{"id":343666,"date":"2015-03-08T01:00:00","date_gmt":"2015-03-08T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/conseil-genetique-quand-et-pour-qui\/"},"modified":"2015-03-08T01:00:00","modified_gmt":"2015-03-08T00:00:00","slug":"conseil-genetique-quand-et-pour-qui","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/conseil-genetique-quand-et-pour-qui\/","title":{"rendered":"Conseil g\u00e9n\u00e9tique &#8211; quand et pour qui ?"},"content":{"rendered":"<p><strong>Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est volontaire, ouvert, non directif et complet. La question est d\u00e9finie par la personne qui demande conseil dans son contexte personnel. Les diagnostics anamnestiques doivent \u00eatre remis en question et v\u00e9rifi\u00e9s d&#8217;un point de vue m\u00e9dico-g\u00e9n\u00e9tique en ce qui concerne leur plausibilit\u00e9 et leur pertinence. La loi sur l&#8217;analyse g\u00e9n\u00e9tique humaine (GUMG) doit \u00eatre prise en compte. Pour les questions complexes, il est recommand\u00e9 de faire appel \u00e0 des sp\u00e9cialistes.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>En 1975, l&#8217;American Society of Human Genetics a d\u00e9fini pour la premi\u00e8re fois le &#8220;conseil g\u00e9n\u00e9tique&#8221; et son contenu. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est un processus de communication personnelle qui traite de l&#8217;apparition ou du risque d&#8217;apparition d&#8217;une \u00e9ventuelle maladie g\u00e9n\u00e9tique ainsi que de sa diff\u00e9renciation d&#8217;une maladie non g\u00e9n\u00e9tique chez la personne qui demande conseil ou dans sa famille.<\/p>\n<p>Les informations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent avoir une importance consid\u00e9rable pour l&#8217;\u00e9volution de la sant\u00e9 et pour les choix de vie individuels, y compris les choix en mati\u00e8re de reproduction. Ils peuvent concerner non seulement les patients eux-m\u00eames, mais aussi leur partenaire ou d&#8217;autres membres de leur famille. L&#8217;\u00e9valuation des caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques, des r\u00e9sultats m\u00e9dicaux, y compris les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques de laboratoire et les probabilit\u00e9s de maladie, ainsi que le conseil avant et apr\u00e8s les analyses g\u00e9n\u00e9tiques rev\u00eatent donc une importance particuli\u00e8re.<\/p>\n<p>Nous pr\u00e9sentons ci-dessous quelques aspects importants pour la pratique de la m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9rale. En Suisse, les d\u00e9tails du conseil g\u00e9n\u00e9tique dans le cadre de la prescription d&#8217;analyses g\u00e9n\u00e9tiques sont r\u00e9gis par la &#8220;Loi f\u00e9d\u00e9rale sur l&#8217;analyse g\u00e9n\u00e9tique humaine&#8221; (LAGH), dont tout m\u00e9decin effectuant un conseil g\u00e9n\u00e9tique doit avoir connaissance. Des directives d\u00e9taill\u00e9es sur le conseil g\u00e9n\u00e9tique sont publi\u00e9es par les soci\u00e9t\u00e9s de g\u00e9n\u00e9tique humaine ou de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale.<\/p>\n<h2 id=\"indications-et-deroulement-dune-consultation-genetique\">Indications et d\u00e9roulement d&#8217;une consultation g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n<p>Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est indiqu\u00e9 pour toutes les questions li\u00e9es \u00e0 l&#8217;apparition ou \u00e0 la probabilit\u00e9 d&#8217;une maladie ou d&#8217;un trouble du d\u00e9veloppement (\u00e9pi-)g\u00e9n\u00e9tique ou co-g\u00e9nique. Cela inclut \u00e9galement les questions relatives aux diagnostics diff\u00e9rentiels possibles avec des \u00e9tiologies non g\u00e9n\u00e9tiques. L&#8217;indication peut \u00e9galement consister en une inqui\u00e9tude subjective de la personne qui demande conseil, l&#8217;\u00e9valuation de la gravit\u00e9 d&#8217;une maladie et du fardeau familial \u00e9tant effectu\u00e9e par la personne qui demande conseil. Le recours au conseil g\u00e9n\u00e9tique est facultatif.