{"id":338279,"date":"2018-04-07T02:00:00","date_gmt":"2018-04-07T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quand-le-tissu-conjonctif-ne-tient-pas\/"},"modified":"2018-04-07T02:00:00","modified_gmt":"2018-04-07T00:00:00","slug":"quand-le-tissu-conjonctif-ne-tient-pas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/quand-le-tissu-conjonctif-ne-tient-pas\/","title":{"rendered":"Quand le tissu conjonctif ne tient pas"},"content":{"rendered":"

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles cong\u00e9nitaux de la synth\u00e8se du collag\u00e8ne. Il survient chez environ 1\/5000 \u00e0 1\/10 000 personnes et est \u00e0 peu pr\u00e8s aussi fr\u00e9quent chez les deux sexes. Il existe 13 sous-types, dont l’expression peut parfois varier consid\u00e9rablement. La plupart d’entre elles suivent un mode de transmission autosomique dominant, mais certaines formes sont \u00e9galement transmises selon un mode autosomique r\u00e9cessif.<\/strong><\/p>\n

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La fonction son est limit\u00e9e \u00e0 200 caract\u00e8res<\/strong><\/strong><\/div>\n
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Options<\/a>: Histoire<\/a>: R\u00e9troaction<\/a>: Donate<\/a><\/strong><\/strong><\/td>\nFermer<\/strong><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/td>\n\n
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“Tout le monde la conna\u00eet, la douleur pointue, aigu\u00eb, chaude, sourde, stridente. Je les connais toutes, les diff\u00e9rentes teintes de la douleur et les nuances angoissantes entre les deux. Elle m’accompagne \u00e0 chaque respiration, pendant mon sommeil, quand je m’habille le matin, tout simplement tout le temps”. (Jasmin Polsini)*<\/em><\/p>\n

Les diff\u00e9rents sympt\u00f4mes du syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) sont dus \u00e0 des mutations de diff\u00e9rents g\u00e8nes qui ont une influence sur le tissu conjonctif. Suite \u00e0 ces mutations, la structure du tissu conjonctif est perturb\u00e9e. Comme les mutations affectent diff\u00e9rents g\u00e8nes, les sympt\u00f4mes peuvent varier consid\u00e9rablement d’un patient \u00e0 l’autre, ce qui rend le diagnostic du SDE difficile.<\/p>\n

Le SDE pr\u00e9sente un tr\u00e8s large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes. Le SDE se caract\u00e9rise par des articulations hyper-extensives avec des (sub)luxations fr\u00e9quentes, une peau hyper-\u00e9lastique et une fragilit\u00e9 des tissus.<\/p>\n

Le tissu conjonctif des vaisseaux sanguins peut \u00e9galement \u00eatre affect\u00e9. Cela entra\u00eene un retard de cicatrisation et la formation fr\u00e9quente d’h\u00e9matomes. En outre, de gros vaisseaux sanguins peuvent \u00eatre touch\u00e9s, ce qui peut entra\u00eener par exemple une dilatation de la racine aortique ou un prolapsus de la valve mitrale. Des hernies, des troubles gastro-intestinaux tels que la dyspepsie, le reflux gastro-\u0153sophagien ou le syndrome du c\u00f4lon irritable peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9s. La dysautonomie et la fatigue chronique sont plus fr\u00e9quentes que la moyenne chez les patients EDS. Les \u00e9tats douloureux aigus et chroniques peuvent avoir les causes et les degr\u00e9s les plus divers et sont tr\u00e8s \u00e9prouvants sur le plan psychologique, ce qui peut entra\u00eener des dysfonctionnements psychologiques tels que la d\u00e9pression, l’anxi\u00e9t\u00e9 ou les troubles affectifs.<\/p>\n

Un diagnostic difficile<\/h2>\n

En raison de la variabilit\u00e9 des sympt\u00f4mes, il existe un grand nombre de diagnostics diff\u00e9rentiels possibles. Les principaux sympt\u00f4mes qui affectent la peau et l’appareil locomoteur sont \u00e9galement pr\u00e9sents dans de nombreuses maladies rhumatologiques. Le syndrome de Marfan et la cutis laxa pr\u00e9sentent \u00e9galement des sympt\u00f4mes similaires. Souvent, les patients EDS ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9s avec la fibromyalgie ou m\u00eame le “syndrome de l’enfant battu”.<\/p>\n

Si l’on soup\u00e7onne une maladie du tissu conjonctif, une anamn\u00e8se familiale d\u00e9taill\u00e9e est utile. Lors de l’examen clinique, l’hypermobilit\u00e9 des articulations est d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 l’aide du score d’hypermobilit\u00e9 de Beighton, ce qui peut d\u00e9j\u00e0 indiquer la possibilit\u00e9 d’un SDE. Il convient de noter que la mobilit\u00e9 d\u00e9pend \u00e9galement d’autres facteurs tels que l’\u00e2ge, l’\u00e9tat g\u00e9n\u00e9ral et le sexe. La structure du collag\u00e8ne peut \u00eatre d\u00e9termin\u00e9e au microscope \u00e9lectronique apr\u00e8s une biopsie.<\/p>\n

Certains types d’EDS peuvent \u00eatre analys\u00e9s par amplification de l’ADN suivie d’une analyse de s\u00e9quence. L’important dans le diagnostic est d’exclure les autres causes possibles des sympt\u00f4mes, ce qui rend indispensable un diagnostic diff\u00e9rentiel \u00e9tendu.<\/p>\n

Bien que le syndrome d’Ehlers-Danlos ne puisse pas \u00eatre gu\u00e9ri, il peut \u00eatre trait\u00e9. Un diagnostic pr\u00e9coce est donc extr\u00eamement important. En cas de suspicion de SDE, les nouveaux crit\u00e8res de diagnostic permettent de poser un diagnostic clinique et de le confirmer par un test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

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Le long chemin du syndrome de DE<\/h2>\n

Il n’existe pas encore de traitement causal pour l’EDS, ni de directives standardis\u00e9es pour la gestion de l’EDS. Chez les patients atteints de SDE, l’accent est mis sur le traitement de la douleur et des sympt\u00f4mes multiples dans le cadre d’une approche multidisciplinaire. L’intervention chirurgicale n’est gu\u00e8re une option, car les patients EDS pr\u00e9sentent des r\u00e9sultats chirurgicaux moins pr\u00e9visibles, en plus d’un risque op\u00e9ratoire plus \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n

Il peut souvent s’\u00e9couler jusqu’\u00e0 30 ans entre le d\u00e9but des sympt\u00f4mes et le diagnostic correct. De nombreux patients atteints de SDE se plaignent d’un d\u00e9lai trop long avant d’\u00eatre diagnostiqu\u00e9s. Ils ont fait l’exp\u00e9rience que les m\u00e9decins et les sp\u00e9cialistes avaient tendance \u00e0 classer leurs sympt\u00f4mes dans la cat\u00e9gorie “psychosomatique”, qui ne n\u00e9cessite pas d’examen plus approfondi, et \u00e0 exclure en soi une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire en raison de sa raret\u00e9.<\/p>\n

Auteurs :<\/strong>
\nMaximilian Sabev, Simon Schading, Florian Schneider, Jasmin Polsini, Zurich<\/em><\/p>\n

Information pour le m\u00e9decin et le patient :
\nhttps:\/\/ehlers-danlosnetzschweiz.blogspot.ch<\/p>\n

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*www.schlafendehundewecken.ch<\/p>\n

\nPRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2018 ; 13(3) : 10<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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