{"id":346039,"date":"2013-12-19T00:00:00","date_gmt":"2013-12-18T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/comment-suivre-les-mimics-a-la-trace\/"},"modified":"2013-12-19T00:00:00","modified_gmt":"2013-12-18T23:00:00","slug":"comment-suivre-les-mimics-a-la-trace","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/comment-suivre-les-mimics-a-la-trace\/","title":{"rendered":"Comment suivre les mimics \u00e0 la trace"},"content":{"rendered":"<p><strong>Les crit\u00e8res de diagnostic de la scl\u00e9rose en plaques (SEP) actuellement en vigueur permettent dans la plupart des cas d&#8217;\u00e9tablir un diagnostic tr\u00e8s pr\u00e9coce et sp\u00e9cifique. En cas de suspicion de SEP, il faut cependant toujours penser aux diagnostics diff\u00e9rentiels les plus courants et exclure les &#8220;mimicks&#8221;. Le diagnostic de pathologies similaires \u00e0 la SEP a des cons\u00e9quences th\u00e9rapeutiques et bien s\u00fbr pronostiques. En cas de doute sur le diagnostic de SEP au cours de l&#8217;\u00e9volution de la maladie, il ne faut pas h\u00e9siter \u00e0 proc\u00e9der \u00e0 une nouvelle validation du diagnostic diff\u00e9rentiel.<\/strong><\/p>\n<p> <!--more--> <\/p>\n<p>Il n&#8217;existe \u00e0 ce jour aucun marqueur biologique permettant de diagnostiquer clairement la scl\u00e9rose en plaques (SEP). Aucun sympt\u00f4me neurologique clinique n&#8217;est pathognomonique, car des foyers de SEP peuvent appara\u00eetre n&#8217;importe o\u00f9 dans le SNC. Aujourd&#8217;hui encore, le d\u00e9lai moyen entre le premier sympt\u00f4me, souvent m\u00e9connu, et la pose du diagnostic est d&#8217;environ deux ans [1]. En tant que maladie neurologique la plus fr\u00e9quente chez les jeunes adultes, elle peut entra\u00eener des handicaps pr\u00e9coces et un risque de retraite anticip\u00e9e. Compte tenu des connaissances physiopathologiques et de l&#8217;exigence actuelle d&#8217;un d\u00e9but de traitement pr\u00e9coce, il s&#8217;agit d&#8217;une perte de temps irr\u00e9cup\u00e9rable.<\/p>\n<p>La deuxi\u00e8me r\u00e9vision des crit\u00e8res de McDonald permet de poser le diagnostic de SEP d\u00e8s la premi\u00e8re pouss\u00e9e et avec une IRM en un temps, mais toujours en excluant soigneusement les autres diagnostics diff\u00e9rentiels possibles<strong> (tableaux 1 et 2)<\/strong> [2\u20135].<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\" size-full wp-image-2819\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333.jpg\" width=\"1100\" height=\"1149\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333.jpg 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333-800x836.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333-120x125.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333-90x94.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333-320x334.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab1_s7_InFo.jpg-28e90e_1333-560x585.jpg 560w\" sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" \/><\/p>\n<p>Dans l&#8217;optique d&#8217;une approche bas\u00e9e sur le principe &#8220;diagnostiquer souvent ce qui est fr\u00e9quent&#8221;, les diagnostics diff\u00e9rentiels (DD) entrant en ligne de compte dans nos r\u00e9gions et chez les patients &#8220;typiques&#8221;, c&#8217;est-\u00e0-dire plus jeunes, chez qui l&#8217;on suspecte une SEP, seront bri\u00e8vement abord\u00e9s ci-apr\u00e8s.