{"id":330376,"date":"2021-01-17T14:00:00","date_gmt":"2021-01-17T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/meme-ce-qui-est-rare-est-cumulativement-frequent\/"},"modified":"2021-01-17T14:00:00","modified_gmt":"2021-01-17T13:00:00","slug":"meme-ce-qui-est-rare-est-cumulativement-frequent","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/meme-ce-qui-est-rare-est-cumulativement-frequent\/","title":{"rendered":"M\u00eame ce qui est rare est (cumulativement) fr\u00e9quent"},"content":{"rendered":"

Environ 7% de la population souffre d’une maladie rare, en Suisse. Parmi les plus de 7000 maladies orphelines connues, beaucoup concernent le domaine de l’oncologie et, par cons\u00e9quent, plus de 40% des m\u00e9dicaments d\u00e9velopp\u00e9s pour les maladies rares sont destin\u00e9s au traitement du cancer. Mais les malades ne b\u00e9n\u00e9ficient pas seulement de la mise sur le march\u00e9 accrue de m\u00e9dicaments dits orphelins, mais aussi de l’\u00e9volution g\u00e9n\u00e9rale de la m\u00e9decine du cancer vers des traitements personnalis\u00e9s et l’immunoth\u00e9rapie.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Une maladie orpheline<\/em> est une maladie qui ne touche pas plus de cinq personnes sur 10 000. On conna\u00eet entre 6000 et 8000 affections de ce type, et de nouvelles apparaissent chaque jour [1]. Il s’agit souvent de pathologies peu connues, ce qui peut signifier que les personnes concern\u00e9es ont d\u00e9j\u00e0 parcouru un long chemin avant que le bon diagnostic soit enfin pos\u00e9, et encore moins qu’un traitement ad\u00e9quat soit mis en place. En effet, la recherche et le d\u00e9veloppement dans le domaine des m\u00e9dicaments orphelins<\/em> sont extr\u00eamement difficiles en raison du faible nombre de cas et ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas rentables pour les fabricants sans un soutien financier ad\u00e9quat [3].<\/p>\n

Les maladies rares ne sont pas rares, en particulier dans le domaine de la m\u00e9decine m\u00e9tabolique et de l’oncologie. Ainsi, les maladies orphelines<\/em> repr\u00e9sentent environ 20% de tous les cancers [4]. Celles-ci comprennent des pathologies urog\u00e9nitales, neuroendocriniennes, h\u00e9matologiques et de nombreuses pathologies p\u00e9diatriques, ainsi que des malignit\u00e9s dans de nombreux autres domaines (Fig. 1)<\/span> [5]. La leuc\u00e9mie \u00e0 mastocytes, le neuroblastome olfactif, l’insulinome malin et le synoviasarcome ne sont que quelques exemples parmi une liste de plusieurs centaines d’entit\u00e9s [6]. Bien que les maladies orphelines<\/em> soient diff\u00e9rentes les unes des autres, les d\u00e9fis auxquels sont confront\u00e9s les patients et les soignants apr\u00e8s le diagnostic sont similaires.<\/p>\n

