{"id":359212,"date":"2023-07-12T00:01:00","date_gmt":"2023-07-11T22:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/absence-de-crises-avec-une-bonne-qualite-de-vie-pour-toutes-les-personnes-concernees\/"},"modified":"2023-06-06T22:56:14","modified_gmt":"2023-06-06T20:56:14","slug":"absence-de-crises-avec-une-bonne-qualite-de-vie-pour-toutes-les-personnes-concernees","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/absence-de-crises-avec-une-bonne-qualite-de-vie-pour-toutes-les-personnes-concernees\/","title":{"rendered":"Absence de crises avec une bonne qualit\u00e9 de vie pour toutes les personnes concern\u00e9es"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ce congr\u00e8s bisannuel organis\u00e9 conjointement par les soci\u00e9t\u00e9s sp\u00e9cialis\u00e9es d&#8217;Allemagne, d&#8217;Autriche et de Suisse est la quatri\u00e8me plus grande r\u00e9union au monde sur l&#8217;\u00e9pilepsie. Dans les pays germanophones, tant la qualit\u00e9 des soins aux personnes atteintes d&#8217;\u00e9pilepsie que la recherche scientifique sont fortement \u00e9tablies et bien visibles au niveau international. La coop\u00e9ration transnationale est indispensable, en particulier pour la recherche.<\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Deux tiers des patients atteints d&#8217;\u00e9pilepsie ne font plus de crises gr\u00e2ce \u00e0 une gestion efficace de leur traitement. Cependant, ce taux n&#8217;a pas pu \u00eatre r\u00e9duit au cours des 80 derni\u00e8res ann\u00e9es, malgr\u00e9 un grand nombre de nouveaux m\u00e9dicaments. Les nouvelles substances d\u00e9velopp\u00e9es sont toutefois mieux tol\u00e9r\u00e9es, ce qui contribue \u00e0 la qualit\u00e9 de vie des personnes concern\u00e9es. N\u00e9anmoins, de nouvelles pistes de r\u00e9flexion ont \u00e9t\u00e9 discut\u00e9es sur la mani\u00e8re d&#8217;augmenter \u00e9galement l&#8217;efficacit\u00e9 des m\u00e9dicaments suppresseurs de crises.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des recherches r\u00e9centes montrent que les biomarqueurs joueront \u00e0 l&#8217;avenir un r\u00f4le croissant dans le traitement des personnes atteintes d&#8217;\u00e9pilepsie. Ils doivent par exemple r\u00e9pondre \u00e0 la question de savoir comment la maladie va \u00e9voluer au fil des ans et comment elle doit \u00eatre trait\u00e9e de mani\u00e8re rigoureuse. Certaines valeurs sanguines sont d\u00e9j\u00e0 \u00e9tablies comme marqueurs diagnostiques pour diff\u00e9rencier les crises d&#8217;\u00e9pilepsie d&#8217;autres troubles de type \u00e9pileptique &#8211; mais des \u00e9tudes r\u00e9centes montrent \u00e9galement que la prise en compte d&#8217;autres param\u00e8tres peut augmenter la pr\u00e9cision du diagnostic. Les biomarqueurs pourraient \u00e0 l&#8217;avenir aider \u00e0 simplifier le choix des m\u00e9dicaments de suppression des crises ou \u00e0 pr\u00e9dire quelles personnes pourraient b\u00e9n\u00e9ficier particuli\u00e8rement d&#8217;une intervention chirurgicale de l&#8217;\u00e9pilepsie. Des biomarqueurs sont \u00e9galement d\u00e9velopp\u00e9s pour des questions plus sp\u00e9cifiques, telles que le traitement des \u00e9pilepsies auto-immunes ou l&#8217;indication de proc\u00e9dures de neurostimulation.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La neurofilament light chain (Nf-L) est une prot\u00e9ine structurelle sp\u00e9cifique des cellules nerveuses, principalement localis\u00e9e au niveau axonal, qui est lib\u00e9r\u00e9e dans le LCR et le sang dans le cadre d&#8217;une l\u00e9sion neuronale. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, la Nf-L a fait l&#8217;objet d&#8217;\u00e9tudes approfondies en tant que biomarqueur sensible, param\u00e8tre de pronostic et d&#8217;\u00e9volution de nombreuses maladies neurologiques chroniques d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives, mais aussi aigu\u00ebs. Cependant, les preuves de la lib\u00e9ration de Nf-L suite \u00e0 des crises d&#8217;\u00e9pilepsie sont tr\u00e8s limit\u00e9es \u00e0 ce jour. Une \u00e9tude transversale r\u00e9trospective a donc \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9e pour d\u00e9terminer si des crises d&#8217;\u00e9pilepsie de dur\u00e9e et de s\u00e9miologie diff\u00e9rentes induisent une atteinte neuro-axonale qui peut \u00eatre quantifi\u00e9e par la mesure de Nf-L [1]. Chez les patients adultes, le Nf-L a \u00e9t\u00e9 dos\u00e9 dans le s\u00e9rum et\/ou le LCR apr\u00e8s une crise d&#8217;\u00e9pilepsie. En outre, le sexe, l&#8217;\u00e2ge, les comorbidit\u00e9s du SNC ainsi que la s\u00e9miologie, la dur\u00e9e, l&#8217;\u00e9tiologie et le traitement aigu de la crise d&#8217;\u00e9pilepsie ont \u00e9t\u00e9 enregistr\u00e9s. Le dosage de la Nf-L a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 chez 92 patients, dont 15 ont \u00e9t\u00e9 exclus en raison de comorbidit\u00e9s du SNC avec des causes concurrentes d&#8217;augmentation de la Nf-L. Le dosage de la Nf-L a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 chez les patients ayant des comorbidit\u00e9s du SNC avec des causes concurrentes. Apr\u00e8s une crise d&#8217;\u00e9pilepsie singuli\u00e8re, aucune augmentation significative de Nf-L par rapport \u00e0 la limite sup\u00e9rieure de l&#8217;intervalle de r\u00e9f\u00e9rence corrig\u00e9 en fonction de l&#8217;\u00e2ge n&#8217;a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e dans le s\u00e9rum ou le LCR de 44 patients. De m\u00eame, chez 10 patients pr\u00e9sentant une s\u00e9rie de crises d&#8217;\u00e9pilepsie multiples et 23 patients pr\u00e9sentant un \u00e9tat de mal \u00e9pileptique, aucune augmentation significative de Nf-L n&#8217;a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9e dans le s\u00e9rum ou le LCR par rapport au seuil sup\u00e9rieur de la fourchette physiologique. Cependant, la dur\u00e9e de l&#8217;\u00e9tat de mal \u00e9pileptique \u00e9tait fortement corr\u00e9l\u00e9e \u00e0 la concentration de Nf-L dans le s\u00e9rum. Les donn\u00e9es indiquent que les crises et s\u00e9ries de crises d&#8217;\u00e9pilepsie isol\u00e9es n&#8217;induisent pas de l\u00e9sions neuronales objectivables par une augmentation de Nf-L. Les donn\u00e9es indiquent \u00e9galement qu&#8217;il n&#8217;y a pas d&#8217;augmentation de Nf-L dans les crises d&#8217;\u00e9pilepsie. En revanche, l&#8217;\u00e9tat de mal \u00e9pileptique s&#8217;accompagne d&#8217;une augmentation de ce biomarqueur sensible en fonction du temps, ce qui refl\u00e8te des changements cellulaires et mol\u00e9culaires pr\u00e9sum\u00e9s associ\u00e9s aux crises et souligne la situation d&#8217;urgence avec la n\u00e9cessit\u00e9 d&#8217;un traitement cons\u00e9quent.<\/p>\n\n<h3 id=\"duree-de-la-crise-pour-la-classification\" class=\"wp-block-heading\">Dur\u00e9e de la crise pour la classification ?<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les crises tonico-cloniques bilat\u00e9rales (BTCS) peuvent avoir un d\u00e9but focal (FBTCS) ou g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 (GBTCS). Comme les BTCS repr\u00e9sentent le plus grand risque de dommages pour les patients pendant les crises, leur classification joue un r\u00f4le important dans les d\u00e9cisions th\u00e9rapeutiques. La dur\u00e9e des crises a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite, parmi d&#8217;autres signes s\u00e9miologiques, comme un \u00e9l\u00e9ment de diff\u00e9renciation entre le FBTCS et le GBTCS. L&#8217;objectif d&#8217;une \u00e9tude \u00e9tait de calculer la dur\u00e9e des crises de BTCS et de v\u00e9rifier si une distinction entre FBTCS et GBTCS \u00e9tait possible sur la base de la dur\u00e9e des crises [2]. Une analyse r\u00e9trospective a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e sur des patients cons\u00e9cutifs qui pr\u00e9sentaient un BTCS lors du monitoring vid\u00e9o-EEG \u00e0 long terme (LT-VEM). Au total, 158 patients ont \u00e9t\u00e9 inclus. 