{"id":339242,"date":"2017-09-20T01:00:00","date_gmt":"2017-09-19T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/genetique-du-syndrome-de-tourette\/"},"modified":"2017-09-20T01:00:00","modified_gmt":"2017-09-19T23:00:00","slug":"genetique-du-syndrome-de-tourette","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/genetique-du-syndrome-de-tourette\/","title":{"rendered":"G\u00e9n\u00e9tique du syndrome de Tourette"},"content":{"rendered":"<p><strong>Le syndrome de Gilles de la Tourette (TS) se situe dans le domaine des troubles du contr\u00f4le des impulsions et comprend des tics moteurs et vocaux qui se manifestent dans l&#8217;enfance. L&#8217;\u00e9tude pr\u00e9sent\u00e9e s&#8217;int\u00e9resse aux mutations de novo et \u00e0 leur contribution au risque calcul\u00e9 de d\u00e9velopper une TS.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p><strong>Contexte : <\/strong>Le syndrome de Gilles de la Tourette (TS) est une maladie psychiatrique qui se situe dans le domaine des troubles du contr\u00f4le des impulsions, proche du domaine neurologique des troubles du mouvement. Il comprend des tics moteurs et vocaux\/verbaux qui se manifestent d\u00e8s l&#8217;enfance. La pr\u00e9valence est estim\u00e9e jusqu&#8217;\u00e0 1% et serait alors aussi \u00e9lev\u00e9e que celle de la schizophr\u00e9nie, ce qui ne se refl\u00e8te toutefois pas dans la pratique clinique quotidienne et laisse supposer un nombre \u00e9lev\u00e9 de malades non diagnostiqu\u00e9s. Un TS sans comorbidit\u00e9s psychiatriques est rare. Les troubles comorbides du d\u00e9ficit de l&#8217;attention\/hyperactivit\u00e9 (TDAH) et les troubles du spectre autistique arrivent en t\u00eate, suivis par les troubles obsessionnels compulsifs, la d\u00e9pression et les troubles de la personnalit\u00e9. Dans environ 50% des cas, il existe des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux positifs.<\/p>\n<p><strong>Recherches :<\/strong> Nous pr\u00e9sentons ici une \u00e9tude portant sur les mutations de novo et leur contribution au risque calcul\u00e9 de d\u00e9velopper une TS. Il ne s&#8217;agit donc pas en premier lieu de la forme h\u00e9r\u00e9ditaire de la TS. Pour ce type particulier d&#8217;\u00e9tude, des trios de parents sains et d&#8217;un enfant atteint de TS ont \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9s et, comme groupe de contr\u00f4le, des trios de parents sains ayant un enfant malade et son fr\u00e8re ou sa s\u0153ur sain. Des analyses de whole exome sequencing (WES) ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9es.<\/p>\n<p><strong>R\u00e9sultats :<\/strong> Il y a un taux significativement plus \u00e9lev\u00e9 de &#8220;likely gene-disrupting variants&#8221; dans la cohorte TS. La corr\u00e9lation entre l&#8217;\u00e2ge du p\u00e8re et le taux de variation de novo a \u00e9t\u00e9 \u00e0 nouveau confirm\u00e9e. Les auteurs ont pu identifier un g\u00e8ne qu&#8217;ils appellent &#8220;high confidence gene for Tourette Disorder (hcTD)&#8221; ainsi que trois g\u00e8nes dont l&#8217;association avec un risque accru de maladie pour TS est probable. Ces g\u00e8nes fournissent des pistes de r\u00e9flexion pour la compr\u00e9hension de la pathogen\u00e8se du TS. Ils sont li\u00e9s au d\u00e9veloppement du SNC et \u00e0 la formation des axones et des synapses qui relient les zones corticales aux r\u00e9gions thalamiques et au striatum, par exemple. L&#8217;un des trois g\u00e8nes consid\u00e9r\u00e9s comme probablement associ\u00e9s est coresponsable de la r\u00e9paration des cassures double brin de l&#8217;ADN. Les auteurs calculent que 12% de tous les cas de TS pourraient \u00eatre dus \u00e0 des mutations de novo.<\/p>\n<p><strong>Conclusions :<\/strong> L&#8217;analyse de 325 trios pr\u00e9sent\u00e9e ici a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 quatre g\u00e8nes candidats &#8211; selon les auteurs, l&#8217;analyse d&#8217;environ 2500 trios pourrait r\u00e9v\u00e9ler 21 g\u00e8nes hcTD, ce qui correspondrait \u00e0 l&#8217;\u00e9tat actuel des connaissances en mati\u00e8re de g\u00e9n\u00e9tique des troubles du spectre autistique. Les nouvelles connaissances de ce type permettent d&#8217;explorer les aspects du d\u00e9veloppement du SNC et les \u00e9ventuels m\u00e9canismes cellulaires et mol\u00e9culaires de maladies telles que la scl\u00e9rose en plaques dans des organismes mod\u00e8les pouvant \u00eatre g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9s.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><em>InFo NEUROLOGIE &amp; PSYCHIATRIE 2017 ; 15(4) : 34<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de Gilles de la Tourette (TS) se situe dans le domaine des troubles du contr\u00f4le des impulsions et comprend des tics moteurs et vocaux qui se manifestent dans&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":70261,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Troubles du contr\u00f4le des impulsions","footnotes":""},"category":[11527,11383,11489,11549],"tags":[24908,15025,31536,36796,26507,36798],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-339242","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-etudes","category-neurologie-fr","category-psychiatrie-et-psychotherapie","category-rx-fr","tag-genetique","tag-mutation-fr","tag-pathogenese-fr","tag-tic-fr","tag-tourette-fr","tag-trouble-du-controle-des-impulsions","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-21 10:53:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":339254,"slug":"genetica-della-sindrome-di-tourette","post_title":"Genetica della sindrome di Tourette","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/genetica-della-sindrome-di-tourette\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":339262,"slug":"genetica-da-sindrome-de-tourette","post_title":"Gen\u00e9tica da s\u00edndrome de Tourette","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/genetica-da-sindrome-de-tourette\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":339268,"slug":"genetica-del-sindrome-de-tourette","post_title":"Gen\u00e9tica del s\u00edndrome de Tourette","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/genetica-del-sindrome-de-tourette\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339242","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=339242"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/339242\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/70261"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=339242"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=339242"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=339242"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=339242"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}