{"id":344507,"date":"2014-09-25T13:38:44","date_gmt":"2014-09-25T11:38:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/quels-sont-les-signaux-dalerte-a-connaitre\/"},"modified":"2014-09-25T13:38:44","modified_gmt":"2014-09-25T11:38:44","slug":"quels-sont-les-signaux-dalerte-a-connaitre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/quels-sont-les-signaux-dalerte-a-connaitre\/","title":{"rendered":"Quels sont les signaux d’alerte \u00e0 conna\u00eetre ?"},"content":{"rendered":"

Le bon fonctionnement du syst\u00e8me immunitaire est vital. Dans les d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux et acquis, une partie du syst\u00e8me immunitaire ne fonctionne pas ou est totalement absente. Les d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux sont rares. Environ une personne sur 1000 en Suisse est touch\u00e9e par une forme l\u00e9g\u00e8re d’immunod\u00e9ficience cong\u00e9nitale et environ une personne sur 10 000 par une forme s\u00e9v\u00e8re. En principe, trois probl\u00e8mes principaux peuvent survenir en cas d’immunod\u00e9ficience cong\u00e9nitale : Une alt\u00e9ration des d\u00e9fenses contre les infections, une dysr\u00e9gulation immunitaire (par ex. maladies auto-immunes et syndromes auto-inflammatoires) et un risque accru de malignit\u00e9.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

Les d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux \u00e9tant rares et pouvant se pr\u00e9senter sous des formes tr\u00e8s diverses, ils sont souvent diagnostiqu\u00e9s tardivement. Chez les enfants, le diagnostic est d’autant plus difficile qu’ils sont physiologiquement plus susceptibles de contracter des infections en raison de leur syst\u00e8me immunitaire immature. Une anamn\u00e8se pr\u00e9cise, un examen physique et la r\u00e9alisation de tests de laboratoire cibl\u00e9s sont indispensables pour \u00e9tablir un diagnostic. En cas de suspicion d’alt\u00e9ration des d\u00e9fenses anti-infectieuses, les signaux d’alerte suivants doivent vous mettre la puce \u00e0 l’oreille et vous inciter \u00e0 consulter un sp\u00e9cialiste :<\/p>\n

    \n
  1. Huit otites moyennes purulentes ou plus en un an<\/li>\n
  2. Deux infections graves des sinus ou plus en un an<\/li>\n
  3. Deux pneumonies ou plus en un an<\/li>\n
  4. Abc\u00e8s profonds r\u00e9p\u00e9t\u00e9s (accumulation de pus) de la peau et\/ou d’autres organes<\/li>\n
  5. Deux infections ou plus des organes internes (par ex. m\u00e9ningite, septic\u00e9mie)<\/li>\n
  6. Infections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es ou \u00e9tendues dues \u00e0 des germes normalement inoffensifs (par ex. mycobact\u00e9ries atypiques)<\/li>\n
  7. mycose des muqueuses buccales ou d’autres parties de la peau au-del\u00e0 de l’\u00e2ge d’un an<\/li>\n
  8. Prise d’antibiotiques pendant deux mois sans am\u00e9lioration significative<\/li>\n
  9. Troubles de la croissance<\/li>\n
  10. D\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux chez d’autres membres de la famille<\/li>\n
  11. Maladies infectieuses dues \u00e0 des agents pathog\u00e8nes att\u00e9nu\u00e9s dans les vaccins vivants (rougeole, varicelle,  polio, tuberculose, rotavirus)<\/li>\n
  12. Rougeurs chroniques ind\u00e9termin\u00e9es sur tout le corps chez les nourrissons, en particulier sur la paume des mains et la plante des pieds (maladie du greffon contre l’h\u00f4te)<\/li>\n<\/ol>\n

    Les d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux peuvent \u00eatre class\u00e9s en huit grands groupes (voir chapitres suivants). Celles-ci se r\u00e9partissent \u00e0 leur tour entre les diff\u00e9rentes maladies immunod\u00e9ficientes, qui sont plus de 200 au total.<\/p>\n

    Principaux groupes d’immunod\u00e9ficiences cong\u00e9nitales<\/h2>\n

    Syndromes de d\u00e9ficience en anticorps : les syndromes de d\u00e9ficience en anticorps, appel\u00e9s “Predominantly Antibody Deficiencies”, repr\u00e9sentent le plus grand groupe de d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux, tant au niveau mondial qu’en Suisse. La plupart de ces patients souffrent de DICV (“D\u00e9ficience immunitaire commune variable”), qui survient surtout au d\u00e9but de l’\u00e2ge scolaire ou chez les jeunes adultes et se caract\u00e9rise par des infections bact\u00e9riennes fr\u00e9quentes des voies respiratoires ou du tractus gastro-intestinal ainsi que par un risque accru d’auto-immunit\u00e9 et de malignit\u00e9. Il s’agit d’une pathologie tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne, probablement due \u00e0 de nombreuses mutations g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rentes.<\/p>\n

