{"id":338651,"date":"2018-02-03T01:00:00","date_gmt":"2018-02-03T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/une-maladie-orpheline-dun-point-de-vue-psychiatrique\/"},"modified":"2018-02-03T01:00:00","modified_gmt":"2018-02-03T00:00:00","slug":"une-maladie-orpheline-dun-point-de-vue-psychiatrique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/une-maladie-orpheline-dun-point-de-vue-psychiatrique\/","title":{"rendered":"Une “maladie orpheline” d’un point de vue psychiatrique"},"content":{"rendered":"

Les sympt\u00f4mes psychiatriques repr\u00e9sentent un aspect crucial de la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire de Huntington. Un aper\u00e7u de l’\u00e9valuation des sympt\u00f4mes et des options de traitement.<\/strong><\/p>\n

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Les sympt\u00f4mes psychiatriques repr\u00e9sentent un aspect crucial de la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire de Huntington. Ils apparaissent souvent m\u00eame au stade prodromique et s’aggravent avec la progression de la maladie [1].<\/p>\n

La maladie de Huntington, dont la pr\u00e9valence est de 10,6 \u00e0 13,7\/100 000 habitants dans le monde occidental, est une maladie polyglutaminique h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante due \u00e0 l’allongement de la r\u00e9p\u00e9tition CAG dans le g\u00e8ne de Huntington sur le chromosome 4 [2,3]. Plus le nombre de r\u00e9p\u00e9titions est \u00e9lev\u00e9, plus l’ampleur est importante et plus le temps de latence avant la premi\u00e8re manifestation des sympt\u00f4mes est faible. La maladie devient cliniquement manifeste \u00e0 partir d’une longueur de 39 r\u00e9p\u00e9titions [4]. Il s’ensuit une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des neurones gaba- et cholinergiques dans le n\u00e9ostriatum et une atrophie du corps stri\u00e9.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes neuropsychiatriques peuvent \u00eatre class\u00e9s en quatre sous-domaines : La pulsion, l’affect, le d\u00e9lire et les changements de personnalit\u00e9 [5]. Des comportements compulsifs, des d\u00e9pressions, des sympt\u00f4mes psychotiques, des confabulations et une \u00e9volution vers la d\u00e9mence peuvent survenir. Des alt\u00e9rations de la flexibilit\u00e9 cognitive ainsi que du contr\u00f4le des impulsions sont fr\u00e9quentes [6].<\/p>\n

Avec l’\u00e9valuation du comportement, de la qualit\u00e9 de vie et du fonctionnement du patient, les sympt\u00f4mes psychiatriques sont \u00e9valu\u00e9s dans la norme d’examen “Unified Huntington’s Disease Rating Scale” (UHDRS) avec des notes sur une \u00e9chelle de Likert de 0 \u00e0 4 concernant leur gravit\u00e9 [5] – voir Tableau 1.<\/strong> Outre la d\u00e9pression, on observe \u00e9galement une irritabilit\u00e9 accrue au cours de la maladie ; celle-ci est souvent pr\u00e9sente d\u00e8s le stade prodromique ou le stade de manifestation pr\u00e9coce. La plupart du temps, l’absence de compr\u00e9hension de la maladie est attribu\u00e9e \u00e0 la d\u00e9t\u00e9rioration de la fonction dans le lobe frontal et \u00e0 la diminution de la transmission en direction du corps striatum [7].<\/p>\n

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Cependant, ces sympt\u00f4mes psychiatriques peuvent \u00e9galement \u00eatre pr\u00e9sents dans d’autres maladies neurologiques ou psychiatriques, ce qui rend difficile le diagnostic pr\u00e9coce de la maladie de Huntington sur la base des sympt\u00f4mes psychiatriques [1].<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes moteurs typiques sont des mouvements chor\u00e9iques : des contractions musculaires involontaires, arythmiques et br\u00e8ves, qui se produisent dans des r\u00e9gions altern\u00e9es du corps. \u00c0 cela s’ajoutent des sympt\u00f4mes v\u00e9g\u00e9tatifs tels que des troubles du sommeil, une perte de poids et une modification de la libido [6]. Dans la variante classique de la maladie, on observe tr\u00e8s t\u00f4t – en plus des mouvements chor\u00e9iques – des troubles des mouvements oculaires, des dystonies et une impotence motrice lors de l’ex\u00e9cution d’actions motrices simples. Les d\u00e9ficiences motrices r\u00e9duisent l’esp\u00e9rance de vie des patients, notamment en raison des chutes et des pneumonies d’aspiration [2].<\/p>\n

