{"id":334766,"date":"2020-02-23T01:00:00","date_gmt":"2020-02-23T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne-2\/"},"modified":"2020-02-23T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-23T00:00:00","slug":"du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/du-syndrome-clinique-au-diagnostic-moleculaire-et-au-traitement-moderne-2\/","title":{"rendered":"Du syndrome clinique au diagnostic mol\u00e9culaire et au traitement moderne"},"content":{"rendered":"

Le syndrome de Parkinson est l’une des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives les plus courantes. Les sympt\u00f4mes tels que la limitation du contr\u00f4le des mouvements sont bas\u00e9s sur une perte de cellules nerveuses dans les zones du cerveau concern\u00e9es. Un traitement efficace de la maladie de Parkinson est complexe et doit \u00eatre adapt\u00e9 \u00e0 la situation individuelle du patient.<\/strong><\/p>\n

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La maladie de Parkinson est un trouble neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratif progressif du mouvement, essentiellement d\u00fb \u00e0 la perte de neurones dopaminergiques dans la substantia nigra pars compacta. Le tableau clinique se manifeste principalement par une akin\u00e9sie, une rigidit\u00e9 musculaire et un tremblement au repos. De plus, des troubles de la posture et des r\u00e9flexes posturaux sont fr\u00e9quents. Des sympt\u00f4mes cognitifs et psychiatriques peuvent s’y ajouter plus tard dans l’\u00e9volution (tableau 1).<\/strong> Les neurones SNpc, principalement touch\u00e9s dans le syndrome parkinsonien (PS), se projettent vers le striatum. Suite \u00e0 leur d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence, une carence en dopamine s’y produit. Cliniquement, le PS se manifeste lorsqu’environ 50% des neurones dopaminergiques de la substantia nigra ont disparu ou lorsque le contenu striatal en dopamine est r\u00e9duit de 70 \u00e0 80%. Environ 10 millions de personnes dans le monde sont touch\u00e9es par cette maladie. En Suisse, ils sont plus de 15 000 et ce chiffre est en augmentation. Les personnes de plus de 65 ans sont les plus touch\u00e9es, avec une augmentation de l’incidence et de la pr\u00e9valence \u00e0 un \u00e2ge avanc\u00e9. Apr\u00e8s la maladie d’Alzheimer, la PS est la deuxi\u00e8me maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative la plus fr\u00e9quente.<\/p>\n

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En principe, la maladie peut \u00eatre divis\u00e9e en quatre groupes (tableau 2). <\/strong>Dans le cas du PS idiopathique, le plus fr\u00e9quent, les causes exactes ne sont toujours pas claires. On pense qu’il existe une combinaison de facteurs g\u00e9n\u00e9tiques, environnementaux, de style de vie et \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques. Dans de rares cas, la maladie peut \u00eatre attribu\u00e9e \u00e0 un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, trois g\u00e8nes parkinsoniens causaux ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s pour le PS monog\u00e9nique (tableau 3).<\/strong> Les modifications les plus fr\u00e9quentes sont celles du g\u00e8ne LRRK2. Ces patients ne peuvent pas \u00eatre distingu\u00e9s cliniquement du PS idiopathique. En revanche, si les sympt\u00f4mes apparaissent chez des patients avant l’\u00e2ge de 40 ans, il faut d’abord rechercher des modifications pathologiques dans les g\u00e8nes Parkin ou PINK1.<\/p>\n

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Parcours individuel<\/h2>\n

La mani\u00e8re dont la maladie se manifeste et dont elle progresse varie consid\u00e9rablement d’un individu \u00e0 l’autre. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, le PS d\u00e9bute de mani\u00e8re insidieuse avec des sympt\u00f4mes pas toujours clairement diff\u00e9renci\u00e9s. Les sympt\u00f4mes pr\u00e9coces typiques sont le tremblement d’une main ainsi qu’une augmentation des crampes, une g\u00eane \u00e0 la marche, un manque d’\u00e9nergie ou encore des troubles du sommeil. Au fur et \u00e0 mesure de la disparition des cellules, les sympt\u00f4mes s’aggravent. Les pas deviennent plus petits, les t\u00e2ches motrices fines sont de plus en plus difficiles et le langage devient moins clair. L’observation de l’\u00e9volution des sympt\u00f4mes sur une certaine p\u00e9riode est indispensable pour \u00e9tablir le diagnostic, qui est avant tout clinique dans le cas du PS idiopathique. Pour cela, la bradykin\u00e9sie et au moins un sympt\u00f4me suppl\u00e9mentaire (tremblement, rigidit\u00e9 ou instabilit\u00e9 posturale) doivent \u00eatre d\u00e9tectables. La PS atypique est \u00e9galement diagnostiqu\u00e9e sur la base de crit\u00e8res cliniques. Pour cela, il est surtout important d’observer des sympt\u00f4mes d’alerte, tels qu’une non-r\u00e9ponse \u00e0 des doses \u00e9lev\u00e9es de L-dopa, des signes c\u00e9r\u00e9belleux, un ant\u00e9c\u00e9dent de collapsus marqu\u00e9 ou une dysphagie \u00e9vidente. Cependant, le taux d’erreur est tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9, de l’ordre de 30%. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, le diagnostic de certitude ne peut \u00eatre \u00e9tabli que de mani\u00e8re pathologique par une biopsie du tissu c\u00e9r\u00e9bral. Cependant, pour pouvoir mettre en place un traitement ad\u00e9quat, il serait justement important de distinguer les diff\u00e9rentes formes aux premiers stades de la maladie.<\/p>\n

