{"id":342976,"date":"2015-08-04T02:00:00","date_gmt":"2015-08-04T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/nouvelles-methodes-prometteuses-de-diagnostic-prenatal\/"},"modified":"2015-08-04T02:00:00","modified_gmt":"2015-08-04T00:00:00","slug":"nouvelles-methodes-prometteuses-de-diagnostic-prenatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/nouvelles-methodes-prometteuses-de-diagnostic-prenatal\/","title":{"rendered":"Nouvelles m\u00e9thodes prometteuses de diagnostic pr\u00e9natal"},"content":{"rendered":"<p><strong>Les tests pr\u00e9nataux non invasifs (TPNI) constituent une nouvelle m\u00e9thode fiable de d\u00e9tection pr\u00e9coce des aneuplo\u00efdies les plus courantes. La sensibilit\u00e9 et la sp\u00e9cificit\u00e9 du NIPT pour la d\u00e9tection de la trisomie 21 f\u0153tale sont de &gt;99% avec un taux de faux positifs de 0,1-0,4%. Le TNIP peut \u00eatre utilis\u00e9 de mani\u00e8re judicieuse, en particulier chez les femmes pr\u00e9sentant un risque accru d&#8217;aneuplo\u00efdie, par exemple en cas d&#8217;\u00e2ge maternel avanc\u00e9 ou de risque accru lors du test du premier trimestre (ETT). Il est essentiel que les femmes enceintes b\u00e9n\u00e9ficient de conseils qualifi\u00e9s pour d\u00e9cider de toute forme de diagnostic pr\u00e9natal. Dans un collectif \u00e0 tr\u00e8s haut risque et en particulier en cas d&#8217;\u00e9chographie anormale, le NIPT n&#8217;est pas indiqu\u00e9 en premier lieu, car environ 30% des anomalies chromosomiques ne sont pas d\u00e9tect\u00e9es par NIPT.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>En Suisse, le test dit du premier trimestre (ETT) est propos\u00e9 \u00e0 la majorit\u00e9 des femmes enceintes entre la 11e et la 14e semaine de grossesse (SSW). Il permet de calculer le risque de trisomie 21, 13 et 18 sur la base de l&#8217;\u00e2ge maternel et de deux param\u00e8tres s\u00e9riques maternels (b\u00eata-HCG et PAPP-A), en combinaison avec la mesure \u00e9chographique de la clart\u00e9 nucale. La mesure de la clart\u00e9 nucale, qui peut \u00eatre \u00e9largie en cas de trisomie, mais aussi d&#8217;autres aberrations chromosomiques, de syndromes f\u0153taux ou de malformations, est r\u00e9alisable lorsque la longueur du sommet du cr\u00e2ne du f\u0153tus est comprise entre 45 et 84&nbsp;mm. Avec une sensibilit\u00e9 d&#8217;environ 90% et un taux de faux positifs de 3-5%, il permet de d\u00e9tecter les anomalies chromosomiques num\u00e9riques les plus courantes [1]. En Suisse, les co\u00fbts de l&#8217;\u00e9chographie ainsi que de l&#8217;ETT sont pris en charge par les caisses d&#8217;assurance maladie. La plupart des femmes enceintes prennent l&#8217;option de l&#8217;\u00e9chographie \u00e0 la 11e-14e semaine de grossesse. Les r\u00e9sultats de l&#8217;ETT et de l&#8217;examen de grossesse \u00e0 la 6e semaine de gestation sont \u00e9galement per\u00e7us <strong>(Fig.&nbsp;1).<\/strong><\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-5891\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35.jpg\" style=\"height:521px; width:400px\" width=\"899\" height=\"1170\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35.jpg 899w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35-800x1041.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35-120x156.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35-90x117.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35-320x416.