Anamn\u00e8se et statut<\/h2>\n

La b\u00e9n\u00e9ficiaire de l’AI, \u00e2g\u00e9e de 42 ans, a \u00e9t\u00e9 envoy\u00e9e en th\u00e9rapie r\u00e9sidentielle par son psychologue traitant. L’environnement familial \u00e9tait devenu de plus en plus conflictuel en raison du changement de caract\u00e8re de la patiente, per\u00e7u de l’ext\u00e9rieur. Selon l’anamn\u00e8se externe, la patiente est de plus en plus irritable, agressive verbalement et de moins en moins r\u00e9sistante. Elle a tendance \u00e0 \u00eatre impulsive, \u00e0 s’emporter \u00e9motionnellement et \u00e0 faire des insinuations incompr\u00e9hensibles aux membres de sa famille. La patiente serait devenue “plus m\u00e9fiante” et se serait retir\u00e9e socialement. Le matin, elle a de plus en plus de mal \u00e0 se lever et manque d’\u00e9nergie. Elle ne remplissait plus ses t\u00e2ches m\u00e9nag\u00e8res et \u00e9ducatives et avait parfois un “comportement bizarre”. Le mari aurait quitt\u00e9 le domicile en raison de la d\u00e9gradation de la situation, les deux enfants communs habitant chez leur belle-s\u0153ur. La patiente elle-m\u00eame a d\u00e9clar\u00e9 qu’elle avait l’impression que sa belle-s\u0153ur voulait lui enlever ses enfants.<\/p>\n

Suite \u00e0 un grave accident de v\u00e9lo survenu il y a 18 ans, elle a \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 la retraite AI. Pour le reste, aucun ant\u00e9c\u00e9dent physique ou psychiatrique n’\u00e9tait connu et les ant\u00e9c\u00e9dents de d\u00e9pendance \u00e9taient nuls.<\/p>\n

La patiente n’avait aucune conscience de sa maladie et peu de motivation pour le traitement. Lors de l’admission, la patiente a d\u00e9clar\u00e9 ne pas se rendre compte d’un trouble de la mobilit\u00e9 discret et involontaire. Interrog\u00e9, le mari a signal\u00e9 des troubles croissants de la motricit\u00e9 des bras et des mains ainsi que du tronc. Aucune maladie psychiatrique ou neurologique n’est connue dans la famille.<\/p>\n

R\u00e9sultat clinique<\/h2>\n

Les r\u00e9sultats psychopathologiques ont montr\u00e9 une diminution de l’attention, de la m\u00e9moire et de la concentration. Le raisonnement formel \u00e9tait ordonn\u00e9, la pens\u00e9e resserr\u00e9e. La patiente semblait m\u00e9fiante, irritable et ruminante, instable sur le plan affectif, pouvant facilement d\u00e9vier vers un p\u00f4le d\u00e9pressif. Il y avait un d\u00e9lire parano\u00efaque concernant la belle-s\u0153ur, aucun signe d’hallucinations sensorielles ou de troubles du moi. En dehors d’une agitation motrice, la patiente ne pr\u00e9sentait aucun signe psychov\u00e9g\u00e9tatif. Il n’y a pas eu d’indication d’une mise en danger aigu\u00eb de soi ou d’autrui. Sur le plan neurologique, outre les mouvements chor\u00e9graphiques discrets, l’\u00e9tat r\u00e9siduel apr\u00e8s un accident de la route et une reconstruction plastique (plastie du latissimus dorsi) de la jambe \u00e9tait impressionnant, avec une par\u00e9sie et des troubles de la sensibilit\u00e9 dus \u00e0 une paralysie post-traumatique du p\u00e9ron\u00e9. De l\u00e9gers troubles de la motricit\u00e9 fine et de la coordination ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s, ainsi qu’une d\u00e9marche incertaine et asym\u00e9trique avec une boiterie raidie. Les sensations de pression, de temp\u00e9rature et de douleur au niveau de la jambe gauche ont \u00e9t\u00e9 signal\u00e9es comme \u00e9tant accrues.<\/p>\n

Diagnostic et \u00e9volution clinique<\/h2>\n

Un peu plus d’un mois apr\u00e8s son admission in domo, il a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9 \u00e0 la clinique neurologique de l’h\u00f4pital cantonal de Lucerne sur la base d’un diagnostic de suspicion de maladie de Huntington. L\u00e0, l’examen physique a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une apraxie du regard, un langage intermittent de type staccato et des dyskin\u00e9sies de la bouche, de la m\u00e2choire et des yeux, ainsi qu’une myoclonie des coins de la bouche et des dyskin\u00e9sies myocloniformes des doigts des deux c\u00f4t\u00e9s. En outre, on a constat\u00e9 une r\u00e9sistance motrice de la langue et des mains (“milkmaids grip”), une dysdiadochocin\u00e9sie et des mouvements chor\u00e9iques intermittents, ainsi qu’une augmentation des r\u00e9flexes musculaires propres de tous les membres et un r\u00e9flexe cloniforme du tendon d’Achille des deux c\u00f4t\u00e9s. Une ataxie de la station debout et de la marche s’est manifest\u00e9e, avec une augmentation des dyskin\u00e9sies.<\/p>\n

