{"id":356557,"date":"2023-06-18T00:53:44","date_gmt":"2023-06-17T22:53:44","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=356557"},"modified":"2023-07-19T15:52:51","modified_gmt":"2023-07-19T13:52:51","slug":"large-eventail-de-troubles-de-la-keratinisation-dorigine-genetique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/large-eventail-de-troubles-de-la-keratinisation-dorigine-genetique\/","title":{"rendered":"Large \u00e9ventail de troubles de la k\u00e9ratinisation d&#8217;origine g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Les ichtyoses comprennent un groupe h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies cutan\u00e9es h\u00e9r\u00e9ditaires rares dont la classification peut s&#8217;av\u00e9rer difficile. En cons\u00e9quence, l&#8217;\u00e9tablissement rapide d&#8217;un diagnostic et la mise en place d&#8217;un traitement constituent un d\u00e9fi dans la pratique clinique quotidienne. Des experts en g\u00e9nodermatoses de la Clinique des maladies de la peau de l&#8217;H\u00f4pital universitaire de M\u00fcnster ont r\u00e9sum\u00e9 les caract\u00e9ristiques dermatopathologiques des diff\u00e9rents sous-types d&#8217;ichtyose dans un article de synth\u00e8se. La revue a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans la revue <em>Dermatopathology.<\/em><\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p>Toutes les ichtyoses (du grec &#8220;ichthys&#8221;=poisson) ont en commun des d\u00e9fauts dans des composants cl\u00e9s de la barri\u00e8re \u00e9pidermique, ce qui se traduit par un trouble de la k\u00e9ratinisation de la peau. Cela se manifeste par une desquamation visible et\/ou des hyperk\u00e9ratoses de la peau, dont le degr\u00e9 clinique et l&#8217;\u00e9tiologie sont h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes. Des cloques et des composants inflammatoires peuvent \u00e9galement se produire. L&#8217;\u00e9volution d\u00e9pend du type d&#8217;ichtyose et des \u00e9ventuelles complications (par ex. prurit, infections cutan\u00e9es).  <\/p>\n\n<h3 id=\"ichtyose-vulgaire\" class=\"wp-block-heading\">ichtyose vulgaire<\/h3>\n\n<p>L&#8217;ichtyose vulgaire \u00e0 transmission autosomique semi-dominante est la forme la plus courante d&#8217;ichtyose [2]. Elle se d\u00e9veloppe g\u00e9n\u00e9ralement au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie et se manifeste par une peau s\u00e8che ou des squames fines gris clair <strong>(Fig. 1) <\/strong>et une hyperlin\u00e9arit\u00e9 palmoplantaire.  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356397 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42.jpg 760w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-120x148.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-90x111.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-320x394.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-560x690.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-240x296.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-180x222.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb1_DP2_s42-640x788.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 760px) 100vw, 760px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 760px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 760\/936;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: un trait histologique caract\u00e9ristique est un stratum granulosum fortement r\u00e9duit, souvent totalement absent. Le stratum corneum pr\u00e9sente une l\u00e9g\u00e8re orthohyperk\u00e9ratose compacte <strong>(figure 2). <\/strong>On observe \u00e9galement souvent une hyperk\u00e9ratose des follicules pileux et des acrosyringies. L&#8217;\u00e9piderme peut \u00eatre l\u00e9g\u00e8rement \u00e9largi mais aussi atrophi\u00e9. De l\u00e9gers infiltrats lymphocytaires p\u00e9rivasculaires apparaissent sporadiquement dans le derme. L&#8217;immunohistochimie permet de quantifier un d\u00e9ficit en filaggrine, qui est corr\u00e9l\u00e9 au nombre de mutations dans le g\u00e8ne de la filaggrine et donc \u00e0 la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de l&#8217;ichtyose. D&#8217;un point de vue ultrastructurel, il existe un d\u00e9faut des granules de k\u00e9ratohyaline, qui apparaissent r\u00e9duits et friables.