{"id":332456,"date":"2020-11-19T01:00:00","date_gmt":"2020-11-19T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/identifier-les-causes-rares\/"},"modified":"2020-11-19T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-19T00:00:00","slug":"identifier-les-causes-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/identifier-les-causes-rares\/","title":{"rendered":"Identifier les causes rares"},"content":{"rendered":"

Cette formation porte sur le diagnostic diff\u00e9rentiel et le traitement des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Le groupe tr\u00e8s important d’\u00e9tiologies inconnues (pr\u00e8s de 30%) laisse supposer que de nombreux patients atteints de maladies rares n’ont tout simplement pas (encore) \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s.<\/strong><\/p>\n

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Ce webinaire est consacr\u00e9 au diagnostic diff\u00e9rentiel et au traitement des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Le professeur Patten montre \u00e0 l’aide de trois cas cliniques que des sympt\u00f4mes cardiaques comparables et des r\u00e9sultats d’\u00e9chographie relativement peu sp\u00e9cifiques peuvent \u00eatre dus \u00e0 des diagnostics totalement diff\u00e9rents. L’expert aborde les sp\u00e9cificit\u00e9s de l’anamn\u00e8se, de l’examen physique, de l’ECG et des r\u00e9sultats de laboratoire. Les possibilit\u00e9s de test g\u00e9n\u00e9tique sont \u00e9galement pr\u00e9sent\u00e9es, car la CMH est souvent h\u00e9r\u00e9ditaire. Elle s’appuie sur deux exemples de cas pour pr\u00e9senter clairement le chemin \u00e0 parcourir depuis les premiers signes de la maladie jusqu’\u00e0 la r\u00e9ussite du traitement, en tenant compte des particularit\u00e9s de l’anamn\u00e8se familiale, des facteurs d\u00e9terminants en mati\u00e8re d’enzymologie et d’imagerie et en s’appuyant sur des algorithmes bas\u00e9s sur des lignes directrices.<\/p>\n

Le Dr Peter Nordbeck, PD, axera ensuite son expos\u00e9 sur la maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale. Il aborde de mani\u00e8re exhaustive la pr\u00e9valence, la physiopathologie et la symptomatologie de cette maladie, certes rare, mais sous-diagnostiqu\u00e9e. Outre l’impact sur la peau, les reins et le syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique et central, le cardiologue d\u00e9crit en particulier les effets cardiaques de cette maladie h\u00e9r\u00e9ditaire li\u00e9e au chromosome X. Il explique \u00e9galement que les patients atteints de cette maladie sont plus susceptibles de souffrir d’hypertension art\u00e9rielle. Il identifie ici les principaux red flags,<\/em> d\u00e9crit les \u00e9volutions typiques, explique les \u00e9tapes menant \u00e0 l’\u00e9tablissement du diagnostic et se consacre ensuite aux options th\u00e9rapeutiques actuellement disponibles. La maladie de Fabry est une maladie syst\u00e9mique chronique et progressive qui, en l’absence de traitement, entra\u00eene de multiples l\u00e9sions organiques. Une d\u00e9tection et un traitement pr\u00e9coces sont \u00e9galement essentiels dans ce cas. Le Dr Nordbeck conclut en soulignant l’importance de toujours clarifier une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) inexpliqu\u00e9e.<\/p>\n

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Apr\u00e8s la formation vid\u00e9o, cliquez sur LANCER LE TEST pour acc\u00e9der \u00e0 la formation continue en ligne.<\/strong><\/p>\n

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Mod\u00e9ration :<\/span><\/div>\n
Dr. G\u00f6tz-Johannes Peiseler, M\u00e9decin de m\u00e9decine interne<\/span><\/div>\n
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Conf\u00e9renciers :<\/span><\/span><\/p>\n\n\n\n\n\n
Prof Dr. med. Monika Patten<\/strong>
\n Centre universitaire cardiovasculaire de Hambourg (D)
\n Clinique de cardiologie<\/td>\n		PD Dr. med. Peter Nordbeck<\/strong>
\n Chef de clinique
\n Clinique universitaire de W\u00fcrzburg (D)<\/td>\n<\/tr>\n
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Le professeur Patten montre, \u00e0 l’aide de trois cas, que des sympt\u00f4mes cardiaques comparables et des r\u00e9sultats d’\u00e9cho relativement peu sp\u00e9cifiques peuvent \u00eatre justifi\u00e9s par des diagnostics totalement diff\u00e9rents.<\/span><\/em><\/span><\/td>\nLe Dr Peter Nordbeck, PD, axera ensuite son expos\u00e9 sur la maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale.<\/span><\/em><\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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