{"id":343443,"date":"2015-04-27T01:00:00","date_gmt":"2015-04-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/les-facteurs-thrombophiliques-et-lutilisation-judicieuse-des-diagnostics-de-laboratoire\/"},"modified":"2015-04-27T01:00:00","modified_gmt":"2015-04-26T23:00:00","slug":"les-facteurs-thrombophiliques-et-lutilisation-judicieuse-des-diagnostics-de-laboratoire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/les-facteurs-thrombophiliques-et-lutilisation-judicieuse-des-diagnostics-de-laboratoire\/","title":{"rendered":"Les facteurs thrombophiliques et l’utilisation judicieuse des diagnostics de laboratoire"},"content":{"rendered":"

Les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires, aujourd’hui connues et \u00e9tablies, sont statistiquement associ\u00e9es \u00e0 un risque clinique accru de thrombose. Ce risque est variable et d\u00e9pend du contexte g\u00e9n\u00e9tique de chaque patient. La pr\u00e9sence d’une thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire ne doit jamais \u00eatre consid\u00e9r\u00e9e comme la seule explication d’un \u00e9v\u00e9nement thromboembolique. Il est important que cela soit expliqu\u00e9 en d\u00e9tail aux patients concern\u00e9s lors d’une consultation.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

La thromboembolie veineuse (TEV) est associ\u00e9e \u00e0 un risque important de morbidit\u00e9 et de mortalit\u00e9. La pr\u00e9vention primaire et secondaire est la cl\u00e9 pour r\u00e9duire ces risques. Afin de pouvoir utiliser correctement la prophylaxie m\u00e9dicamenteuse dans le sens d’une anticoagulation, il est n\u00e9cessaire de comprendre le mieux possible les facteurs qui influencent le d\u00e9veloppement de la TEV.<\/p>\n

Les conditions h\u00e9r\u00e9ditaires ou acquises qui entra\u00eenent une tendance accrue \u00e0 la thrombose sont appel\u00e9es thrombophilies. Cependant, il est vrai que la TEV est un trouble complexe qui r\u00e9sulte de l’interaction de diff\u00e9rents facteurs de risque h\u00e9r\u00e9ditaires ou acquis.<\/p>\n

Pour \u00e9valuer le risque de r\u00e9cidive apr\u00e8s une TEV, tous ces facteurs de risque doivent \u00eatre pris en compte. La valeur informative des thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires connues aujourd’hui concernant le risque de r\u00e9cidive est malheureusement limit\u00e9e. C’est l’une des raisons pour lesquelles ils ne jouent pas un r\u00f4le important dans la prise en charge de la TEV, m\u00eame selon les directives actuelles de l’American College of Chest Physicians (ACCP) de 2012. Le fait que l’\u00e9v\u00e9nement soit provoqu\u00e9 ou non (idiopathique) est plus d\u00e9cisif pour d\u00e9terminer la dur\u00e9e de l’anticoagulation.<\/p>\n

On parle d’\u00e9v\u00e9nement provoqu\u00e9 lorsqu’un d\u00e9clencheur de la TEV peut \u00eatre mis en \u00e9vidence. Ces d\u00e9clencheurs ne sont toutefois pas d\u00e9finis de mani\u00e8re tout \u00e0 fait uniforme dans les \u00e9tudes correspondantes. On distingue g\u00e9n\u00e9ralement les d\u00e9clencheurs forts, tels que l’immobilisation dans un pl\u00e2tre, la fracture d’un membre, la chirurgie sous anesth\u00e9sie g\u00e9n\u00e9rale ou un cancer actif, et les d\u00e9clencheurs plus faibles, tels que la grossesse, les suites de couches, les contraceptifs contenant des \u0153strog\u00e8nes ou les voyages immobilisants. Des \u00e9tudes ont montr\u00e9 \u00e0 plusieurs reprises que les TEV non provoqu\u00e9es pr\u00e9sentent un risque de r\u00e9cidive nettement plus \u00e9lev\u00e9 que les TEV provoqu\u00e9es (si le facteur provoquant est r\u00e9versible). N\u00e9anmoins, dans certains cas, il peut \u00eatre utile de conna\u00eetre les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires ou acquises afin de pouvoir conseiller et traiter le patient de mani\u00e8re optimale. Nous souhaitons montrer ci-dessous le r\u00f4le de diff\u00e9rents facteurs thrombophiles ainsi qu’une utilisation judicieuse des diagnostics de laboratoire en tenant compte des donn\u00e9es actuelles.<\/p>\n