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb1_hp7_s35-560x729.jpg 560w\" sizes=\"(max-width: 899px) 100vw, 899px\" \/><\/p>\n<p>Les directives de protection de la maternit\u00e9 pr\u00e9voient en outre un deuxi\u00e8me d\u00e9pistage des organes f\u0153taux \u00e0 la 20e-22e semaine de grossesse. SSW est pr\u00e9vue. Outre les malformations d&#8217;organes et la croissance de l&#8217;enfant, l&#8217;accent est \u00e9galement mis sur les &#8220;marqueurs mous&#8221; comme signes indirects d&#8217;aneuplo\u00efdie. Les marqueurs souples comprennent notamment l&#8217;os nasal hypoplasique, une art\u00e8re sous-clavi\u00e8re droite aberrante (ARSA), les kystes du plexus choro\u00efde ou le &#8220;white spot&#8221; dans le c\u0153ur. Les inconv\u00e9nients des marqueurs souples sont leur faible sensibilit\u00e9 et leur taux \u00e9lev\u00e9 de faux positifs [2]. Une troisi\u00e8me \u00e9chographie \u00e0 la 30e-32e semaine de grossesse est n\u00e9cessaire. L&#8217;utilisation de l&#8217;\u00e9chographie \u00e0 partir de la 8e semaine de grossesse est une pratique courante, car de nombreuses pathologies du f\u0153tus, notamment un retard de croissance tardif, des anomalies du liquide amniotique, mais aussi des malformations du cerveau, du tractus urog\u00e9nital et du tractus gastro-intestinal, ne peuvent souvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es qu&#8217;au troisi\u00e8me trimestre.<\/p>\n<p>Si l&#8217;ETT r\u00e9v\u00e8le une \u00e9valuation du risque sup\u00e9rieure au risque moyen d&#8217;une femme enceinte de 35 ans (1:300) ou si des anomalies \u00e9chographiques sont constat\u00e9es, il est g\u00e9n\u00e9ralement recommand\u00e9 \u00e0 la patiente de proc\u00e9der \u00e0 un examen diagnostique compl\u00e9mentaire. Pour d\u00e9tecter les anomalies chromosomiques num\u00e9riques et structurelles, le diagnostic invasif par biopsie des villosit\u00e9s choriales ou amniocent\u00e8se \u00e0 partir de la 11e ou 16e semaine de grossesse reste le gold standard.<\/p>\n<p>Le risque d&#8217;avortement associ\u00e9 \u00e0 un examen invasif est de 0,5 \u00e0 1 %, de sorte que l&#8217;indication doit \u00eatre tr\u00e8s stricte et n&#8217;\u00eatre pos\u00e9e qu&#8217;apr\u00e8s avoir inform\u00e9 la patiente en d\u00e9tail [3].<\/p>\n<h2 id=\"methode-des-tests-prenataux-non-invasifs-tpni\">M\u00e9thode des tests pr\u00e9nataux non invasifs (TPNI)<\/h2>\n<p>Les TIPN actuels sont bas\u00e9s sur la d\u00e9couverte de Dennis Lo que l&#8217;ADN f\u0153tal acellulaire peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9 dans le plasma et le s\u00e9rum de la m\u00e8re [4,5]. Depuis 2012, les NIPT sont disponibles en Suisse pour le d\u00e9pistage des aneuplo\u00efdies f\u0153tales les plus fr\u00e9quentes. Les co\u00fbts d&#8217;environ 900-1300 CHF doivent actuellement \u00eatre pris en charge par les patientes.<\/p>\n<p>L&#8217;ADN acellulaire circulant dans la circulation maternelle est compos\u00e9 d&#8217;environ 10 \u00e0 13% d&#8217;ADN f\u0153tal (placentaire), qui est lib\u00e9r\u00e9 par le placenta dans le sang maternel tout au long de la grossesse et qui devient ind\u00e9tectable en quelques heures apr\u00e8s l&#8217;accouchement. Gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration, \u00e9galement appel\u00e9 s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique parall\u00e8le massif, ces fragments d&#8217;ADN acellulaire peuvent \u00eatre s\u00e9quenc\u00e9s en quelques jours.<\/p>\n<p>Quatre NIPT diff\u00e9rents sont actuellement disponibles en Suisse<strong> (tab.&nbsp;1). <\/strong>Ils proposent un d\u00e9pistage de la trisomie 21, 13, 18 et une d\u00e9termination du sexe. Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier (<sup>PraenaTest\u00ae<\/sup>, <sup>Prendia\u00ae<\/sup>) consiste \u00e0 amplifier et \u00e0 s\u00e9quencer l&#8217;ensemble de l&#8217;ADN acellulaire (ADN acellulaire maternel et infantile). Apr\u00e8s avoir attribu\u00e9 les fragments d&#8217;ADN au chromosome correspondant, la quantit\u00e9 de fragments d&#8217;ADN est compar\u00e9e \u00e0 un g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence. Dans le cas d&#8217;une trisomie 21 f\u0153tale, on observe une petite diff\u00e9rence de quantit\u00e9 par rapport \u00e0 la r\u00e9f\u00e9rence, conform\u00e9ment \u00e0 la petite proportion f\u0153tale de l&#8217;ADN acellulaire total.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5892 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/tab1_hp7_s36.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/497;height:271px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"497\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>Le s\u00e9quen\u00e7age dit cibl\u00e9 (<sup>Harmony\u00ae<\/sup>), dans lequel seuls des fragments de certains chromosomes cibles (par exemple les chromosomes 21, 13 et 18) sont amplifi\u00e9s et s\u00e9quenc\u00e9s, est une analyse l\u00e9g\u00e8rement moins co\u00fbteuse.<\/p>\n<p>Une autre m\u00e9thode, qui permet de distinguer l&#8217;ADN maternel de l&#8217;ADN f\u0153tal \u00e0 partir du s\u00e9quen\u00e7age des polymorphismes nucl\u00e9otidiques simples (SNP), est \u00e0 la base du Panorama Test\u00ae. La technologie SNP a l&#8217;avantage de d\u00e9tecter les triplo\u00efdies, car il ne s&#8217;agit pas d&#8217;une simple comparaison quantitative de l&#8217;ADN. En revanche, il ne convient pas dans les situations o\u00f9 le f\u0153tus n&#8217;est pas g\u00e9n\u00e9tiquement li\u00e9 aux leucocytes maternels, par exemple apr\u00e8s une greffe de moelle osseuse maternelle ou un don d&#8217;ovocytes.<\/p>\n<p>Pour les grossesses g\u00e9mellaires et les anomalies chromosomiques sexuelles, l&#8217;exp\u00e9rience globale des NIPT est encore tr\u00e8s limit\u00e9e, mais la plupart des entreprises les proposent n\u00e9anmoins.  &nbsp;<\/p>\n<p>Pour obtenir un r\u00e9sultat significatif, un pourcentage minimum d&#8217;ADN f\u0153tal acellulaire de 4 \u00e0 8% est n\u00e9cessaire dans le sang maternel. Jusqu&#8217;\u00e0 5% des analyses ne peuvent pas \u00eatre interpr\u00e9t\u00e9es en raison d&#8217;une quantit\u00e9 insuffisante d&#8217;ADN f\u0153tal.<\/p>\n<h2 id=\"role-du-nipt-dans-le-diagnostic-prenatal\">R\u00f4le du NIPT dans le diagnostic pr\u00e9natal<\/h2>\n<p>L&#8217;un des avantages du NIPT par rapport \u00e0 l&#8217;ETT pour la d\u00e9tection des aneuplo\u00efdies est le taux nettement plus faible de r\u00e9sultats faussement positifs (0,1-0,4% vs. 3-5%). La sensibilit\u00e9 et la sp\u00e9cificit\u00e9 \u00e9lev\u00e9es permettent \u00e9galement de d\u00e9tecter de mani\u00e8re fiable les trois anomalies chromosomiques les plus courantes sans prendre le risque d&#8217;un diagnostic invasif. La sensibilit\u00e9 pour d\u00e9tecter une trisomie 21 est de 99% sur &gt;, de 89% pour la trisomie 13 et de 98% pour la trisomie 18 [6].<\/p>\n<p>La valeur pr\u00e9dictive positive (VPP), et donc la probabilit\u00e9 qu&#8217;un f\u0153tus pr\u00e9sentant un r\u00e9sultat de test positif soit effectivement malade, d\u00e9pendent de mani\u00e8re d\u00e9cisive de la pr\u00e9valence de la maladie dans le collectif. La VPP peut atteindre 91% dans les collectifs \u00e0 haut risque [7] et est beaucoup plus faible dans les collectifs \u00e0 faible risque (45%) [8].<\/p>\n<p>La valeur pr\u00e9dictive n\u00e9gative est toutefois de 100%, m\u00eame dans le collectif \u00e0 faible risque, de sorte qu&#8217;en cas de r\u00e9sultat n\u00e9gatif, une trisomie 21 f\u0153tale peut \u00eatre exclue dans une large mesure [8].<\/p>\n<p>Il convient toutefois de noter que les NIPT ne peuvent pas \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme des tests de diagnostic. Dans la pratique, cela signifie qu&#8217;un r\u00e9sultat anormal, par exemple avant de proc\u00e9der \u00e0 une interruption de grossesse, doit \u00eatre confirm\u00e9 par un diagnostic invasif.