<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356400 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2.jpg 774w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-120x109.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-90x82.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-320x292.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-560x511.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-240x219.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-180x164.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb2_DP2-640x584.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 774px) 100vw, 774px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 774px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 774\/706;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"ichthyoses-congenitales-autosomiques-recessives\" class=\"wp-block-heading\">Ichthyoses cong\u00e9nitales autosomiques r\u00e9cessives<\/h3>\n\n<p>Les ichtyoses cong\u00e9nitales autosomiques r\u00e9cessives (ARCI) constituent un groupe g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne d&#8217;ichtyoses non syndromiques dont la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 est tr\u00e8s variable. Les formes d&#8217;ARCI sont caus\u00e9es par diff\u00e9rentes mutations et comprennent l&#8217;ichtyose lamellaire, l&#8217;\u00e9rythrodermie ichtyosiforme cong\u00e9nitale et le sous-type le plus grave mais le plus rare, l&#8217;ichtyose arlequin [3]. Les nouveau-n\u00e9s peuvent na\u00eetre avec un stratum corneum tendu et brillant, ce qui s&#8217;accompagne d&#8217;un ectropion, d&#8217;une \u00e9claboussure, d&#8217;une perte de liquide et d&#8217;une d\u00e9r\u00e9gulation thermique, et entra\u00eene des complications potentiellement mortelles. Cependant, la caract\u00e9ristique clinique d&#8217;une membrane collodion est \u00e9galement observ\u00e9e dans d&#8217;autres ichtyoses [4]. Plus tard, la membrane collo\u00efdale est remplac\u00e9e par des squames brun fonc\u00e9, adh\u00e9rentes et en forme de plaques<em>(ichtyose lamellaire classique ;<\/em> <strong>figure 3) <\/strong>ou par une fine squame blanch\u00e2tre sur une peau rouge (\u00e9rythrodermie ichtyosiforme cong\u00e9nitale non bulleuse).<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356401 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3.jpg 771w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-120x80.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-90x60.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-320x213.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-560x373.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-240x160.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-180x120.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb3-640x426.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 771px) 100vw, 771px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 771px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 771\/513;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: on observe une orthohyperk\u00e9ratose compacte, un stratum granulosum l\u00e9g\u00e8rement \u00e9largi, une acanthose et une papillomatose de l&#8217;\u00e9piderme. Dans le corps papillaire, les vaisseaux apparaissent dilat\u00e9s et spiral\u00e9s, et les infiltrats lymphocytaires sont rares ou faibles <strong>(Fig. 4)<\/strong> [5].  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356402 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2.jpg 774w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-120x111.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-320x296.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-560x517.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-240x222.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb4_DP2-640x591.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 774px) 100vw, 774px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 774px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 774\/715;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"ichthyose-keratinopathique\" class=\"wp-block-heading\">Ichthyose k\u00e9ratinopathique<\/h3>\n\n<p>L&#8217;ichtyose \u00e9pidermolytique est due \u00e0 des mutations de la k\u00e9ratine 1 ou de la k\u00e9ratine 10 et est donc class\u00e9e comme une ichtyose k\u00e9ratinopathique [4]. Les nouveau-n\u00e9s pr\u00e9sentent une \u00e9rythrodermie avec parfois des cloques prononc\u00e9es et, plus tard, des hyperk\u00e9ratoses (\u00e9pineuses) se d\u00e9veloppent, de pr\u00e9f\u00e9rence sur les extr\u00e9mit\u00e9s <strong>(Fig. 5).