{"id":343320,"date":"2015-05-11T02:00:00","date_gmt":"2015-05-11T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/rare-mais-facile-a-traiter-il-faut-donc-y-penser-dans-la-pratique\/"},"modified":"2015-05-11T02:00:00","modified_gmt":"2015-05-11T00:00:00","slug":"rare-mais-facile-a-traiter-il-faut-donc-y-penser-dans-la-pratique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/rare-mais-facile-a-traiter-il-faut-donc-y-penser-dans-la-pratique\/","title":{"rendered":"Rare, mais facile \u00e0 traiter – il faut donc y penser dans la pratique !"},"content":{"rendered":"

L’h\u00e9moglobinurie paroxystique nocturne (HPN) r\u00e9duit l’esp\u00e9rance de vie des patients atteints et diminue souvent drastiquement leur qualit\u00e9 de vie. Un diagnostic aussi pr\u00e9coce que possible est extr\u00eamement important, car on dispose aujourd’hui d’un traitement cibl\u00e9, l’\u00e9culizumab, qui am\u00e9liore significativement le pronostic. Malheureusement, les sympt\u00f4mes de l’HPN ne sont pas sp\u00e9cifiques. Les m\u00e9decins de premier recours peuvent n\u00e9anmoins contribuer grandement \u00e0 un diagnostic plus rapide en pensant au tableau clinique de l’HPN.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

L’h\u00e9moglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare de l’h\u00e9matopo\u00ef\u00e8se. En raison d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique acquise et non h\u00e9r\u00e9ditaire dans les cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques, certaines prot\u00e9ines prot\u00e9geant les cellules sanguines contre les attaques du syst\u00e8me du compl\u00e9ment sont absentes de la surface cellulaire des \u00e9rythrocytes. En cons\u00e9quence, les \u00e9rythrocytes sont d\u00e9truits par voie intravasculaire.<\/p>\n

L’HPN provoque des sympt\u00f4mes vari\u00e9s, mais non sp\u00e9cifiques. Les sympt\u00f4mes typiques sont une fatigue chronique, des douleurs abdominales, des maux de t\u00eate et des douleurs thoraciques, une dyspn\u00e9e, des troubles de la d\u00e9glutition et, chez les hommes, des troubles de l’\u00e9rection (tab. 1). <\/strong>Comme ces sympt\u00f4mes sont si peu sp\u00e9cifiques, les patients sont souvent trait\u00e9s de mani\u00e8re insuffisante et non cibl\u00e9e pendant des mois, voire des ann\u00e9es. Ceci est fatal car la maladie est chroniquement progressive et le risque de complications augmente avec la dur\u00e9e de la maladie.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Mortalit\u00e9 et morbidit\u00e9 \u00e9lev\u00e9es<\/h2>\n

En cons\u00e9quence de l’h\u00e9molyse chronique, une surcharge en fer et des l\u00e9sions h\u00e9patiques et r\u00e9nales peuvent survenir. En outre, l’HPN pr\u00e9sente une thrombophilie qui augmente fortement le risque d’\u00e9v\u00e9nements thromboemboliques : 28 \u00e0 49% des patients souffrant d’HPN subissent au moins une thromboembolie au cours de leur maladie, avec les cons\u00e9quences que cela implique : attaque c\u00e9r\u00e9brale, infarctus du myocarde, embolie pulmonaire, isch\u00e9mie abdominale, thrombose veineuse profonde, etc. Les thromboembolies sont \u00e9galement la principale cause de d\u00e9c\u00e8s des patients souffrant d’HPN, la deuxi\u00e8me \u00e9tant l’insuffisance r\u00e9nale chronique. 35% des patients souffrant d’HPN d\u00e9c\u00e8dent dans les cinq premi\u00e8res ann\u00e9es suivant le diagnostic, et 50% dans les dix premi\u00e8res ann\u00e9es. La morbidit\u00e9 des patients est souvent consid\u00e9rable en raison de la fatigue et de la douleur chroniques, et beaucoup d’entre eux sont fr\u00e9quemment hospitalis\u00e9s et en incapacit\u00e9 de travail.<\/p>\n