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-2820 lazyload\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335.jpg\" width=\"1100\" height=\"1275\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335.jpg 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335-800x927.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335-120x139.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335-90x104.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335-320x371.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab2_s8.jpg-3bdef3_1335-560x649.jpg 560w\" data-sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/1275;\" \/><\/p>\n<h2 id=\"age-et-antecedents-medicaux\">\u00c2ge et ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux<\/h2>\n<p>La r\u00e9partition par \u00e2ge de la scl\u00e9rose en plaques montre un pic de la maladie autour de l&#8217;\u00e2ge de 30 ans. La SEP chez les enfants et les adolescents et la premi\u00e8re maladie apr\u00e8s l&#8217;\u00e2ge de 45 ans sont plus rares. Il existe cependant des cas individuels bien document\u00e9s de SEP qui se sont manifest\u00e9s pour la premi\u00e8re fois au cours de la premi\u00e8re d\u00e9cennie de vie, mais aussi d&#8217;autres qui se sont manifest\u00e9s au cours de la septi\u00e8me d\u00e9cennie.<\/p>\n<p>Il est essentiel d&#8217;obtenir des ant\u00e9c\u00e9dents pr\u00e9cis, qui suffisent souvent \u00e0 poser le diagnostic de SEP. L&#8217;anamn\u00e8se doit inclure des questions sur d&#8217;\u00e9ventuels \u00e9pisodes ant\u00e9rieurs de d\u00e9ficits neurologiques, qui peuvent fournir des indices sur des pouss\u00e9es d\u00e9j\u00e0 anciennes et qui ont peut-\u00eatre \u00e9t\u00e9 mal interpr\u00e9t\u00e9es par le pass\u00e9. Il est \u00e9galement important de se demander s&#8217;il existe d&#8217;autres maladies auto-immunes chez le patient lui-m\u00eame ou chez des membres de sa famille. Il est important de poser des questions sur les troubles et les sympt\u00f4mes au niveau de la vessie, du rectum et de la fonction sexuelle. Il convient \u00e9galement de rechercher des sympt\u00f4mes cach\u00e9s tels que la fatigue, les troubles de la concentration, la d\u00e9pression et la douleur (dysfonctionnement autonome) [3\u20135]. Les <em>sympt\u00f4mes pr\u00e9coces<\/em> fr\u00e9quents de la SEP sont les suivants :<\/p>\n<ul>\n<li>Troubles de la sensibilit\u00e9 tels que fourmillements, sensation de fourrure, picotements (&gt;30%)<\/li>\n<li>Troubles visuels avec vision floue, voil\u00e9e ou brumeuse dus \u00e0 une n\u00e9vrite optique unilat\u00e9rale (environ 16%)<\/li>\n<li>Troubles de la marche avec faiblesse des jambes souvent li\u00e9e \u00e0 l&#8217;effort et instabilit\u00e9 de la marche (environ 5%).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Les autres sympt\u00f4mes sont les suivants : Vertiges (30-50% des cas), nystagmus (2-4%), tremblement d&#8217;intention, dysfonctionnement de la vessie et des intestins, dysfonctionnement sexuel, vision double, paresth\u00e9sies faciales, n\u00e9vralgie du trijumeau, ataxie, dysarthrie, fatigue (surtout en cas de pouss\u00e9e), troubles du sommeil, d\u00e9pression, euphorie, troubles cognitifs (34-65%), d\u00e9mence (5%), crises c\u00e9r\u00e9brales (2-3%) et signe de Lhermitte positif.