{"id":377936,"date":"2024-05-01T14:00:00","date_gmt":"2024-05-01T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/medizinonline.com\/?p=377936"},"modified":"2024-04-22T16:55:19","modified_gmt":"2024-04-22T14:55:19","slug":"syndrome-de-turcot","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/syndrome-de-turcot\/","title":{"rendered":"Syndrome de Turcot"},"content":{"rendered":"\n

Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique, caract\u00e9ris\u00e9e par l’apparition fr\u00e9quente d’ad\u00e9nomes colorectaux et de tumeurs c\u00e9r\u00e9brales, a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs sont d\u00e9tect\u00e9es \u00e0 l’aide de coloscopies ou d’examens IRM. Le traitement est effectu\u00e9 en fonction des r\u00e9sultats individuels.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les patients se pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement avec des sympt\u00f4mes apparemment b\u00e9nins, tels que des maux de t\u00eate, un malaise et des vomissements, qui sont dus \u00e0 une augmentation de la pression intracr\u00e2nienne [1]. On a constat\u00e9 que les patients pr\u00e9sentant une mutation du g\u00e8ne APC entre les codons 697 et 1224 ont un risque 13 fois plus \u00e9lev\u00e9 de d\u00e9velopper un m\u00e9dulloblastome. L’incidence du m\u00e9dulloblastome est la plus \u00e9lev\u00e9e chez les patients atteints de polypose ad\u00e9nomateuse colique familiale avant l’\u00e2ge de 20 ans [2]. La classification histologique des m\u00e9dulloblastomes comprend le m\u00e9dulloblastome classique et quatre autres variantes : m\u00e9dulloblastome \u00e0 nodularit\u00e9 \u00e9tendue, desmoplastique nodulaire, anaplasique et \u00e0 grandes cellules. Le m\u00e9dulloblastome classique est la forme la plus courante.<\/p>\n\n

Une \u00e9tude portant sur 25 patients atteints de la maladie de Turcot a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les malades d\u00e9c\u00e9daient en moyenne \u00e0 20,3 ans. La principale cause de d\u00e9c\u00e8s est une tumeur c\u00e9r\u00e9brale dans 76% des cas et un cancer colorectal dans 16% des cas [3]. Les tumeurs c\u00e9r\u00e9brales associ\u00e9es \u00e0 Turcot sont \u00e0 61% des gliomes de toutes origines et \u00e0 25% des m\u00e9dulloblastomes. Des lymphomes, des m\u00e9ningiomes, des ad\u00e9nomes hypophysaires et des craniopharyngiomes ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits [4]. Les tumeurs c\u00e9r\u00e9brales se manifestent g\u00e9n\u00e9ralement au cours de la deuxi\u00e8me d\u00e9cennie de vie des patients (\u00e2ge moyen : 15 ans) et sont associ\u00e9es \u00e0 une mortalit\u00e9 \u00e9lev\u00e9e [5]. Par cons\u00e9quent, de nombreux patients atteints de tumeurs c\u00e9r\u00e9brales d\u00e9c\u00e8dent avant que d’autres sympt\u00f4mes du syndrome de Turcot, comme le d\u00e9veloppement d’un cancer colorectal, ne deviennent cliniquement significatifs. <\/p>\n\n

G\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire<\/strong><\/td><\/tr>
Le mod\u00e8le de transmission du syndrome de Turcot est tr\u00e8s complexe [5]. Des cas autosomiques dominants et autosomiques r\u00e9cessifs sont d\u00e9crits dans la litt\u00e9rature [8,9]. Sur le plan de la g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire, le syndrome de Turcot peut \u00eatre divis\u00e9 en deux groupes [4] : <\/td><\/tr>
Groupe 1 :<\/em> des mutations du g\u00e8ne suppresseur de tumeur APC sont d\u00e9tectables (analogue \u00e0 la polypose ad\u00e9nomateuse familiale, PAF). <\/td><\/tr>
Groupe 2 :<\/em> des mutations dans des g\u00e8nes de r\u00e9paration de m\u00e9sappariement sont d\u00e9tectables (analogue au cancer colorectal h\u00e9r\u00e9ditaire non polyposique, HNPCC).<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n

L’approche th\u00e9rapeutique du m\u00e9dulloblastome est une combinaison de chimioth\u00e9rapie, de r\u00e9section chirurgicale et de radioth\u00e9rapie [1]. Le taux de survie global \u00e0 cinq ans avec un traitement standard est de 70-85%. Parmi les sous-groupes, l’histologie classique a une survie sans \u00e9v\u00e9nement \u00e0 5 ans de 84%, les tumeurs desmoplastiques de 77% et les tumeurs anaplasiques \u00e0 grandes cellules de 57% [6]. Les oncog\u00e8nes MYC et MYCN sont des facteurs de mauvais pronostic et, en tant que tels, sont corr\u00e9l\u00e9s \u00e0 un moins bon pronostic du groupe 3 (MYC) et “sonic hedgehog” (MYCN) [7]. <\/p>\n\n

Jusqu’\u00e0 75% des personnes atteintes de la maladie de Turcot pr\u00e9sentent des mutations dans le g\u00e8ne APC, ce qui entra\u00eene des m\u00e9dulloblastomes, surtout chez les enfants. Dans les autres cas, les mutations dans les g\u00e8nes MMR sont principalement associ\u00e9es aux gliomes [10]. Alors que les personnes atteintes de Turcot avec des mutations APC sont h\u00e9t\u00e9rozygotes, les patients Turcot avec des d\u00e9fauts ROR pr\u00e9sentent principalement des d\u00e9fauts homozygotes ou des d\u00e9fauts h\u00e9t\u00e9rozygotes mixtes. <\/p>\n\n