85 patients souffraient d&#8217;une \u00e9pilepsie du lobe temporal (TLE), 28 d&#8217;une \u00e9pilepsie du lobe frontal (FLE), 8 d&#8217;une \u00e9pilepsie du lobe pari\u00e9tal ou occipital, 36, en r\u00e9sum\u00e9, d&#8217;une \u00e9pilepsie extratemporale (ETLE), 17 d&#8217;une \u00e9pilepsie focale non circonscrite \u00e0 un lobe particulier (FNE) et 20 d&#8217;une \u00e9pilepsie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e idiopathique (IGE). La dur\u00e9e m\u00e9diane des crises \u00e9tait significativement plus longue avec le FBTCS (01:38 min) qu&#8217;avec le GBTCS (01:24). Une analyse de sous-groupe excluant le groupe FNE a montr\u00e9 que la dur\u00e9e m\u00e9diane du BTCS \u00e9tait significativement plus longue chez TLE (1,49 min) par rapport \u00e0 ETLE (01:28 min) et IGE (01:24 min). Dans l&#8217;ensemble, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que la dur\u00e9e m\u00e9diane des crises \u00e9tait significativement plus longue pour le FBTCS que pour le GBTCS, en raison de l&#8217;origine du FBTCS dans le lobe temporal. Cependant, l&#8217;analyse de l&#8217;AUC ROC de la dur\u00e9e du BTCS n&#8217;a montr\u00e9 qu&#8217;un faible pouvoir de discrimination entre le FBTCS et le GBTCS. La dur\u00e9e des crises est donc un mauvais discriminateur entre FBTCS et GBTCS dans notre collectif de patients r\u00e9trospectif, contrairement aux r\u00e9sultats obtenus dans d&#8217;autres groupes.<\/p>\n\n<h3 id=\"diagnostic-differentiel-chez-les-jeunes-enfants\" class=\"wp-block-heading\">Diagnostic diff\u00e9rentiel chez les jeunes enfants<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les crises d&#8217;\u00e9pilepsie sont l&#8217;une des urgences neurologiques les plus fr\u00e9quentes chez les jeunes enfants. Cela ne facilite pas le diagnostic diff\u00e9rentiel. Le cas d&#8217;un gar\u00e7on de 18 mois, qui s&#8217;\u00e9tait jusqu&#8217;\u00e0 pr\u00e9sent d\u00e9velopp\u00e9 conform\u00e9ment \u00e0 son \u00e2ge, a \u00e9t\u00e9 discut\u00e9 [3]. \u00c0 partir du 14e mois de vie, un total de trois crises tonico-cloniques bilat\u00e9rales non provoqu\u00e9es sont survenues. La premi\u00e8re crise a dur\u00e9 plus de 5 min. de l&#8217;ann\u00e9e derni\u00e8re. Les crises suivantes ont \u00e9t\u00e9 interrompues apr\u00e8s 2 minutes chacune par l&#8217;administration de diaz\u00e9pam par voie rectale. Toutes les crises se sont produites 15 minutes apr\u00e8s le r\u00e9veil matinal, avant le petit-d\u00e9jeuner. Les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux \u00e9taient vides pour les maladies neurologiques. L&#8217;EEG de veille et de sommeil ainsi que l&#8217;IRM du cr\u00e2ne ont donn\u00e9 des r\u00e9sultats normaux. Un traitement continu par valproate ainsi qu&#8217;un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique humain ont \u00e9t\u00e9 initi\u00e9s. Aucune autre crise n&#8217;est survenue sous valproate jusqu&#8217;\u00e0 pr\u00e9sent. Dans le cadre du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique humain, une mutation dans le g\u00e8ne SLC2A1 a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e. Cette variante a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite dans la litt\u00e9rature en relation avec le syndrome de d\u00e9ficience du transporteur de glucose 1 (d\u00e9ficience GLUT1). Le traitement de choix du d\u00e9ficit en GLUT1 est la th\u00e9rapie nutritionnelle c\u00e9tog\u00e8ne. Malheureusement, celle-ci n&#8217;a pas \u00e9t\u00e9 tol\u00e9r\u00e9e par le patient. Le d\u00e9ficit en GLUT1 a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois en 1991 et fait partie du groupe des \u00e9pilepsies m\u00e9taboliques. Le ph\u00e9notype est variable, allant de crises c\u00e9r\u00e9brales r\u00e9sistantes au traitement pendant la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie, avec microc\u00e9phalie et trouble grave du d\u00e9veloppement, \u00e0 des troubles moteurs isol\u00e9s. Avec l&#8217;augmentation des diagnostics g\u00e9n\u00e9tiques humains, ce diagnostic est de plus en plus souvent pos\u00e9 chez les patients pr\u00e9sentant des crises d&#8217;\u00e9pilepsie au-del\u00e0 de la p\u00e9riode n\u00e9onatale. Les crises qui surviennent le matin avant le petit-d\u00e9jeuner, comme dans notre cas, devraient donner lieu \u00e0 un diagnostic appropri\u00e9.