Facteurs thrombophiles<\/h2>\n

\u00c2ge : le risque de TEV augmente avec l’\u00e2ge. Alors que l’incidence de la TEV est de 1 pour 1000 chez les moins de 50 ans, elle augmente de mani\u00e8re presque exponentielle chez les plus de 60 ans et atteint d\u00e9j\u00e0 1 pour 100 chez les personnes \u00e2g\u00e9es de 75 ans. D’un point de vue purement statistique, la pr\u00e9sence d’une thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire n’augmente plus de mani\u00e8re significative le risque de TEV chez les personnes \u00e2g\u00e9es de plus de 60 ans.<\/p>\n

Ant\u00e9c\u00e9dents familiaux : <\/strong>des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux positifs constituent un facteur de risque de TEV, ind\u00e9pendamment de la pr\u00e9sence d’une thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire connue. Toutefois, cela ne s’applique que si des parents au premier degr\u00e9 (parents, fr\u00e8res et s\u0153urs, enfants) sont concern\u00e9s.<\/p>\n

Thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires :<\/strong> les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires ne sont g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9es comme pertinentes dans la litt\u00e9rature que lorsqu’elles augmentent le risque relatif de TEV d’un facteur d’au moins 2. En ce qui concerne une premi\u00e8re TEV, cela s’applique, dans l’\u00e9tat actuel des connaissances, aux d\u00e9ficiences des inhibiteurs naturels que sont la prot\u00e9ine C, la prot\u00e9ine S et l’antithrombine, ainsi qu’\u00e0 la mutation du facteur V Leiden et \u00e0 la mutation du g\u00e8ne de la prothrombine G20210A. Ces deux derniers sont en fait des polymorphismes, puisqu’ils sont pr\u00e9sents chez plus de 1% des Caucasiens. Des \u00e9tudes prospectives ont montr\u00e9 que les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires mentionn\u00e9es ne jouent qu’un r\u00f4le secondaire dans l’influence sur le risque de r\u00e9cidive de la TEV, voire aucun. Cependant, d\u00e8s que plusieurs thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires sont pr\u00e9sentes chez le m\u00eame individu (d\u00e9fauts h\u00e9t\u00e9rozygotes ou homozygotes combin\u00e9s), le risque de r\u00e9cidive est significativement influenc\u00e9.<\/p>\n

En ce qui concerne d’autres conditions potentiellement thrombophiles, telles que l’augmentation persistante du facteur VIII et l’hyperhomocystinurie l\u00e9g\u00e8re, mais aussi divers polymorphismes g\u00e9n\u00e9tiques (par ex. le polymorphisme PAI-1 4G, le polymorphisme de d\u00e9l\u00e9tion de l’ECA), les donn\u00e9es relatives \u00e0 l’influence sur les thromboses r\u00e9cidivantes ne sont pas claires.<\/p>\n

Thrombophilie acquise : <\/strong>le syndrome des antiphospholipides est la principale thrombophilie acquise d\u00e9tectable en laboratoire. Plusieurs \u00e9tudes de cohorte montrent un risque \u00e9lev\u00e9 de r\u00e9cidive de thrombose veineuse et art\u00e9rielle en cas de persistance d’anticorps antiphospholipides (anticorps anti-cardiolipine, anticorps anti-b\u00eata2-glycoprot\u00e9ine, lupus anticoagulant).<\/p>\n

