{"id":344305,"date":"2014-11-03T00:00:00","date_gmt":"2014-11-02T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/comment-reconnaitre-la-maladie-des-os-de-verre\/"},"modified":"2014-11-03T00:00:00","modified_gmt":"2014-11-02T23:00:00","slug":"comment-reconnaitre-la-maladie-des-os-de-verre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/comment-reconnaitre-la-maladie-des-os-de-verre\/","title":{"rendered":"Comment reconna\u00eetre la maladie des os de verre"},"content":{"rendered":"

La maladie des os de verre, \u00e9galement connue sous le nom d’ost\u00e9ogen\u00e8se imparfaite (OI), est rarement diagnostiqu\u00e9e en Suisse. Elle fait cependant partie des maladies rares les plus fr\u00e9quentes, raison pour laquelle il existe une association de patients (SVOI-ASOI) qui s’efforce depuis de nombreuses ann\u00e9es de mieux faire conna\u00eetre la souffrance des quelque 500 \u00e0 600 personnes concern\u00e9es et de soutenir les personnes atteintes d’OI. <\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

D\u00e9clench\u00e9e par un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique qui perturbe durablement la structure du collag\u00e8ne (collag\u00e8ne de type 1) dans l’organisme, l’IO se manifeste de mani\u00e8re tr\u00e8s variable. Il en existe actuellement huit types connus, la forme la plus courante \u00e9tant le type I. Pour certaines formes, la cause, une mutation des g\u00e8nes du collag\u00e8ne, est aujourd’hui connue. Cependant, une grande variabilit\u00e9 des sympt\u00f4mes ne permet souvent pas une classification claire par le m\u00e9decin sp\u00e9cialiste. Je d\u00e9cris dans cet article les formes les plus courantes qui ont les plus grandes cons\u00e9quences sur la sant\u00e9.<\/p>\n

Type I<\/h2>\n

Le type 1 n’est souvent visible que lorsque les enfants apprennent \u00e0 marcher et que les premi\u00e8res fractures spontan\u00e9es et d\u00e9clench\u00e9es par des situations apparemment banales apparaissent. Avec l’arriv\u00e9e de la pubert\u00e9, la fr\u00e9quence des fractures diminue \u00e0 nouveau. Comme la cicatrisation osseuse se d\u00e9roule normalement, la plupart des personnes atteintes atteignent la taille d’un adulte. Les d\u00e9formations osseuses sont plut\u00f4t rares dans le type I. Jusqu’\u00e0 50% des personnes atteintes pr\u00e9sentent une perte d’audition. Dans ce cas, on observe une dentinogen\u00e8se imparfaite (DI), qui se caract\u00e9rise par une coloration gris-bleu\u00e2tre des dents de lait et des dents d\u00e9finitives.<\/p>\n

Type II<\/h2>\n

Le type II est consid\u00e9r\u00e9 comme la forme la plus grave, car elle implique des d\u00e9formations visibles des membres chez les nouveau-n\u00e9s, avec de nombreuses fractures, y compris des c\u00f4tes. Le visage triangulaire du nourrisson appara\u00eet tr\u00e8s pro\u00e9minent, avec une structure osseuse souple du cr\u00e2ne (t\u00eate en caoutchouc) et des scl\u00e8res bleues. Ce type d’IO provoque une mortalit\u00e9 infantile \u00e9lev\u00e9e.<\/p>\n

Type III<\/h2>\n

Le type III se manifeste par une \u00e9volution tardive mais s\u00e9v\u00e8re et progressive, entra\u00eenant une diminution de l’esp\u00e9rance de vie chez environ 25% des adultes. La petite taille, visible tr\u00e8s t\u00f4t, s’accompagne de graves d\u00e9formations osseuses, notamment de la colonne vert\u00e9brale (scoliose et cyphose), qui entra\u00eenent des complications du syst\u00e8me respiratoire. Une scl\u00e9rotique bleue \u00e0 blanche peut ici fournir un premier point de rep\u00e8re pour un diagnostic de suspicion.  <\/p>\n

Type IV<\/h2>\n

Le type IV est consid\u00e9r\u00e9 comme une forme plus l\u00e9g\u00e8re, \u00e9galement consid\u00e9r\u00e9e comme une forme de transition entre le type I et le type III. Il ne touche que quelques familles isol\u00e9es et commence au d\u00e9but du d\u00e9veloppement des enfants qui semblent en bonne sant\u00e9 \u00e0 la naissance. A l’\u00e2ge de deux ans, ils pr\u00e9sentent un retard de croissance avec un d\u00e9but de d\u00e9formation de la colonne vert\u00e9brale. Les scl\u00e8res apparaissent discr\u00e8tes \u00e0 grises. Peu de personnes souffrent d’une perte d’audition.<\/p>\n

Type V<\/h2>\n

Le type V d\u00e9signe une OI caract\u00e9ris\u00e9e par un cal hyperplasique (callus luxerians) sans fracture habituelle. L’hypercalcification perturbe la structure du tissu conjonctif de telle sorte que l’\u00e9lasticit\u00e9 de la membrane interosseuse antibrachii et cruris est fortement compromise. L’\u00e9volution se fait vers une rotation vers l’int\u00e9rieur ou l’ext\u00e9rieur de l’avant-bras ou de la jambe. Ce sympt\u00f4me peut aider \u00e0 \u00e9tablir un diagnostic.
\nLes types VI-VIII sont consid\u00e9r\u00e9s comme des formes de transition avec une \u00e9volution s\u00e9v\u00e8re \u00e0 l\u00e9g\u00e8re.<\/p>\n

Pas de gu\u00e9rison en vue<\/h2>\n

Les diff\u00e9rentes formes d’OI ne peuvent pas \u00eatre gu\u00e9ries par des moyens th\u00e9rapeutiques, car le d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique ne peut pas \u00eatre trait\u00e9 \u00e0 ce jour. Aucun m\u00e9dicament efficace n’est disponible. Les traitements de physioth\u00e9rapie avec soutien de la fracture par clou intram\u00e9dullaire et suppl\u00e9mentation en bisphosphonates ou en hormones contribuent de mani\u00e8re limit\u00e9e \u00e0 la stabilisation. Les bisphosphonates sont consid\u00e9r\u00e9s comme l’\u00e9tat de l’art en mati\u00e8re d’OI, car leur prise permet de mesurer une augmentation de la densit\u00e9 osseuse.<\/p>\n

Plus d’informations :<\/em>
\nwww.blog.orphanbiotec-foundation.com
\nwww.svoi-asoi.ch
\nwww.svoi-asoi.ch\/index.php\/aerzteliste (liste de m\u00e9decins)<\/p>\n

PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(10) : 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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