{"id":370277,"date":"2024-01-08T14:00:00","date_gmt":"2024-01-08T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=370277"},"modified":"2023-11-24T17:40:50","modified_gmt":"2023-11-24T16:40:50","slug":"toutes-les-porphyries-ne-se-valent-pas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/toutes-les-porphyries-ne-se-valent-pas\/","title":{"rendered":"Toutes les porphyries ne se valent pas"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Derri\u00e8re ce terme g\u00e9n\u00e9rique se cachent des maladies m\u00e9taboliques de l&#8217;h\u00e9mibiosynth\u00e8se extraordinairement h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes du point de vue de la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire et principalement h\u00e9r\u00e9ditaires, qui sont diagnostiqu\u00e9es et diff\u00e9renci\u00e9es par des mod\u00e8les biochimiques sp\u00e9cifiques de porphyrines et de pr\u00e9curseurs de porphyrines dans l&#8217;urine, les selles et le sang. Il existe un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes diff\u00e9rents, mais la grande majorit\u00e9 des porteurs du g\u00e8ne ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me.  <\/strong><\/p>\n\n<!--more-->\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Toutes les porphyries sont dues \u00e0 un trouble m\u00e9tabolique h\u00e9r\u00e9ditaire de l&#8217;h\u00e9mibiosynth\u00e8se dans le foie ou les \u00e9rythrocytes. Il existe un mode de transmission autosomique dominant. La formation de l&#8217;h\u00e8me \u00e0 partir de la glycine et du succinyl-CoA se d\u00e9roule en 8 \u00e9tapes enzymatiques, chacune pouvant \u00eatre affect\u00e9e par un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique. En cons\u00e9quence, il y a une accumulation de porphyrines ou de leurs pr\u00e9curseurs et une augmentation de leur excr\u00e9tion [1,2]. Bien que seuls 20 \u00e0 30% des porteurs du d\u00e9faut deviennent symptomatiques (typiquement entre 20 et 40 ans), il existe des formes massives qui mettent en jeu le pronostic vital, notamment la <em>porphyrie aigu\u00eb intermittente,<\/em> dont les crises se caract\u00e9risent par une triade de sympt\u00f4mes comprenant des douleurs abdominales, des sympt\u00f4mes cardiaques et neuropsychiatriques [1\u20133].  <\/p>\n\n<h3 id=\"classification\" class=\"wp-block-heading\">Classification <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La CIM-10 \u00e9tablit une distinction entre les porphyries \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tiques (dont le lieu principal de formation est la moelle osseuse) et les autres formes de porphyrie en fonction du lieu principal de formation des produits interm\u00e9diaires de la synth\u00e8se de l&#8217;h\u00e8me [4\u20136]:  <\/p>\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>E80.0 : Porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire (y compris la porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique cong\u00e9nitale et la porphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique)<\/li>\n\n\n\n<li>E80.1 : Porphyrie cutan\u00e9e tardive<\/li>\n\n\n\n<li>E80.2 : Autres porphyries (y compris la porphyrie h\u00e9patique aigu\u00eb et la porphyrie aigu\u00eb intermittente)<\/li>\n<\/ul>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un autre crit\u00e8re de classification est le type d&#8217;\u00e9volution <strong>(tableau 1). <\/strong>Cette derni\u00e8re est la plus utilis\u00e9e dans la pratique m\u00e9dicale quotidienne, car elle prend en compte les attaques neurovisc\u00e9rales aigu\u00ebs potentiellement mortelles [7] :  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les porphyries aigu\u00ebs sont caract\u00e9ris\u00e9es par des pouss\u00e9es de douleurs abdominales aigu\u00ebs associ\u00e9es \u00e0 des d\u00e9ficits neurologiques (forme dite neuro-visc\u00e9rale). L&#8217;urine rouge\u00e2tre pendant les pouss\u00e9es aigu\u00ebs est typique. La porphyrie aigu\u00eb la plus courante est la porphyrie aigu\u00eb intermittente (PIA).<\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans les porphyries non aigu\u00ebs, l&#8217;implication de la peau est au premier plan. Les produits interm\u00e9diaires qui s&#8217;accumulent dans la peau la rendent plus sensible \u00e0 la lumi\u00e8re, ce qui entra\u00eene des modifications typiques telles que la formation de v\u00e9sicules et, plus tard, de cicatrices.  <\/p>\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"1460\" height=\"539\" src=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-370193\" style=\"width:500px\" srcset=\"https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48.png 1460w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-800x295.png 800w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1160x428.png 1160w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-120x44.png 120w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-90x33.png 90w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-320x118.png 320w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-560x207.png 560w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-240x89.png 240w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-180x66.png 180w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-640x236.png 640w, https:\/\/medizinonline.com\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/tab1_HP11_s48-1120x413.png 1120w\" sizes=\"(max-width: 1460px) 100vw, 1460px\" \/><\/a><\/figure>\n<\/div>\n<h3 id=\"clinique\" class=\"wp-block-heading\">Clinique <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La porphyrie doit \u00eatre \u00e9voqu\u00e9e en cas de sympt\u00f4mes abdominaux, par exemple de type colique, de troubles de la motilit\u00e9 intestinale (vomissements, constipation, voire diarrh\u00e9e) associ\u00e9s \u00e0 une adynamie, une confusion, des c\u00e9phal\u00e9es, une hyponatr\u00e9mie, des troubles de la conscience, des crises convulsives et une polyneuropathie s\u00e9v\u00e8re, rapidement progressive et accentu\u00e9e sur le plan moteur [2]. Cette derni\u00e8re se caract\u00e9rise par une \u00e9volution s\u00e9v\u00e8re, rapide et partiellement douloureuse avec une accentuation motrice et proximale, parfois accompagn\u00e9e d&#8217;une n\u00e9vrite des nerfs cr\u00e2niens et de troubles autonomes. Un grand nombre de m\u00e9dicaments sont consid\u00e9r\u00e9s comme des d\u00e9clencheurs d&#8217;attaques [2].  <\/p>\n\n<h3 id=\"diagnostic\" class=\"wp-block-heading\">Diagnostic <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic de la porphyrie repose sur la d\u00e9tection des pr\u00e9curseurs de l&#8217;h\u00e8me accumul\u00e9s dans les selles, l&#8217;urine et le plasma en fonction du d\u00e9ficit enzymatique [1]. Un test de d\u00e9pistage qualitatif du porphobilinog\u00e8ne est possible gr\u00e2ce au test de Hoesch-Schwartz-Watson [2]. La suspicion clinique de porphyrie doit \u00eatre confirm\u00e9e par des analyses de m\u00e9tabolites dans l&#8217;urine, les selles et le sang, par la d\u00e9tection des pr\u00e9curseurs de porphyrine excessivement \u00e9lev\u00e9s que sont l&#8217;acide \u03b4-aminol\u00e9vulinique et le porphobilinog\u00e8ne, ainsi que des porphyrines dans l&#8217;urine. Le diagnostic diff\u00e9rentiel des diff\u00e9rentes formes de porphyrie est effectu\u00e9 dans un deuxi\u00e8me temps sur des \u00e9chantillons d&#8217;urine, de selles et de sang. Contrairement aux porphyries aigu\u00ebs, les deux pr\u00e9curseurs de la porphyrine ne sont pas augment\u00e9s dans les porphyries non aigu\u00ebs. Des dosages enzymatiques et des analyses g\u00e9n\u00e9tiques mol\u00e9culaires sont possibles pour d\u00e9terminer le niveau de d\u00e9ficience enzymatique, mais ils ne sont pas pertinents pour le diagnostic clinique et le traitement.<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-background\" style=\"background-color:#0792e330\"><tbody><tr><td><strong>\u00c9tude de cas<br\/><\/strong>Chez une femme de 28 ans souffrant de douleurs abdominales li\u00e9es au cycle menstruel, un diagnostic complet n&#8217;a pas permis de trouver de solution. Un traitement psychosomatique a alors \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9. Mais au fil du temps, les sympt\u00f4mes se sont intensifi\u00e9s apr\u00e8s un je\u00fbne : des paresth\u00e9sies douloureuses dans les cuisses, des naus\u00e9es, une constipation et des vomissements sont apparus. Du m\u00e9tamizole a \u00e9t\u00e9 prescrit pour soulager les sympt\u00f4mes.  <\/td><\/tr><tr><td>Au cours de l&#8217;\u00e9volution, un d\u00e9but de paralysie des muscles extenseurs des deux mains, une hyponatr\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re (concentration de sodium de 105 mmol\/l) et des hallucinations se sont manifest\u00e9s. Cela a conduit \u00e0 une hospitalisation et \u00e0 un traitement intensif imm\u00e9diat. Apr\u00e8s avoir trouv\u00e9 des urines rouge\u00e2tres dans la poche d&#8217;urine et des concentrations massivement \u00e9lev\u00e9es d&#8217;ALA et de PBG** dans un \u00e9chantillon d&#8217;urine, le diagnostic de <em>porphyrie h\u00e9patique aigu\u00eb (AHP)<\/em> a pu \u00eatre pos\u00e9. Les porphyries h\u00e9patiques aigu\u00ebs se caract\u00e9risent par la survenue d&#8217;attaques neuro-visc\u00e9rales avec ou sans manifestations cutan\u00e9es. L&#8217;AHP la plus courante est la porphyrie aigu\u00eb intermittente.  <\/td><\/tr><tr><td>La patiente a ensuite \u00e9t\u00e9 trait\u00e9e avec de l&#8217;h\u00e9marginate i.v. (3 mg\/kgKG dans 100 ml de solution d&#8217;albumine \u00e0 20% pendant 30 min) pendant quatre jours. En raison des vomissements, l&#8217;apport calorique a d\u00fb se faire par voie parent\u00e9rale, via des perfusions. Pendant la phase aigu\u00eb, l&#8217;objectif \u00e9tait de consommer 24 kcal\/kg de poids corporel par jour. En ce qui concerne la tol\u00e9rance m\u00e9tabolique individuelle, des dosages quotidiens du phosphate s\u00e9rique et des contr\u00f4les de la glyc\u00e9mie toutes les six heures ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s afin d&#8217;\u00e9viter un syndrome de r\u00e9alimentation.<\/td><\/tr><tr><td><em>** ALA=acide delta-aminol\u00e9vulinique, PBG=orphobilinog\u00e8ne<\/em><\/td><\/tr><tr><td><em>vers  [8,9]<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n<h3 id=\"therapie\" class=\"wp-block-heading\">Th\u00e9rapie <\/h3>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tout d&#8217;abord, tous les m\u00e9dicaments porphyrinog\u00e8nes doivent \u00eatre arr\u00eat\u00e9s et remplac\u00e9s par des m\u00e9dicaments &#8220;compatibles avec la porphyrie&#8221; [2]. En outre, les mesures suivantes sont recommand\u00e9es :  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les porphyries aigu\u00ebs : <\/strong>En cas de crise s\u00e9v\u00e8re et de diagnostic confirm\u00e9, un traitement \u00e0 l&#8217;h\u00e9marginate est mis en place [6]. En outre, il convient d&#8217;administrer suffisamment de glucose (4-5 g\/kg PC\/d). Selon l&#8217;\u00e9tat du patient, cela peut \u00eatre administr\u00e9 par voie orale, par sonde nasale ou par voie intraveineuse. L&#8217;administration orale de glucose peut se faire par exemple avec une solution de maltodextrine (25%). M\u00eame en cas d&#8217;\u00e9volution asymptomatique de la porphyrie aigu\u00eb intermittente, il convient de proc\u00e9der \u00e0 un examen r\u00e9gulier (1 \u00e0 2\u00d7 par an) dans un centre h\u00e9patique, car cette forme, tout comme la porphyrie cutan\u00e9e tardive (PCT), pr\u00e9sente un risque accru de d\u00e9velopper une tumeur h\u00e9patique. Pour la porphyrie variegata et la coproporphyrie h\u00e9r\u00e9ditaire, une photoprotection ad\u00e9quate et la prophylaxie des pouss\u00e9es aigu\u00ebs font partie des mesures les plus importantes [6].  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Les porphyries non aigu\u00ebs : <\/strong>Dans les porphyries non aigu\u00ebs, les sympt\u00f4mes cutan\u00e9s sont au premier plan [6]. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, les patients doivent \u00e9viter toute exposition directe de la peau aux rayons UV. Dans le cas de la PCT, une th\u00e9rapie par saign\u00e9e permet de r\u00e9duire le stockage excessif de fer, ce qui entra\u00eene g\u00e9n\u00e9ralement une am\u00e9lioration des sympt\u00f4mes. Une autre approche th\u00e9rapeutique consiste \u00e0 administrer de la chloroquine, un antipalud\u00e9en [6]. Dans le traitement de la protoporphyrie \u00e9rythropo\u00ef\u00e9tique, une r\u00e9duction efficace de la photosensibilit\u00e9 peut \u00eatre obtenue par la prise quotidienne de b\u00eata-carot\u00e8ne de f\u00e9vrier \u00e0 octobre.  <\/p>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Layer P, Rosien U (\u00e9d.). Foie. Gastroent\u00e9rologie pratique. 2011:281-366.  <\/li>\n\n\n\n<li>Straube A, et al : Troubles m\u00e9taboliques. NeuroIntensiv 2015 avr 30 : 643-723.  <\/li>\n\n\n\n<li>Kauppinen R : Porphyrias. Lancet 2005 ; 365 : 241-252.  <\/li>\n\n\n\n<li>Classification statistique internationale des maladies et des probl\u00e8mes de sant\u00e9 connexes : CIM-10, www.icd-code.de, (derni\u00e8re consultation 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Flexikon, <a href=\"https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/flexikon.doccheck.com\/de\/Porphyrie,<\/a>(derni\u00e8re consultation 09.11.2023)  <\/li>\n\n\n\n<li>Universit\u00e4tsklinikum D\u00fcsseldorf, <a href=\"http:\/\/www.uniklinik-%20duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/stoffwechselkrankheiten\/porphyrien\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.uniklinik-<br\/>duesseldorf.de\/patienten-besucher\/klinikeninstitutezentren\/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie\/klinik\/fuer-patienten\/behandlungsschwerpunkte\/stoffstoffkrankheiten\/porphyrien<\/a>, (derni\u00e8re consultation 09.11.2023)<\/li>\n\n\n\n<li>Muschalek W, et al. : Les porphyries. JDDG 2022 ; (20, Issue 3) : 316-333.  <\/li>\n\n\n\n<li>St\u00f6lzel U, Stauch T, Kubisch I. Porphyries [Porphyria]. Internist (Berl) 2021 ; 62(9) : 937-951.<\/li>\n\n\n\n<li>orphanet : Porphyrie, h\u00e9patique aigu\u00eb, <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.orpha.net,<\/a>(derni\u00e8re consultation 09.11.2023).<\/li>\n<\/ol>\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n<p class=\"has-small-font-size wp-block-paragraph\"><em>PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2023 : 18(11) : 48-49<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Derri\u00e8re ce terme g\u00e9n\u00e9rique se cachent des maladies m\u00e9taboliques de l&#8217;h\u00e9mibiosynth\u00e8se extraordinairement h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes du point de vue de la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire et principalement h\u00e9r\u00e9ditaires, qui sont diagnostiqu\u00e9es et diff\u00e9renci\u00e9es par&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":370289,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladies rares  ","footnotes":""},"category":[11541,11362,11414,11417,11315,11549],"tags":[57920,58644,68487,26295,72427,72429,72433],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-370277","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-cases-fr","category-dermatologie-et-venerologie","category-gastro-enterologie-et-hepatologie","category-genetique","category-medecine-interne-generale","category-rx-fr","tag-hereditaire","tag-heterogene","tag-maladies-metaboliques","tag-maladies-rares-fr","tag-porphyrie-fr","tag-porphyrine-fr","tag-precurseur-de-la-porphyrine","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-06-27 01:37:24","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":370294,"slug":"non-tutte-le-porfirie-sono-uguali","post_title":"Non tutte le porfirie sono uguali","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/non-tutte-le-porfirie-sono-uguali\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":370310,"slug":"nem-todas-as-porfirias-sao-iguais","post_title":"Nem todas as porfirias s\u00e3o iguais","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/nem-todas-as-porfirias-sao-iguais\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":370339,"slug":"no-todas-las-porfirias-son-iguales","post_title":"No todas las porfirias son iguales","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/no-todas-las-porfirias-son-iguales\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370277","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=370277"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370277\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":370292,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/370277\/revisions\/370292"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/370289"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=370277"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=370277"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=370277"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=370277"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}