Les examens r\u00e9alis\u00e9s, \u00e0 savoir l’EEG, l’hyperventilation et la photostimulation, ainsi que l’\u00e9chographie duplex des vaisseaux c\u00e9r\u00e9braux, n’ont pas r\u00e9v\u00e9l\u00e9 de r\u00e9sultats pathologiques probants. Une IRMc r\u00e9alis\u00e9e a mis en \u00e9vidence une atrophie caudataire bilat\u00e9rale sans troubles de la signalisation et une l\u00e9g\u00e8re atrophie putaminale.<\/p>\n

La suspicion de maladie de Huntington s’est ainsi renforc\u00e9e, et le diagnostic diff\u00e9rentiel a port\u00e9 sur une dyskin\u00e9sie tardive due \u00e0 d’anciens anesth\u00e9siques et sur une maladie de Wilson.<\/p>\n

Sur le plan th\u00e9rapeutique, l’h\u00f4pital psychiatrique a mis en place de la qu\u00e9tiapine 300 mg pour traiter les sympt\u00f4mes affectifs et d\u00e9lirants, et la patiente a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 int\u00e9gr\u00e9e dans des th\u00e9rapies orient\u00e9es vers l’action.<\/p>\n

Un peu plus de deux mois apr\u00e8s son admission, la patiente a quitt\u00e9 l’\u00e9tablissement \u00e0 sa demande et apr\u00e8s consultation du service de neurologie, tout en continuant \u00e0 prendre de la qu\u00e9tiapine retard 300 mg. Le jour de sa sortie, un examen de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 \u00e0 l’h\u00f4pital cantonal de Lucerne, qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une expansion pathologique des CAG avec 46 r\u00e9p\u00e9titions des CAG, ce qui a permis de poser le diagnostic de certitude de la maladie de Huntington.<\/p>\n

Malgr\u00e9 des sympt\u00f4mes psychiques pertinents pour le traitement, un traitement antidyskin\u00e9tique n’\u00e9tait pas encore n\u00e9cessaire en raison de la l\u00e9g\u00e8ret\u00e9 des sympt\u00f4mes moteurs \u00e0 la sortie. En plus des conseils g\u00e9n\u00e9tiques et psychologiques, un service social et des soins de proximit\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9s en post-hospitalisation.<\/p>\n

Discussion<\/h2>\n

La maladie de Huntington est une maladie neuropsychiatrique facile \u00e0 diagnostiquer au stade tardif gr\u00e2ce aux mouvements chor\u00e9iques (voir Tab. 1-3<\/strong> pour enregistrer les troubles du comportement). Cependant, des anomalies neuropsychiatriques non sp\u00e9cifiques apparaissent souvent des ann\u00e9es avant la premi\u00e8re manifestation des sympt\u00f4mes moteurs et affectent fortement la vie des patients. Il est d’autant plus important d’inclure une telle “maladie orpheline” dans le diagnostic diff\u00e9rentiel des patients pr\u00e9sentant des troubles psychiatriques, afin de pouvoir les accompagner et les soigner de mani\u00e8re ad\u00e9quate [8]. Dans notre cas, l’irritabilit\u00e9 parano\u00efaque et m\u00e9fiante, le manque de contr\u00f4le des impulsions et l’humeur d\u00e9pressive \u00e9taient les principaux facteurs, en plus des mouvements chor\u00e9graphiques initiaux.<\/p>\n

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Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, il n’existe aucune possibilit\u00e9 de traitement causal, mais de nombreuses recherches sont en cours pour d\u00e9terminer la meilleure fa\u00e7on d’influencer la progression de la maladie [9]. Les premi\u00e8res \u00e9tudes m\u00e9dicales en laboratoire indiquent des possibilit\u00e9s de traitement dans un avenir proche [10]. Les traitements curatifs possibles sont les guides g\u00e9n\u00e9tiques, les biomarqueurs ou les greffes de cellules souches, mais ils ne sont pas encore utilisables et le diagnostic est donc toujours consid\u00e9r\u00e9 comme incurable [9].<\/p>\n