<\/p>\n\n<h3 id=\"effets-de-la-therapie-chirurgicale\" class=\"wp-block-heading\">Effets de la th\u00e9rapie chirurgicale<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">De nombreux patients ne sont pas exempts de crises malgr\u00e9 les traitements m\u00e9dicamenteux actuellement disponibles. C&#8217;est pourquoi diff\u00e9rentes m\u00e9thodes chirurgicales ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9es pour traiter ces patients, y compris des m\u00e9thodes peu invasives telles que la th\u00e9rapie thermique interstitielle au laser guid\u00e9e par<em> r\u00e9sonance<\/em> magn\u00e9tique (MRgLITT). Cependant, on ne sait pas encore si les patients op\u00e9r\u00e9s par MRgLITT pr\u00e9sentent des d\u00e9ficits dans les fonctions d\u00e9pendant des vestibules, telles que l&#8217;orientation spatiale, la m\u00e9moire de rotation et l&#8217;\u00e9quilibre. Cette question a \u00e9t\u00e9 examin\u00e9e dans le cadre d&#8217;une \u00e9tude pilote portant sur sept patients [4]. Pour cela, nous avons utilis\u00e9 librement des s\u00e9ries de tests : Test de compl\u00e9tion triangulaire (TCT), test de m\u00e9moire rotative (RM) et test d&#8217;\u00e9quilibre clinique (CBT). Aucun des trois tests n&#8217;a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 de changements significatifs en postop\u00e9ratoire. Cependant, les tailles d&#8217;effet calcul\u00e9es \u00e9taient en faveur de l&#8217;\u00e9valuation postop\u00e9ratoire pour tous les tests. Cette \u00e9tude pilote a \u00e9t\u00e9 la premi\u00e8re \u00e0 \u00e9valuer l&#8217;orientation spatiale, la m\u00e9moire et les fonctions d&#8217;\u00e9quilibre d&#8217;origine vestibulaire chez des patients atteints d&#8217;\u00e9pilepsie du lobe temporal avant et apr\u00e8s la MRgLITT. Des \u00e9tudes prospectives portant sur un plus grand nombre de patients sont n\u00e9cessaires pour \u00e9valuer correctement les changements induits par la MRgLITT dans ces domaines fonctionnels.<\/p>\n\n<h3 id=\"diagnostic-genetique-chez-les-enfants\" class=\"wp-block-heading\">Diagnostic g\u00e9n\u00e9tique chez les enfants<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic chirurgical pr\u00e9-\u00e9pileptique chez les enfants et les adolescents ne comprend actuellement pas d&#8217;examens g\u00e9n\u00e9tiques. Une analyse r\u00e9trospective des donn\u00e9es a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e afin de d\u00e9terminer si un tel examen devrait \u00eatre inclus dans la norme [5]. 63 patients ont \u00e9t\u00e9 inclus. Chez 17 d&#8217;entre eux, 20 20 variants ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s avec une classification ACMG entre III- V dans les g\u00e8nes suivants : TSC, HUWE1, GRIN1, ASH1I, TRIO, KIF5C, CDON, EEF1A2, ANKD11, TGFBR2, ATN1, MECP2, COL4A2, JAK2, KCNQ2, CACNA1E, ATP1A2, Gli3, ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9s. 9\/63 patients ne sont pas exempts de crises apr\u00e8s une p\u00e9riode d&#8217;observation moyenne de 27 mois. Parmi eux, 6\/9 patients pr\u00e9sentaient un r\u00e9sultat g\u00e9n\u00e9tique anormal. En cons\u00e9quence, un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9 chez les enfants et les adolescents avant une intervention chirurgicale de l&#8217;\u00e9pilepsie. Les r\u00e9sultats n&#8217;ont pas conduit \u00e0 une modification de la technique chirurgicale, mais ont permis de conseiller les familles sur les chances de ne plus avoir de crises et sur la poursuite du traitement m\u00e9dicamenteux.