<\/p>\n<p>Parmi les situations de consultation typiques dans la pratique, on trouve le souhait d&#8217;une personne atteinte de la maladie ou d&#8217;un proche d&#8217;obtenir des informations sur la maladie et sur son propre risque de d\u00e9velopper la maladie ainsi que sur le risque pour la descendance. En outre, la personne qui demande conseil attend des informations sur les options de traitement et les diff\u00e9rentes possibilit\u00e9s qui s&#8217;offrent \u00e0 elle pour g\u00e9rer le risque. Cela inclut la discussion des examens g\u00e9n\u00e9tiques, y compris leurs indications, leur pertinence et leurs limites. Les possibilit\u00e9s d&#8217;utilisation de l&#8217;information g\u00e9n\u00e9tique qui en d\u00e9coulent par rapport \u00e0 sa propre situation personnelle, les cons\u00e9quences et les alternatives de d\u00e9cision en tenant compte de la situation personnelle et familiale de la personne qui demande conseil doivent \u00e9galement \u00eatre discut\u00e9es. Les analyses g\u00e9n\u00e9tiques en laboratoire peuvent \u00eatre demand\u00e9es dans des contextes tr\u00e8s diff\u00e9rents, selon la question pos\u00e9e, et avoir une valeur informative diff\u00e9rente en ce qui concerne le risque de maladie. On distingue g\u00e9n\u00e9ralement les tests diagnostiques, les tests pr\u00e9dictifs, les tests de facteurs de susceptibilit\u00e9, les tests pharmacog\u00e9n\u00e9tiques, les tests de portage, les tests pr\u00e9nataux, les tests de diagnostic pr\u00e9implantatoire et les tests de d\u00e9pistage.<\/p>\n<p>La premi\u00e8re et la plus importante t\u00e2che du m\u00e9decin consultant est donc de clarifier la question pos\u00e9e par la personne qui demande conseil et d&#8217;\u00e9tablir une anamn\u00e8se personnelle et familiale d\u00e9taill\u00e9e (arbre g\u00e9n\u00e9alogique sur au moins trois g\u00e9n\u00e9rations). Selon la question pos\u00e9e, il faut \u00e9galement recueillir des informations sur les grossesses pr\u00e9c\u00e9dentes, les influences environnementales, les expositions \u00e0 des substances nocives, les mesures diagnostiques et\/ou prophylactiques d\u00e9j\u00e0 effectu\u00e9es chez la personne qui demande conseil ou chez les parents concern\u00e9s. Si la question se rapporte \u00e0 une maladie concr\u00e8te dans la famille, le m\u00e9decin-conseil doit examiner de mani\u00e8re critique le diagnostic et la cause de la maladie de la personne concern\u00e9e et les sauvegarder. Les r\u00e9sultats ou les informations anamnestiques qui n&#8217;ont pas \u00e9t\u00e9 recueillis par le patient lui-m\u00eame doivent \u00eatre examin\u00e9s et v\u00e9rifi\u00e9s d&#8217;un point de vue m\u00e9dico-g\u00e9n\u00e9tique en ce qui concerne leur plausibilit\u00e9 et leur pertinence. Un processus de consultation sch\u00e9matique est esquiss\u00e9 dans la <strong>figure&nbsp;1 <\/strong>.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-5323\" alt=\"\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb1_hp2_s28.png\" style=\"height:789px; width:400px\" width=\"867\" height=\"1711\"><\/p>\n<p>\nLe conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre ouvert et non directif, de mani\u00e8re \u00e0 ce que la personne puisse ensuite prendre des d\u00e9cisions inform\u00e9es, autonomes et viables, notamment en ce qui concerne le recours \u00e0 l&#8217;analyse g\u00e9n\u00e9tique. Il faut notamment prendre en compte et respecter les valeurs individuelles, y compris les attitudes religieuses, ainsi que la situation psychosociale du patient.