{"id":346403,"date":"2014-01-08T00:00:00","date_gmt":"2014-01-07T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/la-genetique-ne-remplace-pas-le-regard-clinique\/"},"modified":"2014-01-08T00:00:00","modified_gmt":"2014-01-07T23:00:00","slug":"la-genetique-ne-remplace-pas-le-regard-clinique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/la-genetique-ne-remplace-pas-le-regard-clinique\/","title":{"rendered":"La g\u00e9n\u00e9tique ne remplace pas le regard clinique"},"content":{"rendered":"

Le grand nombre de causes g\u00e9n\u00e9tiques de maladies dermatologiques d\u00e9j\u00e0 connues pourrait conduire \u00e0 la conclusion qu’\u00e0 l’avenir, les diagnostics seront \u00e9tablis uniquement sur la base d’une analyse g\u00e9n\u00e9tique. L’atelier de p\u00e9diatrie de l’Acad\u00e9mie internationale d’\u00e9t\u00e9 de Munich a toutefois soulign\u00e9 l’importance toujours valable du diagnostic clinique et du regard clinique.<\/strong><\/p>\n

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Les troubles h\u00e9r\u00e9ditaires de la k\u00e9ratinisation constituent un groupe de maladies cutan\u00e9es h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne sur le plan clinique et g\u00e9n\u00e9tique. En 2009, une conf\u00e9rence de consensus sur les ichtyoses h\u00e9r\u00e9ditaires a eu lieu, plus de 36 entit\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites, nomm\u00e9es et class\u00e9es en sous-types. MeDOC (“Mendelian Disorders of Cornification”) d\u00e9finit les ichtyoses h\u00e9r\u00e9ditaires comme des “maladies g\u00e9n\u00e9tiques caract\u00e9ris\u00e9es par une hyperk\u00e9ratose et une desquamation de toute la peau”. Les k\u00e9ratodermatoses palmoplantaires peuvent \u00eatre associ\u00e9es \u00e0 des ichtyoses ou isol\u00e9es [1]. D’autres maladies de ce groupe sont la porok\u00e9ratose, le pytiriasis rubra pilaire (PRP), la maladie de Darier et les maladies apparent\u00e9es [2].<\/p>\n

Tout algorithme de diagnostic classique commence par la description du ph\u00e9notype, a soulign\u00e9 le PD Dr. med. Vincenz Oji de M\u00fcnster. L’\u00e2ge de d\u00e9but, les premiers signes cliniques et l’\u00e9volution ainsi que l’implication d’autres organes fournissent des premi\u00e8res indications importantes. L’incidence familiale et le type d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 fournissent d’autres \u00e9l\u00e9ments de la mosa\u00efque. La biopsie cutan\u00e9e est toujours importante pour l’analyse morphologique et fonctionnelle. Ce n’est qu’en quatri\u00e8me position que le Dr Oji a list\u00e9 les analyses de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire et de mutation. Selon son \u00e9valuation actuelle, ils ne sont pas encore toujours possibles, souvent inutiles et non souhait\u00e9s par le patient.<\/p>\n

L’ichtyose vulgaire est due \u00e0 une mutation non sens du g\u00e8ne de la filaggrine, le mode de transmission est autosomique semi-dominant. La pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 1:250-400. Une hyperlin\u00e9arit\u00e9 des paumes est presque toujours pr\u00e9sente. L’ichtyose r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l’X (RXLI) n’affecte que les descendants m\u00e2les. “D’autres sous-types d’ichtyoses cong\u00e9nitales sont tr\u00e8s rares, la prise en charge de ces maladies orphelines est complexe et n\u00e9cessite des centres sp\u00e9cialis\u00e9s”, a soulign\u00e9 le Dr Oji. Une forme particuli\u00e8re d’ichtyose cong\u00e9nitale isol\u00e9e est le b\u00e9b\u00e9 collodion auto-cicatrisant (SICI). A la naissance, le nouveau-n\u00e9 est recouvert d’une membrane de type collodion. Quelques jours ou semaines apr\u00e8s l’accouchement, l’aspect de la peau se normalise compl\u00e8tement. “Cette d\u00e9claration peut aider les parents ayant un b\u00e9b\u00e9 collodion dans les premiers temps difficiles”, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Oji.<\/p>\n

