{"id":358574,"date":"2023-06-29T00:02:00","date_gmt":"2023-06-28T22:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=358574"},"modified":"2023-05-26T15:56:05","modified_gmt":"2023-05-26T13:56:05","slug":"criteres-de-diagnostic-actuels-de-la-neurofibromatose-de-type-1-une-mise-a-jour","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/criteres-de-diagnostic-actuels-de-la-neurofibromatose-de-type-1-une-mise-a-jour\/","title":{"rendered":"Crit\u00e8res de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 – une mise \u00e0 jour"},"content":{"rendered":"\n

La neurofibromatose de type 1, \u00e9galement connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”<\/em>, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choro\u00efdiennes sont une caract\u00e9ristique fr\u00e9quente de la neurofibromatose de type 1, qui peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9e t\u00f4t au cours de l’\u00e9volution gr\u00e2ce \u00e0 des m\u00e9thodes de diagnostic modernes. Cela a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 pris en compte dans les crit\u00e8res de diagnostic r\u00e9vis\u00e9s en 2021 par l’International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La fr\u00e9quence de la neurofibromatose de type 1 (NF1) est estim\u00e9e \u00e0 1\/3000, la NF1 \u00e9tant respectivement familiale et sporadique \u00e0 environ 50% [1]. NF1 est associ\u00e9e \u00e0 une augmentation significative du risque de tumeurs sp\u00e9cifiques [2,3]. Les neurofibromes dermiques, qui apparaissent chez une grande partie des adultes atteints de NF1, ont donn\u00e9 leur nom \u00e0 cette maladie. En cas de p\u00e9n\u00e9trance compl\u00e8te et d’expression h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne, la NF1 a un caract\u00e8re pl\u00e9iotropique : les atteintes de diff\u00e9rents syst\u00e8mes d’organes comprennent des malformations du syst\u00e8me squelettique, des anomalies cardiovasculaires et des limitations neurocognitives [4]. Cela n\u00e9cessite une prise en charge multidisciplinaire compl\u00e8te des personnes concern\u00e9es, ainsi qu’un diagnostic diff\u00e9rentiel pr\u00e9cis. Presque tous les patients atteints de NF1 pr\u00e9sentent des taches caf\u00e9 au lait, qui sont g\u00e9n\u00e9ralement pr\u00e9sentes d\u00e8s la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie et constituent la caract\u00e9ristique diagnostique la plus pr\u00e9coce de la maladie [4]. Outre l’apparition de tumeurs, d’autres modifications de la peau ainsi que des os, des vaisseaux sanguins et des yeux sont caract\u00e9ristiques. En outre, des d\u00e9ficits neuropsychologiques tels que des troubles de l’attention, des difficult\u00e9s d’apprentissage et des troubles partiels peuvent se d\u00e9velopper. Les crit\u00e8res diagnostiques de la NF1 actuellement en vigueur sont indiqu\u00e9s dans le tableau 1 <\/strong> [4,5]. Les manifestations cardiovasculaires, oculaires, neurologiques et orthop\u00e9diques doivent \u00eatre trait\u00e9es par des sp\u00e9cialistes [6]. Les neurofibromes cutan\u00e9s ou sous-cutan\u00e9s peuvent \u00eatre enlev\u00e9s chirurgicalement, mais les neurofibromes plexiformes sont plus difficiles \u00e0 traiter [6].<\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

Ne pas manquer les anomalies choro\u00efdiennes<\/h3>\n\n

Les anomalies choro\u00efdiennes sont des nodules ovo\u00efdes clairs et asymptomatiques localis\u00e9s autour des axones et constitu\u00e9s de cellules de Schwann hyperplasiques et de m\u00e9lanocytes [4]. Les anomalies choro\u00efdiennes sont tr\u00e8s fr\u00e9quentes dans la NF1 et peuvent \u00eatre diagnostiqu\u00e9es pr\u00e9cocement par des m\u00e9thodes telles que la tomographie par coh\u00e9rence optique (OCT) et l’ophtalmoscopie confocale \u00e0 balayage laser avec imagerie par r\u00e9flexion dans le proche infrarouge. <\/p>\n\n

Alors que les nodules de Lisch de l’iris n’apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement qu’\u00e0 partir de l’\u00e2ge de 5 \u00e0 6 ans, les anomalies choro\u00efdiennes sont souvent visibles plus t\u00f4t et sont pr\u00e9sentes chez 60 \u00e0 79% des patients NF1 de moins de 12 ans. En particulier, chez les enfants de moins de 7 ans qui ne pr\u00e9sentent que des taches caf\u00e9 au lait avec ou sans frisottis, les anomalies choro\u00efdiennes peuvent aider \u00e0 \u00e9tablir un diagnostic diff\u00e9rentiel [7\u201310]. Des anomalies choro\u00efdiennes sont observ\u00e9es dans plus de 95% des cas d’adultes atteints de NF1, alors qu’elles sont extr\u00eamement rares chez les t\u00e9moins sains [8\u201311]. Chez les personnes saines, les anomalies choro\u00efdiennes se pr\u00e9sentent tout au plus sous la forme de l\u00e9sions isol\u00e9es, alors que chez les patients atteints de NF1, elles sont souvent pr\u00e9sentes en nombre multiple. <\/p>\n\n

