{"id":345169,"date":"2014-06-06T00:00:00","date_gmt":"2014-06-05T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/de-nombreuses-personnes-touchees-sont-encore-des-enfants\/"},"modified":"2014-06-06T00:00:00","modified_gmt":"2014-06-05T22:00:00","slug":"de-nombreuses-personnes-touchees-sont-encore-des-enfants","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/de-nombreuses-personnes-touchees-sont-encore-des-enfants\/","title":{"rendered":"De nombreuses personnes touch\u00e9es sont encore des enfants"},"content":{"rendered":"

Comment les maladies rares sont-elles d\u00e9finies et quelle est la situation \u00e9pid\u00e9miologique en Suisse ? En principe, une affection est consid\u00e9r\u00e9e comme rare ou n\u00e9glig\u00e9e lorsqu’au maximum une personne sur 2000 en est atteinte. Ensemble, ces maladies touchent pr\u00e8s d’un demi-million de personnes rien qu’en Suisse. Il est clair que la situation diagnostique et th\u00e9rapeutique des personnes concern\u00e9es doit \u00eatre am\u00e9lior\u00e9e.<\/strong><\/p>\n

<\/p>\n

(ag)<\/em> Si l’on additionne toutes les maladies entrant dans la cat\u00e9gorie des “maladies rares”, on arrive \u00e0 environ 7000. Seuls 15% d’entre eux font l’objet de recherches. Plus de 400 000 personnes en Suisse et environ 30 millions dans l’ensemble de l’UE souffrent de la maladie. personnes \u00e0 l’une de ces entit\u00e9s, ce qui relativise le mot “rare”. Les enfants sont particuli\u00e8rement nombreux \u00e0 \u00eatre touch\u00e9s. Cela n’a rien d’\u00e9tonnant puisqu’une grande partie des maladies rares, qui peuvent inclure par exemple une d\u00e9faillance des fonctions m\u00e9taboliques ou organiques ainsi qu’une immunit\u00e9 r\u00e9duite et un retard de croissance, sont dues \u00e0 un d\u00e9faut du patrimoine g\u00e9n\u00e9tique. La moyenne des enfants atteints meurt avant l’\u00e2ge de dix ans.<\/p>\n

Le diagnostic est difficile<\/h2>\n

Par nature, seul un petit nombre de m\u00e9decins se sp\u00e9cialisent dans une maladie rare donn\u00e9e, ce qui entra\u00eene un retard dans le diagnostic. L’am\u00e9lioration des possibilit\u00e9s techniques dans le domaine des analyses sanguines et g\u00e9n\u00e9tiques, par exemple pour les maladies m\u00e9taboliques rares, ne peut pas compenser cet \u00e9tat de fait. C’est pourquoi il est n\u00e9cessaire de mettre en r\u00e9seau les patients, les m\u00e9decins, les chercheurs et les autres experts au niveau international, afin d’assurer la communication en faveur d’un diagnostic plus rapide et donc d’un traitement plus efficace. En particulier pour l’inclusion dans des \u00e9tudes, il y a souvent trop peu de participants dans un seul pays. Il n’est donc gu\u00e8re logique que la Suisse agisse seule dans ce domaine et qu’elle ne se mette que peu en r\u00e9seau au niveau international, comme elle l’a fait jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. Il est plus que compr\u00e9hensible et tout \u00e0 fait utile que la population s’informe elle-m\u00eame sur les maladies rares, car cela permet \u00e9galement de r\u00e9duire les obstacles \u00e0 la discussion avec le m\u00e9decin et d’augmenter la probabilit\u00e9 d’un diagnostic correct. Plus une telle affection est d\u00e9tect\u00e9e t\u00f4t (et la communication est fondamentale \u00e0 cet \u00e9gard), plus les b\u00e9n\u00e9fices du traitement en termes de qualit\u00e9 et d’esp\u00e9rance de vie sont \u00e9lev\u00e9s. Des centres de comp\u00e9tence nationaux pourraient \u00e9galement aider \u00e0 am\u00e9liorer la situation (notamment dans le domaine de la d\u00e9cision de remboursement des caisses d’assurance maladie, comme indiqu\u00e9 dans HAUSARZT PRAXIS 5\/2014). Des exemples \u00e9trangers montrent comment cela fonctionne.<\/p>\n