En termes de traitement, l’ur\u00e9e, l’acide ac\u00e9tylsalicylique et les r\u00e9tino\u00efdes sont des options topiques. Le macrogol montre un tr\u00e8s bon effet. Les r\u00e9tino\u00efdes syst\u00e9miques r\u00e9duisent la desquamation et l’\u00e9paississement de la peau et favorisent la capacit\u00e9 \u00e0 transpirer. En cas de syndrome de Netherton, l’adalimumab peut \u00eatre utilis\u00e9 (off-label). La poudre \u00e0 lever (bicarbonate de sodium) a fait ses preuves comme additif de bain, car elle entra\u00eene la d\u00e9naturation de la k\u00e9ratine et a un effet antipelliculaire par alcalinisation. Les amidons de riz, de ma\u00efs et de bl\u00e9 peuvent \u00e9galement \u00eatre consid\u00e9r\u00e9s comme des additifs alternatifs pour le bain.<\/p>\n

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Photodermatoses chez l’enfant<\/h2>\n

Les enfants devraient \u00eatre prot\u00e9g\u00e9s efficacement contre les dommages caus\u00e9s par le soleil, mais malheureusement, la prophylaxie est encore trop peu pratiqu\u00e9e. Percy Lehmann, de D\u00fcsseldorf, a d\u00e9clar\u00e9 : “Lorsque l’\u00e9t\u00e9 commence, nous voyons souvent \u00e0 l’h\u00f4pital des enfants et des adolescents pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes graves de coups de soleil”. Il a expliqu\u00e9 pourquoi le diagnostic des photodermatoses peut \u00eatre probl\u00e9matique. De nombreux sous-types ne flambent que bri\u00e8vement, comme par exemple l’urticaire solaire [3]. Les photodermatoses sont dues \u00e0 une r\u00e9action qualitativement anormale au rayonnement solaire (g\u00e9n\u00e9ralement UV). On distingue les photodermatoses idiopathiques dont le photosensibilisateur est inconnu des r\u00e9actions phototoxiques et allergiques, dans lesquelles la substance (photo)sensibilisante est connue. L’anamn\u00e8se est un \u00e9l\u00e9ment important pour le diagnostic. En compl\u00e9ment, des zones de test peuvent \u00eatre contr\u00f4l\u00e9es ou irradi\u00e9es \u00e0 plusieurs reprises. Gr\u00e2ce \u00e0 cette provocation exp\u00e9rimentale, les modifications de la peau devraient \u00eatre reproductibles, a expliqu\u00e9 le professeur Lehmann.<\/p>\n

Il existe des photodermatoses rares, comme l’hydroa vacciniformia (pr\u00e9valence 0,34\/100 000), mais aussi des photodermatoses tr\u00e8s fr\u00e9quentes, comme la photodermatose polymorphe PLD (pr\u00e9valence 10-20%). La DPP est plus fr\u00e9quente chez le sexe f\u00e9minin, elle peut \u00eatre papuleuse, en plaques ou papulo-v\u00e9siculeuse. L’Hydroa vacciniformia est associ\u00e9e au virus Epstein-Barr (EBV). Les diagnostics diff\u00e9rentiels importants sont l’ecz\u00e9ma photoallergique, l’ictus et le prurigo simplex, ainsi que l’urticaire \u00e0 la lumi\u00e8re de type retard\u00e9, l’\u00e9ryth\u00e8me polymorphe et le lupus \u00e9ryth\u00e9mateux.<\/p>\n