<\/p>\n<h2 id=\"diagnostic-differentiel-de-la-sep\">Diagnostic diff\u00e9rentiel de la SEP<\/h2>\n<p>La diversit\u00e9 des sympt\u00f4mes de la SEP rend difficile le diagnostic diff\u00e9rentiel avec toute une s\u00e9rie d&#8217;affections c\u00e9r\u00e9brospinales. D&#8217;autres maladies inflammatoires chroniques, m\u00e9taboliques, vasculaires, n\u00e9oplasiques et\/ou \u00e0 m\u00e9diation par des agents pathog\u00e8nes peuvent se pr\u00e9senter avec des sympt\u00f4mes similaires<strong> (tableau 2) <\/strong>[3\u20135].<\/p>\n<h2 id=\"mimiques-de-physiopathologie\">Mimiques de physiopathologie<\/h2>\n<p>La scl\u00e9rose en plaques est une maladie inflammatoire chronique \u00e0 m\u00e9diation immunitaire du syst\u00e8me nerveux central qui, d&#8217;un point de vue histopathologique, entra\u00eene des l\u00e9sions axonales et une d\u00e9my\u00e9linisation \u00e0 des degr\u00e9s divers. Il existe un certain nombre d&#8217;autres maladies auto-immunes impliquant le syst\u00e8me nerveux central, qui sont difficiles \u00e0 distinguer de la SEP en raison de la diversit\u00e9 de leurs sympt\u00f4mes.<\/p>\n<p>La <em>neuromy\u00e9lite optique<\/em> (NMO) est \u00e9galement une maladie inflammatoire chronique du SNC \u00e0 m\u00e9diation immunitaire. Les &#8220;maladies du spectre NMO&#8221; (NMOSD) comprennent, entre autres, la my\u00e9lite transverse extensive longitudinale isol\u00e9e (LETM), la n\u00e9vrite optique isol\u00e9e monophasique ou r\u00e9currente et les formes distinctes d&#8217;enc\u00e9phalite du tronc c\u00e9r\u00e9bral. La NMO montre une nette pr\u00e9f\u00e9rence pour le sexe f\u00e9minin (jusqu&#8217;\u00e0 9:1 selon les cohortes) et se manifeste en moyenne une dizaine d&#8217;ann\u00e9es plus tard (4e d\u00e9cade de la vie) que la SEP. La d\u00e9tection d&#8217;anticorps anti-aquaporine 4 (AQP4-Ak), dirig\u00e9s contre les canaux d&#8217;eau exprim\u00e9s sur les astrocytes, a permis de classer la NMO parmi les maladies auto-immunes dites \u00e0 m\u00e9diation cellulaire B. La NMO est une maladie auto-immune qui se caract\u00e9rise par la pr\u00e9sence de cellules B dans le sang. La d\u00e9tection s\u00e9rologique des Ac AQP4 et des augmentations du nombre de cellules principalement lymphocytaires de &gt;20 \u00e0 50 \u00b5l dans le LCR ne sont pas rares en cas de NMO dans le cadre d&#8217;une pouss\u00e9e aigu\u00eb. De plus, on ne trouve des bandes oligoclonales positives que chez environ 15 \u00e0 30% des patients atteints de NMO. Par rapport \u00e0 la SEP, les pouss\u00e9es dans le cadre de la NMO sont souvent plus s\u00e9v\u00e8res et entra\u00eenent plus rapidement des handicaps permanents en raison d&#8217;une r\u00e9mission g\u00e9n\u00e9ralement incompl\u00e8te [5].<\/p>\n<p>L&#8217;enc\u00e9phalomy\u00e9lite d\u00e9my\u00e9linisante aigu\u00eb (ADEM) et sa variante maximale, la leucoenc\u00e9phalite h\u00e9morragique aigu\u00eb (LLEA), sont des maladies d\u00e9my\u00e9linisantes inflammatoires rares du SNC. Contrairement \u00e0 la SEP, l&#8217;ADEM est plus fr\u00e9quente chez l&#8217;enfant que chez l&#8217;adulte et survient principalement dans un contexte d&#8217;infection ou de vaccination. Il n&#8217;existe pas de crit\u00e8res diagnostiques clairement d\u00e9finis pour l&#8217;ADEM. Les rares cas \u00e0 l&#8217;\u00e2ge adulte constituent un d\u00e9fi [5].<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-2821 lazyload\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334.jpg\" width=\"1100\" height=\"825\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334.jpg 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-800x600.