{"id":352130,"date":"2023-02-22T01:00:00","date_gmt":"2023-02-22T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/syndrome-de-von-hippel-lindau\/"},"modified":"2023-05-22T10:30:54","modified_gmt":"2023-05-22T08:30:54","slug":"syndrome-de-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/syndrome-de-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"Syndrome de Von Hippel-Lindau"},"content":{"rendered":"\n

Le syndrome de Von Hippel-Lindau est d\u00fb \u00e0 des mutations du g\u00e8ne VHL et se caract\u00e9rise par des h\u00e9mangioblastomes du cerveau, de la moelle \u00e9pini\u00e8re et de la r\u00e9tine de l’\u0153il. En outre, les personnes atteintes pr\u00e9sentent un risque accru de carcinomes et de kystes r\u00e9naux, de ph\u00e9ochromocytomes, de kystes et de tumeurs neuroendocrines du pancr\u00e9as, de tumeurs du sac endolymphatique et de kystes de l’\u00e9pididyme, ainsi que des ovaires et des trompes de Fallope.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les sympt\u00f4mes d\u00e9pendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs [1]. Les enfants peuvent souffrir de maux de t\u00eate et se sentir \u00e9tourdis ou faibles. Des troubles de la vision, qui peuvent entra\u00eener une perte de vision en cas de croissance de la tumeur r\u00e9tinienne, et une hypertension peuvent \u00e9galement survenir. Il peut y avoir une perte de coordination. Environ 10% des enfants concern\u00e9s ont une tumeur de l’oreille interne, ce qui peut affecter leur audition. Sans traitement, les personnes atteintes peuvent devenir aveugles, subir des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales ou mourir. Les d\u00e9c\u00e8s sont g\u00e9n\u00e9ralement dus \u00e0 des complications des angiomes c\u00e9r\u00e9braux ou du cancer du rein.<\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Un diagnostic pr\u00e9coce est d’une importance capitale. Sur le plan ph\u00e9notypique, on distingue diff\u00e9rents types de syndrome de Von Hippel-Lindau [1] : Le type I est caract\u00e9ris\u00e9 par l’apparition d’h\u00e9mangiomes dans la r\u00e9tine et\/ou le syst\u00e8me nerveux central, de carcinomes des cellules r\u00e9nales et\/ou de tumeurs neuroendocrines. Le risque de ph\u00e9ochromocytome est toutefois tr\u00e8s faible. Le type I est associ\u00e9 \u00e0 des mutations non sens ou \u00e0 des d\u00e9l\u00e9tions de grandes sections de g\u00e8nes. En revanche, le type II est souvent associ\u00e9 \u00e0 des mutations missense et le risque de d\u00e9velopper des ph\u00e9ochromocytomes est tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9. <\/p>\n\n

<\/p>\n\n

\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Crit\u00e8res de diagnostic<\/h3>\n\n

Le diagnostic de syndrome de Von Hippel-Lindau est consid\u00e9r\u00e9 comme certain lorsqu’une mutation est d\u00e9tect\u00e9e dans le g\u00e8ne VHL et\/ou [2] :<\/p>\n\n

sans syndrome de Von Hippel-Lindau dans la famille<\/em> en pr\u00e9sence d’au moins 2 des constats suivants :<\/p>\n\n

\u22652 h\u00e9mangioblastomes de la r\u00e9tine, de la moelle \u00e9pini\u00e8re ou du cerveau, ou un h\u00e9mangioblastome unique associ\u00e9 \u00e0 une manifestation dans l’abdomen (par ex. plusieurs kystes des reins ou du pancr\u00e9as)<\/p>\n\n

– Carcinome des cellules r\u00e9nales– Ph\u00e9ochromocytome– ELST, cystad\u00e9nome des ovaires ou des trompes de Fallope\/\u00e9pididyme ou tumeurs neuroendocrines du pancr\u00e9as<\/p>\n\n

Avec syndrome de Von Hippel-Lindau dans la famille<\/em> en pr\u00e9sence d’au moins 1 des constats suivants : <\/p>\n\n

– H\u00e9mangioblastome de la r\u00e9tine– H\u00e9mangioblastome de la moelle \u00e9pini\u00e8re ou du cervelet– Ph\u00e9ochromocytome– Carcinome des cellules r\u00e9nales– Plusieurs kystes des reins ou du pancr\u00e9as<\/p>\n\n

Litt\u00e9rature : <\/p>\n\n

    \n
  1. Institut f\u00fcr Klinische Genetik, Universit\u00e4tsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, www.uniklinikum-dresden.de<\/a>, derni\u00e8re consultation 17.01.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Medizinische Hochschule Hannover, www.krebs-praedisposition.de\/fuer-patienten-und-familien\/von-hippel-lindau-syndrom\/#diagnose<\/a>, (derni\u00e8re consultation 17.01.2023)<\/li>\n\n\n\n
  3. Baumgartner-Parzer S: J Klin Endokrinol Stoffw 2020; 13: 37\u201340.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    HAUSARZT PRAXIS 2023; 18(1): 47<\/em>InFo ONKOLOGIE & H\u00c4MATOLOGIE 2023; 11(1): 32<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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