Apr\u00e8s l’annonce du diagnostic, le patient a besoin de soins et de conseils complets. Outre les th\u00e9rapies fonctionnelles (ergoth\u00e9rapie, physioth\u00e9rapie, orthophonie), le d\u00e9but d’un traitement m\u00e9dicamenteux est indiqu\u00e9 en pr\u00e9sence de sympt\u00f4mes psychiques n\u00e9cessitant un traitement – comme dans le cas d\u00e9crit, par exemple avec des m\u00e9dicaments stabilisant l’humeur et \u00e0 effet antipsychotique tels que les neuroleptiques atypiques. Si n\u00e9cessaire, il est possible de traiter les hyperkin\u00e9sie g\u00eanantes avec de la t\u00e9trab\u00e9nazine ou du tiapride et les sympt\u00f4mes parkinsoniens avec de la L-dopa. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique ainsi que le soutien social et psychoth\u00e9rapeutique des patients et des familles concern\u00e9s sont d’une grande importance.<\/p>\n

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Messages Take-Home<\/h2>\n
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  • La chor\u00e9e de Huntington peut provoquer des sympt\u00f4mes neuropsychiatriques invalidants d\u00e8s la phase prodromique ou \u00e0 un stade pr\u00e9coce.<\/li>\n
  • Les sympt\u00f4mes neuropsychiatriques proviennent de quatre sous-domaines : pulsion, affect, d\u00e9lire et alt\u00e9ration de la personnalit\u00e9.<\/li>\n
  • Le patient n’a souvent pas conscience de sa maladie, m\u00eame si ses proches et son entourage souffrent.<\/li>\n
  • Une \u00e9valuation des sympt\u00f4mes peut \u00eatre effectu\u00e9e, par exemple, par le biais de la saisie des troubles du comportement dans l’\u00e9chelle “Unified Huntington’s Disease Rating Scale” (UHDRS).<\/li>\n
  • Les antipsychotiques atypiques et l’accompagnement psychoth\u00e9rapeutique peuvent \u00eatre utilis\u00e9s dans le traitement des sympt\u00f4mes neuropsychiatriques.<\/li>\n<\/ul>\n

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    Litt\u00e9rature :<\/p>\n

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    1. Epping EA, Kim JI, et al : Longitudinal Psychiatric Symptoms in Prodromal Huntington’s Disease : A Decade of Data. Am J Psychiatry. 2016 ; 173(2) : 184-192.<\/li>\n
    2. Pringsheim T, Wiltshire K, et al. : The incidence and prevalence of Huntington’s disease : a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2012 ; 27(9) : 1083-1091.<\/li>\n
    3. McColgan P, Tabrizi SJ : Huntington’s disease : a clinical review. Eur J Neurol. 2018 ; 25(1) : 24-34.<\/li>\n
    4. Paulson HL, Albin RL : Maladie de Huntington : caract\u00e9ristiques cliniques et voies d’acc\u00e8s au traitement. In : Neurobiologie de la maladie de Huntington : Applications \u00e0 la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments (eds Lo DC, Hughes RE) : 2011.<\/li>\n
    5. Kieburtz K : Unified Huntington’s Disease Rating Scale : Reliability and-Consistency. Troubles du mouvement. 1996 II(2) : 136-142.<\/li>\n
    6. Duff K, Paulsen JS, et al : Predict HDIotHSG. Sympt\u00f4mes psychiatriques dans la maladie de Huntington avant le diagnostic : l’\u00e9tude predict-HD. Biol Psychiatry. 2007 ; 62(12) : 1341-1346.<\/li>\n
    7. Hoth KF, Paulsen JS, et al : Les patients atteints de la maladie de Huntington ont une conscience alt\u00e9r\u00e9e de leurs capacit\u00e9s cognitives, \u00e9motionnelles et fonctionnelles. J Clin Exp Neuropsychol. 2007 ; 29(4) : 365-376.<\/li>\n
    8. Schiefer J, Werner C, et al : Diagnostic clinique et prise en charge dans la maladie de Huntington pr\u00e9coce : une revue. Maladie neurologique et neuromusculaire d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative. 2015 ; (5) : 37-50.<\/li>\n
    9. Lo DC, Hughes RE, editors. Neurobiologie de la maladie de Huntington : Applications \u00e0 la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments. CRC Press\/Taylor & Francis, 2011.<\/li>\n
    10. Chen GL, Ma Q, et al : Modulation of nuclear REST by alternative splicing : a potential therapeutic target for Huntington’s disease. J Cell Mol Med. 2017 ; 21(11) : 2974-2984.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      Remerciements :<\/strong> Pour leur soutien clinique et leur collaboration, nous remercions vivement le professeur Bohlhalter et le docteur Stephan Mittas du service de neurologie de Lucerne, dipl. med. Berennen-Dietrich de l’Institut R\u00f6tgen de Lucerne et le Dr. med. Roland Spiegel de Genetica Zurich.<\/em><\/p>\n

       <\/p>\n

      InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2018 ; 16(1) : 24-27<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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