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-320x240.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-300x225.jpg 300w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-120x90.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-90x68.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/Tab3_s8.jpg-2e0c2e_1334-560x420.jpg 560w\" data-sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/825;\" \/><\/p>\n<h2 id=\"angiites-et-collagenoses\">Angiites et collag\u00e9noses<\/h2>\n<p>L&#8217;<em>angiite primaire isol\u00e9e du SNC<\/em> (PACNS) est une maladie auto-immune tr\u00e8s rare qui se caract\u00e9rise par une atteinte inflammatoire des vaisseaux c\u00e9r\u00e9braux de petit et moyen calibre. Le diagnostic diff\u00e9rentiel se pose en pr\u00e9sence d&#8217;une symptomatologie multifocale ou diffuse du SNC avec une \u00e9volution progressive ou r\u00e9mittente. L&#8217;IRM et l&#8217;angiographie par soustraction num\u00e9rique donnent des indications. Si des modifications vasculaires sont pr\u00e9sentes en dehors du SNC, une PACNS est exclue [5].<\/p>\n<p>Les vascularites syst\u00e9miques (primaires) sont class\u00e9es en fonction de la taille des vaisseaux atteints et de leur conformation histologique. La panart\u00e9rite noueuse (cPAN), la maladie de Wegener et le syndrome de Churg-Strauss peuvent \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme des diagnostics diff\u00e9rentiels de la SEP. Elles se caract\u00e9risent par une inflammation granulomateuse et n\u00e9crosante des petits vaisseaux et par la pr\u00e9sence d&#8217;anticorps antinucl\u00e9aires (ANCA).<\/p>\n<p><em>Les maladies auto-immunes telles que le lupus \u00e9ryth\u00e9mateux diss\u00e9min\u00e9 (SLE), le syndrome de Sj\u00f6gren ou la maladie de Beh\u00e7et<\/em> peuvent rarement provoquer des sympt\u00f4mes neurologiques dus \u00e0 des vascularites. En principe, dans toutes les maladies auto-immunes inflammatoires chroniques, des h\u00e9morragies et des infarctus isch\u00e9miques dans le territoire d&#8217;approvisionnement des zones vasculaires concern\u00e9es peuvent compliquer l&#8217;\u00e9volution et entra\u00eener des sympt\u00f4mes neurologiques graves dans le SNP et le SNC (vascularites secondaires).<\/p>\n<p>La <em>maladie de Beh\u00e7et<\/em> est une vascularite syst\u00e9mique qui touche principalement les hommes originaires de la r\u00e9gion m\u00e9diterran\u00e9enne. Le pic de la maladie se situe au-del\u00e0 de la troisi\u00e8me d\u00e9cennie, les premi\u00e8res manifestations survenant rarement \u00e0 l&#8217;adolescence. L&#8217;association avec l&#8217;antig\u00e8ne HLA-B51 est remarquablement fr\u00e9quente chez les personnes atteintes. Les ulc\u00e9rations orales et g\u00e9nitales r\u00e9currentes sont typiques, de m\u00eame que les modifications cutan\u00e9es sous forme d&#8217;efflorescences pustulopapuleuses st\u00e9riles et d&#8217;\u00e9ryth\u00e8me noueux. Les atteintes oculaires sont typiques. Une manifestation parenchymateuse du SNC (m\u00e9ningo-enc\u00e9phalite), qui touche le tronc c\u00e9r\u00e9bral dans environ 50% des cas, est rare. L&#8217;aspect neurologique varie en fonction de la zone du cerveau ou des structures vasculaires touch\u00e9es et peut \u00eatre r\u00e9mittente ou chroniquement progressive. Le neuro-Beh\u00e7et est d\u00e9tect\u00e9 par IRM et par le diagnostic du liquide c\u00e9phalo-rachidien [5].