<\/strong> Les patients porteurs de mutations de la k\u00e9ratine 1 pr\u00e9sentent \u00e9galement une k\u00e9ratose palmoplantaire, qui n&#8217;appara\u00eet pas chez les patients porteurs de mutations de la k\u00e9ratine 10, car cette k\u00e9ratine n&#8217;y est pas exprim\u00e9e [6].  <\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356409 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2.jpg 771w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-120x128.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-90x96.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-320x342.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-560x599.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-240x257.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-180x193.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb5_DP2-640x685.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 771px) 100vw, 771px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 771px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 771\/825;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: il existe une orthohyperk\u00e9ratose et une acanthose massives de l&#8217;\u00e9piderme. Les k\u00e9ratinocytes suprabasaux pr\u00e9sentent une vacuolisation et des granules hyper\u00e9osinophiles distincts. Dans le stratum granulosum, les granules de k\u00e9ratohyaline sont grossiers et irr\u00e9guliers. Les fronti\u00e8res entre les k\u00e9ratinocytes sont mal d\u00e9limit\u00e9es et des fissures et des bulles apparaissent. De petits infiltrats lymphocytaires peuvent appara\u00eetre dans le derme [7].  <\/p>\n\n<p>En microscopie \u00e9lectronique, les granules hyper\u00e9osinophiles correspondent \u00e0 des amas du squelette de la k\u00e9ratine. Un effondrement des k\u00e9ratines mutantes provoque l&#8217;aspect vacuolaire du cytoplasme et entra\u00eene une instabilit\u00e9 m\u00e9canique.<\/p>\n\n<h3 id=\"erythrokeratodermie\" class=\"wp-block-heading\">Erythrok\u00e9ratodermie<\/h3>\n\n<p>Les \u00e9rythrok\u00e9ratodermies se caract\u00e9risent par des k\u00e9ratoses \u00e9ryth\u00e9mateuses localis\u00e9es sur le corps et sont aujourd&#8217;hui class\u00e9es dans le groupe des ichtyoses [4]. Elles sont dues \u00e0 des mutations des g\u00e8nes de la connexine 31 (GJB3) et de la connexine 30.3 (GJB4). Les connexines sont des prot\u00e9ines transmembranaires pr\u00e9sentes dans les jonctions gap, indispensables \u00e0 la communication intercellulaire et donc \u00e0 la diff\u00e9renciation \u00e9pidermique [8]. L&#8217;\u00e9rythrok\u00e9ratodermie variable \u00e0 transmission autosomique dominante (syndrome de Mendes-da-Costa) se manifeste d&#8217;abord par des \u00e9ryth\u00e8mes migrants \u00e0 grain fin, puis par des k\u00e9ratoses persistantes. L&#8217;expression varie entre l&#8217;intra et l&#8217;inter-familial, et parfois on ne trouve que des k\u00e9ratoses circonscrites dans des zones de la plante des pieds expos\u00e9es \u00e0 la pression.  <\/p>\n\n<p><em>Histologie<\/em>: Histologiquement, l&#8217;\u00e9piderme pr\u00e9sente une acanthose et une surface ondul\u00e9e avec une hyperk\u00e9ratose, une parak\u00e9ratose focale, des k\u00e9ratinocytes dysk\u00e9ratosiques et un stratum granulosum pr\u00e9serv\u00e9. Un infiltrat lymphocytaire p\u00e9rivasculaire superficiel peut \u00eatre pr\u00e9sent<strong> (figure 6).<\/strong> Dans l&#8217;ensemble, les modifications histologiques mentionn\u00e9es sont tr\u00e8s variables, ce qui rend le diagnostic difficile. Le d\u00e9ficit de la connexine concern\u00e9e est facilement visible en immunohistochimie ; parall\u00e8lement, l&#8217;expression compensatoire de la connexine 43 est augment\u00e9e.<\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-361620 lazyload\" width=\"374\" height=\"418\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43.jpg 747w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-120x134.