{"id":333083,"date":"2020-11-03T01:00:00","date_gmt":"2020-11-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/nusinersen-desormais-rembourse-chez-les-adultes-atteints-de-5q-sma\/"},"modified":"2020-11-03T01:00:00","modified_gmt":"2020-11-03T00:00:00","slug":"nusinersen-desormais-rembourse-chez-les-adultes-atteints-de-5q-sma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/nusinersen-desormais-rembourse-chez-les-adultes-atteints-de-5q-sma\/","title":{"rendered":"Nusinersen d\u00e9sormais rembours\u00e9 chez les adultes atteints de 5q-SMA"},"content":{"rendered":"

Le traitement par nusinersen des patients adultes atteints d’amyotrophie spinale de type II et III associ\u00e9e \u00e0 un d\u00e9ficit en 5q sera rembours\u00e9 en Suisse \u00e0 partir du 1er juillet 2020. La prise en charge des co\u00fbts est assur\u00e9e par la liste des sp\u00e9cialit\u00e9s (LS) de l’assurance obligatoire des soins. C’est un grand soulagement pour les personnes concern\u00e9es, car jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, une demande de remboursement m\u00e9dical au cas par cas \u00e9tait la seule possibilit\u00e9 de remboursement.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

L’int\u00e9r\u00eat majeur d’un traitement oligonucl\u00e9otidique antisens par nusinersen pour le traitement de l’amyotrophie spinale associ\u00e9e au 5q (5q-SMA) chez les patients adultes a \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment \u00e9tay\u00e9 par la publication de nouvelles donn\u00e9es d’\u00e9tude dans la revue Lancet Neurology [1]. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, en Suisse, seul le traitement par nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) [2] des enfants et jeunes adultes atteints de 5q-SMA jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 20 ans \u00e9tait rembours\u00e9 par l’assurance invalidit\u00e9 (AI). Les patients adultes devaient esp\u00e9rer un remboursement au cas par cas par leur caisse d’assurance maladie. “Pour les patients adultes en Suisse, l’inscription de Spinraza\u00ae<\/sup> sur la liste des sp\u00e9cialit\u00e9s est donc une \u00e9tape importante”, d\u00e9clare le Dr Katharina Gasser, Managing Director de Biogen Switzerland SA. Elle poursuit : “Les nouvelles donn\u00e9es d\u00e9montrent que le traitement m\u00e9dicamenteux offre un espoir l\u00e9gitime de stabilisation, voire d’am\u00e9lioration des capacit\u00e9s motrices des patients adultes atteints de 5q-SMA”. Sont exclus les patients qui ont besoin d’une ventilation continue ou d’une trach\u00e9otomie permanente. On entend par ventilation continue 16 heures ou plus par jour pendant 21 jours cons\u00e9cutifs, en l’absence d’infection aigu\u00eb r\u00e9versible. La Limitatio sur Spinraza\u00ae<\/sup> peut \u00eatre consult\u00e9e sur le lien suivant de l’Office f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 publique (OFSP) : www.spezialit\u00e4tenliste.ch.<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n
Spinraza\u00ae<\/sup> (nusinersen)<\/strong>
\n Le nusinersen est un oligonucl\u00e9otide antisens (ASO) destin\u00e9 au traitement de la SMA caus\u00e9e par une d\u00e9l\u00e9tion ou une mutation sur le chromosome 5q. En cons\u00e9quence de ces mutations, il y a un d\u00e9ficit en prot\u00e9ine SMN. Le nusinersen est un modulateur d’\u00e9pissage sp\u00e9cifique, bien \u00e9tudi\u00e9, qui laisse le g\u00e9nome tel qu’il est et renforce la fonction naturelle de la prot\u00e9ine SMN2. L’agent modifie l’\u00e9pissage du pr\u00e9-ARNm du g\u00e8ne SMN2, ce qui entra\u00eene la formation en grande quantit\u00e9 de la prot\u00e9ine SMN compl\u00e8te et fonctionnelle. Les ASO sont de courtes cha\u00eenes de nucl\u00e9otides synth\u00e9tiques qui se lient par exemple de mani\u00e8re s\u00e9lective \u00e0 un ARN cible et r\u00e9gulent indirectement l’expression des g\u00e8nes.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

 <\/p>\n

Les donn\u00e9es de l’\u00e9tude montrent des am\u00e9liorations cliniquement significatives<\/h2>\n