<\/p>\n<p>En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, le conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre document\u00e9 par un r\u00e9sum\u00e9 du contenu du conseil dans un langage compr\u00e9hensible par tous \u00e0 l&#8217;intention de la personne qui demande le conseil. Il convient de d\u00e9terminer avec la personne qui demande conseil quels m\u00e9decins seront inform\u00e9s de la consultation qui a eu lieu, des r\u00e9sultats des analyses g\u00e9n\u00e9tiques et du contenu de la consultation.<\/p>\n<h2 id=\"situations-de-consultation-frequentes\">Situations de consultation fr\u00e9quentes<\/h2>\n<p><strong>Les maladies monog\u00e9niques : <\/strong>Un exemple classique et non rare de situation de consultation pour une maladie monog\u00e9nique est la survenue d&#8217;une mucoviscidose, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire r\u00e9cessive dont la pr\u00e9valence est d&#8217;environ 1\/3200 dans la population d&#8217;Europe du Nord. Il s&#8217;agit d&#8217;estimer les probabilit\u00e9s de maladie en tenant compte du degr\u00e9 de parent\u00e9, de la consanguinit\u00e9, de l&#8217;ethnicit\u00e9, de l&#8217;incidence, des fr\u00e9quences d&#8217;h\u00e9t\u00e9rozygotes et des probabilit\u00e9s de mutation. Dans ce cas \u00e9galement, il est d&#8217;abord important de s&#8217;assurer du diagnostic chez la personne concern\u00e9e &#8211; y compris par la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire &#8211; ainsi que du portage par les parents, afin de pouvoir effectuer les calculs de risque correspondants \u00e0 la question pos\u00e9e. Avec plus d&#8217;un millier de mutations connues, l&#8217;identification des mutations familiales contribue \u00e9galement \u00e0 fournir des informations sur les manifestations et la gravit\u00e9 de la maladie, ainsi que sur les possibilit\u00e9s de traitement, qui d\u00e9pendent souvent du type de mutation et de leur combinaison. Dans les calculs de risque, la consanguinit\u00e9 et l&#8217;ethnicit\u00e9 doivent g\u00e9n\u00e9ralement \u00eatre prises en compte en tant que facteurs d\u00e9terminants de la modification du risque et de la sensibilit\u00e9 des tests. Diff\u00e9rentes options de test (par exemple, limitation aux mutations fr\u00e9quentes ou option de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne CFTR entier) seront \u00e9galement discut\u00e9es. Les risques r\u00e9siduels apr\u00e8s un test n\u00e9gatif doivent \u00eatre pris en compte et les cons\u00e9quences financi\u00e8res doivent \u00eatre discut\u00e9es afin que la personne puisse prendre une d\u00e9cision ad\u00e9quate. Les options de diagnostic pr\u00e9natal et de d\u00e9pistage n\u00e9onatal doivent \u00eatre expliqu\u00e9es en d\u00e9tail. Un autre exemple de calcul de risque fr\u00e9quemment demand\u00e9 dans la situation d&#8217;une maladie familiale li\u00e9e \u00e0 l&#8217;X est pr\u00e9sent\u00e9 dans la <strong>figure 2<\/strong>.<br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-5324 lazyload\" alt=\"\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0.png\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/539;height:294px; width:600px\" width=\"1100\" height=\"539\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0.png 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-800x392.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-120x59.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-90x44.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-320x157.