{"id":343614,"date":"2015-03-21T01:00:00","date_gmt":"2015-03-21T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/les-voies-du-diagnostic-les-tests-genetiques-a-des-fins-medicales\/"},"modified":"2015-03-21T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-21T00:00:00","slug":"les-voies-du-diagnostic-les-tests-genetiques-a-des-fins-medicales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/les-voies-du-diagnostic-les-tests-genetiques-a-des-fins-medicales\/","title":{"rendered":"Les voies du diagnostic – les tests g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 des fins m\u00e9dicales"},"content":{"rendered":"

Les \u00e9normes progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s ces derni\u00e8res ann\u00e9es dans le domaine de la g\u00e9n\u00e9tique humaine ont d\u00e9j\u00e0 permis d’identifier la cause de plus de quatre mille maladies (cong\u00e9nitales) d’origine g\u00e9n\u00e9tique. Ainsi, il est aujourd’hui possible d’\u00e9tablir, de confirmer ou d’exclure un diagnostic chez un nombre croissant de personnes au moyen d’une analyse g\u00e9n\u00e9tique du patrimoine g\u00e9n\u00e9tique (test g\u00e9n\u00e9tique, \u00e0 ne pas confondre avec les tests g\u00e9n\u00e9tiques sur Internet).<\/strong><\/p>\n

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Le test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre effectu\u00e9 en pr\u00e9- ou post-natal par l’\u00e9tude des chromosomes (cytog\u00e9n\u00e9tique) et\/ou des g\u00e8nes (g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire). Il est principalement utilis\u00e9 dans les situations o\u00f9 les examens cliniques habituels ne permettent pas de tirer des conclusions d\u00e9finitives. Ceci est particuli\u00e8rement important dans les premi\u00e8res phases d’une maladie ainsi que chez les enfants et les adolescents.<\/p>\n

Raccourcir le calvaire<\/h2>\n

La caract\u00e9risation g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9coce et claire de la maladie a non seulement une influence positive sur le pronostic et la gestion de la maladie, mais elle raccourcit aussi massivement le calvaire diagnostique des personnes concern\u00e9es, qui dure souvent des ann\u00e9es. M\u00eame si un diagnostic clinique semble s\u00fbr, les tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre indispensables. Par exemple, dans le cas de maladies dont la mutation causale peut \u00eatre pr\u00e9sente dans diff\u00e9rents g\u00e8nes. Cette situation s’applique par exemple au syndrome de Marfan (MFS), une maladie rare du tissu conjonctif, car des mutations dans plusieurs g\u00e8nes sont en cause lors de la suspicion clinique de MFS.<\/p>\n

Une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare si elle touche au maximum une personne sur 2000. Il existe plus de 5000 maladies rares. Au total, environ un demi-million de Suisses en souffrent, soit autant que de diab\u00e8te. Comme 80% des maladies rares sont d’origine g\u00e9n\u00e9tique, l’analyse g\u00e9n\u00e9tique rev\u00eat une importance capitale dans ce contexte.<\/p>\n

Th\u00e9rapie, pr\u00e9vention et planning familial<\/h2>\n

M\u00eame si la plupart des maladies g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas encore gu\u00e9rissables aujourd’hui, la connaissance du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique sous-jacent est la base d’une gestion cibl\u00e9e de la maladie. Les strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques peuvent \u00eatre adapt\u00e9es \u00e0 chaque mutation : La recherche est toujours \u00e0 la recherche de nouveaux m\u00e9dicaments sur mesure qui tiennent compte des caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques individuelles des patients, ce qui caract\u00e9rise la m\u00e9decine personnalis\u00e9e.<\/p>\n

En outre, les tests g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9symptomatiques avant la manifestation de la maladie permettent une pr\u00e9vention cibl\u00e9e et, si la mutation familiale est connue, les examens g\u00e9n\u00e9tiques sont \u00e9galement particuli\u00e8rement importants dans le cadre de la planification familiale.<\/p>\n

Quelles sont les options disponibles ?<\/h2>\n

La principale m\u00e9thode d’analyse g\u00e9n\u00e9tique cibl\u00e9e est le s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN, qui d\u00e9termine les bases nucl\u00e9otidiques du patrimoine g\u00e9n\u00e9tique et permet ainsi de d\u00e9tecter avec pr\u00e9cision les mutations g\u00e9n\u00e9tiques. C’est d\u00e9j\u00e0 une r\u00e9alit\u00e9 que les analyses g\u00e9n\u00e9tiques soient effectu\u00e9es par s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit (“next generation sequencing”, NGS), qui permet de s\u00e9quencer soit une combinaison s\u00e9lectionn\u00e9e de g\u00e8nes (appel\u00e9e panel), soit le g\u00e9nome entier (“whole genome”, 3 milliards de bases) ou sa r\u00e9gion codante (“whole exome”, ~20 000 g\u00e8nes) en un temps relativement court et \u00e0 moindre co\u00fbt par rapport au s\u00e9quen\u00e7age classique.<\/p>\n

Cependant, la qualit\u00e9, le stockage et l’analyse bioinformatique ainsi que l’interpr\u00e9tation des \u00e9normes donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9r\u00e9es par le NGS repr\u00e9sentent toujours un d\u00e9fi important et co\u00fbteux, m\u00eame si la liste actuelle des analyses avec la nouvelle position pour le NGS peut donner une impression diff\u00e9rente.<\/p>\n

L’expertise est essentielle<\/h2>\n

C’est pr\u00e9cis\u00e9ment l’interpr\u00e9tation des donn\u00e9es NGS avec une certitude diagnostique qui exige une grande expertise et peut \u00eatre \u00e9norm\u00e9ment laborieuse. C’est pourquoi cette \u00e9valuation doit \u00eatre confi\u00e9e \u00e0 des sp\u00e9cialistes en g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale FAMH\/FMH. En outre, un NGS de plus de dix g\u00e8nes ne peut \u00eatre prescrit que par des m\u00e9decins titulaires d’un titre f\u00e9d\u00e9ral de formation postgradu\u00e9e en “g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale”. De m\u00eame, le conseil g\u00e9n\u00e9tique requis par la loi avant et apr\u00e8s une analyse g\u00e9n\u00e9tique devrait \u00eatre fourni par des g\u00e9n\u00e9ticiens m\u00e9dicaux.<\/p>\n

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PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(3) : 4<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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