<\/p>\n<h2 id=\"periode-et-duree-de-lanalyse\">P\u00e9riode et dur\u00e9e de l&#8217;analyse<\/h2>\n<p>Un NIPT est possible \u00e0 partir de la neuvi\u00e8me ou dixi\u00e8me semaine de grossesse jusqu&#8217;\u00e0 la naissance, selon le prestataire. Le traitement de l&#8217;\u00e9chantillon prend g\u00e9n\u00e9ralement une dizaine de jours ouvrables, de sorte que la personne test\u00e9e peut s&#8217;attendre \u00e0 recevoir un r\u00e9sultat au bout de deux semaines au maximum. Un traitement express dans un d\u00e9lai d&#8217;une semaine est \u00e9galement propos\u00e9 dans certains cas.<\/p>\n<h2 id=\"qui-doit-se-faire-tester\">Qui doit se faire tester ?<\/h2>\n<p>Les NIPT ne sont pas recommand\u00e9s comme tests de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9s \u00e0 l&#8217;heure actuelle. Cependant, les gyn\u00e9cologues et les m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes qui les suivent devraient aujourd&#8217;hui informer toutes les femmes enceintes de la possibilit\u00e9 de recourir au NIPT. La consultation m\u00e9dicale joue un r\u00f4le essentiel \u00e0 cet \u00e9gard [9]. En particulier, les possibilit\u00e9s et limites respectives des diff\u00e9rentes m\u00e9thodes et les consid\u00e9rations \u00e9thiques devraient jouer un r\u00f4le. Les points cl\u00e9s de la consultation pour un TPNI sont r\u00e9sum\u00e9s dans <strong>les tableaux&nbsp;2 et 3<\/strong> et la <strong>figure 2<\/strong>.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5893 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/tab2_hp7_s36.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/635;height:346px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"635\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>La question d&#8217;un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 par NIPT dans le cadre du d\u00e9pistage l\u00e9gal de la grossesse fait l&#8217;objet d&#8217;un d\u00e9bat national et international. Comme un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 entra\u00eenerait des co\u00fbts consid\u00e9rables, un d\u00e9pistage en deux temps bas\u00e9 sur les r\u00e9sultats de l&#8217;ETT semble plus rentable. Cependant, en Suisse, ce sont surtout les patientes pr\u00e9sentant un risque faible ou moyen d&#8217;aneuplo\u00efdie f\u0153tale qui ont recours au TNIP [6]. Le besoin d&#8217;une plus grande s\u00e9curit\u00e9 dans le diagnostic d&#8217;une trisomie semble donc \u00eatre la raison la plus fr\u00e9quente de la r\u00e9alisation d&#8217;un TIPN, ind\u00e9pendamment du calcul du risque.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5894 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/tab3_hp7_s37.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 903px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 903\/604;height:268px; width:400px\" width=\"903\" height=\"604\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>Selon les guidelines de l&#8217;ACOG, de l&#8217;ISUOG et de la SGGG, les NIPT peuvent \u00eatre envisag\u00e9s principalement dans les situations suivantes [10]:<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c2ge maternel &gt;35 ans<\/li>\n<li>ETT anormale avec \u00e9chographie normale<\/li>\n<li>Trisomie lors d&#8217;une grossesse pr\u00e9c\u00e9dente<\/li>\n<li>Translocation robertsonienne \u00e9quilibr\u00e9e des parents.