{"id":341084,"date":"2016-07-28T02:00:00","date_gmt":"2016-07-28T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/indications-sur-le-diagnostic-ou-le-traitement-demandees\/"},"modified":"2016-07-28T02:00:00","modified_gmt":"2016-07-28T00:00:00","slug":"indications-sur-le-diagnostic-ou-le-traitement-demandees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/indications-sur-le-diagnostic-ou-le-traitement-demandees\/","title":{"rendered":"Indications sur le diagnostic ou le traitement demand\u00e9es"},"content":{"rendered":"

En \u00c9quateur, un gar\u00e7on de huit ans souffre d’une maladie osseuse inconnue de la colonne vert\u00e9brale et des membres inf\u00e9rieurs. Non seulement sa d\u00e9marche est difficile, mais il souffre \u00e9galement de plus en plus. Un traitement s’impose. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Juan (nom modifi\u00e9), huit ans, originaire d’\u00c9quateur, souffre d’une d\u00e9formation du squelette qui affecte principalement la colonne vert\u00e9brale (hyperlordose lombaire) et les membres inf\u00e9rieurs. La forme des jambes est tellement modifi\u00e9e par une coxa vara bilat\u00e9rale et un genou en valgus que les genoux se g\u00eanent mutuellement et qu’une marche normale est impossible (Fig. 1).<\/strong> Le gar\u00e7on ne peut pas marcher seul sans assistance. De plus, il souffre de douleurs dans les jambes, qui ont nettement augment\u00e9 ces derniers temps.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Juan a un d\u00e9veloppement mental normal pour son \u00e2ge, les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sont n\u00e9gatifs selon les d\u00e9clarations des parents. Hormis la mauvaise posture, l’enfant ne pr\u00e9sente aucune anomalie et son \u00e9tat nutritionnel est normal.<\/p>\n

R\u00e9sultats d’images<\/h2>\n

Le premier contact a eu lieu en juillet 2015 en \u00c9quateur. Des radiographies \u00e9taient d\u00e9j\u00e0 disponibles \u00e0 l’\u00e9poque (Fig. 2), mais <\/strong>elles dataient de 2012.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les f\u00e9murs sont d\u00e9form\u00e9s en varus, il existe une coxa vara bilat\u00e9rale. Les m\u00e9taphyses distales des f\u00e9murs sont distendues, ainsi que, dans une moindre mesure, les m\u00e9taphyses proximales des tibias.<\/p>\n

Laboratoire<\/h2>\n

Plusieurs examens de laboratoire ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s, mais sans parvenir \u00e0 un diagnostic. Les principaux r\u00e9sultats de ces recherches sont les suivants :<\/p>\n

    \n
  • alk phosphatase 746 U\/l (0-460), Ca urinaire 10,5 mg\/24 h (100-321), IG1 105 ng\/ml (148 pour 8 a), vit D 54 ng\/ml<\/li>\n
  • Cr\u00e9atine s\u00e9rum 0,29 mg\/dl (0,7-1,2), phosphore s\u00e9rum 2,5 mg\/dl (3,4-6,2)<\/li>\n
  • Parathormone 34,0 pg\/ml (12-74), TSH 1,79 uUI\/ml (0,4-4,0), T4 libre 1,37 ng\/dl (0,8-1,9)<\/li>\n
  • Leucocytes 10,93, neutrophiles 6,99, neutrophiles % 63,9 (31-51), lymphocytes % 28,8 (38-42)<\/li>\n<\/ul>\n

    Tous les autres r\u00e9sultats \u00e9taient normaux.<\/p>\n

    Historique<\/h2>\n

    En \u00c9quateur, personne n’a pu aider le gar\u00e7on jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. En l’\u00e9tat actuel des connaissances, il s’agit probablement d’un diab\u00e8te phosphat\u00e9.
    \nUn traitement \u00e0 l’\u00e9tranger semble jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent irr\u00e9aliste, car on ne sait actuellement pas \u00e0 qui s’adresser et les co\u00fbts ne sont pas supportables pour la famille.<\/p>\n

    Appel<\/h2>\n

    Si vous avez vous-m\u00eame des exp\u00e9riences avec vos propres patients ou d’autres diagnostics possibles, nous serions ravis de recevoir vos messages, y compris des adresses de sp\u00e9cialistes. Veuillez envoyer votre message \u00e0 : foundation@orphanhealthcare.com<\/p>\n

    Merci beaucoup !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    En \u00c9quateur, un gar\u00e7on de huit ans souffre d’une maladie osseuse inconnue de la colonne vert\u00e9brale et des membres inf\u00e9rieurs. Non seulement sa d\u00e9marche est difficile, mais il souffre \u00e9galement…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":57915,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Un enfant de huit ans atteint d'une maladie osseuse inconnue","footnotes":""},"category":[11523,11454,11458,11549],"tags":[41429,41422],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-341084","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-actualites","category-orthopedie","category-pediatrie","category-rx-fr","tag-maladie-des-os","tag-maladies-orphelines-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-16 08:14:52","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":341188,"slug":"informazioni-sulla-diagnosi-o-sulla-terapia-richiesta","post_title":"Informazioni sulla diagnosi o sulla terapia richiesta","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/informazioni-sulla-diagnosi-o-sulla-terapia-richiesta\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":341198,"slug":"informacao-sobre-diagnostico-ou-terapia-solicitada","post_title":"Informa\u00e7\u00e3o sobre diagn\u00f3stico ou terapia solicitada","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/informacao-sobre-diagnostico-ou-terapia-solicitada\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":341207,"slug":"informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada","post_title":"Informaci\u00f3n sobre el diagn\u00f3stico o la terapia solicitada","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/informacion-sobre-el-diagnostico-o-la-terapia-solicitada\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341084","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=341084"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/341084\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=341084"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=341084"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=341084"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=341084"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}