<\/p>\n\n<h3 id=\"surveillance-mobile-a-long-terme\" class=\"wp-block-heading\">Surveillance mobile \u00e0 long terme<\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les crises d&#8217;\u00e9pilepsie ne surviennent pas de mani\u00e8re purement al\u00e9atoire, mais plut\u00f4t selon des cycles caract\u00e9ristiques r\u00e9currents \u00e0 certains moments de la journ\u00e9e ou de mani\u00e8re cyclique \u00e0 des intervalles d&#8217;une journ\u00e9e, d&#8217;une semaine ou m\u00eame d&#8217;une ann\u00e9e. C&#8217;est ce qu&#8217;ont pu montrer les r\u00e9sultats de recherches r\u00e9centes sur le monitoring mobile \u00e0 long terme. Ces cycles de crises, combin\u00e9s aux param\u00e8tres EEG et autonomes enregistr\u00e9s lors du monitoring mobile \u00e0 long terme, ont pu \u00eatre utilis\u00e9s avec succ\u00e8s pour pr\u00e9dire les crises. Cette approche ouvre de toutes nouvelles dimensions dans le traitement de l&#8217;\u00e9pilepsie et pourrait \u00eatre utilis\u00e9e \u00e0 l&#8217;avenir pour la pr\u00e9vention des blessures li\u00e9es aux crises, pour la pr\u00e9vention de la <em>mort subite inattendue en \u00e9pilepsie<\/em> (SUDEP) et, enfin, comme \u00e9l\u00e9ment de th\u00e9rapies m\u00e9dicamenteuses ou de m\u00e9thodes de stimulation innovantes \u00e0 la demande. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, des progr\u00e8s d\u00e9cisifs ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s gr\u00e2ce au monitoring mobile \u00e0 long terme \u00e0 l&#8217;aide de technologies modernes. Les crises d&#8217;\u00e9pilepsie sont caus\u00e9es par des d\u00e9charges \u00e9lectriques incontr\u00f4l\u00e9es de groupes de cellules nerveuses dans le cerveau humain, qui peuvent \u00eatre enregistr\u00e9es par \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme (EEG). L&#8217;EEG traditionnel n&#8217;est toutefois pas adapt\u00e9 aux d\u00e9rivations \u00e0 long terme, car les \u00e9lectrodes EEG habituelles, plac\u00e9es sur le cuir chevelu, ne peuvent pas \u00eatre port\u00e9es en dehors de la clinique. D\u00e9sormais, les \u00e9lectrodes d&#8217;EEG sous-cutan\u00e9es permettent d&#8217;obtenir des d\u00e9rivations d&#8217;EEG \u00e0 ultra long terme de grande qualit\u00e9 pendant des mois et des ann\u00e9es.<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Congr\u00e8s : 12e r\u00e9union tripartite en 2023<\/em><\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Schlabitz S, Hebel JM, Holtkamp M, Gaus V: Neurofilament light chain (Nf-L) als Biomarker einer neuronalen Sch\u00e4digung infolge epileptischer Anf\u00e4lle. FV 06. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n<li>Lang C, Koren J, Hafner S, Baumgartner C: Vergleich der Anfallsdauer bei bilateral tonischklonischen Anf\u00e4llen mit fokalem und generalisiertem Beginn.<br\/>FV 07. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n<li>Meedt B, Schmitt J, Vieker S: Eine seltene Differentialdiagnose bei generalisierten Anf\u00e4llen im Kleinkindalter. eP017. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n<li>Assady Looyeh K, Dordevic M, D\u00fczel E, et al.: Auswirkungen der selektiven Amygdalahippokampektomie durch stereotaktische Laser-Thermoablation auf vestibul\u00e4re Funktionen: r\u00e4umliche Orientierung, Rotationsged\u00e4chtnis und Gleichgewicht. eP 102. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n\n\n\n<li>Becker LL, Makridis KL, Kaindl AM. Genetische Diagnostik bei Kindern vo einem epilepsiechirurgischen Eingriff. FV 15. Dreil\u00e4ndertagung 2023.<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><em>InFo NEUROLOGIE &amp; PSYCHIATRIE 2023 ; 21(3) : 32\u201333 (publi\u00e9 le 2.6.23, ahead of print)<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ce congr\u00e8s bisannuel organis\u00e9 conjointement par les soci\u00e9t\u00e9s sp\u00e9cialis\u00e9es d&#8217;Allemagne, d&#8217;Autriche et de Suisse est la quatri\u00e8me plus grande r\u00e9union au monde sur l&#8217;\u00e9pilepsie. 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