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-90x101.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-320x358.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-560x627.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-240x269.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-180x201.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/abb6_DP2_s43-640x716.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 374px) 100vw, 374px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 374px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 374\/418;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"syndrome-kid-et-syndrome-hid\" class=\"wp-block-heading\">Syndrome KID et syndrome HID<\/h3>\n\n<p>Le syndrome de surdit\u00e9 par k\u00e9ratite ichtyosique (KID) et le syndrome de surdit\u00e9 par hystrix-like ichtyosique (HID) sont diff\u00e9rentes formes d&#8217;ichtyose h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante caus\u00e9e par la mutation de la connexine 26 [9]. Comme cette connexine remplit des fonctions importantes dans l&#8217;oreille interne, il existe \u00e9galement une perte auditive neurosensorielle. Les patients atteints du syndrome KID d\u00e9veloppent des plaques hyperk\u00e9ratosiques verruqueuses bien d\u00e9limit\u00e9es sur le visage et les extr\u00e9mit\u00e9s ; dans le cas du syndrome HID, l&#8217;ichtyose g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e hystrixique pr\u00e9domine. Dans le cadre de cette ichtyose syndromique, on observe une k\u00e9ratite, une alop\u00e9cie, une dystrophie des ongles, des anomalies dentaires ou une hypohidrose, ainsi qu&#8217;un risque accru d&#8217;infection et de carcinome.<\/p>\n\n<p><em>Histologie<\/em>: l&#8217;\u00e9piderme est acanthotique et pr\u00e9sente un aspect partiellement verruciforme. Le stratum corneum hyperk\u00e9ratosique contient des parak\u00e9ratoses avec de grands restes de noyaux ronds et parfois des cellules d&#8217;ombre avec des noyaux vacuolis\u00e9s<strong> (Fig. 7). <\/strong>Les k\u00e9ratinocytes dysk\u00e9ratosiques avec halo p\u00e9rinucl\u00e9aire (&#8220;bird&#8217;s eye&#8221;) apparaissent comme le crit\u00e8re dominant. Le stratum granulosum peut \u00eatre absent ou tr\u00e8s d\u00e9velopp\u00e9. Dans certains cas, des infiltrats lymphocytaires denses sous-\u00e9pidermiques apparaissent. Les ouvertures des follicules pileux et des glandes sudoripares sont fortement k\u00e9ratinis\u00e9es. Les glandes sudoripares peuvent \u00eatre r\u00e9duites et atrophi\u00e9es. Les carcinomes \u00e9pidermo\u00efdes hautement diff\u00e9renci\u00e9s peuvent \u00e9galement appara\u00eetre \u00e0 un jeune \u00e2ge [7].  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356410 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2.jpg 756w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-120x111.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-320x295.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-560x516.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-240x221.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb7_DP2-640x590.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 756px) 100vw, 756px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 756px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 756\/697;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"syndrome-de-netherton\" class=\"wp-block-heading\">Syndrome de Netherton<\/h3>\n\n<p>Le syndrome de Netherton autosomique r\u00e9cessif est d\u00fb \u00e0 une mutation du g\u00e8ne SPINK5 codant pour LEKTI (&#8220;lymphoepithelial Kazal-type related inhibitor&#8221;), un inhibiteur important de la s\u00e9rine prot\u00e9ase de l&#8217;\u00e9piderme et du thymus [10]. Les patients naissent avec une \u00e9rythrodermie prononc\u00e9e, qui \u00e9volue souvent plus tard vers un \u00e9ryth\u00e8me annulaire avec des lignes et des zones squameuses circulaires typiques (&#8220;ichtyose lin\u00e9aire circonf\u00e9rentielle&#8221;).  <strong>(Fig. 8).