Normalement, la DPP se r\u00e9sorbe d’elle-m\u00eame apr\u00e8s un certain temps. Pour ce faire, les personnes concern\u00e9es doivent \u00e9viter de s’exposer au soleil ou couvrir les zones concern\u00e9es. Les cortico\u00efdes topiques permettent d’acc\u00e9l\u00e9rer la gu\u00e9rison. Pour soulager les d\u00e9mangeaisons, il est possible de refroidir les zones ou m\u00eame de prendre des antihistaminiques. Au fur et \u00e0 mesure que l’exposition au soleil se poursuit, les personnes concern\u00e9es montrent g\u00e9n\u00e9ralement un effet d’accoutumance, de sorte qu’elles finissent par tol\u00e9rer un rayonnement UV plus intense. En cas de DLP connue, la peau peut \u00eatre endurcie par phototh\u00e9rapie avant les vacances \u00e0 titre pr\u00e9ventif. “L’exposition aux UV doit toutefois se faire chez un dermatologue et non de sa propre initiative dans un solarium”, a soulign\u00e9 le professeur Lehmann. Il est essentiel d’informer le patient sur une accoutumance prudente \u00e0 la lumi\u00e8re au d\u00e9but de l’exposition solaire saisonni\u00e8re et sur l’utilisation de produits de protection solaire \u00e0 large spectre et \u00e0 indice de protection \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n

Connaissez-vous le syndrome d’Ambras ?<\/h2>\n

Le professeur Eli Sprecher, Tel Aviv, a donn\u00e9 un aper\u00e7u de la g\u00e9n\u00e9tique de l’hyper- et de l’hypotrichose cong\u00e9nitale. De nombreuses maladies aux noms \u00e9vocateurs comme le “syndrome d’Ambras”, l'”hypertrichose cong\u00e9nitale g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e x-linked”, le “syndrome de Cantu”, l'”hypotrichose Marie Unna” ou le “syndrome autosomique r\u00e9cessif de Naxos” sont principalement connues des experts. La plupart de ces syndromes sont pour eux des diagnostics \u00e0 vue sur la base du ph\u00e9notype, les mutations sous-jacentes \u00e9tant souvent d\u00e9j\u00e0 connues avec pr\u00e9cision. Dans le cas du syndrome H (hypertrichose localis\u00e9e), il existe par exemple des mutations dans le g\u00e8ne du transporteur de nucl\u00e9osides, ce qui peut entra\u00eener, outre le trouble de la croissance des cheveux, d’autres sympt\u00f4mes tels que des anomalies cardiaques ou une perte auditive. Dans le syndrome ANE (Alopecia, Neurological defects, Endocrinopathy), un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eene une perturbation de la biogen\u00e8se des ribosomes (ribosomopathies) [4]. Le professeur Sprecher a expliqu\u00e9 que les r\u00e9sultats de ses recherches suscitaient un grand int\u00e9r\u00eat car, par exemple, de nouvelles m\u00e9thodes d’\u00e9pilation bas\u00e9es sur les m\u00e9canismes d\u00e9couverts de l’alop\u00e9cie sont envisageables.<\/p>\n

Les anomalies de la tige pilaire avec une fragilit\u00e9 accrue des cheveux, telles que le monilethrix, le trichorrhexis nodosa, le trichorrhexis invaginata, le pili torti et les cheveux de bambou dans le syndrome de Netherton, sont dues \u00e0 des mutations connues de la k\u00e9ratine capillaire. Dans l’algorithme pr\u00e9sent\u00e9 par le professeur Sprecher pour l’\u00e9valuation de l’hypotrichose, tous les champs sont d\u00e9j\u00e0 remplis avec les mutations correspondantes.<\/p>\n

