{"id":356441,"date":"2023-05-15T08:00:00","date_gmt":"2023-05-15T06:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=356441"},"modified":"2023-05-20T22:33:21","modified_gmt":"2023-05-20T20:33:21","slug":"la-maladie-de-darier-un-trouble-hereditaire-de-la-keratinisation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/la-maladie-de-darier-un-trouble-hereditaire-de-la-keratinisation\/","title":{"rendered":"La maladie de Darier &#8211; un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de la k\u00e9ratinisation"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Cette maladie, \u00e9galement connue sous le nom de <em>dysk\u00e9ratose folliculaire<\/em>, est associ\u00e9e \u00e0 un trouble de la k\u00e9ratinisation de l&#8217;\u00e9piderme, des follicules pileux et des ongles. Histologiquement, la maladie de Darier se caract\u00e9rise par une dysk\u00e9ratose prononc\u00e9e. Les options th\u00e9rapeutiques sont limit\u00e9es. Outre les mesures antiseptiques et k\u00e9ratolytiques, il existe quelques autres strat\u00e9gies de traitement.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>La maladie de Darier fait partie des g\u00e9nodermatoses autosomiques dominantes caus\u00e9es par une mutation du g\u00e8ne ATP2A2 sur le chromosome 12 [1]. La premi\u00e8re description a \u00e9t\u00e9 faite par Ferdinand Jean Darier en 1889 [2]. Les manifestations cliniques sont des papules dysk\u00e9ratosiques, g\u00e9n\u00e9ralement dans des zones s\u00e9borrh\u00e9iques et intertrigineuses, qui peuvent confluer en l\u00e9sions \u00e9tendues [3,4]. Sur les ongles, on observe typiquement des bandes longitudinales rouges et blanches qui se terminent par une encoche en forme de V sur le bord libre de l&#8217;ongle [4]. Des papules blanch\u00e2tres peuvent se former sur les muqueuses des joues et du palais dur [5].  <\/p>\n\n<p>Le diagnostic est pos\u00e9 cliniquement sur la base des papules et corrobor\u00e9 par l&#8217;image histopathologique [5] :  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>Papillomatose :<\/em> augmentation de la taille et de la grosseur des papilles du tissu conjonctif qui p\u00e9n\u00e8trent dans l&#8217;\u00e9piderme, ce qui entra\u00eene secondairement un \u00e9paississement et une irr\u00e9gularit\u00e9 ondulante de la surface de la peau.<\/li>\n\n\n\n<li><em>Acanthose, hyperk\u00e9ratose<\/em><\/li>\n\n\n\n<li><em>Dysk\u00e9ratose acantholytique focale :<\/em> k\u00e9ratinisation pr\u00e9matur\u00e9e de cellules individuelles sous forme de &#8220;corps ronds&#8221; dans le stratum spinosum et de &#8220;grains&#8221; dans le stratum corneum.  <\/li>\n<\/ul>\n\n<p>Dans le traitement de la maladie de Darier, les mesures antiseptiques sont fondamentales pour \u00e9viter les surinfections [4]. Il s&#8217;agit notamment d&#8217;\u00e9viter les facteurs d\u00e9clencheurs (chaleur, friction, transpiration) afin de r\u00e9duire au maximum la colonisation microbienne [6]. En tant que mesures k\u00e9ratolytiques, les produits externes contenant de l&#8217;ur\u00e9e sont utiles selon l&#8217;\u00e9tat de la peau [6]. En outre, les corticost\u00e9ro\u00efdes topiques et les traitements syst\u00e9miques (par exemple l&#8217;acitr\u00e9tine) sont utilis\u00e9s [6]. Initialement, on administre par exemple 25 mg d&#8217;acitr\u00e9tine p.o., qui doivent \u00eatre r\u00e9duits \u00e0 une dose d&#8217;entretien de 10 mg p.o. au fil du temps. [6]. Les th\u00e9rapies ablatives (dermabrasion,<sub>laser CO2<\/sub>, laser Er:YAG) sont \u00e9galement efficaces, mais limit\u00e9es par la taille des zones \u00e0 traiter [4].  <\/p>\n\n<p>Afin de recueillir des donn\u00e9es &#8220;en vie r\u00e9elle&#8221; sur le diagnostic, le traitement et l&#8217;\u00e9volution de la maladie, un registre clinique prospectif sur la maladie de Darier et la maladie de Hailey-Hailey a \u00e9t\u00e9 mis en place en Allemagne sous la direction du PD Dr Alexander Zink, TU Munich [6].<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-356280\" width=\"580\" height=\"519\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1160x1038.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-800x716.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-120x107.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-90x81.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-320x286.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-560x501.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-240x215.