{"id":352417,"date":"2023-03-27T01:00:00","date_gmt":"2023-03-26T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/syndrome-de-clouston-une-dysplasie-ectodermique-hidrotique\/"},"modified":"2023-03-31T09:25:20","modified_gmt":"2023-03-31T07:25:20","slug":"syndrome-de-clouston-une-dysplasie-ectodermique-hidrotique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/syndrome-de-clouston-une-dysplasie-ectodermique-hidrotique\/","title":{"rendered":"Syndrome de Clouston – une dysplasie ectodermique hidrotique"},"content":{"rendered":"\n

Le syndrome de Clouston est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante caract\u00e9ris\u00e9e par les sympt\u00f4mes principaux suivants : hyperk\u00e9ratose, dystrophie des ongles et alop\u00e9cie. Ce syndrome est d\u00fb \u00e0 des mutations dans le g\u00e8ne GJB6, qui code pour la prot\u00e9ine de jonction gap Connexin-30.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La premi\u00e8re description de cette maladie rare a \u00e9t\u00e9 faite en 1929 par le m\u00e9decin canadien H.R. Clouston. La pr\u00e9valence exacte n’est pas connue, il est probable que le syndrome ne soit pas toujours diagnostiqu\u00e9. Le sympt\u00f4me le plus r\u00e9gulier est l’alt\u00e9ration des ongles, qui peut \u00eatre pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance ou au d\u00e9but de la vie n\u00e9onatale. Typiquement, les ongles sont \u00e9paissis, poussent lentement, et sont fragiles, souvent hyperconvexes, d\u00e9color\u00e9s et stri\u00e9s. Les sympt\u00f4mes suppl\u00e9mentaires sont la microonychie, l’onycholyse et les paronychies r\u00e9currentes avec perte des ongles. Un autre sympt\u00f4me caract\u00e9ristique est une alop\u00e9cie totale ou partielle, souvent progressive, pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance ou apparaissant chez le nourrisson\/l’enfant. Les cheveux principaux restants poussent lentement et sont clairsem\u00e9s, fins et cassants. Les sourcils, les cils et les poils du corps sont \u00e9galement souvent clairsem\u00e9s. L’hyperk\u00e9ratose palmoplantaire ne se produit pas r\u00e9guli\u00e8rement. Lorsqu’elle est pr\u00e9sente, elle commence g\u00e9n\u00e9ralement dans l’enfance et a tendance \u00e0 s’aggraver avec l’\u00e2ge. Chez certains patients, des hyperk\u00e9ratoses et des hyperpigmentations se d\u00e9veloppent \u00e9galement au-dessus des articulations et des protub\u00e9rances osseuses. <\/p>\n\n

Casuistique : exemple de la vie quotidienne en clinique <\/h3>\n\n

Une \u00e9quipe de recherche du service de dermatologie de l’h\u00f4pital universitaire de Lausanne a d\u00e9crit le cas de figure suivant d’une famille d’origine canadienne : la fillette de 4 ans pr\u00e9sente des cheveux cassants et fragiles et une hypotrichose, ainsi que des ongles hyperk\u00e9ratosiques et des paumes et plantes de pieds l\u00e9g\u00e8rement rouges et \u00e9paissies. Chez le p\u00e8re, les l\u00e9sions palmoplantaires s’\u00e9tendent jusqu’aux limites des pieds et des mains, du tendon d’Achille et des chevilles. Si des fissures se forment, des douleurs apparaissent lors de la marche. Des probl\u00e8mes similaires ont \u00e9t\u00e9 rencontr\u00e9s sur au moins quatre g\u00e9n\u00e9rations. Certains membres de la famille \u00e9taient chauves, tandis que d’autres pr\u00e9sentaient davantage de k\u00e9ratodermie palmoplantaire et d’anomalies des ongles, tandis que d’autres ne pr\u00e9sentaient pratiquement aucun sympt\u00f4me. Des tests de g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire ont permis de mettre en \u00e9vidence une mutation h\u00e9t\u00e9rozygote dans le g\u00e8ne GJB6. La biopsie cutan\u00e9e a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des hyperk\u00e9ratoses, mais peu de changements inflammatoires, ce qui a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 par l’absence de signature inflammatoire des analyses transcriptomiques. <\/p>\n\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n\n

Options de traitement <\/h3>\n\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, il n’existe que des traitements symptomatiques pour le syndrome de Clouston. Il s’agit notamment de k\u00e9ratolytiques topiques, de r\u00e9tino\u00efdes oraux, ainsi que de dispositifs orthop\u00e9diques destin\u00e9s \u00e0 r\u00e9duire la pression. Dans un mod\u00e8le exp\u00e9rimental animal utilisant des souris adultes Cx30A88V\/A88V, un anticorps dirig\u00e9 contre la connexine 30 a entra\u00een\u00e9 une r\u00e9duction de l’activit\u00e9 des demi-canaux de la jonction gap. Selon Morren et al. il s’agit peut-\u00eatre d’une nouvelle approche th\u00e9rapeutique. Les connexines sont une famille de prot\u00e9ines transmembranaires qui forment des jonctions gap dans les cellules et permettent l’\u00e9change direct de mol\u00e9cules d’une taille d’environ 1 kDa entre cellules voisines. <\/p>\n\n

Sources : <\/p>\n\n