    Cependant, d’autres syndromes de d\u00e9ficience en anticorps se manifestent d\u00e8s le plus jeune \u00e2ge par des infections bact\u00e9riennes graves fr\u00e9quentes ou isol\u00e9es. Les d\u00e9tecter pr\u00e9cocement repr\u00e9sente un d\u00e9fi particulier pour les m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes et les p\u00e9diatres. En cas de suspicion, il convient de contacter un centre d’immunologie proche de chez soi. Au pr\u00e9alable, il est possible de r\u00e9aliser un diagnostic de base simple avec une formule sanguine diff\u00e9rentielle et la d\u00e9termination des immunoglobulines IgG, -A, -M ainsi que des anticorps de vaccination contre le t\u00e9tanos, l’Haemophilus influenzae et les pneumocoques.<\/p>\n

    En cas de r\u00e9sultats de laboratoire pathologiques et d’infections r\u00e9cidivantes, une substitution d’immunoglobulines est indiqu\u00e9e sur le plan th\u00e9rapeutique. Elle peut \u00eatre administr\u00e9e par voie intraveineuse une fois par mois dans une clinique ou un cabinet m\u00e9dical, ou par voie sous-cutan\u00e9e une fois par semaine en tant que traitement \u00e0 domicile, et est g\u00e9n\u00e9ralement n\u00e9cessaire \u00e0 vie.<\/p>\n

    D\u00e9fauts des phagocytes :<\/strong> Les d\u00e9ficits phagocytaires, “Congenital Defects of Phagocyte number, function, or both”, comprennent \u00e0 la fois les d\u00e9ficits num\u00e9riques des neutrophiles comme la neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re et les d\u00e9ficits fonctionnels des neutrophiles comme la maladie granulomateuse septique (“Chronic granulomatous disease”, CGD). Ces d\u00e9fauts se caract\u00e9risent \u00e9galement par des infections bact\u00e9riennes plus fr\u00e9quentes, mais aussi par des troubles de la cicatrisation, des abc\u00e8s et des infections fongiques invasives. La CGD peut \u00e9galement se manifester par des diarrh\u00e9es chroniques r\u00e9currentes et est donc souvent mal interpr\u00e9t\u00e9e comme une maladie inflammatoire chronique de l’intestin, dont elle ne peut \u00eatre distingu\u00e9e histologiquement.<\/p>\n

    En cas de suspicion, il convient d’effectuer des tests de fonction granulocytaire en plus d’un h\u00e9mogramme diff\u00e9rentiel. Cela est possible dans les centres d’immunologie de la plupart des h\u00f4pitaux universitaires, apr\u00e8s consultation.<\/p>\n

    En cas de neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re, un traitement de substitution par le facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF) doit \u00eatre envisag\u00e9 afin d’obtenir un nombre suffisant de neutrophiles et de pr\u00e9venir les infections bact\u00e9riennes graves et les mycoses invasives.<\/p>\n

    En cas de CGD, une prophylaxie antibiotique et antifongique doit \u00eatre d\u00e9but\u00e9e pr\u00e9cocement. Dans ce cas, le seul traitement curatif est la transplantation de cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques (TCSH). Si aucun donneur appropri\u00e9 ne peut \u00eatre trouv\u00e9, une th\u00e9rapie g\u00e9nique est \u00e9galement possible dans certaines conditions dans certains centres (uniquement \u00e0 Zurich dans toute la Suisse).<\/p>\n

    D\u00e9fauts des cellules T :<\/strong> Les d\u00e9ficits en cellules T font partie d’un autre groupe principal, principalement diagnostiqu\u00e9 chez les nourrissons et les jeunes enfants. Celles-ci sont appel\u00e9es “d\u00e9ficiences immunitaires combin\u00e9es”, car l’absence d’aide des lymphocytes T entra\u00eene in\u00e9vitablement un d\u00e9faut de la fonction des lymphocytes B. Les cellules immunitaires combin\u00e9es sont des cellules qui ne peuvent pas \u00eatre d\u00e9truites par le traitement. Ils se manifestent g\u00e9n\u00e9ralement t\u00f4t par des infections graves, souvent invasives, qui peuvent \u00eatre caus\u00e9es par des virus, des champignons, des bact\u00e9ries ou des agents pathog\u00e8nes atypiques comme la pneumocystose. Les enfants concern\u00e9s peuvent \u00e9galement se distinguer par une diarrh\u00e9e chronique et\/ou des troubles de l’alimentation. En cas de suspicion d’un d\u00e9ficit en cellules T, une num\u00e9ration sanguine doit \u00eatre effectu\u00e9e imm\u00e9diatement et si le nombre de lymphocytes <2000\/ul, un centre d’immunologie doit \u00eatre contact\u00e9 imm\u00e9diatement en raison de la suspicion d’un d\u00e9ficit immunitaire combin\u00e9 s\u00e9v\u00e8re (“Severe Combined Immunodeficiency”, SCID) afin de prendre les mesures diagnostiques et th\u00e9rapeutiques ult\u00e9rieures.<\/p>\n