Diagnostic : l’an\u00e9mie n’est pas toujours pr\u00e9sente<\/h2>\n

Comme l’HPN est tr\u00e8s rare et que les sympt\u00f4mes ne sont pas sp\u00e9cifiques, il faut souvent des ann\u00e9es pour poser le bon diagnostic. Pour poser le diagnostic, les m\u00e9decins de premier recours doivent avant tout penser \u00e0 la possibilit\u00e9 d’une HPN ! S’il existe des sympt\u00f4mes ou des signes suspects Si des maladies sont pr\u00e9sentes, il est utile de proc\u00e9der aux analyses suivantes en laboratoire :<\/p>\n

    \n
  • LDH : concentration \u00e9lev\u00e9e<\/li>\n
  • Haptoglobine : concentration abaiss\u00e9e<\/li>\n
  • D-dim\u00e8res : concentration \u00e9lev\u00e9e en cas d’\u00e9v\u00e9nements thromboemboliques<\/li>\n
  • L’an\u00e9mie est parfois pr\u00e9sente, mais pas toujours !<\/li>\n<\/ul>\n

    En cas de suspicion d’HPN, le patient doit \u00eatre adress\u00e9 \u00e0 un h\u00e9matologue (Fig. 1). <\/strong>L’\u00e9talon-or pour confirmer le diagnostic d’HPN est l’analyse par cytom\u00e9trie de flux des \u00e9rythrocytes et des granulocytes dans un \u00e9chantillon de sang p\u00e9riph\u00e9rique afin de d\u00e9tecter l’absence de prot\u00e9ines de surface sur les cellules sanguines.<\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    Traitement par \u00e9culizumab<\/h2>\n

    Pour traiter l’HPN, on a recours \u00e0 des mesures de soutien telles que les transfusions, les analg\u00e9siques et l’anticoagulation. Depuis quelques ann\u00e9es, en Suisse depuis 2010, une th\u00e9rapie cibl\u00e9e est \u00e9galement disponible avec l’\u00e9culizumab (Soliris\u00ae<\/sup>). L’\u00e9culizumab est un anticorps monoclonal dirig\u00e9 contre le facteur C5 du compl\u00e9ment. Le traitement par l’\u00e9culizumab permet de r\u00e9duire l’h\u00e9molyse intravasculaire et de diminuer consid\u00e9rablement le risque de thromboembolie chez les patients souffrant d’HPN.<\/p>\n

    Ces effets ont un impact d\u00e9cisif sur le pronostic des patients souffrant d’HPN : des \u00e9tudes montrent que leur esp\u00e9rance de vie augmente de mani\u00e8re significative avec le traitement par \u00e9culizumab : Le taux de survie \u00e0 5 ans est de 95,5% chez les patients trait\u00e9s et de 66,8% chez les patients non trait\u00e9s. Les patients trait\u00e9s atteignent ainsi une esp\u00e9rance de vie qui ne diff\u00e8re plus de celle de la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

    En Suisse, l’indication de traitement doit \u00eatre pos\u00e9e dans une clinique universitaire ou dans l’un des h\u00f4pitaux cantonaux d’Aarau, de Bellinzone, de Lucerne ou de Zurich.  Gallen. Les contr\u00f4les des patients dans le cadre des registres doivent \u00e9galement \u00eatre effectu\u00e9s dans ces centres. L’administration d’\u00e9culizumab entre ces contr\u00f4les peut se faire dans un h\u00f4pital local.<\/p>\n