Ecz\u00e9ma herpeticatum<\/h2>\n

L’ecz\u00e9ma herp\u00e9tique (EH), qui est une infection aigu\u00eb, diss\u00e9min\u00e9e et \u00e9tendue par le virus de l’herp\u00e8s simplex, est encore aujourd’hui une complication redoutable des maladies cutan\u00e9es ecz\u00e9mateuses, en particulier de l’ecz\u00e9ma atopique. Le tableau clinique, qui se pr\u00e9sente comme une \u00e9ruption v\u00e9siculo-\u00e9rosive, s’accompagne souvent de sympt\u00f4mes g\u00e9n\u00e9raux graves et de fi\u00e8vre, la k\u00e9ratite, l’enc\u00e9phalite et la pneumonie \u00e0 HSV \u00e9tant particuli\u00e8rement graves. Le Dr Andreas Wollenberg de Munich a pr\u00e9sent\u00e9 \u00e0 l’ISA une mise \u00e0 jour sur cette infection par le HSV, qui se pr\u00e9sente souvent sous la forme de tableaux cliniques dramatiques, g\u00e9n\u00e9ralement de type I, rarement de type II.<\/p>\n

La pathogen\u00e8se de l’ecz\u00e9ma herp\u00e9tique semble \u00eatre due \u00e0 une interaction complexe de diff\u00e9rents facteurs, parmi lesquels le d\u00e9masquage des sites de liaison du HSV d\u00fb \u00e0 l’ecz\u00e9ma, le manque de r\u00e9gulation des peptides antiviraux et le d\u00e9ficit en cellules dendritiques plasmacyto\u00efdes sont pathog\u00e8nes. La raison pour laquelle certaines personnes atteintes de dermatite atopique re\u00e7oivent plusieurs fois une HE et d’autres jamais n’est pas d\u00e9finitivement \u00e9lucid\u00e9e. Les l\u00e9sions HSV se trouvent pr\u00e9f\u00e9rentiellement dans les r\u00e9gions touch\u00e9es par la MA. Les patients atteints d’ecz\u00e9ma atopique pr\u00e9coce, s\u00e9v\u00e8re ou non trait\u00e9 sont plus susceptibles de d\u00e9velopper la maladie. Les patients atteints d’HE pr\u00e9sentent davantage de comorbidit\u00e9s atopiques, presque toutes de nature intrins\u00e8que.<\/p>\n

Le traitement de choix est la th\u00e9rapie syst\u00e9mique \u00e0 l’aciclovir : p.o. 400 mg 5\u00d7\/jour, i.v. 5-10 mg\/kg per dose tid. Le valaciclovir (500 mg tid) et le famciclovir (250 mg tid) pr\u00e9sentent l’avantage d’une administration unique. Le professeur Wollenberg a mentionn\u00e9 les conseils suivants : La m\u00e9thylprednisolone 0,5 mg\/kg\/j acc\u00e9l\u00e8re la gu\u00e9rison en cas de traitement syst\u00e9mique. Dans les cas graves ou en cas d’atteinte oculaire, l’interf\u00e9ron alpha 2b est une option.<\/p>\n

Source : 3rd<\/sup> Munich International Summer Academy of Practical Dermatology ISA, 21-26 juillet 2013, Munich<\/em><\/p>\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n

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  1. Oji V : Pr\u00e9sentation clinique et \u00e9tiologie des ichtyoses. Aper\u00e7u de la nouvelle nomenclature et de la classification. Dermatologue 2010 Oct ; 61(10) : 891-902.<\/li>\n
  2. Schmuth M, et al : Inherited ichtyoses\/generalized Mendelian disorders of cornification. Eur J Hum Genet 2013 Feb ; 21(2) : 123-33.<\/li>\n
  3. Lehmann P, Schwarz T : Photodermatoses : diagnostic et traitement. Dtsch Arztebl Int 2011 ; 108(9) : 135-41.<\/li>\n
  4. Nousbeck J et al : Alopecia, Neurological Defects, and Endocrinopathy Syndrome Caused by Decreased Expression of RBM28, a Nucleolar Protein Associated with Ribosome Biogenesis. Am J Hum Genet 2008 May 9 ; 82(5) : 1114-1121.<\/li>\n<\/ol>\n

    DERMATOLOGIE PRATIQUE 2013 ; (23)6 : 24-26<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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