{"id":341005,"date":"2016-09-05T02:00:00","date_gmt":"2016-09-05T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/cinq-genodermatoses-les-maladies-genetiques-de-la-peau-chez-lenfant\/"},"modified":"2016-09-05T02:00:00","modified_gmt":"2016-09-05T00:00:00","slug":"cinq-genodermatoses-les-maladies-genetiques-de-la-peau-chez-lenfant","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/cinq-genodermatoses-les-maladies-genetiques-de-la-peau-chez-lenfant\/","title":{"rendered":"Cinq g\u00e9nodermatoses : les maladies g\u00e9n\u00e9tiques de la peau chez l’enfant"},"content":{"rendered":"

Les g\u00e9nodermatoses sont des maladies de la peau et de ses annexes dues \u00e0 la mutation d’un seul g\u00e8ne et transmises selon les r\u00e8gles de Mendel. Ces maladies cutan\u00e9es h\u00e9r\u00e9ditaires ne sont souvent pas d\u00e9tectables \u00e0 la naissance, mais se d\u00e9veloppent au cours des premiers mois ou ann\u00e9es de vie, \u00e0 l’adolescence ou m\u00eame \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Le professeur Peter Itin, m\u00e9decin-chef de la clinique universitaire de dermatologie de B\u00e2le, a parl\u00e9 de quatre des cinq g\u00e9nodermatoses les plus fr\u00e9quentes dans la pratique lors des 6e Journ\u00e9es zurichoises de formation continue en dermatologie 2016.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

La peau n’est pas seulement concern\u00e9e par les plus de 500 g\u00e9nodermatoses connues, mais elle est \u00e9galement impliqu\u00e9e dans un tiers des 10 000 maladies h\u00e9r\u00e9ditaires monog\u00e9niques connues, qui peuvent se manifester dans diff\u00e9rents organes. Les m\u00e9decins travaillant en cabinet devraient conna\u00eetre les cinq g\u00e9nodermatoses les plus fr\u00e9quentes, qui repr\u00e9sentent 91% des maladies cutan\u00e9es monog\u00e9niques rencontr\u00e9es en cabinet [1]. Une analyse des diagnostics des consultations ambulatoires \u00e0 la Clinique universitaire de dermatologie de B\u00e2le entre 2002 et 2008 a permis d’\u00e9tablir une liste des cinq g\u00e9nodermatoses les plus fr\u00e9quentes. (tableau 1). Tableau 2 <\/strong>donne un aper\u00e7u des \u00e9tapes de l’\u00e9valuation diagnostique.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Groupes de g\u00e9nodermatoses<\/h2>\n

Les troubles h\u00e9r\u00e9ditaires de la k\u00e9ratinisation, qui comprennent la porok\u00e9ratose, l’ichtyose vulgaire et la maladie de Darier, repr\u00e9sentent environ la moiti\u00e9 des g\u00e9nodermatoses [1]. Tous les troubles h\u00e9r\u00e9ditaires de la k\u00e9ratinisation sont dus soit \u00e0 une anomalie des prot\u00e9ines, soit \u00e0 une anomalie des lipides, avec un d\u00e9s\u00e9quilibre entre la prolif\u00e9ration \u00e9pith\u00e9liale et la desquamation. Les autres groupes de g\u00e9nodermatoses sont, par ordre de fr\u00e9quence d\u00e9croissante [1] :<\/p>\n

    \n
  • G\u00e9nodermatoses avec tumeurs b\u00e9nignes (au premier plan, la neurofibromatose de type 1 et la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse)<\/li>\n
  • Epidermolyses h\u00e9r\u00e9ditaires (\u00e9pidermolyse bulleuse)<\/li>\n
  • Troubles m\u00e9taboliques h\u00e9r\u00e9ditaires (par ex. porphyrie cutan\u00e9e tardive, \u0153d\u00e8me angioneurotique h\u00e9r\u00e9ditaire)<\/li>\n
  • G\u00e9nodermatoses avec tumeurs malignes<\/li>\n
  • Maladies h\u00e9r\u00e9ditaires du tissu conjonctif<\/li>\n
  • Troubles h\u00e9r\u00e9ditaires de la pigmentation<\/li>\n
  • Maladies h\u00e9r\u00e9ditaires des ongles et des cheveux<\/li>\n
  • Dysplasies ectodermiques<\/li>\n<\/ul>\n

    Porok\u00e9ratose<\/h2>\n

    Cette g\u00e9nodermatose, la plus fr\u00e9quemment diagnostiqu\u00e9e \u00e0 B\u00e2le, peut \u00eatre diffuse ou segmentaire, avec une distribution fr\u00e9quente le long des lignes de Blaschko. La lamelle corno\u00efde est caract\u00e9ristique, le doigt restant accroch\u00e9 en passant dessus (corr\u00e9lat histopathologique : drapeau parak\u00e9ratosique). L’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 est autosomique dominante. Parmi les g\u00e8nes dont les mutations peuvent provoquer une porok\u00e9ratose, on trouve le g\u00e8ne SLC17A9, important pour le transport transmembranaire des prot\u00e9ines, et le g\u00e8ne PMVK, important pour la synth\u00e8se du cholest\u00e9rol. Les carcinomes \u00e9pidermo\u00efdes sont plus fr\u00e9quents chez les patients atteints de porok\u00e9ratose.<\/p>\n

