personnes concern\u00e9es. Il est donc compr\u00e9hensible que 96% des personnes interrog\u00e9es consid\u00e8rent qu’une stabilisation de leur \u00e9tat clinique actuel est d\u00e9j\u00e0 un r\u00e9sultat th\u00e9rapeutique positif.<\/p>\n

L’experte a rappel\u00e9 les sp\u00e9cificit\u00e9s de la SMA adulte : l’\u00e9volution progressive de la maladie menace l’autonomie des patients et donc leur int\u00e9gration sociale, car la capacit\u00e9 de marche ou la fonction motrice r\u00e9siduelle ne cesse de diminuer. De m\u00eame, la fonction pulmonaire est souvent alt\u00e9r\u00e9e et il existe g\u00e9n\u00e9ralement une situation complexe au niveau de la colonne vert\u00e9brale. Dans ce contexte, un traitement efficace doit viser la stabilit\u00e9 ou l’am\u00e9lioration des fonctions motrices ainsi que le maintien de la capacit\u00e9 de marche. De m\u00eame, l’am\u00e9lioration de la qualit\u00e9 de vie, l’ind\u00e9pendance sociale et le maintien de la capacit\u00e9 de travail devraient \u00eatre au c\u0153ur du r\u00e9gime th\u00e9rapeutique.<\/p>\n

Traitement personnalis\u00e9 et ax\u00e9 sur les sympt\u00f4mes<\/h2>\n

La th\u00e9rapie est bas\u00e9e sur les besoins individuels de la personne concern\u00e9e, qui doivent \u00eatre orient\u00e9s vers les sympt\u00f4mes et \u00eatre efficaces \u00e0 long terme. Les effets primaires et secondaires de la faiblesse musculaire sont pris en compte et devraient inclure un traitement des complications pulmonaires, un soutien nutritionnel et gastro-intestinal, des soins orthop\u00e9diques et une r\u00e9\u00e9ducation. Pour le SMA 5q, par exemple, Nusinersen est approuv\u00e9. L’oligonucl\u00e9otide antisens (ASO) est connu pour sa rapidit\u00e9 d’action et renforce la production naturelle de la prot\u00e9ine SMN sans modifier le g\u00e9nome des patients de mani\u00e8re permanente ou par g\u00e9nie g\u00e9n\u00e9tique. Pour ce faire, il intervient dans le processus de lecture en aval sur le g\u00e8ne SMN2. Une \u00e9tude observationnelle ind\u00e9pendante et non interventionnelle portant sur 124 patients adultes atteints de 5q-SMA (types 2 et 3), dont 40% \u00e9taient capables de marcher, a montr\u00e9 que le traitement par l’ASO permettait une am\u00e9lioration continue des capacit\u00e9s motrices et une stabilisation de l’\u00e9volution de la maladie. Les am\u00e9liorations \u00e9taient ind\u00e9pendantes de l’\u00e2ge des patients au d\u00e9but du traitement.<\/p>\n

Source : DGN 2020<\/em>
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InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(6) : 30 (publi\u00e9 le 28.11.20, ahead of print)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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