{"id":333371,"date":"2020-09-17T02:00:00","date_gmt":"2020-09-17T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/sma-chez-ladulte-la-voie-vers-un-traitement-personnalise\/"},"modified":"2020-09-17T02:00:00","modified_gmt":"2020-09-17T00:00:00","slug":"sma-chez-ladulte-la-voie-vers-un-traitement-personnalise","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/sma-chez-ladulte-la-voie-vers-un-traitement-personnalise\/","title":{"rendered":"SMA chez l’adulte : la voie vers un traitement personnalis\u00e9"},"content":{"rendered":"

Les adultes atteints d’amyotrophie spinale forment un groupe tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne sur le plan clinique et g\u00e9n\u00e9tique. Le point commun est la destruction progressive des cellules de la corne ant\u00e9rieure motrice dans la moelle \u00e9pini\u00e8re, ce qui perturbe la transmission des impulsions. Une atrophie musculaire, une hypotonie musculaire et une par\u00e9sie peuvent en r\u00e9sulter. Le traitement doit donc \u00eatre individualis\u00e9 et tenir compte de l’activit\u00e9 de la maladie et des besoins du patient.<\/strong><\/p>\n

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L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie musculaire rare, principalement autosomique r\u00e9cessive, caract\u00e9ris\u00e9e par une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des cellules de la corne ant\u00e9rieure motrice et des noyaux des nerfs cr\u00e2niens moteurs. La cause est g\u00e9n\u00e9ralement un d\u00e9faut du g\u00e8ne SMN1. Le manque de prot\u00e9ine SMN fonctionnelle qui en r\u00e9sulte peut \u00eatre partiellement compens\u00e9 par le g\u00e8ne SMN2. Par cons\u00e9quent, plus il y a de copies de SMN2, plus la SMA commence tard et plus l’\u00e9volution est favorable. Les patients atteints de SMA d’apparition tardive (type II-IV) ont souvent une esp\u00e9rance de vie normale. En principe, la maladie forme cependant un groupe tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne avec de nombreuses formes, m\u00eame tr\u00e8s rares. On les distingue selon leur mode de distribution, le d\u00e9but de la maladie, la gravit\u00e9 et le mode de transmission. Cependant, la grande majorit\u00e9 (90%) est une SMA proximale, caract\u00e9ris\u00e9e par un d\u00e9but de faiblesse musculaire dans les groupes musculaires proximaux (type I-III). Le type IV est une forme particuli\u00e8re du type non proximal avec un d\u00e9but de la maladie >30 ans (tab. 1).<\/strong><\/p>\n

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Objectifs de traitement individuels<\/h2>\n

Le groupe de patients adultes atteints de SMA \u00e9tant tr\u00e8s diff\u00e9rent, les objectifs du traitement ne peuvent pas \u00eatre mis sur le m\u00eame plan. Pour l’un d’entre eux, il est important de conserver son ind\u00e9pendance dans la marche et de retarder le plus possible le moment o\u00f9 il devra utiliser un fauteuil roulant. Chez d’autres patients, en revanche, il convient de se concentrer sur la fonction des membres sup\u00e9rieurs (tab. 2). <\/strong>Les patients atteints de SMA b\u00e9n\u00e9ficient donc d’une kin\u00e9sith\u00e9rapie, d’une ventilation m\u00e9canique de soutien s’ils le souhaitent et de mesures orthop\u00e9diques pour compenser la d\u00e9formation de la colonne vert\u00e9brale. Il convient \u00e9galement de veiller \u00e0 un apport calorique suffisant pour \u00e9viter que les muscles ne se d\u00e9gradent encore plus rapidement. En principe, la gestion du traitement a pour objectif de renforcer l’endurance et la r\u00e9sistance, de pr\u00e9server la sant\u00e9 des os, d’\u00e9viter les fractures, de maintenir un poids corporel constant et de surveiller la respiration.<\/p>\n

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Ne plus se contenter d’un traitement palliatif de soutien<\/h2>\n

Le premier traitement modificateur de la maladie est d\u00e9sormais disponible. Les \u00e9tudes d’enregistrement ayant \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es chez les enfants, une \u00e9tude d’observation a permis d’examiner plus pr\u00e9cis\u00e9ment les effets chez les adultes. Les r\u00e9sultats indiquent que l’oligonucl\u00e9otide antisens nusinersen peut \u00e9galement am\u00e9liorer de mani\u00e8re significative les fonctions motrices des adultes atteints de SMA. L’\u00e9valuation portait sur la variation de l’\u00e9chelle Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Par rapport \u00e0 la valeur initiale, celle-ci \u00e9tait significativement plus \u00e9lev\u00e9e.<\/p>\n

\nSource : EAN Virtual Congress 2020<\/em><\/p>\n

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InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(4) : 36 (publi\u00e9 le 29.6.20, ahead of print)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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