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Le TIPN n&#8217;est pas recommand\u00e9 en cas d&#8217;\u00e9chographie anormale, comme une clart\u00e9 nucale nettement plus \u00e9lev\u00e9e ou une anomalie f\u0153tale, car environ 30% des anomalies chromosomiques ne sont pas d\u00e9tect\u00e9es par le TIPN [11,12]. Dans ce cas, un diagnostic invasif est recommand\u00e9. Dans ce groupe \u00e0 haut risque, il faut \u00e9galement prendre en compte le retard d&#8217;un diagnostic d\u00e9finitif par un NIPT pr\u00e9alable.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5895 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/abb2_hp7_s37.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/593;height:323px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"593\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\"><\/p>\n<p>Le conseil est diff\u00e9rent pour les parents qui, en pr\u00e9sence d&#8217;une anomalie f\u0153tale, notamment une trisomie 21, souhaitent poursuivre la grossesse dans tous les cas. Dans ce cas, un TPNI peut \u00eatre un instrument permettant de se pr\u00e9parer \u00e0 une \u00e9ventuelle maladie de l&#8217;enfant sans mettre la grossesse en danger. Un arbre d\u00e9cisionnel, tel que celui pr\u00e9sent\u00e9 dans la <strong>figure&nbsp;2<\/strong>, peut aider \u00e0 conseiller une patiente enceinte.<\/p>\n<h2 id=\"lavenir-du-diagnostic-prenatal\">L&#8217;avenir du diagnostic pr\u00e9natal<\/h2>\n<p>L&#8217;\u00e9largissement de l&#8217;\u00e9ventail des anomalies chromosomiques pouvant \u00eatre diagnostiqu\u00e9es par le biais du NIPT est une priorit\u00e9 en raison du d\u00e9veloppement rapide de ces techniques.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;  technologie \u00e0 attendre. D&#8217;ores et d\u00e9j\u00e0, les anomalies chromosomiques structurelles, notamment les microd\u00e9l\u00e9tions, sont incluses dans la large gamme d&#8217;analyses propos\u00e9es. Une validation pour les maladies concern\u00e9es n&#8217;a pas encore \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9e.<\/p>\n<p>On peut imaginer qu&#8217;avec des analyses de plus en plus rapides et donc moins co\u00fbteuses, le NIPT rendra la biochimie s\u00e9rique (b\u00eata-HCG et PAPP-A) superflue et remplacera l&#8217;ETT comme m\u00e9thode de d\u00e9pistage large des aneuplo\u00efdies. L&#8217;\u00e9chographie dans la 11e-14e semaine de grossesse Cependant, la mesure de la clart\u00e9 nucale et le diagnostic pr\u00e9coce des organes au cours de la 8e semaine de grossesse resteront des \u00e9l\u00e9ments essentiels des soins pr\u00e9nataux.<\/p>\n<p>Les progr\u00e8s rapides de la m\u00e9decine dans le domaine du diagnostic pr\u00e9natal n\u00e9cessitent des conseils diff\u00e9renci\u00e9s pour les femmes enceintes. L&#8217;orientation vers un centre p\u00e9rinatal universitaire pour une consultation sur l&#8217;\u00e9tat actuel des possibilit\u00e9s permet d&#8217;encourager la d\u00e9cision dans le sens de l&#8217;empowerment du patient.<\/p>\n<p>Litt\u00e9rature :<\/p>\n<ol>\n<li>Kagan KO, et al : Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Hum Reprod 2008 ; 23(9) : 1968-1975.<\/li>\n<li>Agathokleous M, et al : Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2013 ; 41(3) : 247-261.<\/li>\n<li>Tabor A, Alfirevic Z : Mise \u00e0 jour sur les risques li\u00e9s \u00e0 la proc\u00e9dure pour les techniques de diagnostic pr\u00e9natal. Fetal Diagn Ther 2010 ; 27(1) : 1-7.<\/li>\n<li>Lo, YM, et al : Pr\u00e9sence d&#8217;ADN f\u0153tal dans le plasma et le s\u00e9rum maternels. Lancet 1997 ; 350(9076) : 485-487.<\/li>\n<li>Lapaire O, et al : Georg Schmorl sur les trophoblastes dans la circulation maternelle. Placenta 2007 ; 28(1) : 1-5.<\/li>\n<li>Manegold-Brauer G, et al : Une nouvelle \u00e8re dans les soins pr\u00e9nataux : le d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif en Suisse. Swiss Med Wkly 2014 ; 144 : w13915.