    Litt\u00e9rature compl\u00e9mentaire :<\/p>\n

      \n
    • Compendium Suisse des M\u00e9dicaments, information professionnelle Soliris.<\/li>\n
    • Audebert HJ, et al : J Neurol 2005 ; 252(11) : 1379-1386.<\/li>\n
    • Borowitz MJ, et al : Cytometry B Clin Cytom 2010 ; 78(4) : 211-230.<\/li>\n
    • Brodsky RA : HPN. H\u00e9matol. Princ. de base Pract. 4e \u00e9d. Philadelphie : Elsevier Churchill Livingstone ; 2005 ; 419-427.<\/li>\n
    • Office f\u00e9d\u00e9ral de la sant\u00e9 publique, liste des sp\u00e9cialit\u00e9s Soliris.<\/li>\n
    • Gerber B, et al. : BMJ Case Rep 2011 ; 2011.<\/li>\n
    • Hill A, et al : Br J Haematol 2010 ; 149(3) : 414-425.<\/li>\n
    • Hill A, et al : Br J Haematol 2007 ; 137 : 181-192.<\/li>\n
    • Hill A, et al : Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2006 ; 108 : 985.<\/li>\n
    • Hill A, et al : Blood 2013 ; 121(25) : 4985-4996, quiz 5105.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al : Blood 2007 ; 110(12) : 4123-4128.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al : Am J Hematol 2010 ; 85(8) : 553-559.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al : Br J Haematol 2013 ; 162(1) : 62-73.<\/li>\n
    • Hillmen P, et al : N Engl J Med 1995 ; 333(19) : 1253-1258.<\/li>\n
    • Kelly RJ, et al : Blood 2011 ; 117(25) : 6786-6792.<\/li>\n
    • Lee JW, et al : Int J Hematol 2013 ; 97(6) : 749-757.<\/li>\n
    • Meyers G, et al : Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2007 ; 110 : 3683.<\/li>\n
    • Moyo VM, et al : Br J Haematol 2004 ; 126(1) : 133-138.<\/li>\n
    • Parker C, et al : Blood 2005 ; 106(12) : 3699-3709.<\/li>\n
    • Rother RP, et al. : JAMA 2005 ; 293(13) : 1653-1662.<\/li>\n
    • Schrezenmeier H, et al : Haematologica 2014 ; 99(5) : 922-929.<\/li>\n
    • Soci\u00e9 G, et al : Lancet 1996 ; 348(9027) : 573-577.<\/li>\n<\/ul>\n

      PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(4) : 25-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      L’h\u00e9moglobinurie paroxystique nocturne (HPN) r\u00e9duit l’esp\u00e9rance de vie des patients atteints et diminue souvent drastiquement leur qualit\u00e9 de vie. Un diagnostic aussi pr\u00e9coce que possible est extr\u00eamement important, car on…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":50533,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"H\u00e9moglobinurie paroxystique nocturne","footnotes":""},"category":[11523,11373,11315,11549],"tags":[46772,46778,46775],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-343320","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-actualites","category-hematologie","category-medecine-interne-generale","category-rx-fr","tag-eculizumab-fr","tag-hemoglobinurie","tag-pnh-fr","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-03 03:37:14","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":343328,"slug":"raro-ma-facilmente-trattabile-quindi-lo-tenga-presente-nella-pratica","post_title":"Raro, ma facilmente trattabile - quindi lo tenga presente nella pratica!","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/raro-ma-facilmente-trattabile-quindi-lo-tenga-presente-nella-pratica\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":343335,"slug":"raro-mas-facilmente-tratavel-por-isso-tenha-o-em-mente-na-pratica","post_title":"Raro, mas facilmente trat\u00e1vel - por isso tenha-o em mente na pr\u00e1tica!","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/raro-mas-facilmente-tratavel-por-isso-tenha-o-em-mente-na-pratica\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":343337,"slug":"poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica","post_title":"Poco frecuente, pero f\u00e1cilmente tratable - \u00a1as\u00ed que t\u00e9ngalo en cuenta en la pr\u00e1ctica!","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/poco-frecuente-pero-facilmente-tratable-asi-que-tengalo-en-cuenta-en-la-practica\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343320","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=343320"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/343320\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50533"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=343320"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=343320"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=343320"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=343320"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}