{"id":333009,"date":"2020-11-07T01:00:00","date_gmt":"2020-11-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne\/"},"modified":"2020-11-07T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-07T00:00:00","slug":"du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne\/","title":{"rendered":"Du syndrome clinique au diagnostic mol\u00e9culaire et au traitement moderne"},"content":{"rendered":"

Une grande partie des patients atteints de la maladie de Parkinson souffrent de la forme sporadique de la maladie, dans laquelle aucune mutation g\u00e9n\u00e9tique ne peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e. Cependant, pour d\u00e9velopper des m\u00e9dicaments \u00e0 partir de mod\u00e8les cellulaires et animaux, on a jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent \u00e9tudi\u00e9 la maladie de Parkinson h\u00e9r\u00e9ditaire, qui est beaucoup plus rare. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. Nous disposons d\u00e9sormais de premiers r\u00e9sultats prometteurs, y compris sur la forme sporadique de la maladie.<\/strong><\/p>\n

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Le syndrome de Parkinson est la deuxi\u00e8me maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative la plus fr\u00e9quente apr\u00e8s la d\u00e9mence d’Alzheimer, avec une pr\u00e9valence d’environ 1% de la population \u00e2g\u00e9e de >60 ans et environ 15 000 patients en Suisse. En raison du d\u00e9placement de la pyramide des \u00e2ges, le nombre de cas augmente plus rapidement que pour toute autre maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative. La mort des neurones dopaminergiques provoque un d\u00e9ficit en dopamine, ce qui entra\u00eene des sympt\u00f4mes typiques tels que tremblements, rigidit\u00e9 ou bradykin\u00e9sie. A cela s’ajoutent des troubles non moteurs qui peuvent s’exprimer sur le plan sensoriel, autonome, cognitif et \u00e9motionnel (Fig. 1). <\/strong>Dans la majorit\u00e9 des cas, il s’agit d’une forme idiopathique de la maladie, d\u00e9crite par la pathologie du corps de Lewy, qui \u00e9volue lentement. Chez environ 5 \u00e0 10% des personnes atteintes, une mutation monog\u00e9nique d\u00e9finie peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e, par laquelle la prot\u00e9ine mut\u00e9e \u03b1-synucl\u00e9ine se d\u00e9pose dans les neurones dopaminergiques et entra\u00eene finalement la mort des neurones. Depuis, trois g\u00e8nes \u00e0 transmission autosomique dominante (PARK-LRRK2, PARK-SNCA, PARK-VPS35) et trois g\u00e8nes \u00e0 transmission autosomique r\u00e9cessive (PARK-Parkin, PARK-PINK1, PARK-DJ1) ont \u00e9t\u00e9 v\u00e9rifi\u00e9s, dont les mutations peuvent entra\u00eener la maladie.<\/p>\n

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Le diagnostic de la maladie est avant tout clinique. Il convient donc de r\u00e9aliser au moins une fois une IRM afin d’exclure les causes d’un syndrome parkinsonien secondaire. Le diagnostic peut \u00eatre confirm\u00e9 par des techniques d’imagerie qui permettent de visualiser la densit\u00e9 des synapses des neurones dopaminergiques. Cependant, il n’est pas toujours possible de distinguer cliniquement les deux formes de la maladie de Parkinson. Si l’on soup\u00e7onne un syndrome parkinsonien monog\u00e9nique, il convient de recourir \u00e0 une analyse g\u00e9n\u00e9tique. Les alt\u00e9rations des g\u00e8nes Parkin et PINK1 doivent \u00eatre envisag\u00e9es en particulier chez les patients dont la maladie a d\u00e9but\u00e9 avant l’\u00e2ge de 40 ans et chez les patients ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux positifs.<\/p>\n