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-180x161.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-640x573.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24-1120x1002.png 1120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/tab1_DP2_s24.png 1473w\" sizes=\"(max-width: 580px) 100vw, 580px\" \/><\/a><\/figure>\n\n<h3 id=\"etude-de-cas\" class=\"wp-block-heading\">\u00c9tude de cas<\/h3>\n\n<p>Une femme de 53 ans s&#8217;est pr\u00e9sent\u00e9e \u00e0 la clinique avec des ant\u00e9c\u00e9dents de papules k\u00e9ratosiques depuis plus de dix ans [7]. Les papules \u00e9taient situ\u00e9es sur le dos des mains et des pieds. Les ongles des pieds et des mains ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 touch\u00e9s. Des papules de quelques millim\u00e8tres de couleur chair \u00e9taient visibles sur le nez, le cuir chevelu et les oreilles, bien d\u00e9limit\u00e9es par rapport \u00e0 la peau saine. Des papules k\u00e9ratosiques \u00e9taient pr\u00e9sentes sur le bas du dos, y compris le p\u00e9rin\u00e9e et la r\u00e9gion vulvaire. Les l\u00e9sions orales se sont manifest\u00e9es sous la forme de papules blanches avec une d\u00e9pression centrale. Sur la base de la pr\u00e9sentation clinique, les diagnostics possibles \u00e9taient la maladie de Darier, la maladie de Hailey-Hailey, le syndrome de Bazex, la dermatose ichtyosiforme, l&#8217;histiocytose \u00e0 cellules de Langerhans ou la dermatite atopique s\u00e9v\u00e8re. Les r\u00e9sultats histopathologiques d&#8217;une biopsie ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 la pr\u00e9sence d&#8217;une acanthose \u00e9pidermique, d&#8217;une k\u00e9ratose pr\u00e9coce et d&#8217;une acantholyse suprabasale. Une accumulation de cellules dysk\u00e9ratosiques a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e au fond de la fente suprabasale. Une \u00e9quipe multidisciplinaire a class\u00e9 un groupe de cellules dysk\u00e9ratosiques refl\u00e9tant l&#8217;acantholyse et la k\u00e9ratose pr\u00e9coce comme k\u00e9ratose folliculaire et a pos\u00e9 le diagnostic de maladie de Darier [7].<\/p>\n\n<p>\u00a0<\/p>\n\n<p>Litt\u00e9rature : <\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Haber RN, Dib NG : Prise en charge de la maladie de Darier : une revue de la litt\u00e9rature et une mise \u00e0 jour. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021 ; 87 : 14-21.<\/li>\n\n\n\n<li>Wikiderm, <a href=\"http:\/\/www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.wikiderm.de\/resources\/pdf\/Darier,%20Morbus.pdf,<\/a>(derni\u00e8re consultation 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Morell\u00f3-Vicente A, et al. : Traitement de la maladie de Darier r\u00e9fractaire du visage par th\u00e9rapie photodynamique \u00e0 la lumi\u00e8re du jour. JDDG 2022 ; 20(12) : 1633-1635.<\/li>\n\n\n\n<li>Rogner DF, et al. : Maladie de Darier et maladie de Hailey-Hailey : \u00e9tat 2021. JDDG 2021 ; 19(10) : 1478-502.<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Maladie de Darier&#8221;, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Morbus_Darier,<\/a>(derni\u00e8re consultation 11.04.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>&#8220;Registre clinique allemand : traitement et soins m\u00e9dicaux des patients atteints de la maladie de Darier et de Hailey-Hailey&#8221;, 2019, version 1.0, <a href=\"http:\/\/www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_%20Register_Studienprotokoll.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.derma-allergie.med.tum.de\/fileadmin\/user_upload\/MDHH_<br\/>Register_Studienprotokoll.pdf<\/a>, (derni\u00e8re consultation 11.04.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Ferizi M, et al : A Rare Clinical Presentation of Darier&#8217;s Disease. Case Reports in Dermatological Medicine 2013, Article ID 419797, <a href=\"http:\/\/www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.hindawi.com\/journals\/cridm\/2013\/419797,<\/a>(derni\u00e8re consultation 11.04.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"has-small-font-size\"><em>DERMATOLOGIE PRATIQUE 2023 ; 33(2) : 24<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cette maladie, \u00e9galement connue sous le nom de dysk\u00e9ratose folliculaire, est associ\u00e9e \u00e0 un trouble de la k\u00e9ratinisation de l&#8217;\u00e9piderme, des follicules pileux et des ongles. 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