{"id":334835,"date":"2020-02-13T01:00:00","date_gmt":"2020-02-13T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quand-on-entend-des-bruits-de-sabots-il-faut-aussi-penser-aux-zebres\/"},"modified":"2020-02-13T01:00:00","modified_gmt":"2020-02-13T00:00:00","slug":"quand-on-entend-des-bruits-de-sabots-il-faut-aussi-penser-aux-zebres","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/quand-on-entend-des-bruits-de-sabots-il-faut-aussi-penser-aux-zebres\/","title":{"rendered":"Quand on entend des bruits de sabots, il faut aussi penser aux z\u00e8bres"},"content":{"rendered":"

La latence du diagnostic est stressante pour les personnes concern\u00e9es et, dans certains cas, elle conduit \u00e0 laisser une “fen\u00eatre d’opportunit\u00e9s” inexploit\u00e9e et \u00e0 manquer le moment d’un traitement efficace.<\/strong><\/p>\n

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Le proverbe “Quand on entend des bruits de sabots, il faut penser aux chevaux et non aux z\u00e8bres”, ce qui, traduit dans la pratique clinique quotidienne, signifie qu’il faut d’abord envisager les maladies courantes dans le cadre des examens diagnostiques, est parfois un peu trompeur. Selon Eva Luise K\u00f6hler de la Fondation Eva Luise et Horst K\u00f6hler pour les personnes atteintes de maladies rares, il faut aussi penser aux maladies rares, en particulier lorsque les r\u00e9sultats ne sont pas clairs [1]. En Europe, le crit\u00e8re de pr\u00e9valence est que 5 personnes sur 10 000 au maximum soient touch\u00e9es. La CIM-11 [2] recense 5400 maladies rares, mais en r\u00e9alit\u00e9, leur nombre est probablement plus \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n

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Une latence de diagnostic lourde de cons\u00e9quences<\/h2>\n

Le d\u00e9lai moyen de diagnostic est d’environ sept ans, bien qu’une maladie rare sur deux se manifeste d\u00e8s l’enfance ou l’adolescence. Cela refl\u00e8te le fait que le diagnostic d’une maladie rare est souvent le r\u00e9sultat d’une odyss\u00e9e d’investigations et d’examens divers. Ce n’est qu’avec un diagnostic que l’on obtient un droit \u00e0 une aide personnelle et fonctionnelle ainsi qu’un acc\u00e8s aux meilleurs conseils et th\u00e9rapies possibles, a expliqu\u00e9 l’oratrice. Les cons\u00e9quences possibles d’un retard de diagnostic peuvent \u00eatre fatales, comme elle le montre \u00e0 travers deux exemples de cas. Dans le premier cas, il s’agit d’un gar\u00e7on qui d\u00e9veloppe des troubles du comportement dans diff\u00e9rents domaines au cours de sa deuxi\u00e8me ann\u00e9e scolaire. Apr\u00e8s une \u00e9valuation de neuf mois, le diagnostic de “syndrome de d\u00e9ficit de l’attention atypique” est pos\u00e9. Un examen IRM r\u00e9alis\u00e9 ult\u00e9rieurement \u00e0 l’initiative des parents conduit finalement au diagnostic d’adr\u00e9noleucodystrophie [3], une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative h\u00e9r\u00e9ditaire du m\u00e9tabolisme. Si elle est d\u00e9tect\u00e9e \u00e0 un stade pr\u00e9coce, cette maladie peut \u00eatre trait\u00e9e par une greffe de moelle osseuse. Toutefois, dans ce cas, le diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 trop tard. Dans le deuxi\u00e8me cas, l’intervenante a d\u00e9crit l’\u00e9volution de la maladie d’un gar\u00e7on chez qui on a constat\u00e9 un retard de d\u00e9veloppement et une diminution des comp\u00e9tences dans la vie quotidienne \u00e0 l’\u00e2ge de trois ans. Les inqui\u00e9tudes dont elle a fait part au m\u00e9decin n’ont \u00e9t\u00e9 prises au s\u00e9rieux que lorsque des crises d’\u00e9pilepsie sont apparues. Un traitement m\u00e9dicamenteux a \u00e9t\u00e9 mis en place sur la base d’une mesure de l’activit\u00e9 c\u00e9r\u00e9brale. Apr\u00e8s que les parents ont insist\u00e9 pour que des examens compl\u00e9mentaires soient effectu\u00e9s, un bilan d\u00e9taill\u00e9 a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 dans une clinique universitaire, ce qui a abouti au diagnostic de c\u00e9ro\u00efde-lipofuscinose neuronale (CLN2) [4]. Ce trouble est une d\u00e9mence infantile. Un traitement est \u00e9galement possible pour ce diagnostic, mais son succ\u00e8s d\u00e9pend d’une intervention pr\u00e9coce, a-t-elle expliqu\u00e9.<\/p>\n