Maintenir l’autonomie, soulager les douleurs<\/h2>\n

L’objectif d’un traitement complet devrait \u00eatre de maintenir l’autonomie des personnes concern\u00e9es aussi longtemps que possible, de pr\u00e9venir la n\u00e9cessit\u00e9 de soins et d’\u00e9viter les comorbidit\u00e9s. Le portefeuille pharmacologique est d\u00e9sormais tr\u00e8s diversifi\u00e9 et peut soulager efficacement les sympt\u00f4mes moteurs notamment. Il s’agit notamment des inhibiteurs de la monoamino-oxydase B (IMAO-B). Le safinamide, la rasagiline ou la s\u00e9l\u00e9giline augmentent la concentration de dopamine au niveau de la synapse dopaminergique en inhibant sa d\u00e9gradation et ont montr\u00e9 peu d’effets secondaires dans les \u00e9tudes d’enregistrement. Les agonistes dopaminergiques remplacent la dopamine directement au niveau du r\u00e9cepteur postsynaptique dans le striatum et sont g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9s sous forme retard (p. ex. pirib\u00e9dil, pramipexole, ropinirole). Cependant, une hypotension orthostatique, des hallucinations, une somnolence diurne pathologique, des \u0153d\u00e8mes des jambes ou des troubles du contr\u00f4le des impulsions peuvent survenir. Les inhibiteurs de la COMT, comme l’entacapone ou l’opicapone, inhibent une voie de d\u00e9gradation de la L-dopa et augmentent ainsi sa concentration dans le SNC. Ils peuvent aggraver tous les effets secondaires dopaminergiques. La L-Dopa combin\u00e9e \u00e0 un inhibiteur de la d\u00e9carboxylase (bens\u00e9razide, carbidopa) est transform\u00e9e en dopamine dans le SNC et est ainsi disponible comme transmetteur avec excr\u00e9tion et recapture au niveau de la fente synaptique. Lors de la premi\u00e8re utilisation, des naus\u00e9es, des vomissements, une baisse de la pression art\u00e9rielle et de la fatigue peuvent survenir. Les antagonistes NMDA et les anticholinergiques influencent les neurotransmetteurs en aval de la dopamine et ont ainsi un effet positif sur leur \u00e9quilibre.<\/p>\n

Le choix de la pr\u00e9paration d\u00e9pend de la situation du patient. L’\u00e2ge, les conditions de vie, le stade de la maladie, les sympt\u00f4mes et les \u00e9ventuelles maladies associ\u00e9es doivent \u00eatre pris en compte afin d’obtenir le meilleur traitement pour la personne concern\u00e9e.<\/p>\n

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Litt\u00e9rature compl\u00e9mentaire :<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein C : Maladie de Parkinson. g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale 2018 ; 30 : 267-273.<\/li>\n
  • www.fz-juelich.de\/ibi\/ibi-7\/DE\/Forschung\/Themen\/07MorbusParkinson\/parkinson_node.html (dernier acc\u00e8s le 05.08.2020)<\/li>\n
  • Deuschl G, Berg D : Maladie de Parkinson : comment contr\u00f4ler les sympt\u00f4mes moteurs. Dtsch Arztebl 2019 ; 116(37) : [4].<\/li>\n
  • Laperle AH, Sances S, Yucer N, et al : iPSC modeling of young-onset Parkinson’s disease reveals a molecular signature of disease and novel therapeutic candidates. Nat Med 2020 Jan 27. doi : 10.1038\/s41591-019-0739-1. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • Mullin S, Smith L, Lee K, et al : Ambroxol for the Treatment of Patients With Parkinson Disease With and Without Glucocerebrosidase Gene Mutations : A Nonrandomized, Noncontrolled Trial. JAMA Neurol 2020 Jan 13. doi : 10.1001\/jamaneurol.2019.4611. [Epub ahead of print]<\/li>\n
  • www.neurologen-und-psychiater-im-netz.org\/neurologie\/erkrankungen\/parkinson-syndrom\/therapie (dernier acc\u00e8s le 05.08.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

    \nInFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(5) : 25<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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