<\/strong>  Par la suite, des cheveux cassants (&#8220;cheveux de bambou&#8221;, trichorrhexis invaginata), des allergies de type 1, des taux \u00e9lev\u00e9s d&#8217;IgE et une hyper\u00e9osinophilie, ainsi qu&#8217;une immunod\u00e9ficience et une ent\u00e9ropathie peuvent appara\u00eetre, qui peuvent s&#8217;accompagner d&#8217;un retard de d\u00e9veloppement massif, surtout au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie. Les troubles \u00e9lectrolytiques et la septic\u00e9mie repr\u00e9sentent un risque mortel pour les nourrissons.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356411 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2.jpg 749w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-120x101.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-90x76.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-320x270.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-560x473.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-240x203.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-180x152.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb8_DP2-640x540.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 749px) 100vw, 749px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 749px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 749\/632;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: il existe une hyperplasie psoriasiforme avec un stratum corneum mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9largi avec une parak\u00e9ratose focale et des accumulations de neutrophiles. Le stratum granulosum est absent ou tr\u00e8s r\u00e9duit. Le derme papillaire est \u00e9largi et contient des vaisseaux dilat\u00e9s et des infiltrats inflammatoires avec des lymphocytes, des neutrophiles et des granulocytes \u00e9osinophiles <strong>(Fig. 9). <\/strong>Cependant, on observe parfois des modifications histologiques, comme dans la dermatite atopique. En immunohistochimie, la coloration pour LEKTI est typiquement absente dans l&#8217;\u00e9piderme et les follicules pileux [11].  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356415 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2.jpg 760w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-120x110.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-90x83.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-320x294.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-560x515.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-240x221.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-180x166.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb9_DP2-640x589.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 760px) 100vw, 760px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 760px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 760\/699;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"syndrome-de-la-peau-exfoliee\" class=\"wp-block-heading\">&#8220;Syndrome de la peau exfoli\u00e9e  <\/h3>\n\n<p>Le syndrome de la peau qui p\u00e8le est une forme inflammatoire rare d&#8217;ichtyose. D\u00e8s la naissance, on observe un \u00e9ryth\u00e8me g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 avec d\u00e9collement superficiel de la peau, qui persiste toute la vie avec des variations saisonni\u00e8res <strong>(figure 10).<\/strong> En outre, un d\u00e9collement \u00e9pisodique des plaques ungu\u00e9ales (onychomad\u00e8se) peut se produire. L&#8217;\u00e9tat des cheveux est sans particularit\u00e9, \u00e0 l&#8217;exception d&#8217;une l\u00e9g\u00e8re \u00e9pilation temporaire des poils fins [12]. Il existe des mutations dans le g\u00e8ne CDSN qui code pour la prot\u00e9ine corn\u00e9odesmosine. La corn\u00e9odesmosine est une importante prot\u00e9ine d&#8217;adh\u00e9sion exprim\u00e9e dans les sections extracellulaires des desmosomes du stratum corneum de l&#8217;\u00e9piderme ainsi que dans la gaine interne de la racine des follicules pileux. D&#8217;un point de vue ultrastructurel, on observe un d\u00e9tachement des corn\u00e9ocytes intacts du stratum granulosum (clivage extracellulaire) [12,13]. Un dysfonctionnement concomitant de la barri\u00e8re entra\u00eene une inflammation avec des d\u00e9mangeaisons massives, de l&#8217;urticaire, un angio-\u0153d\u00e8me, des allergies alimentaires et de l&#8217;asthme avec des taux \u00e9lev\u00e9s d&#8217;IgE et une \u00e9osinophilie dans le sang.