L’\u00e9tude publi\u00e9e dans Lancet Neurology par le Dr Tim Hagenacker, chef de clinique, et le Pr Christoph Kleinschnitz, directeur de la clinique de neurologie de l’h\u00f4pital universitaire d’Essen, ainsi que leurs coll\u00e8gues de neuf autres centres neuromusculaires en Allemagne, comprend des donn\u00e9es sur un total de 124 patients atteints de SMA adulte (types 2 et 3). Tous les patients ont re\u00e7u du nusinersen selon la posologie approuv\u00e9e de 12 mg par application. Sur les 124 participants \u00e0 l’\u00e9tude, 57 patients ont \u00e9t\u00e9 suivis pendant une p\u00e9riode de suivi de 14 mois. Sur les 20 patients de sexe f\u00e9minin et 37 de sexe masculin, d’un \u00e2ge moyen de 33 ans (fourchette : 16-59 ans), 35% avaient une SMA de type 2, 65% une SMA de type 3 et 40% \u00e9taient partiellement ambulatoires. Une majorit\u00e9 de patients trait\u00e9s par nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) ont montr\u00e9 une am\u00e9lioration et\/ou une stabilisation cliniquement significative des fonctions motrices courantes, qui ont pu \u00eatre maintenues au fil du temps [2]. Les r\u00e9sultats sont bas\u00e9s sur l’\u00e9valuation de plusieurs \u00e9chelles de fonction motrice telles que HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) et 6MWT (test de marche de 6 minutes). Le score HFMSE (max. 66 points) \u00e9tait en moyenne sup\u00e9rieur de 3,12 points chez les personnes trait\u00e9es par nusinersen. (Une variation du HFMSE \u22653 points est consid\u00e9r\u00e9e comme cliniquement significative). L’am\u00e9lioration \u00e9tait plus importante chez les SMA de type 3 que chez les SMA de type 2 (4,2 contre 1,1 point) et \u00e9galement plus importante chez les patients capables de marcher que chez les patients en fauteuil roulant (4,6 contre 2,1 points). Il est int\u00e9ressant de noter que l’ampleur de l’am\u00e9lioration des performances ne d\u00e9pendait pas de l’\u00e2ge des patients ou de la dur\u00e9e de la maladie. Le score RULM (37 points maximum) s’est am\u00e9lior\u00e9 de 1,09 point en m\u00e9diane, ce qui est statistiquement significatif. Dans l’\u00e9volution naturelle de la maladie, on observe une d\u00e9t\u00e9rioration annuelle de 0,41 point [3]. L\u00e0 encore, aucune corr\u00e9lation avec l’\u00e2ge des patients n’a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e. Lors du test de marche de 6 minutes, l’am\u00e9lioration moyenne cliniquement significative apr\u00e8s 14 mois \u00e9tait de 46 m\u00e8tres de marche. Une am\u00e9lioration de \u226530 m\u00e8tres est consid\u00e9r\u00e9e comme cliniquement significative [4,5]. Selon les auteurs de l’\u00e9tude, les nouveaux r\u00e9sultats concordent avec ceux d’une \u00e9tude d’observation ant\u00e9rieure [6]. Il y a donc de plus en plus de preuves que le traitement par nusinersen (Spinraza\u00ae<\/sup>) chez les patients adultes atteints d’amyotrophie spinale associ\u00e9e \u00e0 5q a une efficacit\u00e9 comparable \u00e0 celle obtenue chez les nourrissons et les enfants dont la maladie SMA a d\u00e9but\u00e9 plus tard (type 2 et 3 SMA) dans l’\u00e9tude de d\u00e9veloppement randomis\u00e9e et contr\u00f4l\u00e9e de phase III CHERISH [7].<\/p>\n

Atrophie musculaire spinale<\/h2>\n

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, caract\u00e9ris\u00e9e par la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des motoneurones de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du tronc c\u00e9r\u00e9bral inf\u00e9rieur [8\u201312]. La diminution des motoneurones entra\u00eene une faiblesse et une atrophie graves et progressives des muscles d\u00e9pendants. La forme la plus grave de la SMA se caract\u00e9rise par une paralysie et une d\u00e9faillance des groupes de muscles impliqu\u00e9s dans les fonctions vitales de base, telles que la respiration ou la d\u00e9glutition. Dans la SMA, la prot\u00e9ine SMN (Survival of Motor Neuron) n’est pas produite en quantit\u00e9 suffisante en raison d’une perte ou d’un d\u00e9faut du g\u00e8ne SMN1. Cette prot\u00e9ine est essentielle \u00e0 la survie des motoneurones. La s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la SMA est corr\u00e9l\u00e9e \u00e0 la quantit\u00e9 restante de prot\u00e9ine SMN produite. Les patients atteints de SMA infantile, qui ont le plus besoin de soins intensifs et de soutien, produisent tr\u00e8s peu de prot\u00e9ine SMN. Ils n’acqui\u00e8rent jamais la capacit\u00e9 de s’asseoir sans aide et n’atteignent l’\u00e2ge de plus de deux ans qu’avec une ventilation m\u00e9canique. Les patients dont la maladie SMA a d\u00e9but\u00e9 plus tard produisent de plus grandes quantit\u00e9s de la prot\u00e9ine SMN. Chez eux, la maladie est moins prononc\u00e9e ; ils perdent \u00e0 nouveau les jalons moteurs d\u00e9j\u00e0 acquis au cours de leur vie, ce qui a un impact profond sur leur vie.<\/p>\n