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/abb2_hp2_s29_0-560x274.png 560w\" data-sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" \/><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>les troubles du d\u00e9veloppement :<\/strong> La situation de conseil la plus fr\u00e9quente r\u00e9sulte probablement de l&#8217;apparition d&#8217;un handicap mental et\/ou d&#8217;une malformation physique d&#8217;\u00e9tiologie ind\u00e9termin\u00e9e. Dans ce cas, il faut tout d&#8217;abord proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9valuation interdisciplinaire des causes chez la personne concern\u00e9e, tant du point de vue p\u00e9diatrique que m\u00e9dico-g\u00e9n\u00e9tique, afin de pouvoir donner des conseils sur les th\u00e9rapies appropri\u00e9es, le pronostic et les risques familiaux de r\u00e9cidive. Les possibilit\u00e9s de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique augmentant avec le d\u00e9veloppement des technologies g\u00e9nomiques, il est judicieux de proc\u00e9der \u00e0 une r\u00e9\u00e9valuation \u00e0 intervalles r\u00e9guliers lorsque le diagnostic initial reste incertain. Cela vaut \u00e9galement pour les personnes concern\u00e9es aujourd&#8217;hui adultes, dont l&#8217;analyse des causes n&#8217;a souvent pas \u00e9t\u00e9 poursuivie apr\u00e8s la petite enfance et ne correspond donc plus aux normes actuelles. Une anomalie chromosomique causale, aujourd&#8217;hui diagnostiqu\u00e9e chez jusqu&#8217;\u00e0 25% des patients \u00e0 l&#8217;aide des technologies de puces \u00e0 ADN, peut dans certains cas entra\u00eener un risque de r\u00e9currence nettement plus \u00e9lev\u00e9 dans la famille si la transmission par une aberration chromosomique \u00e9quilibr\u00e9e est d\u00e9tect\u00e9e chez l&#8217;un des deux parents. Dans la pratique, on constate toutefois que les assureurs-maladie refusent de plus en plus de prendre en charge les analyses g\u00e9n\u00e9tiques indiqu\u00e9es. De facto, cela emp\u00eache \u00e9galement un conseil comp\u00e9tent \u00e0 la famille et refuse l&#8217;option d&#8217;un diagnostic pr\u00e9natal, m\u00eame pour les membres de la famille, car la connaissance de la cause sp\u00e9cifique est n\u00e9cessaire \u00e0 cet effet. Ainsi, de plus en plus de familles pr\u00e9sentant un risque de r\u00e9currence m\u00eame putatif doivent payer elles-m\u00eames les frais ou accepter le risque. Cela est difficile \u00e0 faire passer compte tenu des normes tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9es dans d&#8217;autres sp\u00e9cialit\u00e9s m\u00e9dicales et est per\u00e7u comme discriminatoire.<\/p>\n<h2 id=\"situations-de-conseil-periconceptionnel-et-prenatal\">Situations de conseil p\u00e9riconceptionnel et pr\u00e9natal<\/h2>\n<p><strong>risque de portage de maladies r\u00e9cessives : <\/strong>Les questions p\u00e9riconceptionnelles et pr\u00e9natales constituent un th\u00e8me important des consultations g\u00e9n\u00e9tiques. Les m\u00e9decins traitants ont ici une part de responsabilit\u00e9 dans la d\u00e9tection de situations pouvant entra\u00eener un risque nettement accru de maladie g\u00e9n\u00e9tique chez la descendance. Dans certaines ethnies, il existe un risque accru de portage de maladies r\u00e9cessives, telles que les h\u00e9moglobinopathies (comme la dr\u00e9panocytose ou les thalass\u00e9mies) dans les r\u00e9gions m\u00e9diterran\u00e9ennes, l&#8217;Afrique \u00e9quatoriale, l&#8217;Asie du Sud-Est, le Moyen-Orient, les Cara\u00efbes, l&#8217;Am\u00e9rique centrale et l&#8217;Am\u00e9rique du Sud. Apr\u00e8s un examen de d\u00e9pistage positif (h\u00e9mogramme avec \u00e9lectrophor\u00e8se de l&#8217;h\u00e9moglobine), la mutation causale doit \u00eatre identifi\u00e9e chez les deux parents afin de permettre un examen pr\u00e9natal, si celui-ci est souhaitable. Les familles d&#8217;origine juive, conform\u00e9ment \u00e0 leur tradition, sont g\u00e9n\u00e9ralement elles-m\u00eames inform\u00e9es de la probabilit\u00e9 accrue de portage d&#8217;un certain nombre de maladies m\u00e9taboliques dans leur population et demandent souvent activement des possibilit\u00e9s de d\u00e9pistage. Dans le cadre d&#8217;un conseil g\u00e9n\u00e9tique, il convient dans tous les cas de discuter et de proposer un d\u00e9pistage des porteurs. Id\u00e9alement, le conseil et l&#8217;\u00e9valuation devraient avoir lieu avant la grossesse, car le temps n\u00e9cessaire \u00e0 l&#8217;\u00e9valuation