 <\/h2>\n

\"\"<\/h2>\n

 <\/h2>\n

Traitement en dehors de la grille<\/h2>\n

L’identification correcte de la maladie est d\u00e9j\u00e0 souvent un obstacle majeur. Cependant, m\u00eame apr\u00e8s avoir surmont\u00e9 cette difficult\u00e9, la prise en charge des patientes atteintes de cancers rares reste souvent probl\u00e9matique en raison de l’absence de normes th\u00e9rapeutiques en vigueur et de m\u00e9dicaments efficaces. Outre la difficult\u00e9 de trouver suffisamment de participants pour les \u00e9tudes d’autorisation de mise sur le march\u00e9, le march\u00e9 extr\u00eamement limit\u00e9 ne favorise pas l’int\u00e9r\u00eat de l’industrie pharmaceutique \u00e0 investir des ressources dans le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments orphelins<\/em>. Les incitations de Swissmedic \u00e0 la recherche de substances pour le traitement des maladies rares, qui se sont multipli\u00e9es ces derni\u00e8res ann\u00e9es, ont toutefois port\u00e9 leurs fruits. Ainsi, en 2018, 203 mol\u00e9cules ont \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9es en Suisse avec le statut de m\u00e9dicament orphelin<\/em>, contre 51 dix ans plus t\u00f4t [7]. Les mesures prises par l’Agence du m\u00e9dicament, qui comprennent des all\u00e8gements financiers, une proc\u00e9dure d’autorisation de mise sur le march\u00e9 adapt\u00e9e et une protection prolong\u00e9e des dossiers – c’est-\u00e0-dire la protection des dossiers soumis dans le cadre de la proc\u00e9dure d’autorisation de mise sur le march\u00e9 – de 15 ans, constituent certainement une \u00e9tape importante et efficace [8,9]. Pourtant, il existe encore aujourd’hui bien trop peu de m\u00e9dicaments \u00e9prouv\u00e9s pour traiter les maladies rares.<\/p>\n

Outre la lenteur du d\u00e9veloppement des m\u00e9dicaments orphelins<\/em>, leur remboursement pose souvent des difficult\u00e9s. La recherche co\u00fbteuse combin\u00e9e au petit nombre d’acheteurs entra\u00eene souvent des prix exorbitants que les caisses d’assurance maladie ne veulent et ne peuvent pas payer. Ce n’est que lorsqu’un nouveau m\u00e9dicament est inscrit sur la liste des sp\u00e9cialit\u00e9s de la Conf\u00e9d\u00e9ration que les co\u00fbts doivent \u00eatre rembours\u00e9s par l’assurance maladie [9]. Cela suppose non seulement l’efficacit\u00e9 et l’ad\u00e9quation, mais aussi la rentabilit\u00e9. De plus, les substances utilis\u00e9es pour traiter les maladies rares ne sont pas toutes, loin s’en faut, sp\u00e9cifiquement d\u00e9velopp\u00e9es \u00e0 cet effet. Souvent, les m\u00e9dicaments sont administr\u00e9s hors \u00e9tiquette, faute de meilleures options [4]. L\u00e0 encore, le financement peut rapidement devenir un probl\u00e8me, car chaque cas doit \u00eatre \u00e9valu\u00e9 individuellement, l’efficacit\u00e9 doit \u00eatre prouv\u00e9e et le caract\u00e8re \u00e9conomique doit \u00eatre \u00e9tabli [10]. Dans l’ensemble, les personnes concern\u00e9es sont confront\u00e9es \u00e0 une situation insatisfaisante : non seulement il existe moins de possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques pour leur affection, mais celles-ci sont \u00e9galement plus difficiles d’acc\u00e8s. Outre les scientifiques et les entreprises pharmaceutiques, les autorit\u00e9s de r\u00e9glementation et les responsables politiques ont donc un r\u00f4le \u00e0 jouer dans l’am\u00e9lioration des soins dans le domaine des maladies orphelines<\/em>.<\/p>\n

Dans toutes ces consid\u00e9rations, une question d\u00e9sagr\u00e9able et d’une actualit\u00e9 br\u00fblante s’impose : Quel doit \u00eatre le prix d’un m\u00e9dicament par rapport \u00e0 son efficacit\u00e9 ? Ou, pour le formuler autrement : L’\u00e9quit\u00e9 de la distribution est-elle garantie ? Ce sujet donne r\u00e9guli\u00e8rement lieu \u00e0 des conflits entre les autorit\u00e9s et les fabricants, avec pour cons\u00e9quence que des substances ne sont pas disponibles pendant des mois, voire des ann\u00e9es, m\u00eame apr\u00e8s leur autorisation [7]. Un tir \u00e0 la corde sur le dos des patients qui atteindra probablement son triste point culminant alors que la spirale des prix ne cesse de s’\u00e9lever.<\/p>\n

Possibilit\u00e9s offertes par le nouvel ordre et les approches inter-tumorales<\/h2>\n