Des modalit\u00e9s de traitement cibl\u00e9es peuvent \u00eatre envisag\u00e9es, en particulier pour les formes tr\u00e8s agressives de m\u00e9dulloblastome. <\/p>\n\n

Litt\u00e9rature :<\/p>\n\n

    \n
  1. Waller A, Findeis S, Lee MJ : Polypose ad\u00e9nomateuse familiale. J Pediatr Genet 2016 ; 5(2) : 78-83.<\/li>\n\n\n\n
  2. Attard TM, et al : Tumeurs c\u00e9r\u00e9brales chez les individus atteints de polypose ad\u00e9nomateuse familiale : une exp\u00e9rience de registre des cancers et une analyse consolid\u00e9e des rapports de cas. Cancer 2007 ; 109(4) : 761-766.<\/li>\n\n\n\n
  3. Matsui T, et al : Un p\u00e8re et un fils atteints du syndrome de Turcot : preuve d’une transmission h\u00e9r\u00e9ditaire autosomique dominante : rapport de deux cas. Dis Colon Rectum 1998 ; 41 : 797-801.<\/li>\n\n\n\n
  4. Paraf F, Jothy S, Van Meir EG : Brain tumor-polyposis syndrome : two genetic diseases ? J Clin Oncol 1997 ; 15 : 2744-2758. <\/li>\n\n\n\n
  5. “Dysfonctionnement des g\u00e8nes de r\u00e9paration de l’ADN comme facteur de risque pour le d\u00e9veloppement de cancers colorectaux h\u00e9r\u00e9ditaires”, https:\/\/opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de\/opus4-wuerzburg\/frontdoor\/deliver\/index\/docId\/4176\/file\/MuenchAndreadiss.pdf,<\/a>(derni\u00e8re consultation 05.04.2024) <\/li>\n\n\n\n
  6. Gajjar A, et al : Risk-adapted craniospinal radiotherapy followed by high-dose chemotherapy and stem-cell rescue in children with newly diagnosed medulloblastoma (St Jude Medulloblastoma-96) : long-term results from a prospective, multicentre trial. Lancet Oncol 2006 ; 7(10) : 813-820. <\/li>\n\n\n\n
  7. Kool M, et al : Molecular subgroups of medulloblastoma : an international meta-analysis of transcriptome, genetic aberrations, and clinical data of WNT, SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas. Acta Neuropathol 2012 ; 123(4) : 473-484. <\/li>\n\n\n\n
  8. Hamilton SR, et al : The molecular basis of Turcot’s syndrome. New Eng J Med 1995 ; 332 : 839-847. <\/li>\n\n\n\n
  9. De Rosa M, et al : Evidence for a recessive inheritance of Turcot’s syndrome caused by compound heterozygous mutations within the PMS2 gene. Oncogene 2000 ; 19 : 1719-1723. <\/li>\n\n\n\n
  10. Hedge MR, et al : Une mutation homozygote dans MSH6 cause le syndrome de Turcot. Clin Cancer Res 2005 ; 11 : 4689-4693.<\/li>\n<\/ol>\n\n

    <\/p>\n\n

    <\/p>\n\n

    PRATIQUE DU M\u00c9DECIN DE FAMILLE 2024 ; 19(4) : 38<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique, caract\u00e9ris\u00e9e par l’apparition fr\u00e9quente d’ad\u00e9nomes colorectaux et de tumeurs c\u00e9r\u00e9brales, a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 1959 par le chirurgien canadien Jacques Turcot. Les tumeurs…<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":377939,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"pmpro_default_level":"","cat_1_feature_home_top":false,"cat_2_editor_pick":false,"csco_eyebrow_text":"Maladies rares","footnotes":""},"category":[11531,11414,11417,11383,11389,11549],"tags":[75256,75255,26295,75260,35693],"powerkit_post_featured":[],"class_list":["post-377936","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","category-formation-continue","category-gastro-enterologie-et-hepatologie","category-genetique","category-neurologie-fr","category-oncologie","category-rx-fr","tag-adenomes-colorectaux","tag-coloscopies","tag-maladies-rares-fr","tag-syndrome-de-turcot","tag-tumeurs-cerebrales","pmpro-has-access"],"acf":[],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-14 00:16:51","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"wpml_current_locale":"fr_FR","wpml_translations":{"it_IT":{"locale":"it_IT","id":377945,"slug":"sindrome-di-turcot","post_title":"Sindrome di Turcot","href":"https:\/\/medizinonline.com\/it\/sindrome-di-turcot\/"},"pt_PT":{"locale":"pt_PT","id":377958,"slug":"sindrome-de-turcot","post_title":"S\u00edndrome de Turcot","href":"https:\/\/medizinonline.com\/pt-pt\/sindrome-de-turcot\/"},"es_ES":{"locale":"es_ES","id":377976,"slug":"sindrome-de-turcot","post_title":"S\u00edndrome de Turcot","href":"https:\/\/medizinonline.com\/es\/sindrome-de-turcot\/"}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/377936","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=377936"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/377936\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":377942,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/377936\/revisions\/377942"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/377939"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=377936"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/category?post=377936"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=377936"},{"taxonomy":"powerkit_post_featured","embeddable":true,"href":"https:\/\/medizinonline.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/powerkit_post_featured?post=377936"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}