    Dans ce cas \u00e9galement, le seul traitement curatif est la TCSH ou la th\u00e9rapie g\u00e9nique, sans laquelle la plupart des enfants mourraient d’infection d\u00e8s la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie.
    \nChez les enfants plus \u00e2g\u00e9s et les adultes, des d\u00e9ficits cong\u00e9nitaux en cellules T peuvent \u00e9galement \u00eatre \u00e0 l’origine de troubles. Elles sont dues soit \u00e0 des d\u00e9fauts cong\u00e9nitaux de la fonction des lymphocytes T, soit au d\u00e9veloppement des lymphocytes T. Ils sont bas\u00e9s sur des d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques qui permettent g\u00e9n\u00e9ralement une fonction r\u00e9siduelle, ce qui explique pourquoi l’\u00e2ge de manifestation peut \u00eatre plus \u00e9lev\u00e9 que pour le SCID classique. Une sensibilit\u00e9 accrue aux infections, mais aussi une dysr\u00e9gulation immunitaire comme la formation de granulomes, des maladies auto-immunes ou un risque accru de malignit\u00e9 peuvent en \u00eatre la cons\u00e9quence.<\/p>\n

    D\u00e9faut du syst\u00e8me du compl\u00e9ment : <\/strong>les infections bact\u00e9riennes graves telles que les m\u00e9ningites et les pneumonies peuvent \u00eatre des signes d’un d\u00e9faut du syst\u00e8me du compl\u00e9ment. Si cette suspicion existe, il faut demander un dosage des facteurs du compl\u00e9ment et un test de la voie alternative et de la voie classique du compl\u00e9ment. Ces examens, tout comme les tests de la fonction granulocytaire, sont disponibles dans les centres d’immunologie de la plupart des h\u00f4pitaux universitaires, apr\u00e8s consultation.
    \nComme il n’existe pas de traitement curatif pour les d\u00e9ficits du compl\u00e9ment, on y applique une prophylaxie antibiotique permanente ou un traitement antibiotique d’attente, selon l’\u00e9volution clinique. En outre, ces patients, comme tous les autres patients immunod\u00e9ficients, devraient \u00eatre munis d’une carte d’urgence appropri\u00e9e.<\/p>\n

    Syndromes auto-inflammatoires : <\/strong>en cas d’\u00e9pisodes f\u00e9briles r\u00e9currents, g\u00e9n\u00e9ralement d’\u00e9volution uniforme (dits p\u00e9riodiques), il faut toujours penser, dans le cadre du diagnostic diff\u00e9rentiel, \u00e0 des d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux appartenant au groupe des syndromes auto-inflammatoires. La maladie la plus fr\u00e9quente de ce groupe, la fi\u00e8vre m\u00e9diterran\u00e9enne familiale, se manifeste typiquement par une fi\u00e8vre p\u00e9riodique accompagn\u00e9e de s\u00e9rosite (p.ex. p\u00e9ritonite, pleurite, arthrite).<\/p>\n

    “Dysr\u00e9gulation immunitaire” :<\/strong> les lymphoprolif\u00e9rations, le syndrome d’h\u00e9mophagocytose, les ent\u00e9ropathies ou les maladies auto-immunes peuvent \u00eatre des signes de d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux et il n’est pas rare qu’un diagnostic de “dysr\u00e9gulation immunitaire” soit encore pos\u00e9 \u00e0 la fin de l’enfance ou au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte.
    \nEn raison de la r\u00e9action immunitaire excessive souvent sous-jacente, les d\u00e9ficits immunitaires de ces deux groupes principaux sont trait\u00e9s par la colchicine, des immunosuppresseurs classiques et\/ou des agents biologiques, selon le tableau clinique et l’\u00e9volution de la maladie.<\/p>\n