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Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. “Neurofibromatose de type 1”, Institut de g\u00e9n\u00e9tique clinique, www.uniklinikum-dresden.de\/de\/das-klinikum\/kliniken-polikliniken-institute\/kge\/patienten-ambulanz,<\/a>(derni\u00e8re consultation 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  2. Uusitalo E, et al : Cancer du sein dans la neurofibromatose de type 1 : surrepr\u00e9sentation des facteurs pronostiques d\u00e9favorables. Br J Cancer 2017 ; 116 : 211-217. <\/li>\n\n\n\n
  3. Hirbe AC, Gutmann DH : Neurofibromatose de type 1 : une approche multidisciplinaire des soins. Lancet Neurol 2014 ; 13 : 834-843. <\/li>\n\n\n\n
  4. Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner VF : Les crit\u00e8res diagnostiques r\u00e9vis\u00e9s pour la neurofibromatose de type 1 (NF1) permettent un diagnostic diff\u00e9rentiel pr\u00e9coce et pr\u00e9cis avec les autres ASR et facilitent le diagnostic. Monatsschr Kinderheilkd 2021,https:\/\/doi.org\/10.1007\/s00112-021-01323-5<\/a>. <\/li>\n\n\n\n
  5. Legius E, et al. : Crit\u00e8res de diagnostic r\u00e9vis\u00e9s pour la neurofibromatose de type 1 et le syndrome de Legius : une recommandation de consensus international. Genet Med 2021, https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41436-021-01170-5<\/a><\/li>\n\n\n\n
  6. “Neurofibromatose de type 1”, www.orpha.net,<\/a>(derni\u00e8re consultation 31.03.2023) <\/li>\n\n\n\n
  7. Viola F, et al : Choroidal anormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology 2012 ; 119 : 369-375. <\/li>\n\n\n\n
  8. Goktas S, et al. : Fr\u00e9quence des anomalies choro\u00efdiennes chez les patients p\u00e9diatriques atteints de neurofibromatose de type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014 ; 51 : 204-208. <\/li>\n\n\n\n
  9. Parrozzani R, et al : D\u00e9tection in vivo des anomalies choro\u00efdiennes li\u00e9es \u00e0 la NF1 : faisabilit\u00e9 et comparaison avec les crit\u00e8res de diagnostic standard du NIH chez les patients p\u00e9diatriques. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015 ; 56 : 6036-6042. <\/li>\n\n\n\n
  10. Vagge A, et al : Choroidal anormalities in neurofibromatosis type 1 detected by near-infrared reflectance imaging in peediatric population. Acta Ophthalmol 2015 ; 93:e667-71. <\/li>\n\n\n\n
  11. Cassiman C, et al : Choroidal abnormalities in caf\u00e9-au-lait syndromes : a new differential diagnostic tool ? Clin Genet 2017 ; 91 : 529-535. <\/li>\n<\/ol>\n\n

    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2023 ; 18(5) : 48<\/em>InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2023 ; 21(3) : 40<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La neurofibromatose de type 1, \u00e9galement connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choro\u00efdiennes sont une caract\u00e9ristique fr\u00e9quente…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":358608,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladies rares","footnotes":""},"category":[11362,11417,11315,11383,11444,11549],"tags":[33267,68501,68499,26295,68495],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-358574","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-dermatologie-et-venerologie","category-genetique","category-medecine-interne-generale","category-neurologie-fr","category-ophtalmologie","category-rx-fr","tag-criteres-de-diagnostic","tag-groupe-de-consensus-international-sur-les-criteres-de-diagnostic-de-la-neurofibromatose","tag-maladie-de-von-recklinghausen","tag-maladies-rares-fr","tag-neurofibromatose-de-type-1","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-05 10:49:11","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":358623,"slug":"criteri-diagnostici-attuali-per-la-neurofibromatosi-di-tipo-1-un-aggiornamento","post_title":"Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 - un aggiornamento","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/criteri-diagnostici-attuali-per-la-neurofibromatosi-di-tipo-1-un-aggiornamento\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":358705,"slug":"criterios-de-diagnostico-actuais-para-a-neurofibromatose-tipo-1-uma-actualizacao","post_title":"Crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico actuais para a neurofibromatose tipo 1 - uma actualiza\u00e7\u00e3o","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/criterios-de-diagnostico-actuais-para-a-neurofibromatose-tipo-1-uma-actualizacao\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":358707,"slug":"criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion","post_title":"Criterios diagn\u00f3sticos actuales para la neurofibromatosis tipo 1 - una actualizaci\u00f3n","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/criterios-diagnosticos-actuales-para-la-neurofibromatosis-tipo-1-una-actualizacion\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358574","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=358574"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358574\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":358618,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/358574\/revisions\/358618"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/358608"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=358574"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=358574"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=358574"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=358574"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}