{"id":332454,"date":"2020-11-15T01:00:00","date_gmt":"2020-11-15T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/lamyotrophie-spinale-une-maladie-rare-avec-une-evolution-individuelle\/"},"modified":"2020-11-15T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-15T00:00:00","slug":"lamyotrophie-spinale-une-maladie-rare-avec-une-evolution-individuelle","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/lamyotrophie-spinale-une-maladie-rare-avec-une-evolution-individuelle\/","title":{"rendered":"L’amyotrophie spinale – une maladie rare avec une \u00e9volution individuelle"},"content":{"rendered":"

Un nouveau-n\u00e9 sur 10 000 environ pr\u00e9sente un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique qui perturbe la transmission des impulsions par les neurones moteurs. Les muscles ne re\u00e7oivent plus de signaux et s’atrophient. En raison de la grande variabilit\u00e9 individuelle, certains enfants n’atteignent pas l’\u00e2ge de deux ans, tandis que d’autres ne sont diagnostiqu\u00e9s qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

L’amyotrophie spinale (SMA) est la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire la plus fr\u00e9quente entra\u00eenant la mort chez les nourrissons et est souvent diagnostiqu\u00e9e tr\u00e8s t\u00f4t [1,2]. Mais ce n’est pas n\u00e9cessaire. En effet, cette maladie, qui fait partie des “spectrum diseases”, peut ne se manifester qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte chez certaines personnes [3]. Cette h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 ne facilite pas la gestion de la SMA.<\/p>\n

La SMA est due \u00e0 une mutation du g\u00e8ne SMN1. Celle-ci forme la prot\u00e9ine “Survival of Motor Neuron” (SMN), qui joue un r\u00f4le central dans la transmission des impulsions des neurones aux muscles. Si le g\u00e8ne SMN1 dispara\u00eet, la prot\u00e9ine si importante ne peut \u00eatre produite que par les copies restantes du g\u00e8ne SMN2. Toutefois, cette m\u00e9thode ne permet de produire qu’environ 10% d’une prot\u00e9ine SMN fonctionnelle par copie [1]. Bien trop peu pour entretenir les muscles. Par cons\u00e9quent, tous les muscles du corps peuvent \u00e9galement \u00eatre affect\u00e9s. Toutefois, ce sont souvent les muscles proximaux qui sont les plus touch\u00e9s.<\/p>\n

Chaque patient est diff\u00e9rent<\/h2>\n

La maladie est divis\u00e9e en quatre formes diff\u00e9rentes, qui se distinguent par le sch\u00e9ma de distribution, le d\u00e9but de la maladie, la gravit\u00e9 et le mode de transmission [4].<\/p>\n

    \n
  1. SMA infantile aigu\u00eb – elle survient chez les b\u00e9b\u00e9s avant l’\u00e2ge de 6 mois et se manifeste sous une forme s\u00e9v\u00e8re par une incapacit\u00e9 motrice prononc\u00e9e. En l’absence de traitement, les \u00e9tapes motrices importantes du d\u00e9veloppement de l’enfant ne sont pas atteintes et les personnes concern\u00e9es d\u00e9c\u00e8dent souvent avant d’avoir atteint l’\u00e2ge de deux ans.<\/li>\n
  2. SMA infantile chronique – le d\u00e9but de la maladie se situe dans la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie et le d\u00e9veloppement moteur est fortement retard\u00e9. N\u00e9anmoins, ces enfants peuvent s’asseoir sans aide. Cependant, rester debout ou courir sont des \u00e9tapes qui ne sont pas atteintes.<\/li>\n
  3. SMA juv\u00e9nile – dans ce cas, les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement vers l’\u00e2ge de trois ans. Les enfants – principalement des gar\u00e7ons – peuvent se tenir debout et marcher, au moins de temps en temps. Cependant, ils peuvent perdre cette capacit\u00e9 au cours de la maladie. L’esp\u00e9rance de vie n’est pas nettement r\u00e9duite pour cette \u00e9volution plut\u00f4t b\u00e9nigne.<\/li>\n
  4. SMA adulte – les troubles ne se manifestent qu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte, au-del\u00e0 de 30 ans, et leur \u00e9volution peut varier consid\u00e9rablement d’un individu \u00e0 l’autre. L’esp\u00e9rance de vie n’est pas r\u00e9duite.<\/li>\n<\/ol>\n

    En principe, les transitions entre les diff\u00e9rents types de SMA sont fluides et les sympt\u00f4mes peuvent varier d’un patient \u00e0 l’autre. La carence en prot\u00e9ine SMN a des r\u00e9percussions sur l’ensemble du corps. Parmi les nombreuses complications, on peut citer des probl\u00e8mes respiratoires, cardiaques, circulatoires et digestifs, des troubles de la d\u00e9glutition et un risque accru de fracture [5,8].<\/p>\n