    ichtyose vulgaire<\/h2>\n

    La fr\u00e9quence de l’ichtyose vulgaire h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante est de 1:300 \u00e0 1:1000. Ce trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de la k\u00e9ratinisation et de la barri\u00e8re est d\u00fb \u00e0 une mutation de la filaggrine, qui entra\u00eene la formation de granules de k\u00e9ratohyaline anormaux. Ce n’est qu’\u00e0 partir du troisi\u00e8me \u00e0 sixi\u00e8me mois de vie que cette g\u00e9nodermatose se manifeste par une x\u00e9rose, une desquamation et un prurit. La desquamation est d’intensit\u00e9 variable, souvent uniquement en hiver lorsque l’air ambiant est sec pendant la p\u00e9riode de chauffage. Typiquement, les fl\u00e9chisseurs (coude, poplit\u00e9) sont \u00e9vid\u00e9s. Les lignes de la main sont accentu\u00e9es et dans la moiti\u00e9 des cas, il existe une association avec une dermatite atopique. Sur le plan th\u00e9rapeutique, l’accent est mis sur le graissage de la peau, en particulier pendant la nuit. Les pellicules peuvent \u00eatre \u00e9limin\u00e9es avec des pr\u00e9parations contenant de l’ur\u00e9e. En cas de fissures douloureuses, les topiques contenant de la glyc\u00e9rine conviennent au traitement et en cas de k\u00e9ratoderme, la salicylvaseline \u00e0 20%. Le prurit peut \u00eatre soulag\u00e9 par des pr\u00e9parations rafra\u00eechissantes \u00e0 base de menthol. En cas d’\u00e9ryth\u00e8me s\u00e9v\u00e8re, les corticost\u00e9ro\u00efdes topiques utilis\u00e9s \u00e0 court terme sont utiles. En ce qui concerne l’anhidrose, les gilets de refroidissement sont utiles pour les sportifs.<\/p>\n

    Maladie de Darier<\/h2>\n

    La dysk\u00e9ratose folliculaire de Darier est le deuxi\u00e8me trouble de la k\u00e9ratinisation le plus fr\u00e9quent. Cette g\u00e9nodermatose est due \u00e0 une mutation h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante du g\u00e8ne ATP2A2, qui code pour une pompe \u00e0 calcium. On trouve des papules brun\u00e2tres et sales, des fissures palmaires, des k\u00e9ratoses folliculaires, des alt\u00e9rations des ongles (leuconychie, usures p\u00e9riph\u00e9riques), un k\u00e9ratoderme palmoplantaire et des h\u00e9morragies palmaires typiques. Lors de l’inspection de la muqueuse buccale, qui devrait faire partie de l’examen clinique de tous les patients, on remarque le relief en pav\u00e9s de la gencive. La forme cong\u00e9nitale de la maladie de Darier est rare. La plupart du temps, la g\u00e9nodermatose ne s’exprime clairement qu’apr\u00e8s la pubert\u00e9. Cependant, les fosses palmaires sont pr\u00e9sentes chez les enfants \u00e0 partir de cinq ans environ. Les troubles neuropsychiatriques sont associ\u00e9s \u00e0 la maladie de Darier, mais ne sont pas obligatoires.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

     <\/h2>\n

    Neurofibromatose de type 1 (NF1)<\/h2>\n

    Cette maladie h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante se produit \u00e0 une fr\u00e9quence de 1:3000. Chez la moiti\u00e9 des personnes atteintes, la NF1 n’est pas encore connue dans la famille (nouvelle mutation). La perte du suppresseur de tumeur qu’est la neurofibromine, due \u00e0 une mutation du g\u00e8ne de la neurofibromine sur le chromosome 17, entra\u00eene un risque accru de tumeurs b\u00e9nignes et malignes [3]. Une fois le diagnostic pos\u00e9, il convient de rechercher un gliome optique par IRM du cr\u00e2ne. La NF1 est un trouble complexe du d\u00e9veloppement physique et souvent moteur et cognitif. Les complications r\u00e9duisent l’esp\u00e9rance de vie des patients de 15 ans. Il n’est pas rare que les taches caf\u00e9 au lait typiques soient pr\u00e9sentes \u00e0 la naissance ou se d\u00e9veloppent au cours des deux premi\u00e8res ann\u00e9es de vie. On trouve une ou deux de ces taches chez 10% de la population g\u00e9n\u00e9rale [3]. Si ces taches sont au nombre de six ou plus (tableau 3),<\/strong> l’orateur a d\u00e9clar\u00e9 qu’il fallait penser \u00e0 une NF1 et proc\u00e9der \u00e0 un examen p\u00e9diatrique approfondi de tout le corps.<\/p>\n

     <\/p>\n

    Source : 6e Journ\u00e9es zurichoises de formation continue en dermatologie, 15-17 juin 2016<\/em><\/p>\n

    \nLitt\u00e9rature :<\/p>\n

      \n
    1. Itin P, et al : Les g\u00e9nodermatoses que le praticien doit conna\u00eetre. Dermatologue 2013 ; 64 : 26-31.<\/li>\n
    2. Has C, et al. : Aspects pratiques du diagnostic mol\u00e9culaire des g\u00e9nodermatoses. Dermatologue 2016 ; 67 : 53-58.<\/li>\n
    3. Ferner RE, et al. : Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007 ; 44 : 81-88.<\/li>\n<\/ol>\n

       <\/p>\n

      DERMATOLOGIE PRATIQUE 2016 ; 26(4) : 44-45<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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