et \u00e0 la prise de d\u00e9cision pour ou contre un diagnostic pr\u00e9natal peut \u00eatre consid\u00e9rable pendant la grossesse. La consanguinit\u00e9 devrait \u00e9galement \u00eatre activement recherch\u00e9e dans le cadre de l&#8217;anamn\u00e8se familiale &#8211; car chez les couples originaires de pays o\u00f9 les mariages entre parents sont fr\u00e9quents, les liens de parent\u00e9 sont souvent complexes et peuvent entra\u00eener une augmentation significative du risque, surtout si une maladie sp\u00e9cifique est connue. En l&#8217;absence de diagnostic concret, les possibilit\u00e9s de tests g\u00e9n\u00e9tiques sont toutefois limit\u00e9es. Actuellement, les nouvelles technologies g\u00e9nomiques, en particulier le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit, permettent d&#8217;\u00e9tudier simultan\u00e9ment le portage de nombreuses maladies r\u00e9cessives graves diff\u00e9rentes. On peut se demander si, en principe, tous les patients pourront b\u00e9n\u00e9ficier de cette mesure \u00e0 l&#8217;avenir, \u00e0 titre pr\u00e9ventif. En g\u00e9n\u00e9ral, les assureurs-maladie ne sont pas tenus de verser des prestations pour les examens effectu\u00e9s par des organismes responsables selon la LAMal.<\/p>\n<p><strong>Risque d&#8217;anomalies chromosomiques : <\/strong>Alors qu&#8217;auparavant, les consultations sur le risque g\u00e9n\u00e9ral d&#8217;anomalies chromosomiques dans le cadre d&#8217;une grossesse se concentraient sur les femmes enceintes de plus de 35 ans, il est aujourd&#8217;hui n\u00e9cessaire de discuter, avant ou au d\u00e9but de chaque grossesse, des m\u00e9thodes possibles d&#8217;\u00e9valuation du risque et de diagnostic des anomalies chromosomiques courantes. L&#8217;objectif de ce conseil g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9- ou post-conceptionnel est de discuter de la pertinence et des limites de diff\u00e9rentes m\u00e9thodes d&#8217;examen non invasives pour \u00e9valuer le risque d&#8217;anomalies chromosomiques, si les parents ne refusent pas d&#8217;embl\u00e9e cette proc\u00e9dure. Il s&#8217;agit de fournir une compr\u00e9hension de base du contexte et des principes du test, ainsi que des informations sur les d\u00e9cisions de suivi qui peuvent \u00eatre n\u00e9cessaires en fonction des r\u00e9sultats, afin de permettre une prise de d\u00e9cision autonome et \u00e9clair\u00e9e. Il n&#8217;est pas rare que l&#8217;exclusion d&#8217;une maladie sp\u00e9cifique ou d&#8217;un groupe de maladies telles que les anomalies chromosomiques soit mal interpr\u00e9t\u00e9e comme une preuve de la sant\u00e9 de l&#8217;enfant. Il faut donc mentionner que les examens pr\u00e9nataux peuvent exclure un risque accru ou une maladie sp\u00e9cifiquement \u00e9tudi\u00e9e, mais ne peuvent pas garantir la sant\u00e9. Le risque de base de maladies graves chez le nouveau-n\u00e9 est d&#8217;environ 1 \u00e0 2 % &#8211; et d&#8217;au moins 3 \u00e0 5 % si l&#8217;on inclut les troubles moins graves du d\u00e9veloppement de l&#8217;enfant, toutes causes confondues, qui peuvent souvent \u00eatre trait\u00e9s facilement.<\/p>\n<h2 id=\"contenu-specifique-de-la-consultation\">Contenu sp\u00e9cifique de la consultation<\/h2>\n<p>En Suisse, le terme de conseil g\u00e9n\u00e9tique n&#8217;est pas prot\u00e9g\u00e9. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre propos\u00e9 par des m\u00e9decins de toutes les sp\u00e9cialit\u00e9s et \u00eatre factur\u00e9 comme un acte m\u00e9dical. Le m\u00e9decin consultant est donc seul responsable de sa qualification et de la r\u00e9alisation professionnelle de la consultation conform\u00e9ment aux crit\u00e8res de qualit\u00e9 internationalement reconnus. Toutefois, en fonction de la question pos\u00e9e, il peut \u00eatre utile de faire appel \u00e0 d&#8217;autres disciplines sp\u00e9cialis\u00e9es. La LAGH r\u00e9glemente notamment le conseil pr\u00e9alable aux examens pr\u00e9dictifs et pr\u00e9nataux, qui ne peut \u00eatre donn\u00e9 que par un m\u00e9decin qualifi\u00e9.