Source : Biogen <\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n

    \n
  1. Hagenacker T, et al : Nusinersen chez les adultes atteints d’atrophie musculaire spinale 5q : une \u00e9tude de cohorte observationnelle, multicentrique et non interventionnelle. Lancet Neurology 2020 ; 19(4) : 317-325.<\/li>\n
  2. Information<\/sup> professionnelle Spinraza\u00ae, mise \u00e0 jour ao\u00fbt 2019 ; www.swissmedicinfo.ch<\/li>\n
  3. Mazzone E, et al. : Module r\u00e9vis\u00e9 du membre sup\u00e9rieur pour l’atrophie musculaire spinale : d\u00e9veloppement d’un nouveau module. Muscle Nerve 2017 ; 55(6) : 869-874.<\/li>\n
  4. Young SD, et al : Six-minute Walk Test Is Reliable and Valid in Spinal Muscular Atrophy. Muscle Nerve 2016 ; 54(5) : 836-842.<\/li>\n
  5. Montes J, et al : Six-Minute Walk Test d\u00e9montre la fatigue motrice dans l’atrophie musculaire spinale. Neurol 2010 ; 74 : 833-838.<\/li>\n
  6. Walter MC, et al : S\u00e9curit\u00e9 et effets du traitement par nusinersen chez les adultes 5q-SMA de type 3 \u00e0 long terme – une \u00e9tude observationnelle prospective. J Neuromuscul Dis 2019 ; 6 : 453-465.<\/li>\n
  7. Mercuri E, et al : Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 2018 ; 378 : 625-635.<\/li>\n
  8. Darras B, et al : Atrophies musculaires spinales. In : Vivo BTD (\u00e9d.) : Troubles neuromusculaires de l’enfance, de la petite enfance et de l’adolescence (2e \u00e9dition). San Diego : Academic Press ; 2015 ; 117-145.<\/li>\n
  9. Lefebvre S, et al : Identification et caract\u00e9risation d’un g\u00e8ne d\u00e9terminant l’atrophie musculaire spinale. Cell 1995 ; 80(1) : 155-165.<\/li>\n
  10. Mailman MD, et al. : Analyse mol\u00e9culaire de l’atrophie musculaire spinale et modification du ph\u00e9notype par SMN2. Genet Med 2002 ; 4(1) : 20-26.<\/li>\n
  11. Monani UR, et al : Une diff\u00e9rence d’un seul nucl\u00e9otide qui distingue le g\u00e8ne SMA SMN1 du g\u00e8ne de copie SMN2. Hum Mol Genet 1999 ; 8(7) : 1177-1183.<\/li>\n
  12. Peeters K, et al : Diversit\u00e9 clinique et g\u00e9n\u00e9tique des atrophies musculaires spinales proximales SMN1-n\u00e9gatives. Brain 2014 ; 137(Pt 11) : 2879-2896.<\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2020, 15(8) : 34-35<\/em>
    \nInFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(5) : 38-39<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le traitement par nusinersen des patients adultes atteints d’amyotrophie spinale de type II et III associ\u00e9e \u00e0 un d\u00e9ficit en 5q sera rembours\u00e9 en Suisse \u00e0 partir du 1er juillet…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":98821,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Atrophie musculaire spinale (SMA) ","footnotes":""},"category":[11545,11315,11383,11549],"tags":[23104,23111],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-333083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-marche-medecine","category-medecine-interne-generale","category-neurologie-fr","category-rx-fr","tag-myopathie-spinale","tag-spinraza-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-16 10:12:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":333091,"slug":"il-nusinersen-negli-adulti-con-5q-sma-e-ora-ammissibile-al-rimborso","post_title":"Il nusinersen negli adulti con 5q-SMA \u00e8 ora ammissibile al rimborso","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/il-nusinersen-negli-adulti-con-5q-sma-e-ora-ammissibile-al-rimborso\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":333098,"slug":"nusinersen-em-adultos-com-5q-sma-agora-elegivel-para-reembolso","post_title":"Nusinersen em adultos com 5q-SMA agora eleg\u00edvel para reembolso","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/nusinersen-em-adultos-com-5q-sma-agora-elegivel-para-reembolso\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":333064,"slug":"el-nusinersen-en-adultos-con-5q-sma-ya-puede-ser-reembolsado","post_title":"El nusiners\u00e9n en adultos con 5q-SMA ya puede ser reembolsado","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/el-nusinersen-en-adultos-con-5q-sma-ya-puede-ser-reembolsado\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=333083"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/333083\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/98821"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=333083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=333083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=333083"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=333083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}