D\u00e9pistage de la thrombophilie en laboratoire<\/h2>\n

Sur la base des donn\u00e9es actuelles, le d\u00e9pistage de la thrombophilie devrait en premier lieu inclure la recherche d’un d\u00e9ficit des inhibiteurs naturels que sont la prot\u00e9ine S, la prot\u00e9ine C et l’antithrombine, ainsi que des polymorphismes g\u00e9n\u00e9tiques que sont le facteur V Leiden et la mutation du g\u00e8ne de la prothrombine G20210A. Id\u00e9alement, le diagnostic du syndrome des antiphospholipides est \u00e9galement effectu\u00e9 en compl\u00e9ment. Ce panel est \u00e9galement recommand\u00e9 par plusieurs guidelines nationaux.<\/p>\n

Le d\u00e9pistage de la thrombophilie doit en principe \u00eatre envisag\u00e9 lors de tout premier \u00e9pisode de thrombose veineuse profonde proximale ou d’embolie pulmonaire chez les patients de moins de 60 ans. Toutefois, s’il existe un d\u00e9clencheur clair de l’\u00e9v\u00e9nement, le d\u00e9pistage peut \u00eatre \u00e9vit\u00e9 chez les hommes et les femmes postm\u00e9nopaus\u00e9es. Les patients pr\u00e9sentant des TEV non provoqu\u00e9es r\u00e9cidivantes sont g\u00e9n\u00e9ralement candidats \u00e0 une anticoagulation non limit\u00e9e dans le temps et la prise en charge ne serait pas modifi\u00e9e par un d\u00e9pistage positif de la thrombophilie. Dans de tels cas, le d\u00e9pistage de la thrombophilie n’est donc conseill\u00e9 que s’il peut d\u00e9boucher sur une enqu\u00eate familiale (tableau 1).<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Le moment id\u00e9al pour effectuer un d\u00e9pistage de la thrombophilie est controvers\u00e9. Selon les directives de l’ACCP, une d\u00e9cision sur la dur\u00e9e de l’anticoagulation doit \u00eatre prise apr\u00e8s trois mois de traitement. Le d\u00e9pistage de la thrombophilie en tant qu’aide possible \u00e0 la d\u00e9cision n’est toutefois pas mentionn\u00e9. Le d\u00e9pistage de la thrombophilie au moment m\u00eame de l’\u00e9v\u00e9nement aigu n’est pas id\u00e9al. Les inhibiteurs naturels sont alors souvent abaiss\u00e9s en raison d’une consommation, de sorte qu’il n’est pas possible de tirer une conclusion exclusive \u00e0 ce sujet. De plus, le type de traitement initial ne d\u00e9pend pas non plus de la pr\u00e9sence d’une thrombophilie.<\/p>\n

Pour les patients candidats \u00e0 une anticoagulation \u00e0 long terme, il est probablement plus judicieux d’effectuer le d\u00e9pistage de la thrombophilie environ trois mois apr\u00e8s la TEV. Comme les patients ne doivent pas \u00eatre anticoagul\u00e9s au moment de la prise de sang, l’anticoagulation doit \u00eatre suspendue pendant une courte p\u00e9riode. Une approche pratique possible est pr\u00e9sent\u00e9e dans le tableau 2<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Les param\u00e8tres pathologiques mesur\u00e9s de mani\u00e8re fonctionnelle (par exemple, une activit\u00e9 r\u00e9duite d’un inhibiteur naturel) doivent \u00eatre confirm\u00e9s au cours de l’\u00e9volution par une deuxi\u00e8me mesure afin d’exclure un trouble seulement transitoire.<\/p>\n

Situations particuli\u00e8res<\/h2>\n

Thromboses veineuses profondes distales :<\/strong> sur la base des donn\u00e9es actuelles, la mani\u00e8re dont l’anticoagulation doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e en cas de thrombose infrapoplit\u00e9e n’est pas claire. Les lignes directrices de l’ACCP mentionnent \u00e9galement la surveillance par imagerie seule comme option dans des cas s\u00e9lectionn\u00e9s. Certaines donn\u00e9es indiquent que les patients souffrant de thrombose veineuse distale sont moins souvent porteurs d’une thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire que les patients souffrant de thrombose veineuse proximale. Le d\u00e9pistage de la thrombophilie chez les patients atteints de thrombose veineuse distale ne doit donc \u00eatre utilis\u00e9 qu’avec retenue (tableau 1).<\/strong><\/p>\n

