{"id":367024,"date":"2023-10-22T14:00:00","date_gmt":"2023-10-22T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=367024"},"modified":"2023-09-28T09:47:13","modified_gmt":"2023-09-28T07:47:13","slug":"la-maladie-de-gaucher-une-sphingolipidose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/la-maladie-de-gaucher-une-sphingolipidose\/","title":{"rendered":"La maladie de Gaucher – une sphingolipidose"},"content":{"rendered":"\n

Une jeune patiente adulte souffrant de douleurs abdominales a pr\u00e9sent\u00e9 une h\u00e9patom\u00e9galie et une spl\u00e9nom\u00e9galie associ\u00e9es \u00e0 une thrombocytop\u00e9nie et une an\u00e9mie. La moelle osseuse a ensuite \u00e9t\u00e9 ponctionn\u00e9e et biopsi\u00e9e, puis l’activit\u00e9 enzymatique de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase leucocytaire a \u00e9t\u00e9 d\u00e9termin\u00e9e. L’analyse g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire a finalement confirm\u00e9 le diagnostic de suspicion. Dans la population g\u00e9n\u00e9rale, la pr\u00e9valence de la maladie de Gaucher est d’environ 1 pour 100 000. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La maladie de Gaucher est une maladie m\u00e9tabolique h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique r\u00e9cessive due \u00e0 une mutation du g\u00e8ne de la glucoc\u00e9r\u00e9brosidase et \u00e0 un d\u00e9ficit cons\u00e9cutif de l’enzyme glucoc\u00e9r\u00e9brosidase. En cons\u00e9quence, les macrophages charg\u00e9s de lipides (appel\u00e9s cellules de Gaucher) s’accumulent dans le foie et la rate, ainsi que dans la moelle osseuse, le syst\u00e8me nerveux central (SNC) et les poumons [1]. En raison de la surcharge croissante en glucoc\u00e9r\u00e9brosides, le foie et la rate augmentent de taille et la moelle osseuse h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tique est supplant\u00e9e [2]. Il en r\u00e9sulte d’une part une diminution des thrombocytes et des \u00e9rythrocytes, et d’autre part une destruction progressive de la substance osseuse. <\/p>\n

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\"\"<\/a><\/figure>\n<\/div>\n

\u00c9tude de cas<\/h3>\n\n

Une patiente de 18 ans a \u00e9t\u00e9 admise \u00e0 l’h\u00f4pital avec pour principale plainte des douleurs abdominales dans le quadrant sup\u00e9rieur droit, qui ont d\u00e9but\u00e9 il y a deux semaines avec une intensit\u00e9 mod\u00e9r\u00e9e et qui ont \u00e9t\u00e9 initialement l\u00e9g\u00e8rement r\u00e9duites par des anti-inflammatoires non st\u00e9ro\u00efdiens (AINS) oraux [3]. Apr\u00e8s un certain temps, l’effet de r\u00e9duction de la douleur des AINS a diminu\u00e9 et a disparu avec le temps. L’examen physique a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la conjonctive \u00e9tait p\u00e2le et qu’il y avait une h\u00e9patom\u00e9galie douloureuse \u00e0 5 cm en dessous de l’arc costal droit. Des recherches plus approfondies ont abouti aux conclusions suivantes : <\/p>\n\n