<\/p>\n<p>L&#8217;atteinte du SNC seul dans les maladies granulomateuses telles que la neurosarco\u00efdose est extr\u00eamement rare, une atteinte conjointe est observ\u00e9e chez environ 5% des patients atteints de sarco\u00efdose. Dans les manifestations du SNC, l&#8217;atteinte des nerfs cr\u00e2niens, g\u00e9n\u00e9ralement unilat\u00e9rale (nerf facial, nerf optique, nerf acoustique), constitue l&#8217;\u00e9v\u00e9nement initial le plus fr\u00e9quent. Les autres manifestations cliniques d\u00e9pendent essentiellement de la localisation et de l&#8217;\u00e9tendue des granulomes dans le SNC.<\/p>\n<h2 id=\"causes-infectieuses\">Causes infectieuses<\/h2>\n<p>Alors qu&#8217;en 1925, le neurolues \u00e9tait la DD la plus fr\u00e9quente de la SEP, il n&#8217;est plus que rarement rencontr\u00e9 aujourd&#8217;hui, les nouvelles causes infectieuses ont pris plus d&#8217;importance. Les sympt\u00f4mes neurologiques d&#8217;une <em>lueus<\/em> caus\u00e9e par Treponema pallidum peuvent se pr\u00e9senter sous la forme d&#8217;une m\u00e9ningite pr\u00e9coce (stade 2), d&#8217;une lueus cerebrospinalis accompagn\u00e9e d&#8217;une art\u00e9rite c\u00e9r\u00e9brale (stade 3) ou d&#8217;un syndrome d&#8217;\u00e9puisement professionnel (stade 4). 3) et paralysie progressive\/tabes dorsaux (stade 4) se manifester. Les sympt\u00f4mes varient consid\u00e9rablement, en particulier au stade 3. Des foyers de d\u00e9my\u00e9linisation dans le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re caract\u00e9risent le stade du tabes dorsalis [5].<\/p>\n<p>Le diagnostic diff\u00e9rentiel avec la neuroborr\u00e9liose est \u00e0 envisager surtout dans les r\u00e9gions o\u00f9 le taux de contamination des tiques par Borrelia burgdorferi est \u00e9lev\u00e9, m\u00eame si sa fr\u00e9quence chez les personnes infect\u00e9es par Borrelia est faible (0,3-1,4%). On distingue trois stades, le stade 1, l&#8217;\u00e9ryth\u00e8me migrant localis\u00e9, ne pr\u00e9sentant pas encore de sympt\u00f4mes neurologiques. En l&#8217;absence de traitement, une infection diss\u00e9min\u00e9e (stade 2) peut survenir apr\u00e8s des semaines ou des mois, avec une atteinte de diff\u00e9rents syst\u00e8mes d&#8217;organes, y compris le SNC et le SNP. La neuroborr\u00e9liose aigu\u00eb se caract\u00e9rise par des douleurs radiculaires segmentaires, souvent r\u00e9sistantes aux analg\u00e9siques, sans signes d&#8217;irritation m\u00e9ning\u00e9e. Au cours de l&#8217;\u00e9volution, plus de 50% des patients pr\u00e9sentent des signes de stimulation sensitive, des par\u00e9sies des extr\u00e9mit\u00e9s et des d\u00e9ficiences des nerfs cr\u00e2niens (nerf facial, nerf abducens). Apr\u00e8s des mois ou des ann\u00e9es, des troubles peuvent se d\u00e9velopper dans le sens d&#8217;une neuroborr\u00e9liose chronique progressive (stade 3 : my\u00e9lite, myosite, vascularite et polyneuropathie). L&#8217;IRM joue un r\u00f4le secondaire dans la neuroborr\u00e9liose, la mise en \u00e9vidence de modifications inflammatoires du LCR ainsi que la production intrath\u00e9cale d&#8217;anticorps sp\u00e9cifiques \u00e0 Borrelia sont ici probantes.