Avec le d\u00e9veloppement des th\u00e9rapies cibl\u00e9es et la classification g\u00e9n\u00e9tique croissante des maladies tumorales, ind\u00e9pendamment des classifications bas\u00e9es sur la localisation qui \u00e9taient r\u00e9pandues jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, de nouveaux horizons apparaissent \u00e9galement dans le traitement des maladies orphelines<\/em>. Par exemple, le larotrectinib, une substance utilis\u00e9e dans le traitement des tumeurs solides avec des prot\u00e9ines de fusion NTRK, a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e pour la premi\u00e8re fois en Suisse pour une indication ind\u00e9pendante de l’entit\u00e9 [11]. Cette approche pourrait \u00e0 l’avenir augmenter la disponibilit\u00e9 d’options th\u00e9rapeutiques ad\u00e9quates, qu’il s’agisse ou non d’un m\u00e9dicament orphelin <\/em>comme le larotrectinib.<\/p>\n

L’immunoth\u00e9rapie, qui a dans ses grandes lignes le potentiel de traiter tous les types de cancer, est \u00e9galement une source d’espoir importante pour de nombreuses personnes atteintes de maladies rares. Si l’on parvient \u00e0 identifier des marqueurs pr\u00e9dictifs valides, valables ind\u00e9pendamment de la tumeur, une bonne s\u00e9lection des patients serait possible et une application plus large aux tumeurs rares serait une cons\u00e9quence logique. Cette approche est \u00e9tay\u00e9e par l’approbation du pembrolizumab aux \u00c9tats-Unis, \u00e9galement pour le diagnostic de tumeurs [12].<\/p>\n

Qu’il s’agisse de m\u00e9decine personnalis\u00e9e ou d’immunoth\u00e9rapie, la classification g\u00e9n\u00e9tique et les marqueurs pr\u00e9dictifs devraient fa\u00e7onner l’avenir de la prise en charge des cancers rares. Il est indispensable de proc\u00e9der \u00e0 un recensement r\u00e9gulier et aussi complet que possible, notamment en ce qui concerne le profil g\u00e9n\u00e9tique, afin de poursuivre les recherches. Il existe quelques approches \u00e0 cet \u00e9gard en Suisse, comme Onconavigator, qui n’en est toutefois qu’\u00e0 ses d\u00e9buts [13].<\/p>\n

Le pouvoir de la fr\u00e9quence cumulative<\/h2>\n

Comme il est essentiel de disposer d’un nombre suffisant de patients pour d\u00e9velopper des normes th\u00e9rapeutiques et des m\u00e9thodes de traitement, ainsi que pour caract\u00e9riser de mani\u00e8re fiable les pathologies, la recherche et les soins sur les maladies orphelines<\/em> ne doivent pas \u00eatre men\u00e9s \u00e0 huis clos. La collaboration au-del\u00e0 des fronti\u00e8res nationales est essentielle, en particulier pour les petits pays comme la Suisse. La mise en commun des connaissances et des \u00e9nergies n’a cependant pas seulement un sens dans la recherche et le d\u00e9veloppement, mais aussi dans les soins aux personnes concern\u00e9es. Seule une coordination r\u00e9ussie permet aux patientes d’\u00eatre prises en charge dans les centres qui disposent de l’expertise n\u00e9cessaire pour traiter leur maladie. Les efforts et les d\u00e9veloppements correspondants de ces derni\u00e8res ann\u00e9es, tant dans le domaine de la pharmacologie et de la politique que dans celui de la mise en place de r\u00e9seaux et de groupes d’entraide, sont probablement dus en grande partie \u00e0 la fr\u00e9quence cumul\u00e9e des maladies rares. Nous devons maintenant les exploiter non seulement en termes de pot commun d’entit\u00e9s, mais aussi g\u00e9ographiquement.<\/p>\n