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Comment \u00e9viter l’odyss\u00e9e des examens et le “docteur-hopping” ?<\/h2>\n

Les deux cas sont exemplaires du processus de diagnostic diff\u00e9r\u00e9, qui est malheureusement fr\u00e9quent et se caract\u00e9rise par certains sch\u00e9mas (encadr\u00e9). Le retard de diagnostic n’est pas principalement d\u00fb \u00e0 un manque d’expertise, mais est g\u00e9n\u00e9ralement li\u00e9 \u00e0 une communication inefficace entre les patients\/familles et les soignants (m\u00e9decins de premier recours\/sp\u00e9cialistes). Mais il s’agit \u00e9galement d’un probl\u00e8me majeur inh\u00e9rent au syst\u00e8me, car le temps consacr\u00e9 \u00e0 la communication et \u00e0 la coop\u00e9ration n’est gu\u00e8re r\u00e9mun\u00e9r\u00e9 dans le syst\u00e8me de sant\u00e9 allemand. “Si les m\u00e9decins ne peuvent se permettre que quelques minutes de communication avec leurs patients et leurs coll\u00e8gues, ce sont surtout les plus faibles qui souffrent dans ce syst\u00e8me”, explique l’intervenante. Mme K\u00f6hler souligne toutefois que de nombreux progr\u00e8s ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s ces derni\u00e8res ann\u00e9es en mati\u00e8re de sensibilisation aux maladies rares. En Allemagne, par exemple, il existe depuis 2010 une Alliance nationale d’action pour les personnes atteintes de maladies rares (NAMSE) [5], une initiative nationale regroupant 27 partenaires de l’alliance, qui a \u00e9labor\u00e9 un plan de mesures en 52 points pour am\u00e9liorer la prise en charge m\u00e9dicale des patients atteints de maladies rares. L’un des \u00e9l\u00e9ments cl\u00e9s de ce plan de soins est la cr\u00e9ation d’une trentaine de centres pour maladies rares dans toute l’Allemagne au cours des dix derni\u00e8res ann\u00e9es. L’intervenante a plaid\u00e9 pour que les structures de soins de ces institutions soient davantage d\u00e9velopp\u00e9es et a soulign\u00e9 l’importance de proposer des services adapt\u00e9s aux besoins et de sensibiliser le public.<\/p>\n

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La “sant\u00e9 num\u00e9rique” comme opportunit\u00e9<\/h2>\n

Dans ce contexte, des sites Web conviviaux et accessibles sont \u00e9galement importants. Le changement num\u00e9rique offre de nombreuses opportunit\u00e9s dans le domaine des maladies rares, d’une part gr\u00e2ce \u00e0 la possibilit\u00e9 d’optimiser une communication simple (par ex. t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine, etc.) et d’autre part gr\u00e2ce \u00e0 un dossier \u00e9lectronique du patient complet et organis\u00e9 de mani\u00e8re judicieuse comme base d’un diagnostic et d’un traitement ad\u00e9quats. La documentation relative aux r\u00e9sultats m\u00e9dicaux et aux examens doit \u00eatre consultable et compr\u00e9hensible. En conclusion, l’intervenante se dit confiante en l’avenir. Le th\u00e8me des maladies rares fait l’objet d’une attention croissante de la part des cliniciens et des chercheurs, et l’int\u00e9r\u00eat des m\u00e9dias \u00e0 leur \u00e9gard a \u00e9galement augment\u00e9. Elle consid\u00e8re comme une \u00e9volution positive le fait que les maladies rares soient de plus en plus pr\u00e9sentes dans le programme des congr\u00e8s m\u00e9dicaux importants et dans les agendas politiques de sant\u00e9.<\/p>\n

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\nLitt\u00e9rature :<\/p>\n

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  1. K\u00f6hler EL : Reconna\u00eetre les maladies rares. Expos\u00e9 d’Eva Luise K\u00f6hler, Fondation pour les personnes atteintes de maladies rares (D). Session principale, DGIM 5 mai 2019.<\/li>\n
  2. DIMDI : CIM-11 – 11e r\u00e9vision de la CIM de l’OMS, www.dimdi.de\/dynamic\/de\/klassifikationen\/icd\/icd-11<\/li>\n
  3. Orphanet : Adr\u00e9noleucodystrophie, www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?Expert=43&lng=DE<\/li>\n
  4. Orphanet : c\u00e9ro\u00efde-lipofuscinose neuronale (CLN2), www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=216<\/li>\n
  5. Alliance nationale d’action pour les personnes atteintes de maladies rares (NAMSE), www.namse.de<\/li>\n<\/ol>\n

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    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2019 ; 14(12) : 36-37<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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