<\/p>\n<p>Parmi les virus, il convient de mentionner le virus de la leuc\u00e9mie \u00e0 cellules T humaines 1 (HTLV-1), un r\u00e9trovirus pathog\u00e8ne pour l&#8217;homme qui infecte principalement les cellules T CD4+ et qui, dans de tr\u00e8s rares cas, provoque une leuc\u00e9mie \u00e0 cellules T et\/ou entra\u00eene des troubles neurologiques. La parapar\u00e9sie spastique tropicale est une maladie tr\u00e8s rare sous nos latitudes, dont l&#8217;\u00e9volution est essentiellement spinale. L&#8217;infection par le VIH peut \u00e9galement provoquer une enc\u00e9phalomy\u00e9lite \u00e0 un stade avanc\u00e9.<\/p>\n<h2 id=\"causes-metaboliques\">Causes m\u00e9taboliques<\/h2>\n<p>La <em>my\u00e9lose funiculaire<\/em> est une maladie due \u00e0 une carence en vitamine B12 qui entra\u00eene une d\u00e9my\u00e9linisation des cordons post\u00e9rieurs, des cordons c\u00e9r\u00e9belleux et de la voie pyramidale, principalement dans la moelle cervicale et thoracique. Comme pour la carence en vitamine B12, les troubles du m\u00e9tabolisme de l&#8217;acide folique peuvent entra\u00eener de multiples sympt\u00f4mes \u00e0 des degr\u00e9s divers. Les troubles neurologiques incluent notamment des convulsions, des retards de d\u00e9veloppement ainsi que des sympt\u00f4mes my\u00e9lopathiques similaires \u00e0 ceux de la my\u00e9lose funiculaire. Les maladies de carence en vitamines sont rares sous nos latitudes (alcool, malnutrition). Les troubles de l&#8217;utilisation des vitamines dus \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques sont encore plus rares.<\/p>\n<h2 id=\"causes-genetiques\">Causes g\u00e9n\u00e9tiques<\/h2>\n<p>Dans de rares cas, des maladies monog\u00e9niques peuvent \u00e9galement pr\u00e9senter des similitudes ph\u00e9notypiques avec les manifestations cliniques de la SEP. Ces pathologies h\u00e9r\u00e9ditaires comprennent notamment les maladies de stockage lysosomales et les maladies peroxysomales et mitochondriales telles que l&#8217;atrophie optique de Leber. Dans la plupart des cas, les manifestations cliniques neurologiques apparaissent d\u00e8s la petite enfance et l&#8217;enfance, et les neurop\u00e9diatres sont donc appel\u00e9s \u00e0 intervenir.<br \/>\nL&#8217;adr\u00e9noleucodystrophie h\u00e9r\u00e9ditaire li\u00e9e au chromosome X (ALD) est une maladie de stockage peroxysomale caract\u00e9ris\u00e9e par une d\u00e9gradation anormale des acides gras \u00e0 cha\u00eene longue. Elle aussi d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement dans l&#8217;enfance, mais il existe une forme adulte tr\u00e8s rare, l&#8217;adr\u00e9nomy\u00e9loneuropathie (AMN : parapar\u00e9sie spastique, insuffisance surr\u00e9nale).<br \/>\nDans la forme adulte de la <em>leucodystrophie m\u00e9tachromatique<\/em> (MLD), l&#8217;une des 30 diff\u00e9rentes maladies de stockage lysosomales, outre les sympt\u00f4mes neuropsychologiques fr\u00e9quemment observ\u00e9s, des troubles spastiques de la marche, une incontinence et, plus rarement, une atrophie optique et des troubles de la mobilit\u00e9 oculaire peuvent appara\u00eetre au cours de l&#8217;\u00e9volution. L&#8217;\u00e9l\u00e9ment d\u00e9cisif dans la diff\u00e9renciation clinique avec la scl\u00e9rose en plaques est l&#8217;implication du syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique dans la MLD, sous la forme d&#8217;une polyneuropathie sensitivomotrice g\u00e9n\u00e9ralement sym\u00e9trique et \u00e0 pr\u00e9dominance distale.