<\/p>\n<p>Le diagnostic pr\u00e9dictif est une analyse g\u00e9n\u00e9tique visant \u00e0 d\u00e9terminer la probabilit\u00e9 d&#8217;une maladie qui ne se manifestera qu&#8217;\u00e0 l&#8217;avenir. Il existe des recommandations consensuelles sur la mani\u00e8re de proc\u00e9der pour diff\u00e9rentes maladies &#8211; par exemple les cancers familiaux ou la maladie de Huntington. Les consultations en mati\u00e8re de diagnostic pr\u00e9natal comprennent non seulement les m\u00e9thodes d&#8217;examen non invasives pour l&#8217;\u00e9valuation g\u00e9n\u00e9rale des risques ou la pr\u00e9cision d&#8217;une probabilit\u00e9 de maladie ou d&#8217;un diagnostic (par ex. \u00e9chographie, \u00e9valuation du risque au premier trimestre, test pr\u00e9natal non invasif sur le sang maternel), mais aussi les analyses apr\u00e8s pr\u00e9l\u00e8vement d&#8217;\u00e9chantillons invasifs (par ex. biopsie des villosit\u00e9s choriales, amniocent\u00e8se, chordocent\u00e8se). Dans le cadre de la prise en charge de la personne en qu\u00eate de conseils, les soci\u00e9t\u00e9s savantes recommandent la collaboration d&#8217;une \u00e9quipe interdisciplinaire d&#8217;experts des disciplines concern\u00e9es.<\/p>\n<h2 id=\"perspectives\">Perspectives<\/h2>\n<p>Les possibilit\u00e9s offertes par les technologies g\u00e9nomiques et leur utilisation dans les diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques entra\u00eenent d\u00e9j\u00e0 une complexit\u00e9 croissante des soins m\u00e9dico-g\u00e9n\u00e9tiques aux patients, y compris les consultations g\u00e9n\u00e9tiques. Outre la connaissance de la m\u00e9thodologie et des limites des diff\u00e9rentes m\u00e9thodes d&#8217;examen, un diagnostic clinique et une \u00e9valuation avec un examen d\u00e9taill\u00e9 du ph\u00e9notype restent toujours indispensables chez les patients concern\u00e9s et constituent \u00e9galement une condition pr\u00e9alable \u00e0 l&#8217;utilisation appropri\u00e9e de ces m\u00e9thodes d&#8217;examen et \u00e0 l&#8217;interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats. Les centres de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale peuvent y contribuer, tant sur le plan clinique que sur celui des diagnostics de laboratoire. Pour les questions complexes, une collaboration interdisciplinaire sera d\u00e9terminante \u00e0 l&#8217;avenir pour garantir des soins et des conseils de qualit\u00e9 aux patients.<\/p>\n<p><strong><em>Dr. med. Isabel Filges<\/em><\/strong><br \/>\n&nbsp;<\/p>\n<p>Litt\u00e9rature compl\u00e9mentaire :<\/p>\n<ul>\n<li>Loi f\u00e9d\u00e9rale sur l&#8217;analyse g\u00e9n\u00e9tique humaine (LAGH) : www.bag.admin.ch<\/li>\n<li>Soci\u00e9t\u00e9 allemande de g\u00e9n\u00e9tique humaine (GfH),<\/li>\n<li>Association professionnelle des g\u00e9n\u00e9ticiens humains allemands (BVDH) : S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung. Medgen 2011 ; 23 : 218-322.<\/li>\n<li>Acad\u00e9mie Suisse des Sciences M\u00e9dicales (\u00e9d.) : La g\u00e9n\u00e9tique dans la pratique m\u00e9dicale quotidienne &#8211; Un guide pour la pratique. 2e \u00e9dition, Schwabe 2011.<\/li>\n<li>Harper PS : Practical genetic counselling (Conseil g\u00e9n\u00e9tique pratique). 7e \u00e9dition, Hodder Arnold 2010.<\/li>\n<li>Moog U, Riess O : G\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale pour la pratique. \u00c9ditions Georg Thieme 2014.<\/li>\n<\/ul>\n<p><em>PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(2) : 26-30<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est volontaire, ouvert, non directif et complet. La question est d\u00e9finie par la personne qui demande conseil dans son contexte personnel. 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