<\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356414 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2.jpg 918w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-800x681.jpg 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-120x102.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-90x77.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-320x272.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-560x476.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-240x204.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-180x153.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb10_DP2-640x544.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 918px) 100vw, 918px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 918px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 918\/781;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: l&#8217;\u00e9piderme est hyperplasique et pr\u00e9sente des r\u00e9ticulations marqu\u00e9es. Il existe une l\u00e9g\u00e8re hyperk\u00e9ratose avec parak\u00e9ratose focale et stratum granulosum aminci. Certaines biopsies montrent un d\u00e9collement focal du stratum corneum, et dans certains cas, le stratum corneum est compl\u00e8tement absent. Cependant, ces changements ne sont pas toujours visibles sur une coupe de paraffine. Il existe des infiltrats lymphocytaires superficiels et p\u00e9rivasculaires avec des neutrophiles isol\u00e9s, que l&#8217;on retrouve \u00e9galement dans le stratum corneum. Le corps papillaire est allong\u00e9 et \u0153d\u00e9mateux, les vaisseaux ne sont pas dilat\u00e9s [5]. En immunohistochimie, la coloration de la corn\u00e9odesmosine [12] est absente du stratum corneum.  <\/p>\n\n<h3 id=\"syndrome-de-child\" class=\"wp-block-heading\">Syndrome de CHILD<\/h3>\n\n<p>Le syndrome CHILD (&#8220;Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects&#8221;) est une g\u00e9nodermatose h\u00e9r\u00e9ditaire li\u00e9e au chromosome X dominant, caract\u00e9ris\u00e9e par des l\u00e9sions inflammatoires et squameuses unilat\u00e9rales de la peau et des malformations ipsilat\u00e9rales des organes internes et des membres. qui est g\u00e9n\u00e9ralement mortelle pour les descendants m\u00e2les. Elle se caract\u00e9rise par des l\u00e9sions inflammatoires unilat\u00e9rales de la peau, souvent cireuses et jaunes, qui apparaissent principalement dans les grands fl\u00e9chisseurs et la r\u00e9gion p\u00e9ri-g\u00e9nitale [7,14]. Les sympt\u00f4mes extracutan\u00e9s vont d&#8217;une discr\u00e8te hypoplasie des membres \u00e0 de graves d\u00e9formations. Les cas monosymptomatiques sont souvent mal diagnostiqu\u00e9s comme psoriasis ou ILVEN (naevus \u00e9pidermique inflammatoire lin\u00e9aire verruqueux) [23]. Ce trouble est caus\u00e9 par des mutations nonsense ou missense dans le g\u00e8ne dit NSDHL [16,17].  <\/p>\n\n<p><em>Histologie<\/em>: on observe un \u00e9piderme hyperplasique avec des r\u00e9ticulations allong\u00e9es et une orthohyperk\u00e9ratose marqu\u00e9e avec parak\u00e9ratose focale. Le stratum granulosum peut \u00eatre prononc\u00e9 dans certaines zones, ou au contraire \u00eatre absent. Un infiltrat lymphocytaire p\u00e9rivasculaire et des macrophages xanthomateux sont visibles dans le corps de la papille [5].  <\/p>\n\n<h3 id=\"syndrome-sam\" class=\"wp-block-heading\">Syndrome SAM  <\/h3>\n\n<p>Le syndrome SAM (&#8220;Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome&#8221;) a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit en 2013 par Samuelov et al. a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e comme une g\u00e9nodermatose grave, potentiellement mortelle, caus\u00e9e par une mutation dans la desmogl\u00e9ine-1 (DSG1) ou dans la desmoplakine [18,19]. La maladie est transmise selon un mode autosomique r\u00e9cessif. Cliniquement, les nouveau-n\u00e9s pr\u00e9sentent une \u00e9rythrodermie ichtyosiforme, similaire \u00e0 celle de l&#8217;ichtyose lamellaire autosomique r\u00e9cessive, du syndrome de Netherton ou du syndrome de la peau qui p\u00e8le. Les autres sympt\u00f4mes sont le prurit, l&#8217;hypotrichose, les allergies alimentaires, la dysphagie, la diminution de la croissance et les infections cutan\u00e9es et respiratoires r\u00e9currentes. A des degr\u00e9s divers, on