<\/p>\n<h2 id=\"paraneoplasies-et-neoplasies\">Paran\u00e9oplasies et n\u00e9oplasies<\/h2>\n<p>Les patients pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes neurologiques ont souvent tr\u00e8s peur de souffrir d&#8217;une tumeur au cerveau ou \u00e0 la moelle \u00e9pini\u00e8re ou de m\u00e9tastases. Une \u00e9volution par pouss\u00e9es avec des tendances \u00e0 la r\u00e9gression est un argument contre. Des maux de t\u00eate, des naus\u00e9es matinales, des vomissements, des changements de caract\u00e8re, un ralentissement ainsi que des crises d&#8217;\u00e9pilepsie peuvent survenir aussi bien dans le cas de l\u00e9sions intracr\u00e2niennes malignes que b\u00e9nignes, mais sont plut\u00f4t rares dans le cas de la SEP.<\/p>\n<h2 id=\"soupcon-derreur-de-diagnostic\">Soup\u00e7on d&#8217;erreur de diagnostic ?<\/h2>\n<p>Dans les cas pr\u00e9sentant une \u00e9volution atypique, une absence de r\u00e9ponse aux options th\u00e9rapeutiques courantes ou une symptomatologie fulminante, il est urgent de rouvrir le diagnostic diff\u00e9rentiel et, le cas \u00e9ch\u00e9ant, de consulter des experts d&#8217;autres disciplines, comme des rhumatologues et des infectiologues. Une enqu\u00eate aupr\u00e8s de neurologues am\u00e9ricains montre quels DD sont souvent suspect\u00e9s en cas de suspicion d&#8217;erreur de diagnostic <strong>(Fig. 1)<\/strong> [6].<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-2822 lazyload\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332.jpg\" width=\"1100\" height=\"1329\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332.jpg 1100w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332-800x967.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332-120x145.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332-90x109.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332-320x387.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2013\/12\/abb1_s10_InFo.jpg-27ccff_1332-560x677.jpg 560w\" data-sizes=\"(max-width: 1100px) 100vw, 1100px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 1100px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1100\/1329;\" \/><\/p>\n<p><em><strong>Adam Czaplinski, professeur et docteur en m\u00e9decine<\/strong><\/em><\/p>\n<p>Litt\u00e9rature :<\/p>\n<ol>\n<li>Fern\u00e1ndez O, et al. : Caract\u00e9ristiques de la scl\u00e9rose en plaques \u00e0 son d\u00e9but et retard de diagnostic et de traitement en Espagne (l&#8217;\u00e9tude Novo). J Neurol 2010 ; 257(9) : 1500-1507.<\/li>\n<li>Polman CH, et al : Crit\u00e8res de diagnostic pour la scl\u00e9rose en plaques : 2010 r\u00e9visions des crit\u00e8res de McDonald. Ann Neurol 2011 ; 69 : 292-302.<\/li>\n<li>Marcus JF, et al : Updates on Clinically Isolated Syndrome and Diagnostic Criteria for Multiple Sclerosis. Neurohospitalist 2013 ; 3(2) : 65-80.<\/li>\n<li>www.awmf.de <a href=\"http:\/\/www.awmf.de\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">:<\/a> Scl\u00e9rose en plaques Ligne directrice de la DGN Num\u00e9ro de registre AWMF : 030\/050.<\/li>\n<li>D\u00e9card BF, et al : Diagnostic diff\u00e9rentiel de la scl\u00e9rose en plaques (SEP) &#8211; MS Mimicks. Akt Neurol 2012 ; 39 : 83-99.<\/li>\n<li>Solomon AJ, et al : Undiagnosing MS : The Challenge of misdiagnosis in MS. Neurology 2012 ; 78 ; 1986-1991.<\/li>\n<\/ol>\n<p><em>InFo Neurologie &amp; Psychiatrie 2013 ; 11(6)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les crit\u00e8res de diagnostic de la scl\u00e9rose en plaques (SEP) actuellement en vigueur permettent dans la plupart des cas d&#8217;\u00e9tablir un diagnostic tr\u00e8s pr\u00e9coce et sp\u00e9cifique. 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