Gestion efficace de la th\u00e9rapie<\/h2>\n

Le traitement d’un PS doit \u00eatre opportun, adapt\u00e9 \u00e0 l’\u00e2ge et efficace. En fonction de l’\u00e2ge, de la dur\u00e9e de la maladie et de la situation sociale, les troubles moteurs et\/ou autonomes ainsi que les sympt\u00f4mes comportementaux doivent \u00eatre trait\u00e9s. De plus, l’autonomie et donc la qualit\u00e9 de vie devraient \u00eatre pr\u00e9serv\u00e9es et le besoin de soins \u00e9vit\u00e9. Il faut \u00e9viter les maladies secondaires concomitantes, les complications motrices et non motrices et les effets secondaires dopaminergiques. A ce jour, il n’existe pas de traitement pour cette maladie. Cependant, les troubles peuvent \u00eatre facilement trait\u00e9s, en particulier au stade pr\u00e9coce.<\/p>\n

Le pilier principal est l’intervention pharmacologique. Il existe pour cela une s\u00e9rie de m\u00e9dicaments diff\u00e9rents qui peuvent \u00eatre adapt\u00e9s \u00e0 la situation individuelle du patient. La l\u00e9vodopa (L-dopa) est consid\u00e9r\u00e9e comme l’\u00e9talon-or. Elle est absorb\u00e9e par l’organisme dans les cellules nerveuses o\u00f9 elle est transform\u00e9e en dopamine. Les sympt\u00f4mes peuvent s’am\u00e9liorer consid\u00e9rablement, surtout au d\u00e9but de la maladie. Toutefois, au cours de l’\u00e9volution, il peut y avoir un wearing off et des fluctuations on-off. En combinaison avec la carbidopa, il peut alors \u00eatre administr\u00e9 directement dans l’intestin gr\u00eale via une pompe. Ainsi, la concentration de la substance active dans le sang est maintenue constante. Des dyskin\u00e9sies, dont la fr\u00e9quence et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 peuvent augmenter avec la poursuite du traitement, peuvent constituer un effet secondaire. Pour les patients de moins de 70 ans, on a donc volontiers recours aux agonistes dopaminergiques. Ils peuvent \u00e9galement compenser le manque de dopamine dans le cerveau et r\u00e9duire ainsi les sympt\u00f4mes typiques. Sous forme de comprim\u00e9s \u00e0 lib\u00e9ration prolong\u00e9e, ils lib\u00e8rent le principe actif de mani\u00e8re r\u00e9guli\u00e8re tout au long de la journ\u00e9e. Des effets secondaires tels que des douleurs abdominales, des naus\u00e9es ou une somnolence peuvent survenir, en particulier au d\u00e9but du traitement.<\/p>\n

Les inhibiteurs de la MAO-B ou de la COMT sont presque toujours administr\u00e9s en combinaison avec la L-Dopa, car ils prolongent son effet. Ces inhibiteurs bloquent les enzymes monoamine oxydase B (MAO-B) et cat\u00e9chol-O-m\u00e9thyltransf\u00e9rase, ralentissant ainsi la d\u00e9gradation de la dopamine dans le cerveau. Comme les inhibiteurs de la COMT peuvent provoquer des l\u00e9sions h\u00e9patiques, un contr\u00f4le r\u00e9gulier est indiqu\u00e9. La mort des cellules entra\u00eene \u00e9galement un d\u00e9s\u00e9quilibre du neurotransmetteur glutamate. Les antagonistes NMDA inhibent l’action du glutamate en exc\u00e8s, ce qui permet de r\u00e9duire les mouvements excessifs tels que les tremblements. Le traitement peut entra\u00eener, entre autres, des troubles du sommeil, des \u0153d\u00e8mes dans les jambes, une agitation interne ou une confusion. Les anticholinergiques influencent \u00e9galement les neurotransmetteurs situ\u00e9s en aval de la dopamine. L’ac\u00e9tylcholine, par son exc\u00e8s, contribue en outre au manque de dopamine. Ainsi, les tremblements sont att\u00e9nu\u00e9s, la rigidit\u00e9 musculaire diminue et le syst\u00e8me nerveux v\u00e9g\u00e9tatif s’apaise. Cependant, il peut y avoir, par exemple, une s\u00e9cheresse de la bouche, des br\u00fblures d’estomac, des \u00e9tourdissements, un d\u00e9lire et des r\u00e9actions allergiques.<\/p>\n