    Traitement holistique<\/h2>\n

    En raison de la complexit\u00e9 de la maladie, une prise en charge globale et interdisciplinaire est indiqu\u00e9e. Outre les soins aigus, cela comprend \u00e9galement des mesures concernant la r\u00e9\u00e9ducation, l’orthop\u00e9die, l’assistance respiratoire, la physioth\u00e9rapie et les interventions m\u00e9dicamenteuses. Depuis 2017, le nusinersen est la premi\u00e8re mol\u00e9cule autoris\u00e9e qui s’attaque aux causes de la maladie en compensant le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique sous-jacent [9]. Des \u00e9tudes cliniques ont montr\u00e9 une am\u00e9lioration significative dans l’atteinte des \u00e9tapes motrices gr\u00e2ce \u00e0 une utilisation aussi pr\u00e9coce que possible [10,11]. Il est approuv\u00e9 pour le traitement de la SMA de tous types et de tous stades [9]. Plus de 340 patients ont \u00e9t\u00e9 inclus dans le programme d’\u00e9tudes cliniques, chez lesquels une stabilisation ou une am\u00e9lioration de l’\u00e9volution de la maladie a pu \u00eatre obtenue [10,12,13]. Par exemple, dans le cas de la SMA infantile, une am\u00e9lioration significative du test de marche de 6 minutes a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e apr\u00e8s seulement 180 jours et une am\u00e9lioration de la fonction pulmonaire a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e \u00e0 long terme [14]. Chez les adultes, le traitement a entra\u00een\u00e9 une augmentation significative du score moyen Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) et donc une am\u00e9lioration cliniquement significative de la fonction motrice dans une cohorte r\u00e9elle [15].<\/p>\n

    \nLitt\u00e9rature :<\/p>\n

      \n
    1. Bowerman M, et al ; Strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques pour l’atrophie musculaire spinale : SMN et au-del\u00e0. Dis Model Mech 2017 ; 10 : 943-954.<\/li>\n
    2. Borasio G, et al. : Diagnostic des atrophies musculaires spinales. Neurologie 2001 ; 20 : 113-118.<\/li>\n
    3. www.sma-schweiz.ch\/spinale-muskelatrophie\/typen-der-proximalen-sma (dernier acc\u00e8s le 17.08.2020)<\/li>\n
    4. www.muskelgesellschaft.ch\/diagnosen\/spinale-muskelatrophien-sma (dernier acc\u00e8s le 17.08.2020)<\/li>\n
    5. Lipnick SL, et al : Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One 2019 ; 14 : e0213680.<\/li>\n
    6. Simone C, et al : Is spinal muscular atrophy a disease of the motor neurons only : pathogenesis and therapeutic implications ? Cell Mol Life Sci 2016 ; 73 : 1003-1020.<\/li>\n
    7. Finkel RS, et al. : Diagnostic et prise en charge de l’atrophie musculaire spinale : Partie 2 : soins pulmonaires et aigus ; m\u00e9dicaments, suppl\u00e9ments et immunisations ; autres syst\u00e8mes organiques ; et \u00e9thique. Neuromuscul Disord 2018 ; 28 : 197-207.<\/li>\n
    8. Nash LA, et al : Atrophie musculaire spinale : plus qu’une maladie des neurones moteurs ? Curr Mol Med 2016 ; 16 : 779-792.<\/li>\n
    9. Information professionnelle Spinraza\u00ae<\/sup>, mise \u00e0 jour : ao\u00fbt 2019 ; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
    10. De Vivo DC et al. Nusinersen initi\u00e9 chez les nourrissons au cours de la phase pr\u00e9-symptomatique de l’atrophie musculaire spinale : efficacit\u00e9 et s\u00e9curit\u00e9 int\u00e9rimaires issues de l’\u00e9tude de phase 2 NURTURE. Troubles neuromusculaires. 2019;29(11) : 842-856.<\/li>\n
    11. Finkel, R. et al. Efficacit\u00e9 primaire et s\u00e9curit\u00e9 R\u00e9sultats de l’\u00e9tude ENDEAR de phase 3 de Nursinersen chez les nourrissons diagnostiqu\u00e9s avec une amyotrophie spinale (SMA). Eur J Paed Neurol 2017 ; 21(1):E14-E15. DOI: https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.ejpn.2017.04.1219<\/li>\n
    12. Mercuri E et al. Nusinersen versus Sham Control dans l’amyotrophie spinale tardive. N Engl J Med. 2018;378(7):625-35.<\/li>\n
    13. Darras BT et al. Nusinersen dans l’atrophie musculaire spinale lat\u00e9ro-sup\u00e9rieure. R\u00e9sultats \u00e0 long terme des \u00e9tudes de phase 1\/2. Neurology 2019;92 : e1-e15.<\/li>\n
    14. Darras BT, et al. : Longerterm Assessment of Nusinersen Treatment in Children With Later-onset Spinal Muscular Atrophy Who Enrolled in CS2\/CS12 : An Interim Analysis of the SHINE Study. 13e<\/sup> Congr\u00e8s de la Soci\u00e9t\u00e9 europ\u00e9enne de neurologie p\u00e9diatrique ; 17-21 septembre 2019 ; Ath\u00e8nes, Gr\u00e8ce<\/li>\n
    15. Hagenacker T, et al : Nusinersen chez les adultes atteints d’atrophie musculaire spinale 5q : une \u00e9tude de cohorte observationnelle, multicentrique et non interventionnelle. Lancet Neurol 2020 ; 19 : 317-325.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(5) : 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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