 <\/p>\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n

    \n
  1. Bureau f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 publique FOPH : Maladies rares. 25.04.2019. www.bag.admin.ch\/bag\/en\/home\/krankheiten\/krankheiten-im-ueberblick\/viele-seltene-krankheiten.html (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  2. diabetesschweiz : A propos du diab\u00e8te. www.diabetesschweiz.ch\/ueber-diabetes.html (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  3. www.pharma-fakten.de : M\u00e9dicaments orphelins : 44% des d\u00e9veloppements visent diff\u00e9rents types de cancer. 24.02.2017. www.pharma-fakten.de\/fakten-hintergruende\/newsbites\/pharma-fakten-grafik-orphan-drugs-44-prozent-der-entwicklungen-richten-sich-gegen-unterschiedliche-krebsarten\/ (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  4. Nitz P : Cancers rares – le parent pauvre de la recherche sur le cancer ? 26.01.2017. www.krebsgesellschaft.de\/onko-internetportal\/basis-informationen-krebs\/basis-informationen-krebs-allgemeine-informationen\/seltene-krebsarten.html (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  5. Rare Cancers Europe : “FAMILIES” AND LIST OF RARE CANCERS. www.rarecancerseurope.org\/About-Rare-Cancers\/families-and-list-of-rare-cancers (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  6. Surveillance des cancers rares en Europe RARECARE : RARECARE Cancer List. www.rarecare.eu\/rarecancers\/rarecancers.asp (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  7. Proraris : m\u00e9dicaments orphelins. www.proraris.ch\/de\/arzneimittel-seltene-krankheiten-24.html (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  8. www.swissmedic.ch (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  9. Werder C : Autorisation de mise sur le march\u00e9 des m\u00e9dicaments orphelins en Suisse. 13.05.2017. www.sma-schweiz.ch\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/SMA-Schweiz-Tag-2017_Swissmedic.pdf (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  10. Soci\u00e9t\u00e9 suisse des m\u00e9decins-conseils et m\u00e9decins d’assurance : Manuel d’oncologie. www.vertrauensaerzte.ch\/manual\/chapter34.html (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  11. swissmedic Information sur les m\u00e9dicaments. www.swissmedicinfo.ch\/ (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  12. FDA : FDA grants accelerated approval to pembrolizumab for first tissue\/site agnostic indication.www.fda.gov\/drugs\/resources-information-approved-drugs\/fda-grants-accelerated-approval-pembrolizumab-first-tissuesite-agnostic-indication (dernier acc\u00e8s 28.10.2020)<\/li>\n
  13. Ackermann P : “Seul le partage nous fait avancer”. Bulletin suisse du cancer 2\/2020 : 108-111.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    InFo ONKOLOGIE & H\u00c9MATOLOGIE 2020 ; 8(6) : 18-19<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Environ 7% de la population souffre d’une maladie rare, en Suisse. Parmi les plus de 7000 maladies orphelines connues, beaucoup concernent le domaine de l’oncologie et, par cons\u00e9quent, plus de…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":102709,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladies orphelines en oncologie","footnotes":""},"category":[11349,11531,11428,11467,11389,11549],"tags":[13586,22177,22181],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-330376","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-allergologie-et-immunologie-clinique","category-formation-continue","category-infectiologie","category-medecine-pharmaceutique","category-oncologie","category-rx-fr","tag-immunotherapie-fr","tag-maladies-orphelines","tag-medecine-du-cancer","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-12 19:59:37","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":330390,"slug":"raro-e-anche-cumulativamente-comune","post_title":"Raro \u00e8 anche (cumulativamente) comune","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/raro-e-anche-cumulativamente-comune\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":330399,"slug":"raro-e-tambem-cumulativamente-comum","post_title":"Raro \u00e9 tamb\u00e9m (cumulativamente) comum","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/raro-e-tambem-cumulativamente-comum\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":330412,"slug":"raro-tambien-es-acumulativamente-comun","post_title":"Raro tambi\u00e9n es (acumulativamente) com\u00fan","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/raro-tambien-es-acumulativamente-comun\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/330376","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=330376"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/330376\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/102709"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=330376"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=330376"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=330376"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=330376"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}