Mesures chirurgicales et th\u00e9rapies d’accompagnement<\/h2>\n

La stimulation c\u00e9r\u00e9brale profonde a donn\u00e9 de bons r\u00e9sultats dans certains cas graves, notamment lorsqu’il s’agit de tremblements sur lesquels la pharmacoth\u00e9rapie n’a que peu d’effet. Lorsque la fonction d’une zone sp\u00e9cifique, situ\u00e9e en profondeur dans le cerveau, est inhib\u00e9e, il en r\u00e9sulte une am\u00e9lioration d’un ou de plusieurs sympt\u00f4mes. Par exemple, l’inactivation d’une partie du thalamus est tr\u00e8s efficace contre les tremblements ; la d\u00e9sactivation du noyau pallidus interne s’est av\u00e9r\u00e9e efficace pour contr\u00f4ler les dyskin\u00e9sies ; et une intervention sur le noyau subthalamique promet m\u00eame d’am\u00e9liorer tous les sympt\u00f4mes moteurs de la maladie de Parkinson. L’implantation d’un g\u00e9n\u00e9rateur d’impulsions dans le cerveau permet de stimuler durablement la r\u00e9gion du cerveau malade. Cependant, cette m\u00e9thode ne convient qu’\u00e0 un faible pourcentage de toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, c’est pourquoi la s\u00e9lection des candidats joue un r\u00f4le central. La tension utilis\u00e9e peut \u00e9galement entra\u00eener des troubles de l’\u00e9locution et de la vision, des fourmillements ou des engourdissements, ainsi que des troubles de l’\u00e9quilibre.<\/p>\n

Les th\u00e9rapies d’accompagnement doivent avant tout viser \u00e0 renforcer les muscles ainsi que l’appareil locomoteur. La kin\u00e9sith\u00e9rapie peut aider \u00e0 renforcer et \u00e0 maintenir la capacit\u00e9 de mouvement, la coordination et le sens de l’\u00e9quilibre. Pour ce faire, des exercices de respiration et d’\u00e9tirement, des exercices de musculation, d’\u00e9quilibre et de tapis roulant, voire l’utilisation d’aides \u00e0 la marche, sont effectu\u00e9s. L’ergoth\u00e9rapie, l’orthophonie et une consultation psychologique peuvent \u00e9galement aider \u00e0 maintenir l’autonomie le plus longtemps possible. L’orthophonie permet par exemple d’agir positivement sur tous les probl\u00e8mes de communication tels que la voix faible, le langage brouill\u00e9, mais aussi la r\u00e9duction des expressions faciales et de la salivation.<\/p>\n

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Litt\u00e9rature compl\u00e9mentaire :<\/p>\n

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  • Borsche M, Klein CH : Maladie de Parkinson. g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale 2018 ; 30 : 267-273.<\/li>\n
  • www.swissneuro.ch\/parkinsonkrankheit (dernier acc\u00e8s le 16.01.2020)<\/li>\n
  • www.parkinson.ch\/index.php?id=181 (dernier acc\u00e8s le 16.01.2020)<\/li>\n
  • Ligne directrice S3 sur le syndrome parkinsonien idiopathique www.awmf.org\/leitlinien\/detail\/ll\/030-010.html (dernier acc\u00e8s le 16.01.2020)<\/li>\n<\/ul>\n

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    InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2020 ; 18(1) : 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le syndrome de Parkinson est l’une des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives les plus courantes. Les sympt\u00f4mes tels que la limitation du contr\u00f4le des mouvements sont bas\u00e9s sur une perte de cellules nerveuses…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":94147,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladie de Parkinson","footnotes":""},"category":[11531,11383,11549],"tags":[15967,26178,26174],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-334766","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formation-continue","category-neurologie-fr","category-rx-fr","tag-maladie-de-parkinson-fr","tag-maladie-neurodegenerative","tag-syndrome-de-parkinson","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-11 02:12:55","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":334779,"slug":"dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna-2","post_title":"Dalla sindrome clinica alla diagnostica molecolare e alla terapia moderna","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/dalla-sindrome-clinica-alla-diagnostica-molecolare-e-alla-terapia-moderna-2\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":334787,"slug":"da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna-2","post_title":"Da s\u00edndrome cl\u00ednica ao diagn\u00f3stico molecular e \u00e0 terapia moderna","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/da-sindrome-clinica-ao-diagnostico-molecular-e-a-terapia-moderna-2\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":334915,"slug":"del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna-2","post_title":"Del s\u00edndrome cl\u00ednico al diagn\u00f3stico molecular y la terapia moderna","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/del-sindrome-clinico-al-diagnostico-molecular-y-la-terapia-moderna-2\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334766","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=334766"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/334766\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/94147"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=334766"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=334766"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=334766"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=334766"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}