Gu\u00e9rison impossible<\/h2>\n

Bien qu’il ne soit pas possible de gu\u00e9rir la grande majorit\u00e9 des maladies rares (dans le cas des maladies rares du syst\u00e8me nerveux, il n’est parfois m\u00eame pas possible d’emp\u00eacher leur progression), il est essentiel de mettre en place un traitement pr\u00e9coce. La premi\u00e8re fondation suisse pour les maladies rares, la Foundation Orphanbiotec, est l’un de ces acteurs actifs dans le domaine des maladies rares et du d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments. Elle est \u00e0 l’origine d’un mod\u00e8le hybride. Tandis que la fondation ind\u00e9pendante \u00e0 but non lucratif informe sur les maladies rares, donne la parole aux patients, tisse des r\u00e9seaux et collecte des fonds aupr\u00e8s du public, l’entreprise sociale associ\u00e9e m\u00e8ne des recherches sur le d\u00e9veloppement de nouveaux m\u00e9dicaments orphelins. L’objectif est de financer conjointement des m\u00e9dicaments et de r\u00e9duire les risques de d\u00e9marrage pour les investisseurs d’impact (les substances d’origine naturelle sont au c\u0153ur du projet). Une partie des b\u00e9n\u00e9fices \u00e9ventuels de l’entreprise est revers\u00e9e \u00e0 la fondation afin de lancer de nouveaux projets.<\/p>\n

Un soutien \u00e9galement n\u00e9cessaire de la part des autorit\u00e9s<\/h2>\n

Mais pour pouvoir d\u00e9velopper et produire des m\u00e9dicaments nouveaux et abordables pour les personnes concern\u00e9es, il faut aussi un soutien de la part des autorit\u00e9s. L’Italie, par exemple, oblige toutes les entreprises pharmaceutiques \u00e0 consacrer 5 % de leurs d\u00e9penses de marketing \u00e0 la recherche de m\u00e9dicaments dans ce domaine. Cet exemple pourrait \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9 en Suisse pour assurer le succ\u00e8s durable de la recherche et soutenir les personnes concern\u00e9es. C’est l\u00e0 que l’industrie pharmaceutique traditionnelle peut apporter une contribution directe \u00e0 la soci\u00e9t\u00e9.<\/p>\n

PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2014 ; 9(6) : 46-47<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Comment les maladies rares sont-elles d\u00e9finies et quelle est la situation \u00e9pid\u00e9miologique en Suisse ? En principe, une affection est consid\u00e9r\u00e9e comme rare ou n\u00e9glig\u00e9e lorsqu’au maximum une personne sur…<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":44295,"comment_status":"closed","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Situation des soins pour les maladies rares","footnotes":""},"category":[11523,11349,11428,11389,11458,11549],"tags":[13701],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-345169","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-actualites","category-allergologie-et-immunologie-clinique","category-infectiologie","category-oncologie","category-pediatrie","category-rx-fr","tag-maladies-rares","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-07-04 20:47:03","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":345172,"slug":"molte-delle-persone-colpite-sono-ancora-bambini","post_title":"Molte delle persone colpite sono ancora bambini","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/molte-delle-persone-colpite-sono-ancora-bambini\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":345175,"slug":"muitas-das-pessoas-afectadas-sao-ainda-criancas","post_title":"Muitas das pessoas afectadas s\u00e3o ainda crian\u00e7as","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/muitas-das-pessoas-afectadas-sao-ainda-criancas\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":345179,"slug":"muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos","post_title":"Muchos de los afectados son a\u00fan ni\u00f1os","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/muchos-de-los-afectados-son-aun-ninos\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/345169","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=345169"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/345169\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=345169"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=345169"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=345169"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=345169"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}