Thromboses veineuses superficielles (thrombophl\u00e9bites) :<\/strong> Il n’existe pas de donn\u00e9es fiables sur la pr\u00e9valence des thrombophilies dans les thromboses veineuses superficielles et le traitement des thromboses veineuses superficielles n’est pas influenc\u00e9 par la pr\u00e9sence de thrombophilie. Le d\u00e9pistage de la thrombophilie en cas de thrombose veineuse superficielle ne peut donc pas \u00eatre recommand\u00e9.<\/p>\n

Thromboses veineuses c\u00e9r\u00e9brales : <\/strong>l’association de la thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire avec les thromboses veineuses c\u00e9r\u00e9brales a \u00e9t\u00e9 clairement \u00e9tablie et un d\u00e9pistage de la thrombophilie peut donc \u00eatre utile. Cependant, comme pour les autres thromboses veineuses \u00e0 localisation atypique, il est essentiel d’exclure activement d’autres causes, telles qu’une maladie my\u00e9loprolif\u00e9rative ou une h\u00e9moglobinurie paroxystique nocturne (HPN).<\/p>\n

Thrombose veineuse r\u00e9tinienne : <\/strong>Les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires connues ne pr\u00e9sentent qu’une tr\u00e8s faible association avec les thromboses veineuses oculaires, si tant est qu’il y en ait une. En cas de thrombose veineuse r\u00e9tinienne, il convient donc de rechercher en premier lieu les facteurs de risque \u00e9tablis tels que l’hypertension, l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie et le diab\u00e8te. Le d\u00e9pistage de la thrombophilie n’est g\u00e9n\u00e9ralement pas indiqu\u00e9.<\/p>\n

Thromboses veineuses intra-abdominales : <\/strong>les thrombophilies h\u00e9r\u00e9ditaires \u00e9tant des facteurs de risque \u00e9tablis de thromboses veineuses intra-abdominales, il est judicieux de d\u00e9pister les patients de moins de 60 ans en cons\u00e9quence. Il ne faut cependant pas oublier que les maladies my\u00e9loprolif\u00e9ratives, l’HPN, la cirrhose du foie et les interventions chirurgicales dans l’abdomen sont \u00e9galement des facteurs de risque importants de thrombose veineuse intra-abdominale. Comme la mutation Januskinas JAK2V617F, typique des n\u00e9oplasies my\u00e9loprolif\u00e9ratives, peut \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e dans pr\u00e8s de 20% des cas, la recherche g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire correspondante est utile, m\u00eame en l’absence de modifications \u00e9videntes de la formule sanguine.<\/p>\n

Enqu\u00eates sur les familles<\/h2>\n

En cas de thrombophilie h\u00e9r\u00e9ditaire av\u00e9r\u00e9e chez le patient index, la pratique courante consiste souvent, dans un deuxi\u00e8me temps, \u00e0 examiner de mani\u00e8re cibl\u00e9e les membres asymptomatiques de la famille afin de d\u00e9terminer si le patient pr\u00e9sente une thrombophilie av\u00e9r\u00e9e. Cependant, il n’a jamais \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 avec certitude qu’une prophylaxie thromboembolique syst\u00e9matique chez les porteurs d’une thrombophilie permettait effectivement de pr\u00e9venir de mani\u00e8re significative les \u00e9v\u00e9nements thromboemboliques. L’enqu\u00eate familiale ne devrait donc \u00eatre utilis\u00e9e que dans des situations s\u00e9lectionn\u00e9es et ne devrait en principe concerner que les membres de la famille au premier degr\u00e9 du patient index, \u00e2g\u00e9s de moins de 60 ans. Il peut \u00eatre utile d’examiner les jeunes femmes membres de la famille en vue d’une \u00e9ventuelle grossesse ou d’une contraception. Les crit\u00e8res de s\u00e9lection possibles pour une enqu\u00eate familiale sont indiqu\u00e9s dans le tableau 1<\/strong>.<\/p>\n

Bibliographie chez les auteurs<\/em><\/p>\n

CARDIOVASC 2015 ; 14(2) : 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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