<\/li>\n<li>Song Y, et al. : Test pr\u00e9natal non invasif des aneuplo\u00efdies f\u0153tales par s\u00e9quen\u00e7age parall\u00e8le massif dans une population chinoise prospective. Prenat Diagn 2013 ; 33(7) : 700-706.<\/li>\n<li>Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ : DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014 ; 371(6) : 578.<\/li>\n<li>Han CS, Platt LD : Test pr\u00e9natal non invasif : n\u00e9cessit\u00e9 d&#8217;un enthousiasme \u00e9clair\u00e9. Am J Obstet Gynecol 2014 ; 211(6) : 577-580.<\/li>\n<li>Avis du comit\u00e9 n\u00b0 545 : Test pr\u00e9natal non invasif pour l&#8217;aneuplo\u00efdie f\u0153tale. Obstet Gynecol 2012 ; 120(6) : 1532-1534.<\/li>\n<li>Salomon LJ, et al : D\u00e9claration de consensus ISUOG sur l&#8217;impact du test pr\u00e9natal non invasif (NIPT) sur la pratique de l&#8217;\u00e9chographie pr\u00e9natale. Ultrasound Obstet Gynecol 2014 ; 44(1) : 122-123.<\/li>\n<li>Manegold-Brauer G, et al. : Uptake of non-invasive prenatal testing (NIPT) and impact on invasive procedures in a tertiary referral center. Arch Gynecol Obstet 2015.<\/li>\n<\/ol>\n<p><em>PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(7) : 34-38<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les tests pr\u00e9nataux non invasifs (TPNI) constituent une nouvelle m\u00e9thode fiable de d\u00e9tection pr\u00e9coce des aneuplo\u00efdies les plus courantes. La sensibilit\u00e9 et la sp\u00e9cificit\u00e9 du NIPT pour la d\u00e9tection de&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":51662,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"M\u00e9decine de laboratoire - m\u00e9decine pr\u00e9natale","footnotes":""},"category":[11531,11422,11467,11549],"tags":[45828,14864,45816,45818,36874,45823,45827,22819,45821,45825,45812,45826],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-342976","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formation-continue","category-gynecologie","category-medecine-pharmaceutique","category-rx-fr","tag-beta-hcg-fr","tag-depistage","tag-diagnostic-prenatal","tag-ett-fr","tag-medecine-de-laboratoire","tag-nipt-fr","tag-papp-a-fr","tag-sonographie-fr","tag-test-du-premier-trimestre","tag-test-prenatal","tag-trisomie-fr","tag-zwilling-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-17 13:53:01","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":342983,"slug":"nuovi-promettenti-metodi-di-diagnosi-prenatale","post_title":"Nuovi promettenti metodi di diagnosi prenatale","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/nuovi-promettenti-metodi-di-diagnosi-prenatale\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":342984,"slug":"novos-metodos-promissores-de-diagnostico-pre-natal","post_title":"Novos m\u00e9todos promissores de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/novos-metodos-promissores-de-diagnostico-pre-natal\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":342952,"slug":"nuevos-metodos-prometedores-de-diagnostico-prenatal","post_title":"Nuevos m\u00e9todos prometedores de diagn\u00f3stico prenatal","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/nuevos-metodos-prometedores-de-diagnostico-prenatal\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/342976","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=342976"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/342976\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51662"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=342976"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=342976"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=342976"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=342976"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}