    “Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features” : <\/strong>il existe en outre quelques maladies syndromiques associ\u00e9es \u00e0 un d\u00e9ficit immunitaire, qui sont regroup\u00e9es dans le groupe principal “Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features”. Il s’agit par exemple du syndrome d’hyper-IgE, qui peut \u00eatre mal interpr\u00e9t\u00e9 comme une dermatite atopique en raison d’un taux d’IgE \u00e9lev\u00e9 et d’une anamn\u00e8se atopique souvent positive. Le syndrome d’hyper-IgE est associ\u00e9 \u00e0 des abc\u00e8s cutan\u00e9s staphylococciques r\u00e9currents et \u00e0 des pneumonies r\u00e9currentes.<\/p>\n

    “D\u00e9fauts de l’immunit\u00e9 inn\u00e9e” :<\/strong> Il existe des d\u00e9ficits immunitaires qui concernent exclusivement les d\u00e9fenses immunitaires inn\u00e9es non sp\u00e9cifiques, “Defects of innate immunity”, et qui, par cons\u00e9quent, soit entra\u00eenent des infections graves et potentiellement mortelles dans la petite enfance, soit sont totalement asymptomatiques et ne sont donc pas d\u00e9tect\u00e9s, car plus tard dans l’enfance, de nombreux m\u00e9canismes de la d\u00e9fense immunitaire sp\u00e9cifique et adaptative prennent le relais de la d\u00e9fense non sp\u00e9cifique. La plupart du temps, la primo-infection est fulminante, mais il n’y a pas de r\u00e9infection avec le m\u00eame agent pathog\u00e8ne, car la production d’anticorps protecteurs est normale.<\/p>\n

    Chez les enfants atteints de l’un de ces d\u00e9ficits immunitaires, les infections sont souvent sans signes d’inflammation ou avec des signes tr\u00e8s faibles comme la fi\u00e8vre ou la CRP, c’est pourquoi la gravit\u00e9 de l’infection est souvent sous-estim\u00e9e. Le traitement consiste ici principalement en une th\u00e9rapie antibiotique pr\u00e9coce et, selon le d\u00e9faut, en une substitution d’immunoglobulines. Les tests n\u00e9cessaires \u00e0 l’\u00e9tablissement du diagnostic \u00e9tant complexes, il convient de contacter un centre d’immunologie proche de chez soi.  <\/p>\n

    Quel que soit le type d’immunod\u00e9ficience, l’objectif devrait \u00eatre de poser un diagnostic aussi pr\u00e9coce et pr\u00e9cis que possible afin d’\u00e9viter l’apparition de l\u00e9sions organiques gr\u00e2ce \u00e0 un traitement pr\u00e9coce et ad\u00e9quat, et d’influencer ainsi positivement la qualit\u00e9 de vie et le pronostic de ces patients.<\/p>\n

    Les liens utiles sont
    \nwww.immundefekte.ch
    \nwww.kispi.uzh.ch\/de\/zuweiser\/fachbereiche\/immunologie<\/p>\n

    Dr. med. Miriam Hoernes<\/strong>
    \nProf Dr Jana Pachlopnik Schmid<\/strong><\/em><\/p>\n

    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(9) : 46-48<\/em><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Le bon fonctionnement du syst\u00e8me immunitaire est vital. Dans les d\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux et acquis, une partie du syst\u00e8me immunitaire ne fonctionne pas ou est totalement absente. Les d\u00e9ficits immunitaires…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":47000,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"D\u00e9ficits immunitaires cong\u00e9nitaux","footnotes":""},"category":[11523,11349,11404,11373,11428,11389,11458,11477,11549],"tags":[50661,12235,27911,50657,15367,50669,19264],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-344507","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-actualites","category-allergologie-et-immunologie-clinique","category-endocrinologie-et-diabetologie","category-hematologie","category-infectiologie","category-oncologie","category-pediatrie","category-pneumologie-fr","category-rx-fr","tag-accumulation-de-pus","tag-antibiotiques","tag-meningite-fr","tag-otite-moyenne-fr","tag-pneumonie-fr-2","tag-septicemie-fr","tag-systeme-immunitaire","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-06 08:47:42","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":344520,"slug":"quali-sono-i-segnali-di-allarme-di-cui-bisogna-essere-consapevoli","post_title":"Quali sono i segnali di allarme di cui bisogna essere consapevoli?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/quali-sono-i-segnali-di-allarme-di-cui-bisogna-essere-consapevoli\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":344532,"slug":"de-que-sinais-de-aviso-se-deve-estar-atento","post_title":"De que sinais de aviso se deve estar atento?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/de-que-sinais-de-aviso-se-deve-estar-atento\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":344540,"slug":"que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta","post_title":"\u00bfQu\u00e9 se\u00f1ales de alarma hay que tener en cuenta?","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/que-senales-de-alarma-hay-que-tener-en-cuenta\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344507","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=344507"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/344507\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=344507"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=344507"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=344507"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=344507"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}