observe des pustules, des k\u00e9ratoses palmoplantaires, une onychodystrophie, des anomalies dentaires, des anomalies cardiaques et une \u0153sophagite \u00e0 \u00e9osinophiles. Il existe une variabilit\u00e9 inter- et intrafamiliale marqu\u00e9e [20]. L&#8217;inflammation concomitante peut \u00eatre expliqu\u00e9e par une activit\u00e9 pro-inflammatoire dans les k\u00e9ratinocytes en relation avec une fonction de barri\u00e8re perturb\u00e9e et un blocage r\u00e9gul\u00e9 \u00e0 la baisse des voies de transduction du signal [15,21,22]. Comme pour le syndrome de Netherton, les th\u00e9rapies anti-inflammatoires \u00e0 base de produits biologiques am\u00e9liorent le tableau clinique.<\/p>\n\n<p><\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-356416 lazyload\" width=\"300\" height=\"0\" data-srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2.jpg 780w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-120x106.jpg 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-90x80.jpg 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-320x283.jpg 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-560x496.jpg 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-240x213.jpg 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-180x159.jpg 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/abb11_DP2-640x567.jpg 640w\" data-sizes=\"(max-width: 780px) 100vw, 780px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 780px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 780\/691;\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<p><em>Histologie<\/em>: il s&#8217;agit d&#8217;une dermatite lymphocytaire superficielle avec un \u00e9piderme hyperplasique, une parak\u00e9ratose et des granulocytes neutrophiles, qui rappelle la dermatite psoriasiforme. Cependant, les espaces intercellulaires \u00e9largis dans l&#8217;\u00e9piderme sans formation de bulles sont typiques<strong> (Fig. 11). <\/strong>Les absences sont l&#8217;\u0153d\u00e8me intracellulaire de l&#8217;\u00e9piderme (dermatite spongieuse), l&#8217;arrondissement des k\u00e9ratinocytes et la pycnose des noyaux (pemphigus), l&#8217;hyper\u00e9osinophilie du cytoplasme (maladie de Darier ou de Hailey-Hailey), les modifications nucl\u00e9aires viropathiques (herp\u00e8s).<\/p>\n\n<p>Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Metze D, Traupe H, S\u00fcssmuth K: Ichthyoses \u2013 A Clinical and Pathological Spectrum from Heterogeneous Cornification Disorders to Inflammation. Dermatopathology. 2021; 8(2): 107\u2013123. <a href=\"http:\/\/www.mdpi.com\/2296-3529\/8\/2\/17\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.mdpi.com\/2296-3529\/8\/2\/17,<\/a>(derni\u00e8re consultation 06.04.2023) <\/li>\n\n\n\n<li>Majmundar VD, Baxi K: Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris. In Treasure Island (FL).; StatPearls Publishing: Treasure Island, FL, USA, 2021.<\/li>\n\n\n\n<li>Hotz A, et al.: Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients. Genes 2021; 12: 80<\/li>\n\n\n\n<li>Oji V, et al.: JAAD 2010; 63: 607\u2013641.<\/li>\n\n\n\n<li>Metze D: Disorders of Keratinization. In McKee\u2019s Pathology of the Skin, 5<sup>th<\/sup> ed.; 2-Volume-Set; Calonje E, et al. (Eds.); Elsevier: Amsterdam, The Netherlands, 2019; Volume 1, Chapter 3; pp. 53\u2013117.<\/li>\n\n\n\n<li>Rothnagel JA, et al.: Science 1992; 257: 1128\u20131130.<\/li>\n\n\n\n<li>Oji V, Metze D, Traupe H: Inherited disorders of cornification. In Rook\u2019s Textbook of Dermatology, 9th ed.; Burns T, (Eds.); Wiley-Blackwell: Hoboken, NJ, USA, 2016; Volume 2, Part 6; Chapter 65; pp. 1\u201375.<\/li>\n\n\n\n<li>Avshalumova L, Fabrikant J, Koriakos A: J Dermatol 2014; 53: 192\u2013205.<\/li>\n\n\n\n<li>van Geel M, et al.: BJD 2002; 146: 938\u2013942. <\/li>\n\n\n\n<li>Chavanas S, et al.: Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome. Nat Genet 2000; 25: 141\u2013142. <\/li>\n\n\n\n<li>Leclerc-Mercier S, et al.: Am J Dermatopathol 2016; 38: 83\u201391.<\/li>\n\n\n\n<li>Oji V, et al.: Am J Hum Genet 2010; 87: 274\u2013281.<\/li>\n\n\n\n<li>S\u00fc\u00dfmuth K, et al.: JDDG 2020; 18: 225\u2013243.<\/li>\n\n\n\n<li>Ramphul K, Kota V, Mejias SG: Child Syndrome. 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