{"id":341649,"date":"2016-04-10T02:00:00","date_gmt":"2016-04-10T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/une-maladie-tres-rare-au-pronostic-difficile\/"},"modified":"2016-04-10T02:00:00","modified_gmt":"2016-04-10T00:00:00","slug":"une-maladie-tres-rare-au-pronostic-difficile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/une-maladie-tres-rare-au-pronostic-difficile\/","title":{"rendered":"Une maladie tr\u00e8s rare au pronostic difficile"},"content":{"rendered":"

Au cours de mes nombreuses ann\u00e9es de travail au sein de la fondation, j’ai \u00e9t\u00e9 confront\u00e9 \u00e0 de nombreux cas de maladies rares. N\u00e9anmoins, un cas me pr\u00e9occupe particuli\u00e8rement. Il s’agit d’un patient ukrainien de 21 ans souffrant de la maladie d’Ollier.<\/strong><\/p>\n

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R\u00e9cemment, notre fondation Orphanhealthcare a re\u00e7u le courrier d’une femme m\u00e9decin d’Ukraine. Elle nous y d\u00e9crivait le cas de Danylo*, 21 ans, et nous demandait de trouver des options th\u00e9rapeutiques pour aider le jeune homme et sa famille. Danylo souffre du tr\u00e8s rare syndrome d’Ollier, une forme d’enchondromatose au pronostic difficile.<\/p>\n

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Chez Danylo, les d\u00e9formations des phalanges et des m\u00e9tacarpiens sont tr\u00e8s prononc\u00e9es depuis l’enfance. Les excroissances cartilagineuses des deux mains sont d\u00e9sormais tr\u00e8s pro\u00e9minentes et handicapent fortement le patient dans sa vie quotidienne. Ainsi, certaines phalanges peuvent atteindre 90 mm de circonf\u00e9rence et 122 mm de longueur (Fig. 1).<\/strong> L’augmentation de la circonf\u00e9rence des tissus mous a en grande partie remplac\u00e9 le tissu osseux d’origine des doigts. Ce remaniement tissulaire a \u00e9galement eu lieu au niveau du radius et du cubitus, certains segments de ces deux os \u00e9tant encore reconnaissables. Le scanner r\u00e9v\u00e8le une dysplasie osseuse chondromateuse marqu\u00e9e des deux mains ainsi que des segments distaux des os de l’avant-bras.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Pr\u00e9visions<\/h2>\n

Il n’existe pas encore d’\u00e9tablissements sp\u00e9cialis\u00e9s dans la th\u00e9rapie en Europe. Les l\u00e9sions isol\u00e9es sont trait\u00e9es par curetage. En cas de transition vers un chondrosarcome, celui-ci est trait\u00e9 selon le sch\u00e9ma classique. Le plus souvent, les patients sont adress\u00e9s \u00e0 des services ambulatoires d’oncologie et de chirurgie en cas de suspicion.<\/p>\n

R\u00e9seau<\/h2>\n

Il n’existe pas encore d’interlocuteur pour les personnes atteintes et leurs familles (au sens d’une organisation de patients pour cette maladie) en Europe. C’est l\u00e0 que nous intervenons en tant que fondation pour les maladies rares. Nous facilitons le transfert de connaissances dans un centre de comp\u00e9tences qui fonctionne gr\u00e2ce au b\u00e9n\u00e9volat. Concr\u00e8tement, nous pr\u00e9parons des informations pour le public professionnel et non professionnel et les diffusons par le biais de m\u00e9dias imprim\u00e9s et en ligne. Le centre lance des projets de recherche au niveau universitaire et promeut la visibilit\u00e9 et la formation continue par des campagnes, des conf\u00e9rences et des lectures de livres. En suivant cette voie, nous parviendrons \u00e0 am\u00e9liorer durablement la qualit\u00e9 de vie de Danylos, mais pas seulement.<\/p>\n

Si vous avez v\u00e9cu un cas similaire dans votre pratique, nous vous aidons \u00e0 le pr\u00e9senter (m\u00eame de mani\u00e8re anonyme) \u00e0 un public de professionnels. Cela nous permet de g\u00e9n\u00e9rer des connaissances qui, \u00e0 leur tour, stimulent le d\u00e9veloppement de meilleures th\u00e9rapies.<\/p>\n

*Nom modifi\u00e9<\/em><\/p>\n

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PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2016 ; 11(3) : 8<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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